我眼中的生物信息學(xué)

拜文睿

(尚德中學(xué) 陜西 渭南 714000)

引言：生物信息學(xué),顧名思義,它是生命科學(xué)和計(jì)算機(jī)科學(xué)兩門學(xué)科的結(jié)合,是21世紀(jì)自然科學(xué)的核心領(lǐng)域之一。生物信息學(xué)是以生物學(xué)為基礎(chǔ),而信息學(xué),為生物學(xué)科的發(fā)展提供了強(qiáng)有力的工具,亦或是一種思考角度,來揭示生物學(xué)的奧秘,幫助人們更好的理解生命世界。生物信息學(xué)的核心是解決生物學(xué)問題,其研究對(duì)象可以簡(jiǎn)單地描述為生物大分子的序列,結(jié)構(gòu)和功能,當(dāng)然還有它們之間的相互關(guān)系。

生物信息學(xué)是一門交叉學(xué)科,要學(xué)好生物信息學(xué),除了要有較好的生物學(xué)知識(shí)儲(chǔ)備外,還需要有應(yīng)用數(shù)學(xué)的基礎(chǔ)知識(shí)以及信息學(xué)素養(yǎng)和較強(qiáng)的計(jì)算機(jī)操作能力。

生物信息學(xué)中的研究工具是計(jì)算機(jī)。首先,從自然界中收集和篩選生物信息,然后進(jìn)行數(shù)據(jù)處理(編輯,分類,管理和展示),最后利用處理結(jié)果對(duì)生物信息進(jìn)行分析(計(jì)算、模擬),作出相關(guān)預(yù)測(cè)。

人類的科學(xué)活動(dòng),很大程度上是做認(rèn)知。認(rèn)知世界,認(rèn)知自己。世界發(fā)展的盡頭是人,一切都為人服務(wù),向人靠近。比如：人工智能。近些年,人工智能熱帶給我們更多的思考和革新,雖然已有很大突破,但仍有較大的發(fā)展空間。在人工智能領(lǐng)域中,計(jì)算機(jī)科學(xué),量子計(jì)算科學(xué)和生物學(xué)發(fā)展最快。

從本質(zhì)上講,人工智能是為了創(chuàng)造與人類相同的智慧并模擬人類的思維。計(jì)算機(jī)科學(xué)領(lǐng)域雖然做出了一些結(jié)果,但是現(xiàn)代計(jì)算結(jié)構(gòu)體系存在一些固有限制。量子計(jì)算有望為當(dāng)前計(jì)算機(jī)科學(xué)方向的人工智能注入強(qiáng)有力的計(jì)算能力,希望能有較大的突破和發(fā)展。要模擬人的智能,為什么不模擬人類大腦呢?生命科學(xué)領(lǐng)域也是一個(gè)發(fā)展變化極快的領(lǐng)域,生命科學(xué)是距離人類大腦最近的領(lǐng)域,當(dāng)然也是一個(gè)充滿挑戰(zhàn)的領(lǐng)域。

發(fā)問生物信息

人類的遺傳信息是由DNA序列編碼的,通過DNA測(cè)序后,我們可以得到大量的序列數(shù)據(jù),這些序列到底編碼了多少信息?人這一生中多少生命活動(dòng)都由它來決定?為什么同樣都是人,但是人和人之間的差別有大有小?人類有DNA序列,那么世界上的其他生命呢?不同物種之間DNA序列的差異是什么?

DNA序列編碼遺傳信息,蛋白質(zhì)執(zhí)行生命功能,基因作為它們之間的通信單元存在。從信息存儲(chǔ)到信息表達(dá)再到功能執(zhí)行,這個(gè)過程充滿著生命活動(dòng)。一個(gè)基因和一個(gè)蛋白質(zhì)是什么關(guān)系?我們能否用一定的“生命零件”構(gòu)建一個(gè)類生命的系統(tǒng)?

生物信息學(xué)由來

20世紀(jì)后期,以DNA測(cè)序?yàn)榇淼默F(xiàn)代分子生命科學(xué)與醫(yī)藥技術(shù)迅猛發(fā)展,生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)資源快速積累,極大的豐富了人們對(duì)生命本質(zhì)的認(rèn)識(shí),并快速推動(dòng)新的分子生物技術(shù)和新式探測(cè)技術(shù)的開發(fā)和應(yīng)用。

1995年,美國(guó)在人類基因組計(jì)劃第一個(gè)五年總結(jié)報(bào)告中,給了生物信息學(xué)一個(gè)較為完整的定義：生物信息學(xué)是一門交叉科學(xué),它包含生物科學(xué)領(lǐng)域的信息獲取、加工、存儲(chǔ)、分析、解釋等在內(nèi)的所有方面,綜合運(yùn)用數(shù)學(xué)、計(jì)算機(jī)科學(xué)、生命科學(xué)技術(shù)理論和工具,闡明高通量生物數(shù)據(jù)的所包含的生物學(xué)意義。

21世紀(jì)的到來,使得一切都進(jìn)入了信息時(shí)代,互聯(lián)網(wǎng)的發(fā)展,移動(dòng)端的普及,在各個(gè)領(lǐng)域中,數(shù)據(jù)無時(shí)無刻不在產(chǎn)生,所以,我們又迎來了大數(shù)據(jù)時(shí)代。作為信息的載體,數(shù)據(jù)也是信息時(shí)代最具價(jià)值的資源之一。在生命科學(xué)領(lǐng)域中,大數(shù)據(jù)便指的是龐大的序列數(shù)據(jù),顯微鏡圖片以及質(zhì)譜數(shù)據(jù),研究依靠數(shù)據(jù),對(duì)數(shù)據(jù)收集,整理,注釋,分析。

自2010年以來,新一代測(cè)序技術(shù)經(jīng)歷了以“邊合成邊測(cè)速”為基本原理的第二代測(cè)序技術(shù)和以“單分子測(cè)序”為典型特征的第三代測(cè)序技術(shù),測(cè)序類別涵蓋基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀組等多層面的數(shù)據(jù)信息,大量非編碼基因、DNA細(xì)微變化、全局性的表觀遺傳學(xué)信息分布得到識(shí)別和鑒定。新一代測(cè)序技術(shù),使得之前基礎(chǔ)性難題的解決成為可能,像基因組組織形式、以RNA結(jié)構(gòu)和功能為代表的細(xì)胞組織實(shí)現(xiàn)、基因組罕見變異對(duì)疾病和表型形成的影響等,將原來難以鑒定的大量非編碼基因、RNA剪切方式、罕見多肽位點(diǎn)、甲基化圖譜、蛋白質(zhì)和核酸互作等功能基因組信息展現(xiàn)出來。除此之外,新一代測(cè)序技術(shù)還直接推動(dòng)了基因組、轉(zhuǎn)錄組等研究技術(shù)手段運(yùn)用到臨床診斷、生物制藥、動(dòng)植物育種等現(xiàn)代高新技術(shù)產(chǎn)業(yè),顯然,新一代從測(cè)序技術(shù)的發(fā)展在疾病診療、藥物研發(fā)、經(jīng)濟(jì)動(dòng)植物開發(fā)等各個(gè)方面都將產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)和社會(huì)價(jià)值。

組學(xué)與生物信息學(xué)

組學(xué)概念是參照基因組概念,針對(duì)不同層面的生物大分子數(shù)據(jù)的產(chǎn)生而演化來的詞匯,主要用來描述高通量分子生物數(shù)據(jù)資源。作為一門新興的交叉學(xué)科,生物信息學(xué)的一個(gè)重要研究對(duì)象就是組學(xué)數(shù)據(jù),同時(shí)研究成千上萬個(gè)基因、蛋白質(zhì)等大分子集合的生物特性和潛在的關(guān)聯(lián)性。類比于生物學(xué)的中心法則,生物信息學(xué)對(duì)于組學(xué)研究的中心法則可以概括為：基因組－＞轉(zhuǎn)錄組－＞蛋白質(zhì)組－＞功能組學(xué),這一規(guī)則也從多個(gè)層面闡述了生物信息學(xué)與各組學(xué)之間,及組學(xué)與組學(xué)之間的相互關(guān)系。

大數(shù)據(jù)時(shí)代的生物信息學(xué)和醫(yī)學(xué)

據(jù)報(bào)道,據(jù)報(bào)道,21世紀(jì)的醫(yī)學(xué)將完成從組織病理學(xué)研究模型到分子醫(yī)學(xué)(分子生物學(xué),分子細(xì)胞學(xué),分子藥理學(xué))模型的過渡。疾病發(fā)生和發(fā)展的過程是一個(gè)多基因,多步驟,復(fù)雜的生物過程。如果僅選擇根據(jù)病理類型,臨床分析和臨床特征(如患者年齡和行為狀況)進(jìn)行治療,通常是不滿足個(gè)性化診斷和治療的要求,并且治療效果不是很顯著。而以生物信息學(xué)為主導(dǎo)的基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組學(xué)等生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)技術(shù)的開發(fā)和資源累積,最終將促使復(fù)雜疾病的研究和診療、新興藥物的開發(fā)和產(chǎn)業(yè)化過程,逐漸從局限于病房、藥房,進(jìn)入到生物信息學(xué)、醫(yī)學(xué)、藥學(xué)相結(jié)合的實(shí)驗(yàn)室數(shù)字化模擬過程?；谏镝t(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)開發(fā)的新生物信息學(xué)技術(shù)和新成果,也將因其科學(xué)性、可靠性,很快將離開實(shí)驗(yàn)室而進(jìn)入到轉(zhuǎn)化實(shí)施階段,對(duì)患者的治療,愈后提供有力的保障,進(jìn)而發(fā)揮其巨大的社會(huì)價(jià)值。