妊娠合并腎巨大錯構(gòu)瘤誤診：1例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

虞曉龍，李 尊，奚 靜，鄭建剛

江蘇大學(xué)附屬武進(jìn)醫(yī)院1超聲科，2影像科，江蘇 常州 213002

妊娠合并腎巨大錯構(gòu)瘤誤診：1例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

虞曉龍1，李 尊1，奚 靜1，鄭建剛2

江蘇大學(xué)附屬武進(jìn)醫(yī)院1超聲科，2影像科，江蘇 常州 213002

目的探討妊娠合并腎巨大錯構(gòu)瘤患者的診治經(jīng)過，分析其容易導(dǎo)致漏診及誤診的原因，為臨床提供借鑒。方法回顧性分析1例妊娠合并腎巨大錯構(gòu)瘤患者的病例資料及診治經(jīng)過，并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行分析。結(jié)果產(chǎn)婦剖宮產(chǎn)術(shù)后右上腹觸及一腫塊，超聲提示后腹膜來源腫塊，CT考慮脂肪肉瘤可能，錯構(gòu)瘤不排外。分娩4月后行瘤體剜除術(shù)，術(shù)后病理證實(shí)為錯構(gòu)瘤。結(jié)論妊娠合并腎巨大錯構(gòu)瘤一旦破裂同時威脅著孕婦與胎兒的生命，因此婦女在孕前應(yīng)進(jìn)行身體檢查，有腎錯構(gòu)瘤病史的孕婦在孕期應(yīng)加強(qiáng)對瘤體的監(jiān)測，影像診斷醫(yī)師需加強(qiáng)對此類疾病的認(rèn)識。

腎錯構(gòu)瘤；妊娠；誤診

腎錯構(gòu)瘤是起源于中胚層的腎臟腫瘤，多進(jìn)展緩慢，巨大腎錯構(gòu)瘤與其它腹膜后含脂病灶鑒別困難。妊娠存在促進(jìn)瘤體生長，增加瘤體破裂的風(fēng)險，一旦發(fā)生自發(fā)性破裂將嚴(yán)重威脅孕婦及胎兒生命健康。本文回顧性分析1例妊娠合并腎巨大錯構(gòu)瘤孕婦病例資料并復(fù)習(xí)文獻(xiàn)，旨在提高對本病例的認(rèn)識。

1 病例資料

患者，女，25歲，因停經(jīng)39周+6 d，入院待產(chǎn)。既往體健，孕前未婚檢，否認(rèn)手術(shù)外傷史，否認(rèn)家族腫瘤史。無發(fā)熱，無尿頻、尿急、尿痛及血尿。產(chǎn)婦剖宮產(chǎn)術(shù)后右上腹觸及1腫塊，質(zhì)硬，查急診超聲，提示：右中腹巨大包塊，后腹膜來源可能，超聲結(jié)構(gòu)輪廓不清，建議進(jìn)一步檢查。后行全腹部CT平掃+增強(qiáng)提示：右側(cè)腹膜后巨大占位病灶影，大?。?4 cm×16 cm×22 cm，邊界尚清，密度不均，絕大部分為脂肪密度，少許軟組織密度影及粗大血管影，增強(qiáng)后實(shí)質(zhì)成分不均勻強(qiáng)化，左腎向內(nèi)前方推移，局部腎實(shí)質(zhì)侵犯，肝臟受壓上移。CT診斷：右側(cè)腹膜后巨大占位，考慮脂肪肉瘤可能，錯構(gòu)瘤不排外，另見右腎多發(fā)小錯構(gòu)瘤（圖1，2）。

患者產(chǎn)后4月接受腫瘤瘤體摘除術(shù), 術(shù)后病理提示:右腎錯構(gòu)瘤。術(shù)后CT隨訪復(fù)查：與老片比較右腹部腫塊消失，右腎包膜欠光整，腹膜后未見明顯腫大淋巴結(jié)（圖3）。

2 討論

腎錯構(gòu)瘤又稱腎血管平滑肌脂肪瘤（RAML），女性多見，于1880年首先報告[1]。臨床上可分為兩種類型：（1）結(jié)節(jié)性硬化復(fù)合體型（TSC），多見于青少年，常伴智力障礙等癥狀；（2）散發(fā)型，多見于成人。RAML起源于中胚層，由平滑肌、脂肪和異常的血管混合組成。根據(jù)成分比例不同可將其分成3型[2]，A型：腎脂肪型錯構(gòu)瘤（脂肪成分占50%以上）；B型：腎血管平滑肌型錯構(gòu)瘤（血管平滑肌成分占50%以上）；C型：腎混合型錯構(gòu)瘤，無明顯成分輕重比例。近年來，克隆分析技術(shù)研究表明：錯構(gòu)瘤為單克隆增生而形成的真性腫瘤, 平滑肌為腫瘤成分，而脂肪為化生性成分[3]。

圖1 CT增強(qiáng)顯示瘤體巨大，不均質(zhì)強(qiáng)化

2.1 影像學(xué)表現(xiàn)

RAML影像學(xué)聲像圖因其組成成分比例不同變化較大。超聲上以脂肪組織為主的瘤體多呈高回聲；以血管和平滑肌成份為主的瘤體多為低回聲；當(dāng)瘤內(nèi)脂肪和平滑肌占比例相仿時，多為混合回聲[4]。超聲診斷腎錯構(gòu)瘤的特征是二維聲像圖呈“洋蔥皮”樣及內(nèi)無血流信號。研究發(fā)現(xiàn)當(dāng)瘤內(nèi)脂肪細(xì)胞不成熟或脂肪成分占比低于20%時，超聲診斷困難[5]。文獻(xiàn)報道超聲造影可評價腫瘤微循環(huán)血流灌注情況[6]，但相關(guān)研究目前少見。CT是目前RAML診斷和鑒別診斷的主要檢查方法。多數(shù)病灶內(nèi)可測到脂肪密度（CT值為-20 HU以下），可見“杯口征”、“劈裂征”等良性病變征象[7]，為其主要特征征象。RAML內(nèi)部出血時，瘤體呈地圖樣高密度影，腎周間隙模糊, 呈洋蔥皮樣改變[8]。典型RMAL在MRI成像上特征性表現(xiàn)為T1WI為高信號，T2WI為等或高信號，脂肪抑制成像呈低信號。MRI優(yōu)勢是分辨率高，成像方式多樣化，可多方位成像。有報道MRI同反相位成像技術(shù)對含脂肪組織少的RAML瘤體內(nèi)脂肪的檢出率高于CT[9]，有助于B型RAML的診斷。對病灶中微量脂肪成分的識別，梯度回波化學(xué)位移成像技術(shù)也有獨(dú)特優(yōu)勢[10]。

2.2 鑒別診斷

圖2 瘤體占據(jù)右側(cè)腹腔，周圍臟器受壓

圖3 術(shù)后復(fù)查，瘤體消失，右腎包膜不光整

RAML主要需與腎癌、腹腔脂肪肉瘤等鑒別。典型的RAML患者多一般情況良好，影像學(xué)特征典型，易與腎癌鑒別。有研究報道實(shí)時超聲造影對RAML與腎癌的鑒別有重要價值，表現(xiàn)為腫瘤無假包膜，血管走行平直、不扭曲、不受壓、周邊先增強(qiáng)[11]。需要特別注意的是腎臟上皮樣血管平滑肌脂肪瘤（EAML）作為RAML的一種特殊亞型[12]，正越來越多被臨床重視。EAML是具有血管周上皮樣細(xì)胞特征的腎間葉源性腫瘤，具有一定的惡性潛能[13]，其脂肪成分含量少或缺乏[14]，影像學(xué)上容易誤診。EAML影像學(xué)特征是病灶密度不均，呈不均勻強(qiáng)化，強(qiáng)化方式呈快進(jìn)-慢出型[15]。部分EAML與早期腎透明細(xì)胞癌影像學(xué)特征類似[16]，易被誤診為腎透明細(xì)胞癌。有研究指出部分EMAL的強(qiáng)化方式與腎癌重疊[17]，不具備診斷特異性。朱慶強(qiáng)等[18]研究發(fā)現(xiàn)MRI三維T1梯度雙回波成像有助于EMAL與腎癌的鑒別診斷。正電子發(fā)射計算機(jī)斷層掃描（PET/CT）能有效診斷與鑒別診斷RAML[19]。EMAL的最終診斷依靠免疫組織化學(xué)，其特征性的免疫表型是上皮細(xì)胞標(biāo)記（CK，EMA）陰性, 而平滑肌細(xì)胞（SMA，MSA）和黑色素細(xì)胞（HMB45，Melan-A）的特異性標(biāo)記陽性[15]。Ki-67與P53對患者的預(yù)后有指示意義[20]。

原發(fā)性腹膜后脂肪肉瘤（PRPLS）約占原發(fā)性腹膜后軟組織肉瘤的45%[21]，是最常見的腹膜后腫瘤。WHO將PRPLS分為黏液型、圓形細(xì)胞型、高分化型、去分化型、多形型5種亞型[22]。PRPLS病理上常為多亞型的組合[23]，影像學(xué)表現(xiàn)取決于實(shí)性、囊性、脂肪、鈣化等各種構(gòu)成成分的分布及混合方式[24]。分化良好的PRPLS其CT表現(xiàn)為脂肪密度為主，瘤體壓迫周圍組織可形成假包膜，但包膜多不光整，脂肪組織間可見粗細(xì)不均的略高密度血管間隔影。PRPLS患者起病隱秘，臨床癥狀體征不典型[25]。因分化程度不同、分型復(fù)雜，PRPLS常需與其他腹膜后含脂肪組織的腫瘤鑒別診斷。當(dāng)部分RAML瘤體較大伴出血時，圖像邊界欠清，密度不均，與PRPLS鑒別較難。而部分EAML有類似惡性腫瘤的生物學(xué)行為，與PRPLS鑒別更是困難。MRI是腎功能不全和造影劑過敏的RAML患者與PRPLS患者診斷和鑒別診斷的首選檢查方法[26]。

2.3 漏診誤診分析

腎臟錯構(gòu)瘤一般瘤體較小, 有文獻(xiàn)將最大徑大于5～10 cm作為RAML的影像學(xué)評判標(biāo)準(zhǔn)[27-28]。本例瘤體體積之大，且瘤體向腎外生長，實(shí)屬少見, 尤其是合并晚期妊娠更是罕見報道。本研究復(fù)習(xí)文獻(xiàn)，國內(nèi)外RAML病例多有報道，但合并妊娠少見[29-30]。由于腹膜后空間大，腫瘤早期常沒有癥狀，只有在出現(xiàn)瘤體推壓或侵犯周圍臟器時, 才會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。本例患者情況特殊，妊娠合并RAML，患者可能將瘤體增大引起的腹部隆起誤以為妊娠所致而未加以重視，況且瘤體如此巨大卻向腎外生長，患者無腰痛、血尿等臨床癥狀，易被忽略。產(chǎn)前檢查主要更多關(guān)注于胎兒生長發(fā)育情況而忽略孕婦本身，是本病例產(chǎn)前漏診主要原因。本例孕婦產(chǎn)后影像學(xué)誤診歸因于：（1）本例剛行剖宮產(chǎn)術(shù)后，瘤體巨大與周圍腸內(nèi)及腹腔氣體回聲混雜成一片，超聲上邊界不清，然而腎臟大小形態(tài)尚正常，僅部分腎實(shí)質(zhì)受損，易誤認(rèn)為腹膜后腫塊侵犯腎臟。（2）CT上本例瘤體構(gòu)成以脂肪為主，屬于腎錯構(gòu)瘤分型中的A型——腎脂肪型錯構(gòu)瘤，且瘤體占據(jù)大部分右側(cè)腹腔，左腎向內(nèi)前方推移，局部腎實(shí)質(zhì)受侵犯，周圍臟器腸管受壓，有著類似惡性生物學(xué)行為表現(xiàn)，故誤診為脂肪肉瘤。

通過本例的報道希望加強(qiáng)影像診斷醫(yī)師對此類外生性生長的腎巨大錯構(gòu)瘤的認(rèn)識。研究發(fā)現(xiàn)RAML表達(dá)雌孕激素受體，隨著妊娠期孕婦體內(nèi)雌孕激素水平的提高，刺激瘤體血管增生，瘤體有明顯增大的趨勢，自發(fā)破裂出血的機(jī)率也隨之增加[31]。妊娠合并腎巨大錯構(gòu)瘤一旦破裂同時威脅著孕婦與胎兒的生命，因此育齡婦女在孕前應(yīng)積極參加婚檢等身體檢查，安全妊娠。本例患者妊娠前無腎臟影像學(xué)檢查資料，因此不知其RAML妊娠前的情況及妊娠后變化的程度，而關(guān)于妊娠會對腎錯構(gòu)瘤的生長變化構(gòu)成多大的影響，少見報道，尚需深入探索研究。

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Pregnancy complicated with giant renal hamartoma misdiagnosisa case report with literature review

YU Xiaolong1, LI Zun1, XI Jing1, ZHENG Jiangang21Department of Ultrasound,2Department of Radiology, Wujin Hospital of Jiangsu University, Changzhou 213002, China

ObjectiveTo analyze the diagnosis and treatment of pregnancy complicated with renal giant hamartoma, and to explore the causes of misdiagnosis and misdiagnosis, and to provide reference for clinical treatment.MethodsThe clinical data, diagnosis and treatment of one cases of pregnancy complicated with giant renal hamartoma were retrospectively analyzed and analyzed in combination with related literature.ResultsAfter cesarean section abdominal palpated a mass,ultrasound retroperitoneal mass source, CT may not consider liposarcoma, hamartoma exclusion. For tumor enucleation in 4 months after delivery, postoperative pathology confirmed hamartoma.ConclusionAt the same time, threatening the pregnancy rupture in pregnant women and fetal life huge renal hamartoma, so women should perform physical examination before pregnancy, with renal hamartoma history of pregnant women should strengthen the monitoring of the tumor during pregnancy, diagnosis physicians need to strengthen the understanding of these diseases.

renal hamartoma; pregnancy; misdiagnosis

2017-06-10

虞曉龍，在讀碩士，主治醫(yī)師，E-mail: xllxl9999@126.com

李 尊，副主任醫(yī)師，E-mail: lizunsir@163.com