中國罕見病醫(yī)療與保障制度探析

劉文穎

部分國家和地區(qū)早在20世紀(jì)80年代就頒布罕見病相關(guān)法律法規(guī)、成立相關(guān)組織機(jī)構(gòu)，而截至目前，我國官方還沒有公布罕見病的標(biāo)準(zhǔn)。由于罕見病的立法、醫(yī)療服務(wù)及保障方面的不完備而產(chǎn)生的“無藥可醫(yī)”、 “因病致貧”等問題導(dǎo)致罕見病患者及其家庭承受沉重的負(fù)擔(dān)，這使得建立以政府為主導(dǎo)，醫(yī)療保險、商業(yè)保險和社會慈善為輔的罕見病醫(yī)療與保障制度顯得尤為重要。

2017年10月，北大歷史系博士生、“漸凍癥”患者婁滔簽署人體器官捐贈登記表，感動千萬網(wǎng)友的同時也讓“漸凍癥”在“冰桶挑戰(zhàn)”之后重新進(jìn)入公眾視野。“漸凍癥”是一種名為肌萎縮側(cè)索硬化癥的罕見病，發(fā)病率僅為十萬分之五。除“漸凍癥”之外，還有上千種罕見病牽動著公眾神經(jīng)。

罕見病，顧名思義就是發(fā)病率很小的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰—1‰的疾病。世界各地區(qū)對罕見病的定義標(biāo)準(zhǔn)不盡相同。例如，美國將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬人（或發(fā)病人口比例小于1/1500）的疾??；日本規(guī)定，罕見病為患病人數(shù)少于5萬（或發(fā)病人口比例為1/2500）的疾病。截至目前，我國宮方還沒有公布罕見病的標(biāo)準(zhǔn)。

據(jù)資料顯示，目前國際確認(rèn)的罕見病約有7000多種，大概占人類疾病的10%，約有80%由遺傳所致[2]。罕見病往往病情嚴(yán)重、具有遺傳性、屬于慢性病且若不及時醫(yī)治會危及生命。

在過去的幾十年里，歐美等國家和地區(qū)已經(jīng)形成了較為完善的罕見病醫(yī)療與社會保障體系。美國是世界上第一個對罕見病進(jìn)行立法的國家，l983年成立罕見疾病組織（The National Organization for RareDisorders，NORD）并頒布《罕見病法案》（The Orphan Drug Act，ODA），現(xiàn)已建立以商業(yè)保險為主，醫(yī)療保健計劃和健保組織為輔的保障體系，其中醫(yī)療保健計劃由政府贊助；除此之外，美國還制定醫(yī)方照顧計劃處方藥計劃，患者可根據(jù)需要自愿參加。

我國罕見病醫(yī)療與醫(yī)療保障的現(xiàn)狀

當(dāng)前，我國尚無罕見病標(biāo)準(zhǔn)的官方定義，也沒有相關(guān)法律法規(guī)，在罕見病的醫(yī)療與保障方面尚不健全。由于中國人口基數(shù)龐大，導(dǎo)致罕見病患者總數(shù)較多。按照世界衛(wèi)生組織的定義，中國罕見病患者總數(shù)將達(dá)到1000萬左右。

（一）罕見病目前存在的主要問題

1.藥品短缺導(dǎo)致的“無藥可醫(yī)”

由于發(fā)病率低，病因復(fù)雜，罕見病藥品研發(fā)成本極高，同時，政府對罕見病藥品的生產(chǎn)商也沒有相關(guān)的優(yōu)惠政策，企業(yè)通常認(rèn)為無利可圖而不會積極生產(chǎn)。目前在中國市場的罕見病藥品僅約145種，且主要依賴進(jìn)口，導(dǎo)致目前絕大多數(shù)患者的醫(yī)療需求無法得到滿足，處于“無藥可醫(yī)”的狀態(tài)。

2.藥價昂貴導(dǎo)致的“因病致貧”

舉Fabry病和龐貝病為例，其發(fā)病率約為十萬分之一，治療費用為100萬到兩百萬[4]。但我國的基本醫(yī)療保障制度最高支付額度有限，根據(jù)《中國健康事業(yè)的發(fā)展與人權(quán)進(jìn)步》白皮書（2017）估算出北京城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)?；鹱罡咧Ц断揞~約為34萬，山東約為20萬，這與罕見病的治療費用相比僅僅是冰山一角；且目前已在中國上市的孤兒藥絕大多數(shù)不在醫(yī)保名錄內(nèi)，目前國內(nèi)僅有57種藥物被納入醫(yī)保目錄，可全額報銷的只有10種[5]；商業(yè)保險市場基本處于空白，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足罕見病患者的需要。大多數(shù)罕見病患者家庭因無法承擔(dān)其昂貴的價格而承擔(dān)著巨大的經(jīng)濟(jì)壓力和精神壓力。

（二）我國已發(fā)布的鼓勵罕見病用藥發(fā)展的相關(guān)政策

政府的政策支持是罕見病醫(yī)療與保障體系發(fā)展的中堅力量。在如今罕見病醫(yī)療與保障體系還不健全的情況下，國家出臺的政策文件將是其發(fā)展的主要方向。

近年來，國家不斷出臺相關(guān)政策對罕見病用藥的發(fā)展予以支持。在加快藥品審批方面，2007年首次提出對罕見病等特殊情況減少臨床實驗病例或申請免做臨床試驗，隨后出臺《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》（2009）、《關(guān)于深化藥品審評審批改革進(jìn)一步鼓勵創(chuàng)新的意見》（2013）等一系列文件均指出需對罕見病用藥進(jìn)行“優(yōu)先評審，特殊審批”。從鼓勵孤兒藥研發(fā)方面，《國家藥品安全“十二五”規(guī)劃》（2012）、《關(guān)于鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評審批的相關(guān)政策》（2017）中分別指出，鼓勵罕見病用藥和罕見病治療藥品醫(yī)療器械研發(fā)。從加強(qiáng)罕見病管理方面，2016年1月4日，國家衛(wèi)計委生委成立首個國家級罕見病診療與保障專家委員會。

（三）中國部分地區(qū)關(guān)于罕見病救助制度的嘗試（以青島市為例）

由于我國對于罕見病救助方面的政策不充分，部分地區(qū)開始建立地方性罕見病醫(yī)療救助制度。以青島市為例，2012年青島市出臺了《關(guān)于建立城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救助制度的意見（試行）》，該意見首次將罕見病納入大病醫(yī)療救助制度的范圍。隨后出臺《青島市人力資源和社會保障局城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救助制度實施細(xì)則（試行）》，進(jìn)一步完善青島市罕見病醫(yī)療衛(wèi)生保障制度。

青島市城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險制度將血友病、多發(fā)性硬化、重癥肌無力、BH4缺乏癥、原發(fā)性肺動脈高壓及肢端肥大癥七種罕見病納入門診大病范圍，形成特病救助、特藥救助、特材救助、大額救助以及超限救助相結(jié)合的城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救治制度。該制度通過以政府為主導(dǎo)，引入多方資源，包括慈善機(jī)構(gòu)、社會捐贈、藥品生產(chǎn)企業(yè)及供應(yīng)商形成救助合力的方式，大大降低了患者的負(fù)擔(dān)。相比之下，青島市農(nóng)村居民罕見病醫(yī)療保障制度還有待完善。青島市農(nóng)村居民罕見病醫(yī)療保障制度包括新型農(nóng)村合作醫(yī)療保險大病醫(yī)療和農(nóng)村大病醫(yī)療救助制度，其中僅有血友病和BH4缺乏癥兩個罕見病病種在新農(nóng)合大病醫(yī)保范圍內(nèi)。

青島市罕見病醫(yī)療保障制度的建立對部分罕見病患者家庭的經(jīng)濟(jì)壓力及精神壓力的緩解起到十分重要的作用，其中兒童醫(yī)療救助制度的成效尤為顯著，同時也為我國罕見病醫(yī)療與保障體系的建立提供參考。但目前其城鎮(zhèn)和農(nóng)村的醫(yī)療保障制度還未形成統(tǒng)籌，且由于實施時間短導(dǎo)致受益范圍較小，因此青島市罕見病醫(yī)療保障制度還有待進(jìn)一步完善。

對中國未來罕見病醫(yī)療與保障制度的建議

（一）建立健全罕見病醫(yī)療服務(wù)體系

建議考慮中國人口基數(shù)龐大的國情對罕見病進(jìn)行定義，以此來界定罕見病的范圍。在此條件下，政府出臺與罕見病醫(yī)療服務(wù)相關(guān)的法律法規(guī)，建立完善的罕見病藥品的申請、生產(chǎn)與供應(yīng)鏈管理機(jī)制及罕見病患者醫(yī)療贊用承擔(dān)機(jī)制。對罕見病藥品生產(chǎn)商提供稅收優(yōu)惠及資金補貼，以鼓勵企業(yè)研發(fā)和生產(chǎn)，進(jìn)而緩解當(dāng)今罕見病“無藥可醫(yī)”的現(xiàn)狀。同時完善罕見病目錄、數(shù)據(jù)庫以及患者登記制度，為罕見病藥品的研發(fā)提供前提和保障。建議設(shè)立罕見病治療定點醫(yī)院，為患者提供更專業(yè)的治療服務(wù)；并設(shè)立專門的罕見病及其用藥的管理執(zhí)行部門，對罕見病的申請進(jìn)行審查、管理罕見病藥品研發(fā)的相關(guān)事務(wù)以及開展與其他國家和地區(qū)的罕見病藥品的合作。

（二）建立多邊協(xié)作型罕見病保障體系

建立以政府為主導(dǎo)，醫(yī)療保險、商業(yè)保險和社會慈善共同作用的多邊協(xié)作型保障體系，減輕罕見病患者及其家庭的負(fù)擔(dān)，讓罕見病這一弱勢群體得到更多的尊重和權(quán)力。首先，通過設(shè)立專項基金進(jìn)行罕見病用藥的研發(fā)工作，將罕見病納入城鄉(xiāng)居民大病醫(yī)療保險名錄，為患者提供醫(yī)療費用報銷；同時，建議商業(yè)保險公司開發(fā)罕見病保險，作為社會保險的補充為罕見病患者提供保障；此外建立專門的罕見病社會慈善機(jī)構(gòu)，讓大家了解罕見病、關(guān)注罕見病并組織慈善募捐活動，呼吁愛心群眾為罕見病患者獻(xiàn)出自己的一份力量。

（三）罕見病商業(yè)保險的可行性及產(chǎn)品分析

目前我國的保險公司并未針對罕見病推出保險產(chǎn)品，大多數(shù)大病保險都將罕見病列為責(zé)任免除，因此罕見病的保險市場基本處于空白，有很大的發(fā)展空間。以新生兒為例，據(jù)不完全統(tǒng)計，我國每年新生兒人數(shù)在1600萬左右，其中罕見病患兒超過20萬，是一個不可忽視的社會群體。部分罕見病患者可以通過治療獲得正常人的生活，但絕大多數(shù)家庭由于經(jīng)濟(jì)壓力無法支付昂貴的醫(yī)藥費，此時一份商業(yè)保險可以很大程度地減輕患者家庭的負(fù)擔(dān)。罕見病保險旨在為患者家庭提供經(jīng)濟(jì)保障，在確診為罕見病后可一次性得到大額保險金的給付。并且由于其發(fā)病率低，投保人需要繳納的保費數(shù)額相對較低。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病。罕見病的商業(yè)保險可根據(jù)投保人年齡分為新生兒罕見病保險和常規(guī)罕見病保險。其中新生兒罕見病保險在胎兒未出生時進(jìn)行投保，在0—3歲如確診為罕見病患者則可一次性得到保險金的給付；常規(guī)罕見病保險指被保險人年齡在3歲以上，此時可根據(jù)需要設(shè)置不同的保險期限。同時建議保險公司多加強(qiáng)與醫(yī)療衛(wèi)生組織的聯(lián)系，開設(shè)罕見病宣傳欄，讓更多罕見病保險的潛在消費者了解罕見病以及商業(yè)保險對罕見病的保障作用。