產(chǎn)前超聲篩查胎兒肢體末端結(jié)構(gòu)性畸形漏診及誤診分析

唐敏，宋建瓊，劉梅川，牛亞玲，胡張春

(達(dá)州市中心醫(yī)院住院部功能科，四川 達(dá)州 635000)

產(chǎn)前超聲篩查胎兒肢體末端結(jié)構(gòu)性畸形漏診及誤診分析

唐敏，宋建瓊，劉梅川，牛亞玲，胡張春

(達(dá)州市中心醫(yī)院住院部功能科，四川 達(dá)州 635000)

目的分析超聲篩查胎兒肢體末端結(jié)構(gòu)性畸形漏診、誤診原因，降低漏診、誤診率。方法對(duì)9 337例孕婦進(jìn)行胎兒肢體超聲檢查，并與引產(chǎn)后尸體檢查或產(chǎn)后新生兒隨訪結(jié)果進(jìn)行比較。結(jié)果9 337例孕婦共篩查出胎兒肢體畸形39例，超聲診斷正確29例。39例肢體畸形中包括肢體末端結(jié)構(gòu)性畸形19例，其中漏診7例，誤診3例。結(jié)論胎兒肢體末端結(jié)構(gòu)性畸形超聲篩查受檢查者、胎兒、孕婦及羊水量等多種因素影響，仍然存在漏診、誤診，因此檢查者應(yīng)充分考慮上述因素，采用多種檢查技巧，減少肢體末端結(jié)構(gòu)性畸形的漏診、誤診率。

超聲檢查；肢體；畸形；漏診；誤診

近年來(lái)，隨著產(chǎn)前超聲的快速發(fā)展，檢查者及孕婦對(duì)產(chǎn)前超聲的期望值越來(lái)越高，尤其是孕婦更在意胎兒是否存在外在畸形，因此肢體畸形成為了關(guān)注的重點(diǎn)。先天性肢體畸形在歐洲的出生率是3.81/1 000，給患兒及患兒家庭帶來(lái)嚴(yán)重的影響[1]。一直以來(lái)，產(chǎn)前超聲篩查注重胎兒四肢長(zhǎng)骨尤其是肱骨、尺橈骨、股骨、脛腓骨畸形的檢查，并未把胎兒手足畸形作為必須檢查的內(nèi)容。由于胎兒四肢長(zhǎng)骨在產(chǎn)前超聲檢查中較易顯示，且受干擾相對(duì)較小，因此長(zhǎng)骨發(fā)育異常中四肢短小畸形、橈骨缺如、截肢等畸形超聲不易漏診，而胎兒肢體末端如手、足的結(jié)構(gòu)性畸形漏診和誤診，尤其是漏診常常發(fā)生，引發(fā)醫(yī)療糾紛。本文對(duì)本院2014年1月至2016年12月產(chǎn)前超聲篩查9 337例的胎兒肢體末端畸形漏診、誤診原因進(jìn)行總結(jié)分析，報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2014年1月至2016年12月在本院住院部接受胎兒產(chǎn)前超聲篩查的孕婦共9 337例，年齡16～46歲，平均(28.6±6.7)歲。孕17～36周，平均(24.2±5.6)周。

1.2 儀器和方法

采用GE Voluson-730型超聲診斷儀，探頭頻率為3.5 MHz，選用胎兒條件。受檢孕婦取平臥位，首先對(duì)胎兒進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)科二維超聲檢查與測(cè)量，然后沿胎兒肢體長(zhǎng)軸方向從肢體近端開始掃查至肢體末端，再進(jìn)行肢體短軸掃查，分別觀察肱骨、尺骨、橈骨、股骨、脛骨、腓骨的數(shù)目、形態(tài)及長(zhǎng)度是否一致。對(duì)手足進(jìn)行長(zhǎng)軸、短軸及冠狀多切面掃查，主要觀察內(nèi)容包括胎兒指(趾)的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)、各指(趾間的相互關(guān)系以及手(足)的姿勢(shì)等，同時(shí)結(jié)合四維超聲成像進(jìn)行觀察，判斷有無(wú)手足結(jié)構(gòu)性畸形。產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果均與引產(chǎn)后尸體檢查或產(chǎn)后新生兒隨訪證實(shí)，并對(duì)漏診、誤診病例進(jìn)行分析。

2 結(jié)果

9 337例胎兒共檢出肢體畸形39例，超聲診斷正確29例 (74.4%，29/39 )，大部分為肱骨、尺骨、橈骨、股骨、脛骨、腓骨的畸形及手足的功能性畸形，如“鷹爪手”、馬蹄內(nèi)翻足等。漏診、誤診病例均為肢體末端結(jié)構(gòu)性畸形。39例肢體畸形中包括肢體末端結(jié)構(gòu)畸形19例，其中多指5例，并指畸形2例，少指畸形3例(圖1A)、重疊指1例(圖1B)，食指遠(yuǎn)端缺如1例，裂手畸形1例(圖1C)，多趾3例(圖1D)，少趾畸形1例，并趾畸形1例，分裂足畸形1例。

經(jīng)與引產(chǎn)胎兒外觀檢查或產(chǎn)后新生兒隨訪的結(jié)果比較，產(chǎn)前超聲篩查胎兒肢體末端結(jié)構(gòu)性畸形漏診7例(17.9%，7/39 )，誤診3例(7.7%，3/39 )。漏診肢體畸形包括多指畸形2例，少指畸形1例，食指遠(yuǎn)端缺如畸形1例，部分皮膚并指畸形1例，多趾1例，分裂足畸形1例。誤診肢體畸形包括1例胎兒多趾畸形誤診為足趾贅生物，1例分裂手畸形誤診為少指畸形，1例并趾畸形誤診為足部軟組織增厚。

3 討論

3.1 先天性手(足)結(jié)構(gòu)性畸形種類

(1)多指(趾)：多數(shù)是顯性遺傳疾病，為指(趾)數(shù)目增多，多為6個(gè)，也可以為7個(gè)或更多，是最常見的一種手(足)畸形，可以伴有其他畸形，手的尺、橈側(cè)或足的脛、腓側(cè)均可出現(xiàn)，手掌也可出現(xiàn)。多余指(趾)可以是額外軟組織結(jié)構(gòu)，也可以是1根完整的指(趾)。(2)并指(趾)：輕者僅為部分指(趾)出現(xiàn)并指(趾)，或?yàn)槠つw并指(趾)，指(趾)骨完整；嚴(yán)重者指(趾)骨完全融合。在伸指狀態(tài)下觀察，表現(xiàn)為各指(趾)不分開，指(趾)間有軟組織相連，嚴(yán)重者指(趾)間可出現(xiàn)骨性強(qiáng)回聲相連，相連的指(趾)呈同步運(yùn)動(dòng)。(3)裂手(足)：多數(shù)為常染色體顯性遺傳，顯示手(足)呈“V”形改變，“V”字的頂點(diǎn)朝向腕部(足后跟)，指(趾)數(shù)目減少。(4)缺指(趾)：可發(fā)生于任何指(趾)。(5)手指彎斜及手指姿勢(shì)異常：如重疊指，在握拳狀態(tài)下更易觀察，常為食指、小指對(duì)向彎斜并壓于中指或環(huán)指背側(cè)。(6)其它畸形：如巨指(趾)、短指(趾)等，極為少見，僅在引產(chǎn)后尸檢或出生后被發(fā)現(xiàn)。

3.2 胎兒肢體末端畸形超聲篩查漏診、誤診的原因

(1)檢查者因素：產(chǎn)前超聲檢查指南中未把胎兒肢體末端結(jié)構(gòu)性畸形作為檢查的內(nèi)容，因此部分檢查者在檢查時(shí)僅滿足于主要畸形的診斷，很可能導(dǎo)致一些畸形的漏診如指(趾)異常等[2]。本資料漏診1例多指，1例少指，1例多趾就是由于這種原因而漏診。部分檢查者對(duì)于胎兒手足畸形的種類及其聲像圖表現(xiàn)認(rèn)識(shí)不足、切面掃查不完整、未注意雙側(cè)手足進(jìn)行對(duì)照檢查而造成漏診、誤診。本資料中漏診的1例部分皮膚并指畸形及所有誤診病例就是檢查者對(duì)手足畸形聲像圖表現(xiàn)認(rèn)識(shí)不足、掃查切面不全有關(guān)。(2)胎兒因素：胎兒數(shù)目、胎兒體位、手足的運(yùn)動(dòng)、孕周的大小，以及胎兒手呈握拳狀態(tài)時(shí)難以完全顯示4指的遠(yuǎn)節(jié)指骨及其之間的關(guān)系[3]，均可影響胎兒肢體末端畸形的檢出。本資料中漏診的1例多指、1例食指遠(yuǎn)端缺如畸形與胎兒姿勢(shì)不佳未能檢出有關(guān)。(3)羊水因素：羊水量較少時(shí)胎兒手足被遮擋壓迫、羊水量較多時(shí)胎兒手足活動(dòng)頻繁、活動(dòng)幅度大，一般情況下很難獲得理想的圖像，也影響了胎兒手足的檢查。本組資料中漏診的分裂足畸形1例與羊水太少有關(guān)。(4)孕婦因素：母體肥胖或瘢痕體質(zhì)不能獲得滿意的超聲圖像，可影響胎兒手足畸形的檢出。本資料中，肢體畸形的超聲診斷正確率、漏誤診率分別約74.4%、25.6%，與查長(zhǎng)松等[2]報(bào)道的77.3%、22.7%接近，較何惠麗等[4]報(bào)道的11.11%的漏診率高，與檢查者的責(zé)任心和專業(yè)能力有很大關(guān)系。

3.3 提高胎兒肢體末端畸形檢出率的超聲掃查技巧

首先檢查者應(yīng)了解胎兒手足畸形的聲像圖特征及異常聲像圖出現(xiàn)的時(shí)間，在檢查過程中循序檢查各重要器官及肢體發(fā)育[5]，采用多切面聯(lián)合掃查及雙側(cè)對(duì)比掃查。由于部分手足結(jié)構(gòu)性畸形是染色體顯性遺傳疾病，因此檢查者應(yīng)多詢問家族中是否存在這類畸形，在產(chǎn)前超聲檢查時(shí)仔細(xì)觀察，避免這類畸形的漏診、誤診。

其次應(yīng)掌握好胎兒肢體畸形篩查的最佳時(shí)間。大多數(shù)肢體缺陷被認(rèn)為是繼發(fā)于胚胎早期血管損傷[6]， Rice等[7]認(rèn)為高危險(xiǎn)人群應(yīng)在15周前對(duì)胎兒肢體進(jìn)行定向評(píng)估。漆玖玲等[8]報(bào)道13～18周是超聲顯示胎兒手掌的最佳孕周，19～24周是超聲顯示胎兒腳掌的最佳孕周，因此應(yīng)向孕婦做好宣教工作，建議最好在孕中期進(jìn)行檢查。

肢體末端功能畸形如腕關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)異常引起的功能性畸形內(nèi)翻手、馬蹄內(nèi)翻足等畸形檢出較為容易，而檢查難度最大的是肢體末端指(趾)的結(jié)構(gòu)性畸形。胎兒雙足一般呈自然伸展?fàn)顟B(tài)，因此足畸形較手畸形更易檢出。而胎兒手多數(shù)情況下呈握拳姿勢(shì)影響手指的觀察，在檢查過程中可采取持續(xù)觀察法，絕大部分胎兒手指會(huì)呈自然伸展張開或半握拳的松弛狀態(tài)與握拳狀態(tài)交替出現(xiàn)的現(xiàn)象。胎兒雙手指伸展后更利于全面、清楚觀察手指，觀察手指及指骨時(shí)應(yīng)盡可能在長(zhǎng)軸及冠狀切面進(jìn)行觀察，觀察掌骨時(shí)應(yīng)盡可能在短軸切面上觀察，但這要求檢查者有較高的耐性，能夠持續(xù)追蹤觀察并顯示胎手處于自然伸展?fàn)顟B(tài)，而在實(shí)際工作中由于檢查時(shí)間的限制，常只顯示胎手的握拳姿勢(shì)，不是都能夠等得到胎手伸展時(shí)，因此，超聲檢查對(duì)手畸形易漏診，常常檢出其他合并畸形而在引產(chǎn)或出生后發(fā)現(xiàn)。

若胎兒雙手一直呈握拳或半握拳姿勢(shì)時(shí)，可沿雙手指近端至遠(yuǎn)端多切面聯(lián)合掃查細(xì)心觀察胎兒指骨，可發(fā)現(xiàn)手指畸形，尤其是手指遠(yuǎn)端畸形及重疊指等。由于胎兒拇指與其余4指通常不在同1個(gè)超聲掃查切面上，因此對(duì)拇指的觀察應(yīng)通過多個(gè)切面聯(lián)合掃查進(jìn)行單獨(dú)仔細(xì)觀察，值得注意的是，筆者在隨訪過程中發(fā)現(xiàn)1例漏診的胎兒6指畸形，第6指位于手腕關(guān)節(jié)處，因此對(duì)于多指(趾)畸形的觀察不應(yīng)僅僅局限于手指、手掌及足趾、腳掌，也應(yīng)向近心端進(jìn)行掃查。若懷疑胎兒手、足異常，且有胎兒附屬物(臍帶、胎盤)或胎體的遮擋、壓迫，囑孕婦活動(dòng)30 min～1 h后再反復(fù)進(jìn)行檢查手、足情況直至檢查清楚后，方可作出診斷。

另外只有在羊水適量時(shí)，胎兒肢體尤其是手足能更好地觀察。如羊水量過多胎動(dòng)頻繁影響胎兒肢體觀察時(shí)，或羊水量偏少應(yīng)囑孕婦多飲水，在1～2周內(nèi)再次進(jìn)行檢查，避免漏診、誤診。

三維、四維超聲能從多個(gè)角度或連續(xù)動(dòng)態(tài)地觀察胎兒肢體[9-10]，在顯示正?；虍惓５氖滞?腳踝)、手掌(腳掌)、手指(足趾)及手(足)的姿勢(shì)時(shí)很有幫助，對(duì)其空間關(guān)系顯示更直觀，但由于成像方位的限制，尤其是對(duì)于胎兒手呈握拳狀態(tài)時(shí)手指背離探頭、雙手足交叉或重疊時(shí)，獲得清楚的三維、四維圖像較二維更困難，因此超聲醫(yī)師觀察胎兒肢體末端畸形時(shí)，不能高度依靠三維、四維超聲，必須充分利用二維超聲進(jìn)行多切面的細(xì)心觀察方可作出診斷與鑒別診斷，減少胎兒手足畸形的漏診、誤診率。

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Analysisofmisseddiagnosisandmisdiagnosisonfetaldistalendoflimbstructuraldeformitiesbyprenatalultrasonography

TANG Min,SONG Jian-qiong,LIU Mei-chuan,NIU Ya-ling,HU Zhang-chun

(DepartmentofFunction,CenterHospitalofDazhou,Dazhou635000,Sichuan,China)

Objective：To study the causes of missed diagnosis and misdiagnosis on distal end of limb structural deformities by Prenatal Ultrasonography,to reduce the rate of missed diagnosis and misdiagnosis.Methods9337 pregnant women were accepted fetal limbs checking with Ultrasound.The results were compared with the postnatal newborn examination or necropsy specimens of the fetal limb after termination of pregnancy.ResultsIn 9 337 pregnant women,39 cases of fetal limbs deformities were found,and 29 cases were diagnosed correctly by Ultrasonography.There were 19 distal end of limb structural deformities in 39 cases with fetal limbs deformities,7 cases were missed diagnosis,3 cases were misdiagnosed.ConclusionThere is existed missed diagnosis and misdiagnosis in fetal distal end of limb structural deformities because of the factors of examiner,fetus,pregnant woman and amniotic fluid，etal.So the examiner should consider above-mentioned factors,and use a variety of inspection techniques to reduce the rate of missed diagnosis and misdiagnosis.

Ultrasonography;Limb;Deformity;Missed diagnosis;Misdiagnosis

10.3969/j.issn.1005-3697.2017.06.026

2017-06-03

唐敏(1976-)，女，副主任醫(yī)師。E-mail:tanggiale@126.com

時(shí)間： 2017-12-27 16∶44網(wǎng)絡(luò)出版地址http://kns.cnki.net/kcms/detail/51.1254.R.20171227.1643.052.html

1005-3697(2017)06-0897-03

R714.53

A

(學(xué)術(shù)編輯：曹禮庭)