我國罕見病兒童用藥的現(xiàn)狀分析

閔思琦

摘 要 從網(wǎng)絡(luò)、文獻(xiàn)以及實(shí)地采訪，對(duì)罕見病兒童用藥現(xiàn)狀進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查后，發(fā)現(xiàn)目前我國罕見病兒童用藥處于一種品種與劑型匱乏、罕見病成人藥減量給兒童服用和兒童進(jìn)行藥物臨床試驗(yàn)阻力大的情況。通過此次調(diào)查活動(dòng)，加強(qiáng)理解《選修3·穩(wěn)態(tài)與環(huán)境》中有關(guān)免疫內(nèi)容。

關(guān)鍵詞 罕見病 兒童用藥 現(xiàn)狀

中圖分類號(hào) G633.91 文獻(xiàn)標(biāo)志碼 B

1 提出該課題的原由

筆者學(xué)習(xí)了高中生物必修3中“人體穩(wěn)態(tài)及免疫知識(shí)”后，知道了好多疾病都是由于人體穩(wěn)態(tài)遭到破壞或者免疫系統(tǒng)出現(xiàn)問題后才造成的。此時(shí)網(wǎng)上的一條消息引起了筆者的極大興趣：“上海羅氏制藥近日宣布，旗下治療關(guān)節(jié)炎的生物制劑雅美羅又一新適應(yīng)癥——‘全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎獲得國家食藥監(jiān)總局優(yōu)先審評(píng)。該藥被批準(zhǔn)免除注冊(cè)臨床試驗(yàn)，提前4年在中國上市，約1.5萬名中國患兒將從中獲益。”近些年，國家開始越來越重視用藥安全，例如針對(duì)輸液、抗生素的使用等都制訂了明確的規(guī)定，尤其是兒童的各個(gè)生理系統(tǒng)還沒有成熟，因此用藥時(shí)更要注意安全性。但是社會(huì)普遍關(guān)注的是兒童的常見病的用藥安全，對(duì)罕見病的用藥卻關(guān)注不夠。那么，罕見病兒童用藥的現(xiàn)狀究竟是如何？筆者決定針對(duì)這個(gè)問題開展調(diào)查。

2 研究方法

采用文獻(xiàn)調(diào)查法、實(shí)地調(diào)查法、訪談?wù){(diào)查法，主要從網(wǎng)絡(luò)上各大數(shù)據(jù)庫、書籍、報(bào)紙、期刊等收集文獻(xiàn)，去醫(yī)院等進(jìn)行實(shí)地的訪談?wù){(diào)查。

3 罕見病的定義

3.1 世界衛(wèi)生組織對(duì)罕見病的定義

目前世界衛(wèi)生組織（World Health Organization，WHO）認(rèn)為患病人數(shù)占總?cè)丝诒壤械?.65‰～1‰之間的疾病或病變是罕見病。WHO已公布的罕見病有5 000～6 000種，約占人類疾病的10%。

3.2 我國對(duì)罕見病的定義

截至目前，我國尚未對(duì)罕見病作出官方的定義。2010年5月17日中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)在上海召開的中國罕見病定義專家研討會(huì)針對(duì)中國罕見病的定義進(jìn)行了探討，并提出了如下建議：“在中國，患病率小于50萬分之一或者新生兒發(fā)病率小于萬分之一的疾病可以被稱為罕見病?！钡?，若以發(fā)病率低于50萬分之一作為罕見病的界定標(biāo)準(zhǔn)，那么以我國近14億的人口基數(shù)來說，一種罕見病的患病人數(shù)不超過2 800人。筆者認(rèn)為，我國對(duì)罕見病的定義可以參考世界衛(wèi)生組織，將發(fā)病率在0.65‰～1‰之間的疾病定義為罕見病。

4 調(diào)查結(jié)果

在界定了罕見病定義的基礎(chǔ)上，開展調(diào)查研究。調(diào)查的結(jié)果如下：

（1） 罕見病兒童用藥品種劑型匱乏，劑型過少。

由于罕見病的兒童患者較少，因此制藥企業(yè)為這樣狹窄的人群進(jìn)行藥物的研發(fā)生產(chǎn)積極性肯定不高。罕見病用藥常常被稱為孤兒藥，那么罕見病兒童用藥可以被稱為是孤兒藥中的孤兒。罕見病兒童用藥不僅品種少，而且劑型少。

2011～2013年，北京醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院進(jìn)行了一項(xiàng)關(guān)于我國兒童用藥現(xiàn)狀的調(diào)查，調(diào)查結(jié)果顯示，在全國六大行政區(qū)的15家醫(yī)療機(jī)構(gòu)所銷售的6 020種（其中不含有中成藥）兒童用藥中，專門應(yīng)用于兒童的藥物只有45種，僅僅占到總量的4.1%；而在這15家醫(yī)療機(jī)構(gòu)的兒科用藥中仔細(xì)調(diào)查了1 098種藥品后發(fā)現(xiàn)，有兒童相關(guān)的用藥信息（例如兒童用法用量等信息）的僅占總量的47.3%。罕見病兒童藥最常使用的3種劑型分別為片劑、注射劑和口服溶液劑，而真正適宜兒童使用的劑型，如糖漿劑、氣霧劑或者粉末吸入劑，品種十分有限。

（2） 罕見病成人藥減量給兒童服用存在的風(fēng)險(xiǎn)。

罕見病受累人群以兒童為主，罕見病用藥也有專門針對(duì)兒童而進(jìn)行研發(fā)的，但是就目前的臨床實(shí)際操作來看，還是有罕見病成人藥減量給兒童服用的情況發(fā)生，這樣做無疑威脅著兒童的身體健康。

罕見病兒童用藥應(yīng)當(dāng)選擇適宜兒童使用的劑型和劑量。兒童的身體正處于生長發(fā)育旺盛的階段，其機(jī)體的代謝水平不能簡單地歸為成人的減量版。若是直接將罕見病成人用藥減量給兒童使用將會(huì)對(duì)兒童帶來極大的風(fēng)險(xiǎn)。兒童身體的生理結(jié)構(gòu)、生化功能存在很大的個(gè)體差異，尤其是肝臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)，這些組織或器官功能發(fā)育不完全，導(dǎo)致兒童的藥物代謝動(dòng)力學(xué)和藥效學(xué)與成人存在很大差異，有著它特殊的規(guī)律。以上這些情況都會(huì)導(dǎo)致兒童在使用成人用藥時(shí)存在很大的風(fēng)險(xiǎn)，因此兒童與孕產(chǎn)婦、老年人一起被公認(rèn)為是具有三大最高用藥風(fēng)險(xiǎn)的人群，應(yīng)當(dāng)重點(diǎn)監(jiān)控。然而，盡管人們知道兒童用藥應(yīng)謹(jǐn)慎，但是因?yàn)槿鄙賰和m用的規(guī)格和劑型，醫(yī)護(hù)人員有時(shí)不得不選擇將成人藥物減量給兒童使用，例如使用將藥片研磨碎、打開膠囊將藥物溶解于水中等等十分不安全且不符合規(guī)范的替代方法。

（3） 兒童進(jìn)行藥物臨床研究阻力大。

根據(jù)2010年的人口普查統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)，我國0～14歲兒童的人數(shù)超過了2.2億，占到總?cè)丝跀?shù)量的16.6%。這樣龐大的兒童人口基數(shù)就決定了我國兒童用藥的需求也是非常龐大的，并且會(huì)深刻地影響我國醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的整體發(fā)展。成年人為樣本所進(jìn)行的臨床試驗(yàn)資料是不可以直接適用于兒童的。然而目前，我國的臨床試驗(yàn)研究主要在成人身上進(jìn)行，大多數(shù)藥品在臨床研究階段并沒有在兒童身上進(jìn)行相關(guān)的試驗(yàn)，而且目前我國還沒有出臺(tái)鼓勵(lì)開展兒童用藥臨床試驗(yàn)研究的優(yōu)惠政策。再加上有些家長對(duì)于在自己孩子身上進(jìn)行藥物臨床試驗(yàn)研究抱有懷疑和拒絕的態(tài)度，這些因素都會(huì)對(duì)兒童藥物臨床研究產(chǎn)生影響，導(dǎo)致大部分藥物在使用于兒童身上前并沒有得到相應(yīng)的兒童藥物代謝動(dòng)力學(xué)數(shù)據(jù)，即在廣大兒童患者身上“試用”。根據(jù)現(xiàn)在臨床用藥的情況，大多數(shù)兒童用藥都缺乏科學(xué)詳細(xì)的臨床用藥信息，因此兒童用藥存在相對(duì)于成人來說更大的安全隱患。

5 結(jié)語

罕見病一般在一定時(shí)期內(nèi)患病人數(shù)少，具有較低發(fā)生機(jī)率，但由于我國人口基數(shù)大，實(shí)際發(fā)生人數(shù)不可忽視。通過這次的調(diào)查研究，不僅加深了筆者對(duì)課本知識(shí)的認(rèn)知，同時(shí)還引起了筆者對(duì)罕見病兒童藥物的極大興趣。罕見病兒童藥物的研發(fā)還任重道遠(yuǎn)。

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