罕見病政策國際經(jīng)驗(yàn)及對(duì)我國的啟示

馬 正高嘉敏 趙藝皓 戴婉薇 鄭曉瑛，3

1.北京大學(xué)人口研究所 北京 100871 2.北京大學(xué)戰(zhàn)略研究所 北京 100871 3.北京大學(xué)亞太經(jīng)合組織健康科學(xué)研究院 北京 100871

罕見病是一項(xiàng)重要的公共衛(wèi)生議題，并對(duì)衛(wèi)生服務(wù)體系的建設(shè)和完善提出挑戰(zhàn)。全球范圍內(nèi)，大約有6%～7%的人口受罕見病影響[1]。罕見病發(fā)病率低，患病人數(shù)少，多為遺傳性疾病，常導(dǎo)致個(gè)體殘疾、精神障礙、生活質(zhì)量下降等不良健康結(jié)局，并給家庭和社會(huì)帶來負(fù)擔(dān)。[2]相當(dāng)數(shù)量的罕見病并未納入到國際和國家疾病分類體系，缺乏相應(yīng)的衛(wèi)生信息。[3]

長期以來，我國尚無罕見病的官方定義，相關(guān)的法規(guī)政策長期處于空白。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5個(gè)部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，納入了121種罕見病。盡管該目錄涵蓋的疾病種類有限，但為今后制定相應(yīng)的罕見病相關(guān)政策和研究提供了依據(jù)，是我國罕見病領(lǐng)域的一項(xiàng)里程碑式事件。

目前我國對(duì)于罕見病相關(guān)政策的制定仍處于相對(duì)初始階段，但國家和社會(huì)對(duì)罕見病的關(guān)注和重視程度不斷提高，本研究通過總結(jié)和比較部分發(fā)達(dá)國家和地區(qū)罕見病相關(guān)政策的經(jīng)驗(yàn)，以期對(duì)我國罕見病政策制定和干預(yù)策略提供參考。

1 罕見病概況

1.1 罕見病的定義及分類

罕見病在世界范圍內(nèi)尚未有一個(gè)被廣泛接受的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)定義。罕見病用藥，又稱孤兒藥(Orphan Drug)，是以罕見病為目標(biāo)，用于治療、預(yù)防、診斷這類疾病的藥品。[4]為了保障罕見病患者享有平等的醫(yī)療待遇、改善企業(yè)研發(fā)罕見病產(chǎn)品市場(chǎng)環(huán)境，目前美國、歐盟、日本等主要發(fā)達(dá)國家和地區(qū)，通過制定各自的罕見病專項(xiàng)法律、法規(guī)，推動(dòng)保護(hù)罕見病患者的合法權(quán)益。美國將罕見病定義為影響少于20萬美國人口或影響超過20萬美國人口但用于治療該疾病藥品的研發(fā)和生產(chǎn)無法在市場(chǎng)上實(shí)現(xiàn)收支平衡的疾病。[5]日本將罕見病界定為患病人數(shù)少于5萬的疾病。[6]歐盟界定義罕見病的標(biāo)準(zhǔn)為歐盟地區(qū)內(nèi)發(fā)病率低于0.05%的疾病[7]，澳大利亞、巴西等國家也在通過推動(dòng)相關(guān)的法案或衛(wèi)生計(jì)劃以立法或政策制定的形式對(duì)罕見病進(jìn)行相關(guān)界定(表1)[8- 9]。

根據(jù)不同的分類依據(jù)，罕見病的分類方法有所不同，常用的幾種分類方法包括以疾病的緊急程度、發(fā)生頻率、疾病性質(zhì)和病因分類。按疾病的緊急情況可分為急性和非急性；以發(fā)生頻率大小為劃分，則可分為極端罕見(發(fā)病率低于0.01%)、罕見(0.01%～0.1%)和少見(0.1%～0.5%)；按照疾病性質(zhì)，劃分為代謝系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、心血管和呼吸系統(tǒng)、肌肉—骨骼類、神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)等疾病類型；按病因則劃分為遺傳性疾病、感染性病變、腫瘤性和腫瘤樣病變、損傷性疾病和其他病變。[10]

1.2 罕見病的特點(diǎn)

約80%的罕見病為遺傳缺陷疾病，罕見性遺傳病源于人體的基因突變，大約2 000多種單個(gè)基因突變導(dǎo)致罕見病已找到致病基因，但多數(shù)罕見病的基因突變病理尚未明確。約20%的非遺傳性罕見病則由細(xì)菌、病毒、自身免疫病所致。[10]

從疾病特點(diǎn)上看，罕見病具有以下特征：(1)發(fā)生概率低、患者規(guī)模??；(2)病情嚴(yán)重，死亡率和致殘率高；(3)具有遺傳異質(zhì)性；(4)診斷和治療難度大，認(rèn)知和關(guān)注薄弱；(5)社會(huì)保障和衛(wèi)生服務(wù)供給不足；(6)具有人群、區(qū)域分布差異，部分罕見病可治性較低。[11]

表1 部分國家和地區(qū)罕見病定義及相關(guān)政策

(續(xù))

數(shù)據(jù)來源：World Health Statistics 2018:Monitoring health for the SDGs [EB/OL]. http://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/272596/9789241565585-eng.pdf?ua=1

2 部分國家或地區(qū)罕見病政策

目前，有較為完善的罕見病政策的主要是發(fā)達(dá)國家和地區(qū)。本文以美國、日本、歐盟為例，對(duì)國際上罕見病相關(guān)政策法規(guī)及相關(guān)藥品情況進(jìn)行介紹。

2.1 罕見病相關(guān)法案的產(chǎn)生

1983年1月4日美國《孤兒藥法》(Orphan Drug Act)經(jīng)國會(huì)表決生效。[12]該法案是世界上最早的關(guān)于罕見病藥物的法律。隨后在1984年、1985年和1988年經(jīng)過反復(fù)修訂。[13]1984年對(duì)《孤兒藥法》的第一次修訂明確了罕見病的定義，即“在美國患者少于20萬人，或患者人數(shù)超過20萬人，但治療此類疾病或癥狀的藥品在美國的銷售額無法彌補(bǔ)研發(fā)和供應(yīng)該類藥品的成本”的一類疾病或癥狀。[14]

日本借鑒美國的《孤兒藥法》， 1993年4月修訂了《藥事法》，分別從增加補(bǔ)貼、減稅、免費(fèi)咨詢、縮減申請(qǐng)過程成本、審理優(yōu)先權(quán)、納入醫(yī)保、獨(dú)占期延長等方面進(jìn)行修訂。[15]《藥事法》第77-2款根據(jù)日本國情，明確了罕見病和孤兒藥的三條標(biāo)準(zhǔn)：(1)在日本境內(nèi)患病人數(shù)必須少于50 000人；(2)該疾病目前還沒有其他合適的治療方法或者藥品有效性和安全性優(yōu)于現(xiàn)有的藥品或者療法；(3)藥品研發(fā)必須有較高的成功率(藥品的使用必須有切實(shí)的理論依據(jù)以及可行的研發(fā)方案)。[16]

1999年12月，歐洲議會(huì)通過了關(guān)于罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品的法規(guī)《Regulation (EC) No141 /2000 of the European Parliament and of the Council of l6 December 1999 on Orphan Medicinal Products》，并于2000年1月22日生效，該法規(guī)第3條規(guī)定了能夠認(rèn)定為孤兒醫(yī)藥產(chǎn)品所需要滿足的條件：(1)在提交申請(qǐng)時(shí)，產(chǎn)品是為了用于診斷、預(yù)防或治療危害生命、慢性消耗性疾病，而且該疾病在歐盟境內(nèi)發(fā)病率不能高于萬分之五；或用于診斷、預(yù)防或治療危害生命、慢性消耗性疾病的產(chǎn)品，如果在沒有激勵(lì)措施的情況下，在歐盟境內(nèi)銷售無法收回研發(fā)投入；(2)在歐盟境內(nèi)缺乏有效的診斷、預(yù)防或治療方法，或與既有的方法相比，該醫(yī)藥產(chǎn)品能較為顯著地使相關(guān)疾病患者受益。[17]

2.2 管理機(jī)構(gòu)

美國、日本和歐盟地區(qū)的罕見病政策制定和產(chǎn)品管理機(jī)構(gòu)主要是以政府部門為主導(dǎo)，組建專門負(fù)責(zé)罕見病相關(guān)政策執(zhí)行和產(chǎn)品審批工作的行政機(jī)構(gòu)，并引導(dǎo)相關(guān)研究機(jī)構(gòu)開展學(xué)術(shù)研究。

在美國，罕見病政策的制定和產(chǎn)品的管理由食品藥品監(jiān)督管理局(Food and Drug Administration，F(xiàn)DA)負(fù)責(zé)。1982年，F(xiàn)DA成立罕見病產(chǎn)品研發(fā)辦公室(Office of Orphan Products Development, 簡(jiǎn)稱OOPD)，與醫(yī)療和研究機(jī)構(gòu)、執(zhí)業(yè)組織、科研單位、制藥企業(yè)、罕見病民間組織相互合作，推動(dòng)美國罕見病及孤兒藥的政策發(fā)展。該部門的主要職責(zé)是實(shí)施《孤兒藥法》的主要條文、為罕見病的產(chǎn)品研發(fā)提供激勵(lì)性措施，指引、運(yùn)營罕見病的項(xiàng)目及藥品補(bǔ)貼管理，并為孤兒藥的臨床研究提供資金支持。

日本孤兒藥的管理機(jī)構(gòu)職責(zé)與美國類似，但在職能分配上存在差異，體現(xiàn)為行政事務(wù)和產(chǎn)品專業(yè)咨詢、審評(píng)、研發(fā)指導(dǎo)分別由不同機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)。日本罕見病相關(guān)政策的落實(shí)以及孤兒藥的管理主要由厚生勞動(dòng)省負(fù)責(zé)，藥品醫(yī)療器械審評(píng)中心(Pharmaceuticals and Medical Devices Agency, 簡(jiǎn)稱PMDA)主管罕見病藥品和醫(yī)療器械的臨床咨詢和上市審評(píng)工作；國立生物醫(yī)學(xué)創(chuàng)新研究所(National Institute for Biomedical Innovation,簡(jiǎn)稱NIBIO)主要負(fù)責(zé)罕見病的產(chǎn)品申請(qǐng)人的研發(fā)補(bǔ)助管理、咨詢指導(dǎo)等工作。[16]

歐盟授權(quán)歐洲藥品管理局(European Medicines Agency, 簡(jiǎn)稱EMA)統(tǒng)一管理歐盟地區(qū)醫(yī)療產(chǎn)品相關(guān)事宜。遵照歐盟141/2000法規(guī)，專門成立罕見病藥品委員會(huì)(Committee for Orphan Medicinal Products, 簡(jiǎn)稱COMP)，在歐盟境內(nèi)負(fù)責(zé)罕見病藥品的認(rèn)定程序、申請(qǐng)?jiān)u審、藥品注冊(cè)等事宜的管理。[18]

2.3 藥物政策和激勵(lì)措施

美國、日本和歐盟的罕見病政策手段和激勵(lì)措施類似，分別從法律保障、行政制約、稅收激勵(lì)、經(jīng)費(fèi)補(bǔ)助等角度制定和實(shí)施，但基于國情的不同，產(chǎn)品獨(dú)占權(quán)的年限、補(bǔ)貼種類和計(jì)劃存在差異(表1)。

2.3.1 美國

美國OOPD制定了罕見病產(chǎn)品臨床試驗(yàn)補(bǔ)助計(jì)劃(Orphan Products Clinical Trials Grants Program)，為處于臨床研究的孤兒藥、生物制劑、醫(yī)療器械或醫(yī)療食品研發(fā)提供經(jīng)費(fèi)資助。一般而言，OOPD對(duì)孤兒產(chǎn)品研發(fā)的資助期限為3～4年，每財(cái)政年度增加12～18個(gè)新的補(bǔ)助。[19]I期臨床研究最多可以在3年內(nèi)每年獲得至多20萬美元的補(bǔ)助，II期或III期臨床試驗(yàn)最多可以在三年內(nèi)每年獲得至多35萬美元的補(bǔ)助。此外，孤兒藥的臨床研究費(fèi)用在美國享受50%的免稅優(yōu)惠，并且具有延長免稅時(shí)限的資格。藥品獲得孤兒藥認(rèn)定后，享受稅收減免，減免金額上限為該藥品相關(guān)臨床試驗(yàn)費(fèi)用的50%。美國還免除了罕見病產(chǎn)品的申請(qǐng)人應(yīng)繳納的FDA審評(píng)費(fèi)用。[14，20]

在藥品注冊(cè)審批政策方面，F(xiàn)DA制定了罕見藥快速審評(píng)政策，包括優(yōu)先審評(píng)和加速審評(píng)項(xiàng)目，開通藥品加速審評(píng)的綠色通道。此外，美國的罕見病產(chǎn)品的激勵(lì)政策還包括7年的市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)，即藥品認(rèn)定為孤兒藥當(dāng)日起7年內(nèi)，不會(huì)有其他同類產(chǎn)品的認(rèn)定。而且根據(jù)《孤兒藥法》，市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)既包括專利藥品，也涵蓋非專利藥品。

2.3.2 日本

日本通過在相應(yīng)的法律法規(guī)里制定激勵(lì)政策來推動(dòng)罕見病產(chǎn)品的研發(fā)和生產(chǎn)。一是對(duì)罕見病產(chǎn)品研發(fā)全過程提供50%的經(jīng)費(fèi)補(bǔ)助；二是10年市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)(其他藥物為6年)；三是非補(bǔ)助的剩余費(fèi)用實(shí)施科研費(fèi)用15%的稅收減免及企業(yè)費(fèi)用最高14%的稅收減免；四是為罕見病藥品的審評(píng)提供優(yōu)先審評(píng)和快速通道服務(wù)，以及免費(fèi)提供咨詢支持和減免審評(píng)費(fèi)用等相關(guān)措施。[8，15]然而，與美國不同的是，日本政府采取政策直接干預(yù)孤兒藥的生產(chǎn)、銷售和定價(jià)。

2.3.3 歐盟

歐洲藥品管理局(EMA)在孤兒藥的認(rèn)定和審評(píng)審批方面建立了較為完善的機(jī)制。歐盟委員會(huì)基于EMA罕見病藥物委員會(huì)的評(píng)估意見對(duì)孤兒藥進(jìn)行最終認(rèn)定，由歐盟用藥委員會(huì)采取集中式評(píng)審程序進(jìn)行認(rèn)定。[21]

在激勵(lì)措施方面，歐盟的政策包括：(1)罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品上市后可以獲得最長達(dá)10年的市場(chǎng)獨(dú)占期，除非出現(xiàn)例外情形，包括：原上市許可持有人同意；原上市許可持有人無法供應(yīng)足量藥品；另外的申請(qǐng)人能證明，與已獲得許可藥品相比，其申請(qǐng)的藥品比之前批準(zhǔn)的產(chǎn)品“更為安全、有效或有其他臨床優(yōu)越性”；(2)為罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品申請(qǐng)者證明其藥品的質(zhì)量、安全性和有效性需要進(jìn)行的各種檢測(cè)和試驗(yàn)提供科學(xué)建議[22]；(3)減免藥品申請(qǐng)上市的審評(píng)費(fèi)用，根據(jù)對(duì)罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品認(rèn)定情況，全部或部分免除與上市許可程序相關(guān)的EMA咨詢和審評(píng)等費(fèi)用[23]；(4)對(duì)于罕見病或者罕見病用藥項(xiàng)目進(jìn)行資金援助[24]。

2.4 保障政策

發(fā)達(dá)國家的保障政策主要包括醫(yī)療保險(xiǎn)、新生兒篩查計(jì)劃、醫(yī)療信息平臺(tái)等。美國罕見病患者治療費(fèi)用的支付途徑主要包括政府的醫(yī)療保健計(jì)劃、保健組織以及商業(yè)保險(xiǎn)。商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)為罕見病治療費(fèi)用的主要承擔(dān)方，患者可通過加入商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)公司的獨(dú)立處方藥計(jì)劃或醫(yī)方照顧計(jì)劃來獲得孤兒藥。[25]

日本藥品的價(jià)格由政府制定，國家健康保險(xiǎn)體系(National Health Insurance，NHI)進(jìn)行支付。一旦一個(gè)孤兒藥被批準(zhǔn)上市，NHI會(huì)與制藥公司談判價(jià)格，孤兒藥可以有10%的溢價(jià)幅度。在130個(gè)認(rèn)定的罕見病里，有56個(gè)可以獲得報(bào)銷，其中30%由保險(xiǎn)公司支付，其余的部分由中央和地方政府支付。[5]

2009年歐洲理事會(huì)大力推動(dòng)各成員國根據(jù)本國的發(fā)展程度、醫(yī)療保障體系、孤兒藥可獲得性和可及性的情況制定該國的罕見病防治計(jì)劃。[26]鼓勵(lì)各成員國完善醫(yī)療保險(xiǎn)和報(bào)銷體系、建立罕見病基金。盡管孤兒藥的認(rèn)定、激勵(lì)方案和上市審批程序由歐盟集中管理，但罕見病產(chǎn)品的定價(jià)和報(bào)銷工作由成員國負(fù)責(zé)，成員國醫(yī)療保險(xiǎn)體系和藥品報(bào)銷覆蓋范圍影響居民對(duì)藥物的可及性。希臘、葡萄牙和西班牙等國家目前已確定了國家罕見病計(jì)劃的總體目標(biāo)、優(yōu)先改善領(lǐng)域及具體措施，其他歐盟成員國也陸續(xù)有類似的措施出臺(tái)。歐洲國家罕見病保障計(jì)劃具體領(lǐng)域主要包括罕見病特異性的識(shí)別；為患者和社會(huì)提供疾病信息等，如法國已建立罕見病信息網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)；提高治療和藥物產(chǎn)品的可及性和可獲得性；推動(dòng)罕見病研究工作進(jìn)展；加強(qiáng)醫(yī)護(hù)人員系統(tǒng)性的專業(yè)培訓(xùn)；患者賦權(quán)；醫(yī)療和社會(huì)保障服務(wù)改善等。[27]

在新生兒篩查方面，1962年美國開展新生兒篩查。[28]2005年美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)會(huì)(American College of Medical Genetics, ACMG)建議對(duì)29種遺傳性最強(qiáng)的嚴(yán)重罕見病進(jìn)行篩查，獲得了美國衛(wèi)生與人類服務(wù)部嬰兒與兒童遺傳疾病專家組的支持。[29]目前，美國各州都制定了自己的新生兒篩查計(jì)劃，隨著篩查技術(shù)發(fā)展，越來越多遺傳性罕見病納入篩查的疾病范圍。日本、歐盟以及世界上很多國家和地區(qū)也都有各自針對(duì)罕見病的新生兒篩查計(jì)劃。

在醫(yī)療服務(wù)方面，歐盟通過建立了臨床醫(yī)學(xué)中心，修訂Orphanet目錄，加強(qiáng)診斷能力建設(shè)，對(duì)醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行康復(fù)培訓(xùn)和制定患者輔助治療補(bǔ)償方案。在社會(huì)服務(wù)和知識(shí)方面，開展罕見病信息網(wǎng)絡(luò)建設(shè)服務(wù)和社會(huì)照顧服務(wù)等工作，以此來增加醫(yī)護(hù)人員針對(duì)罕見病的診治水平，為罕見病患者提供支持性保障。

3 中國罕見病的相關(guān)政策

我國對(duì)罕見病的關(guān)注主要體現(xiàn)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，以基礎(chǔ)和臨床研究為主。目前，我國尚未明確制定罕見病或孤兒藥的針對(duì)性的法律法規(guī)及支持性政策。[8]缺乏法律法規(guī)保障和指導(dǎo)，尚無罕見病的官方標(biāo)準(zhǔn)，支持性服務(wù)和環(huán)境的政策配套不足[30]，使我國罕見病政策的發(fā)展仍處于初始階段。

由表2、表3可以看出，2007年我國頒布《藥品注冊(cè)管理辦法》和《新藥注冊(cè)特殊審批管理規(guī)定》，從審評(píng)審批角度鼓勵(lì)罕見病藥品的申請(qǐng)。隨后發(fā)布了《新生兒疾病篩查管理辦法》，在新生兒篩查中納入部分遺傳性疾病的篩查診斷工作。2013年國家食品藥品監(jiān)督管理局頒布《關(guān)于深化藥品審評(píng)審批改革進(jìn)一步鼓勵(lì)藥物創(chuàng)新的意見》，提及了針對(duì)罕用藥新藥研發(fā)的部分優(yōu)惠措施，將罕見病用藥納入特殊審評(píng)審批的范疇，進(jìn)行優(yōu)先加快審評(píng)。2015年《國務(wù)院關(guān)于改革藥品醫(yī)療器械審評(píng)審批制度的意見》要求加快審評(píng)審批防治艾滋病、惡性腫瘤、重大傳染病、罕見病等疾病的創(chuàng)新藥。2017年2月，國務(wù)院印發(fā)《“十三五”國家藥品安全規(guī)劃》，提出鼓勵(lì)針對(duì)罕見病的有臨床價(jià)值的新藥和臨床急需仿制藥研發(fā)上市，實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批，保證罕見病用藥的市場(chǎng)供應(yīng)。

表2 我國罕見病相關(guān)政策文件

表3 我國罕見病相關(guān)法規(guī)

2017年10月，《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》進(jìn)一步提出，“支持罕見病治療藥品醫(yī)療器械研發(fā)，國家衛(wèi)生計(jì)生委或由其委托有關(guān)行業(yè)協(xié)(學(xué))會(huì)公布罕見病目錄，建立罕見病患者登記制度。罕見病治療藥品醫(yī)療器械注冊(cè)申請(qǐng)人可提出減免臨床試驗(yàn)的申請(qǐng)。對(duì)境外已批準(zhǔn)上市的罕見病治療藥品醫(yī)療器械，可附帶條件批準(zhǔn)上市，企業(yè)應(yīng)制定風(fēng)險(xiǎn)管控計(jì)劃，按要求開展研究。”

隨著國家衛(wèi)生服務(wù)能力建設(shè)提高，罕見病患者藥品需求日益明確，目前我國已對(duì)孤兒藥實(shí)行了一定程度鼓勵(lì)創(chuàng)新、加快審評(píng)審批等政策。2018年6月20日召開的國務(wù)院常務(wù)委員會(huì)上提出對(duì)治療罕見病的藥品簡(jiǎn)化上市要求，相關(guān)產(chǎn)品可提交境外研究資料等直接申報(bào)上市，監(jiān)管部門在3個(gè)月內(nèi)審結(jié)。[31]

但我國針對(duì)罕見病仍缺乏必要的技術(shù)咨詢、資金補(bǔ)助、臨床研究、專利保護(hù)和醫(yī)療保障等方面的干預(yù)政策支持。[32]盡管醫(yī)保報(bào)銷范圍覆蓋了一部分孤兒藥，但仍有相當(dāng)大部分孤兒藥未納入醫(yī)保，孤兒藥定價(jià)較高，罕見病患者無法承擔(dān)相關(guān)藥品費(fèi)用。[33]近年來，各地政府積極完善醫(yī)療保障政策，將部分罕見病納入門診大病范圍或提高醫(yī)保報(bào)銷標(biāo)準(zhǔn)，如青島2012年將多發(fā)性硬化、重癥肌無力癥等納入門診大病范圍等。[34]

4 罕見病國際經(jīng)驗(yàn)對(duì)中國的啟示

4.1 逐步建立系統(tǒng)的罕見病政策法規(guī)

雖然國家衛(wèi)健委頒布了《第一批罕見病目錄》，涵蓋了部分罕見疾病。但是我國對(duì)于罕見病仍沒有一個(gè)統(tǒng)一的官方法律法規(guī)，甚至規(guī)范性文件。建議通過借鑒部分發(fā)達(dá)國家相關(guān)法規(guī)，結(jié)合我國實(shí)際情況，循序漸進(jìn)，首先建立罕見病或者孤兒藥的專門管理機(jī)構(gòu)，進(jìn)而推動(dòng)人大立法。

4.2 拓寬籌資渠道，為罕見病患者提供醫(yī)療保障

不同類型罕見病治療費(fèi)用相差懸殊，應(yīng)考慮設(shè)計(jì)梯度保障方案，為治療費(fèi)用水平存在差異的罕見病患者提供保障。

4.2.1 治療費(fèi)用較低者：納入醫(yī)保

對(duì)于治療費(fèi)用較低的罕見病，可考慮將這些疾病納入醫(yī)保范圍，并將相關(guān)藥品納入醫(yī)保藥品目錄和基本藥物目錄，使罕見病患者通過基本醫(yī)療保險(xiǎn)獲得治療。

4.2.2 治療費(fèi)用較高者：多渠道救助

推動(dòng)各地區(qū)根據(jù)自己的社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展程度，個(gè)性化地針對(duì)有明確療效但是治療費(fèi)用較高的罕見病病種建立保障措施。將相關(guān)罕見病納入各類公益基金的救助范圍。制定政策鼓勵(lì)制藥企業(yè)或者其他部門對(duì)于罕見病藥品進(jìn)行捐助，并對(duì)捐助的企業(yè)采取稅收優(yōu)惠等激勵(lì)措施。

4.3 擴(kuò)大新生兒篩查疾病的范圍

當(dāng)前，我國規(guī)定的新生兒篩查疾病的范圍主要是遺傳代謝病，這也與大多數(shù)罕見病的病因相符。建議將更多的罕見遺傳代謝疾病納入新生兒篩查項(xiàng)目，盡早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，盡可能減少罕見病的發(fā)生發(fā)展，為患者及時(shí)提供正確的診斷和治療，降低患者家庭及社會(huì)醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

4.4 提高醫(yī)護(hù)人員罕見病防治水平

罕見病發(fā)病率低，信息不完整，導(dǎo)致醫(yī)生很難積累相關(guān)的診斷和治療經(jīng)驗(yàn)，常常使病人無法及時(shí)確診進(jìn)而得不到適當(dāng)?shù)闹委煛＝ㄗh加強(qiáng)對(duì)醫(yī)生在罕見病領(lǐng)域培訓(xùn)，提高醫(yī)生對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)。在醫(yī)生培訓(xùn)和繼續(xù)教育中加入已知的罕見病防治內(nèi)容，在執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試和職稱考試中增加罕見病防治的相關(guān)知識(shí)。

4.5 培育和合理引導(dǎo)罕見病患者組織

發(fā)達(dá)國家患者組織發(fā)展較為成熟，美國自發(fā)的罕見病組織有280余家，歐盟地區(qū)罕見病組織約有800個(gè)患者組織成員，日本也有相當(dāng)規(guī)模的罕見病人組織。對(duì)于罕見病患者而言，患者組織能發(fā)揮及時(shí)分享疾病信息和醫(yī)療資源，化解患者及其家庭壓力的重要作用。其在各國推動(dòng)疾病的臨床研究、孤兒藥的研發(fā)和促進(jìn)罕見病法規(guī)政策中的作用和地位不可忽視。培育和合理引導(dǎo)罕見病患者組織，有利于調(diào)動(dòng)患者的積極性，增加公眾衛(wèi)生事業(yè)的參與度和罕見病認(rèn)知度，塑造健康、無偏見的罕見病支持性環(huán)境。

作者聲明本文無實(shí)際或潛在的利益沖突。