超聲診斷單絨毛膜雙胎一胎無(wú)心畸胎序列征報(bào)道

趙 俊，薛林燕，劉 君

(青海大學(xué)附屬醫(yī)院，西寧 青海 810001)

孕婦，30歲。孕2產(chǎn)1。于2015年9月19日因孕23周至我院常規(guī)孕期檢查。平素月經(jīng)規(guī)律，于7年前順產(chǎn)一正常男嬰。否認(rèn)孕前、孕早期感染史及服藥史，否認(rèn)孕期有害物質(zhì)及放射線(xiàn)接觸史，否認(rèn)家族性遺傳病史，配偶體健，無(wú)不良嗜好及有害物質(zhì)接觸史。超聲檢查：宮腔內(nèi)可探及兩個(gè)胎體回聲，胎體間未見(jiàn)明顯羊膜帶分隔，胎盤(pán)位于子宮后壁，回聲均勻。胎兒一各徑線(xiàn)測(cè)量：雙頂徑(BPD)：57 mm，頭圍(HC)：205 mm，腹圍(AC)：187 mm，股骨長(zhǎng)(FL)：36 mm，心率(HR)：148 bpm，臍動(dòng)脈Vmax：50.4 cm/s，Vmin 16.5 cm/s，阻力指數(shù)(RI)：0.67，搏動(dòng)指數(shù)(PI)：1.05，收縮期舒張期峰值流速比值(S/D)3.1；羊水最大暗區(qū)：82 mm。胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)清晰，四肢活動(dòng)自如，胸腔及腹腔臟器未見(jiàn)明顯異常。于同一羊膜腔內(nèi)正常胎兒的右側(cè)，可探及一150 mm×91 mm的混合回聲團(tuán)塊(圖1a)，無(wú)頭顱及心臟結(jié)構(gòu)，其內(nèi)部分回聲似正常胎兒組織，可見(jiàn)脊柱回聲，椎體排列紊亂，團(tuán)塊內(nèi)無(wú)明顯臟器回聲，可見(jiàn)數(shù)個(gè)圓形液性暗區(qū)，另于軀體下部的兩側(cè)可見(jiàn)似兩個(gè)短小的下肢，其內(nèi)無(wú)股骨回聲。彩色多普勒顯示無(wú)心胎臍帶為一條臍動(dòng)脈和一條臍靜脈，血流方向與正常胎兒相反(圖1b，圖1c，圖1d)。超聲提示：①單絨毛膜囊單羊膜囊腔雙胎，胎兒一符合孕22 W，中期妊娠活胎；②胎兒二考慮無(wú)心畸胎序列綜合征；③羊水偏多。一周后，孕婦回當(dāng)?shù)乜h級(jí)醫(yī)院要求引產(chǎn)，引產(chǎn)后雙胎均顯示為男嬰，其中一男嬰形態(tài)外觀(guān)正常，另一男嬰為無(wú)頭無(wú)心短下肢畸形。

討論無(wú)心畸胎序列征(acardiac twins sequence)是單絨毛膜囊雙胎獨(dú)特的并發(fā)癥，又稱(chēng)雙胎動(dòng)脈反向灌注綜合征、無(wú)心畸形、無(wú)頭畸形、假心臟畸形、無(wú)頭無(wú)心畸形。雙胎中，正常胎兒被稱(chēng)為泵血兒，為自己和無(wú)心胎兒提供血液循環(huán)，無(wú)心胎兒為受血兒[1]。無(wú)心胎兒為無(wú)心畸形或?yàn)闊o(wú)功能的心臟。近年來(lái)，隨著輔助生育技術(shù)的發(fā)展及二胎政策的開(kāi)放，雙胎妊娠比率較以往明顯上升，雙胎中以單絨毛膜囊雙胎更易合并先天性畸形[2～4]。其中，無(wú)心畸胎序列征是一種發(fā)生于心臟與頭顱形成的胚胎早期，或心臟因某種原因未發(fā)生或僅存在無(wú)功能的心臟殘腔，其發(fā)生率為1∶30000～40000，無(wú)心畸胎序列征兩胎中一胎發(fā)育正常為“泵血兒”，另一無(wú)心畸胎兒通過(guò)與正常胎兒共同臍帶入口的吻合血管逆向灌注而獲得營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)是“受血兒”，“泵血兒”與“受血兒”之間必須具備動(dòng)脈-動(dòng)脈及靜脈-靜脈兩大血管交通，才能完成血液由“泵血兒”反向灌注到“受血兒”，反向血液為靜脈血，屬于乏氧血，會(huì)導(dǎo)致受血兒大部分器官發(fā)育失敗，而致不同程度的畸形，臨床病死率為100%[5]，而這一特征性的血管排列易導(dǎo)致“泵血兒”高動(dòng)力循環(huán)及進(jìn)展性的高輸出性心臟衰竭，臨床病死率可達(dá)50%，其死亡的主要原因是早產(chǎn)及充血性心力衰竭。目前，實(shí)時(shí)三維超聲較二維超聲在診斷胎兒畸形中更具優(yōu)勢(shì)，早期診斷，早期治療，對(duì)臨床具有重要的指導(dǎo)意義[6]，典型無(wú)心畸形胎兒較易發(fā)現(xiàn)，不典型病例需要與雙胎妊娠一胎胎死宮內(nèi)及雙胎輸血綜合征相鑒別。

無(wú)心畸形可分為四種類(lèi)型：①胎兒頭部部分發(fā)育，軀干肢體均發(fā)育，僅無(wú)心；②僅為一無(wú)形態(tài)團(tuán)塊，內(nèi)含各類(lèi)組織，即無(wú)心、無(wú)體、無(wú)頭；③僅有胎頭，無(wú)軀干，無(wú)心；④胎兒胸部以上均未發(fā)育(即無(wú)頭、無(wú)胸、無(wú)心、無(wú)肺臟)，僅見(jiàn)腹部圓形包塊，發(fā)育不全的下肢。此類(lèi)型最常見(jiàn)，本例即屬此型。本病例中，孕婦孕期動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)彩超正常胎兒發(fā)育符合孕周，無(wú)心畸胎兒組織增長(zhǎng)緩慢。因此若妊娠已達(dá)胎兒可存活孕周，應(yīng)盡量在心功能衰竭發(fā)生之前分娩。隨著超聲儀器的進(jìn)展及超聲監(jiān)測(cè)技術(shù)的不斷提高，產(chǎn)前超聲檢查對(duì)于盡早明確診斷、判斷預(yù)后、選擇進(jìn)一步的治療方案有很大幫助。超聲檢查對(duì)無(wú)心畸胎的診斷、正常胎兒預(yù)后評(píng)估及臨床選擇診療方案有重要意義 。