安徽漢族6對遺傳性狀的調(diào)查研究

楊元元，楊林青

人類外觀形態(tài)特征中的一些性狀，如卷舌、美人尖、耳垂、眼皮、拇指彎曲、發(fā)旋等，均為單基因遺傳性狀［1］.其遺傳方式遵循遺傳學(xué)第一定律，性狀的表達(dá)由一對等位基因控制，具有完全的顯隱性關(guān)系［2］.人類群體遺傳學(xué)研究中，這些性狀的表現(xiàn)型和基因頻率，在不同人種、民族之間，以及同一民族不同居群間均存在顯著差異［3］.通過研究這些遺傳性狀并進(jìn)行分析，對探討人種、民族的起源、遷徙、遺傳分化關(guān)系等有著十分重要的參考價值［4］.

漢族是我國人口最多的民族，歷史悠久，分布廣泛，在長期的進(jìn)化發(fā)展過程中，各地的漢族群體逐漸發(fā)展出各自的遺傳學(xué)特征.近年來，眾多學(xué)者相繼研究了廣西、貴州、湖南等地漢族居群的遺傳性狀特征，但未見安徽漢族群體遺傳性狀的報道.據(jù)史料記載，安徽土生漢族發(fā)源于河姆渡文化時期的江南漢族，后由于中原漢族的遷入，現(xiàn)在的安徽漢族多為江南漢族和中原漢族混血的后代［5］，經(jīng)過世代繁衍，漢族在安徽境內(nèi)人口總數(shù)中占比已達(dá)99.37%.本研究擬對安徽漢族的6對遺傳性狀進(jìn)行調(diào)查分析，并獲得這些遺傳性狀的基因頻率和基因型頻率，對其遺傳學(xué)特征進(jìn)行分析，所得數(shù)據(jù)也可豐富中國漢族人群的群體遺傳學(xué)資料.

1 對象和方法

1.1 調(diào)查對象

本研究選取安慶醫(yī)藥高等專科學(xué)校2017級醫(yī)學(xué)檢驗技術(shù)、助產(chǎn)、護理、臨床醫(yī)學(xué)等專業(yè)400名大學(xué)生作為調(diào)查對象，其中男172名，女228名.經(jīng)過前期調(diào)查確認(rèn)所有學(xué)生均來自三代以內(nèi)世居安徽的漢族家庭.調(diào)查對象年齡分布在17～22歲之間，身體均健康，外觀無殘疾.

1.2 調(diào)查方法

卷舌、美人尖、耳垂、眼皮、拇指彎曲、發(fā)旋共6對性狀的調(diào)查方法參照人類群體遺傳學(xué)公認(rèn)的方法［6］.先給調(diào)查對象講解各相對性狀的判斷標(biāo)準(zhǔn)，然后分組進(jìn)行自查和互查，并發(fā)放調(diào)查問卷統(tǒng)計結(jié)果.

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS17.0軟件對性別間差異、性狀間相關(guān)性進(jìn)行χ2檢驗，以P＜0.05提示有統(tǒng)計學(xué)意義.依據(jù)Hardy-Weinberg定律計算基因頻率：假設(shè)隱性基因頻率為（a），顯性基因頻率為（A）；隱性純合體aa的基因型頻率為（aa），雜合體Aa的基因型頻率為（Aa），顯性純合體AA的基因型頻率為（AA），基因頻率和基因型頻率可參照下列公式計算［7-8］：(a)= (aa)，(A)=1-(a)，(Aa)=2(A)(a)，(AA)=(A)2.所得數(shù)據(jù)與其他7個漢族地區(qū)進(jìn)行比較，通過聚類分析軟件繪制出聚類圖.

2 結(jié)果

2.1 安徽漢族6對遺傳性狀觀察值及表現(xiàn)型比率、兩性差異分析

6對遺傳性狀中，已知能卷舌對不能卷舌是顯性，美人尖三角形對齊平是顯性，有耳垂對無耳垂是顯性，雙眼皮對單眼皮是顯性，拇指彎曲＜60°對＞60°是顯性，發(fā)旋順時針對逆時針是顯性.其中，安徽漢族卷舌、耳垂、眼皮、拇指彎曲、發(fā)旋共5對相對性狀均表現(xiàn)為顯性性狀表現(xiàn)型比率大于隱性性狀，僅美人尖1對表現(xiàn)為隱性性狀表現(xiàn)型比率大于顯性性狀.美人尖性狀的分布在男女兩性間有顯著差異（P＜0.05），其他5對性狀在男女兩性間均無顯著差異（P＞0.05）.見表1.

2.2 安徽漢族6對遺傳性狀各組合的樣本量和相關(guān)性分析的χ2值

6對遺傳性狀中，發(fā)旋與其他5對性狀均顯著相關(guān)（P＜0.05），卷舌與眼皮、拇指彎曲、發(fā)旋共3對性狀表現(xiàn)出顯著相關(guān)性（P＜0.05），耳垂與拇指彎曲顯著相關(guān)（P＜0.05），其余3對性狀間彼此無相關(guān)性（P＞0.05）.見表2.

2.3 安徽漢族6對遺傳性狀的基因型頻率和基因頻率

用Hardy-Weinberg定律計算安徽漢族6對遺傳性狀的基因頻率，其中，卷舌、美人尖、耳垂、眼皮、拇指彎曲共5對性狀表現(xiàn)為隱性基因頻率大于顯性基因頻率，發(fā)旋1對性狀表現(xiàn)為顯性基因頻率大于隱性基因頻率.見表3.

2.4 安徽漢族6對遺傳性狀的基因頻率與其他7個漢族地區(qū)進(jìn)行比較和聚類分析

安徽與其他7個漢族地區(qū)6對遺傳性狀的基因頻率見表4.卷舌、美人尖性狀顯性基因A的基因頻率，安徽處中等水平；耳垂性狀處偏低水平；眼皮、拇指彎曲性狀處中等偏高水平；發(fā)旋性狀處偏高水平.

表1 安徽漢族6對遺傳性狀的觀察值和表現(xiàn)型比率、兩性差異分析

聚類分析結(jié)果顯示：8個地區(qū)的漢族基本聚為兩組，其中，甘肅和海南2個地區(qū)為第1組，貴陽、廣西、安徽、湖北、黑龍江和湖南6個地區(qū)為第2組.在第2組中，安徽與湖北漢族親緣關(guān)系最近，與黑龍江漢族親緣關(guān)系次之，與貴陽和廣西漢族親緣關(guān)系較遠(yuǎn)，與湖南漢族親緣關(guān)系最遠(yuǎn).見圖1.

表2 安徽漢族6對遺傳性狀各組合的樣本量和相關(guān)性分析

表3 安徽漢族6對遺傳性狀的基因型和基因頻率

表4 8地區(qū)漢族人群6對遺傳性狀的基因頻率

圖1 8個地區(qū)漢族間的聚類分析圖

3 討論

3.1 安徽漢族6對遺傳性狀兩性差異分析

張興華、付四清、武紅艷等人在海南、湖北、河南漢族的相關(guān)研究中報道：美人尖性狀表現(xiàn)出男女顯著差異，且均表現(xiàn)為女性的顯性性狀表現(xiàn)型比率顯著高于男性.安徽漢族的美人尖性狀特點與前人報道相似.耳垂、發(fā)旋性狀在漢族其他地區(qū)的報道中均顯示出無兩性差異，與本研究所得數(shù)據(jù)相符.其他3對性狀的兩性差異，各地漢族的報道各有特點，如卷舌性狀在湖北漢族顯示出兩性差異，在貴州、河南漢族則無差異，安徽漢族卷舌性狀在兩性間無差異；眼皮性狀在貴州、海南、河南漢族顯示出兩性差異，在湖北漢族則無差異，安徽漢族眼皮性狀無兩性差異；拇指彎曲在內(nèi)蒙漢族表現(xiàn)出兩性差異，在湖北、河南漢族則無差異，安徽漢族拇指彎曲性狀在兩性間無差異.

3.2 安徽漢族6對遺傳性狀的相關(guān)性分析

6對遺傳性狀的相關(guān)性分析前人報道較少，僅有的文獻(xiàn)資料顯示：河南漢族美人尖與眼皮性狀表現(xiàn)出顯著相關(guān)性，發(fā)旋、拇指、卷舌3對性狀間彼此無相關(guān)性；貴州漢族耳垂、卷舌、眼皮3對性狀間彼此無相關(guān)性；海南漢族耳垂和美人尖2對性狀間彼此無相關(guān)性.安徽漢族耳垂和美人尖性狀彼此不相關(guān)，此特點與海南漢族相符，但其余性狀的相關(guān)性則與前人報道不符，具備自己的特點.彼此相關(guān)的性狀在發(fā)生上可推斷其有相互關(guān)聯(lián)性.

3.3 8地區(qū)6對遺傳性狀的基因頻率比較和聚類分析

在6對遺傳性狀中，安徽漢族除發(fā)旋、耳垂性狀的基因頻率分別處偏高和偏低水平外，其余4對遺傳性狀均處中等水平.安徽漢族6對遺傳性狀的顯性基因A頻率數(shù)據(jù)除發(fā)旋外，其余5對均與湖北漢族接近，提示安徽漢族和湖北漢族的親緣關(guān)系較近.

6對遺傳性狀在漢族不同地區(qū)間有各自的特點，具有差異性.聚類分析圖顯示安徽漢族和湖北漢族關(guān)系最近，在地域上，湖北東鄰安徽，兩省同處祖國中部，長江流域.由于相互接壤，兩省自古以來便有大量的經(jīng)濟、文化往來，人員流動較為頻繁，兩省漢族居民的通婚、混居現(xiàn)象十分普遍，有一定程度的血緣融合.基因交流可能是導(dǎo)致兩省遺傳性狀較為接近的原因.這提示地理位置較近的地區(qū)遺傳性狀相似度高，親緣關(guān)系較近.

本研究彌補了安徽地區(qū)漢族群體遺傳性狀研究的空白，但由于時間倉促，樣本有限，還有待后續(xù)大范圍的深入研究.本研究所得數(shù)據(jù)也可為其他地區(qū)、民族的群體遺傳性狀研究提供參考，為豐富中國漢族人群的群體遺傳學(xué)資料庫提供數(shù)據(jù).

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［1］于聲，段斯亮，閉雄杰.廣西漢族大學(xué)生遺傳性狀調(diào)查分析［J］.現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生，2015，31（7）：993-995.

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［6］人類遺傳學(xué)編寫組.人類遺傳學(xué)基礎(chǔ)［M］.北京：高等教育出版社，1987.

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