彩超測量頸項透明層在孕早期診斷胎兒畸形的價值〔1〕

龔瓊，黃榮萍，胡建榮，袁斌，張錦秀，周志芳，張春方，郭小敏，羅水連，胡雨

(新余市婦幼保健院，江西 新余 338000)

彩超測量頸項透明層在孕早期診斷胎兒畸形的價值〔1〕

龔瓊，黃榮萍，胡建榮，袁斌，張錦秀，周志芳，張春方，郭小敏，羅水連，胡雨

(新余市婦幼保健院，江西 新余 338000)

目的：探討彩超測量頸項透明層在孕早期診斷胎兒畸形的價值。方法：選擇2015年1月—2016年10月產(chǎn)科門診就診的孕11～13+6周的孕婦1 000 例，均經(jīng)腹部超聲檢查，測量胎兒頸項透明度。結果：1 000 例胎兒中正常894 例，頸項透明層厚度值均低于(1.479±0.361) mm。894 例胎兒中，男429 例，女465 例，頸項透明層厚度分別為(1.463±0.209) mm和(1.489±0.376) mm，兩者比較，Pgt;0.05，差異無統(tǒng)計學意義。異常胎兒106 例，孕婦年齡(36.7±2.9) 歲；正常胎兒894 例，孕婦年齡(32.9±2.5) 歲，異常胎兒孕婦年齡明顯高于正常胎兒孕婦年齡，兩者比較，Plt;0.05，差異有統(tǒng)計學意義。異常胎兒頭臀長度(63.9±10.5) mm，正常胎兒頭臀長度(59.5±7.7) mm，異常胎兒頭臀長度值略高于正常胎兒，但兩者比較，Pgt;0.05，差異無統(tǒng)計學意義。正常胎兒的胎兒結構以及染色體核型均正常。異常胎兒中22 例出現(xiàn)核型染色體異常，包括18-三體綜合征7 例，13-三體綜合征5 例，21-三體綜合征5 例，45×0者5 例；17 例結構畸型胎兒，包括先天性心臟病11 例，胎兒多發(fā)性結構異常6 例。隨著頸項透明層厚度的增加，靈敏度和陰性預測值逐漸降低，而特異度和陽性預測值逐漸升高，頸項透明層≥3.0 mm時，靈敏度、特異度分別為90.00%和97.86%，較為平衡。結論：胎兒頸項透明層厚度的測量能提高胎兒孕早期檢查的整體診斷水平。

超聲；胎兒；孕早期；頸項透明層；畸形

我國每年新增的出生缺陷兒人數(shù)仍然處于居高不下的狀態(tài)，對我國的出生人口素質造成嚴重影響。出生缺陷是影響我國人口素質的重要因素，是由于在胚胎期胎兒的發(fā)育出現(xiàn)異常導致的，其發(fā)生機制尚未完全明確，可能和遺傳因素、環(huán)境因素有關[1-2]。做好產(chǎn)前超聲診斷是降低新生兒出生缺陷發(fā)生率和死亡率的重要手段，具有重要意義。超聲具有安全、實時、操作簡便的優(yōu)勢，是產(chǎn)前胎兒檢查的首選影像學手段。隨著診斷技術的不斷發(fā)展，產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的重心已由孕中期轉到了孕早期。頸項透明度是描述孕早期胎兒頸部皮下的無回聲帶，是孕早期后階段所有胎兒均會出現(xiàn)的一種超聲征象。臨床研究表明[3-4]，頸項透明度異常增厚與各種胎兒先天性畸形有密切關系。

〔1〕本課題為新余市科技計劃項目(課題編號：20163090821)

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2015年1月—2016年10月我院產(chǎn)科門診就診的孕11～13+6周的孕婦1 000 例，頂臀長45～85 cm，均經(jīng)腹部超聲測量胎兒頸項透明度。所有孕婦記錄檔案包括姓名、年齡、末次月經(jīng)、聯(lián)系方式等。

1.2 儀器

采用美國GE公司生產(chǎn)的飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲檢測儀，三維超聲探頭頻率2.5～4.5 MHz。

1.3 檢查方法

超聲檢查頂臀長、雙頂徑，檢查胎兒結構，觀察是否出現(xiàn)形態(tài)異常，放大胎兒頭部及上胸。取胎兒自然屈度狀態(tài)下的正中矢狀切面測量胎兒頸項透明度厚度，從皮膚內緣至筋膜層外緣，測量3 次取最厚值。

1.4 研究方法

將所有胎兒的頸項透明層值以2.0、2.5、3.0、3.5、4.0 mm為臨界值，觀察各臨界值的靈敏度、特異度、陽性預測值和陰性預測值。

1.5 隨訪方法

通過查閱產(chǎn)科及新生兒科的病歷資料或電話隨訪獲取妊娠結果，隨訪至出生后3 d。

1.6 統(tǒng)計學方法

2 結 果

2.1 頸項透明層厚度值

1 000 例胎兒中894 例胎兒正常，頸項透明層厚度值均低于(1.479±0.361) mm。

2.2 正常胎兒不同性別的頸項透明層厚度值

894 例正常胎兒中，男429 例，女465 例，頸項透明層厚度值分別為(1.463±0.209)mm和(1.489±0.376)mm。兩者比較，t=1.916，P=0.089，差異無統(tǒng)計學意義。

2.3 正常和異常胎兒孕婦年齡差異

異常胎兒孕婦年齡(36.7±2.9) 歲，正常胎兒孕婦年齡(32.9±2.5) 歲，異常胎兒孕婦年齡明顯高于正常胎兒孕婦年齡，兩者比較，t=0.167，P=0.027，差異有統(tǒng)計學意義。

2.4 正常和異常胎兒頭臀長度差異

異常胎兒頭臀長度為(63.9±10.5) mm，正常胎兒為(59.5±7.7) mm，異常胎兒頭臀長度值略高于正常胎兒，但兩者比較，t=1.861，P=0.066，差異無統(tǒng)計學意義。

2.5 胎兒結構以及染色體核型異常情況

正常胎兒的胎兒結構以及染色體核型均正常。異常胎兒中22 例出現(xiàn)核型染色體異常，包括18-三體綜合征7 例，13-三體綜合征5 例，21-三體綜合征5 例，45×0者5 例；17 例結構畸型胎兒包括先天性心臟病11 例，胎兒多發(fā)性結構異常6 例。

2.6 不同厚度頸項透明層

隨著頸項透明層厚度的增加，靈敏度和和陰性預測值逐漸降低，而特異度和陽性預測值卻逐漸升高，頸項透明層≥3.0 mm時，靈敏度、特異度分別為90.00%和97.86%，較為平衡(見表1)。

表1 不同厚度頸項透明層 %

3 討 論

頸項透明層厚度的檢查雖然不是國家強制項目，但它卻是早孕期篩查胎兒畸形很有必要的一個項目。胎兒的頸項透明層越厚，胎兒異常的概率就越大，異常程度也越嚴重[5-8]。頸項透明層增厚提示需要進行下一步的檢查。所以早孕期做胎兒頸項透明層的檢查很有必要，是排除胎兒異常的第一步。超聲檢查過程中測量胎兒雙頂徑、頭臀徑，重復性較好，能更好地幫助產(chǎn)科醫(yī)師確定孕周，此時期若胎兒有大的畸形也已表現(xiàn)出來，也就被提前檢出。一項超過20 萬孕婦的前瞻性研究表明[9]，頸項透明層厚度可篩查出超過75%有21-三體和其他染色體異常的胎兒。國際上很多產(chǎn)科中心已將妊娠11～14 周測量頸項透明層厚度作為常規(guī)檢查項目之一。另外，經(jīng)超聲波產(chǎn)前探測無損傷，安全，方便，準確，便于隨診觀察。胎兒頸項透明層厚度可用于判斷胎兒是否有染色體組畸形的風險，如唐氏綜合征。妊娠11～14 周的孕婦適宜做頸項透明層厚度檢查，正常的胎兒厚度一般小于2.5 mm，3.0 mm以上畸形的風險較高，應對增厚者做進一步檢查，包括染色體檢查、DNA分析、妊娠18～22 周詳細重點超聲檢查。頸項透明層厚度檢查對提高畸形胎兒檢出率、指導臨床做出正確的處理有重要意義，且超聲不存在射線、光波和電磁波等方面的輻射，對孕婦及胎兒的健康沒有任何危害，可重復檢查。頸項透明層厚度檢查的要求非常嚴格，必須遵循檢查規(guī)范，統(tǒng)一手法。主要以腹部檢查為主，對顯示不清的孕婦進行陰道檢查，可獲得良好圖像，能提高染色體異常及解剖結構畸形的檢出率[10]。胎兒頸項透明層的厚度主要是在妊娠11～14 周時，頭臀徑44～84 mm，胎兒正中矢狀面，自然彎曲，圖像放至最大，只顯示胎兒頭部及上胸部，測量標尺輕微移動只改變0.1 mm，測量皮膚與頸椎軟組織間的最寬距離，測量3 次，取最大值。因為正常胎兒淋巴系統(tǒng)建立之前，少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內，形成頸項透明層。14 周以后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，聚集的淋巴液迅速引流至頸內靜脈，即頸項透明層通常會消退。本研究結果提示，正常胎兒中，男性頸項透明層厚度值為(1.463±0.209) mm，女性為(1.489±0.376) mm，兩者比較，Pgt;0.05，差異無統(tǒng)計學意義；異常胎兒頭臀長度(63.9±10.5) mm，正常胎兒為(59.5±7.7) mm，異常胎兒頭臀長度值略高于正常胎兒，但兩者比較，Pgt;0.05，差異無統(tǒng)計學意義。這說明不會因頭臀長度值增加或性別不同導致假陽性率提高。本研究結果還提示，異常胎兒共106 例，孕婦年齡為(36.7±2.9) 歲；正常胎兒894 例，孕婦年齡為(32.9±2.5) 歲，異常胎兒孕婦年齡明顯高于正常胎兒孕婦年齡，兩者比較，Plt;0.05，差異有統(tǒng)計學意義。隨著頸項透明層厚度的增加，靈敏度和陰性預測值逐漸降低，而特異度和陽性預測值卻逐漸升高。這說明懷孕年齡越大，胎兒染色體與結構異常發(fā)生的可能性越大，且胎兒頸項透明層厚度異常與孕婦年齡密切相關。

綜上所述，胎兒頸項透明層厚度測量能提高胎兒孕早期檢查的整體診斷水平，使醫(yī)院胎兒產(chǎn)前診斷水平進一步提高。

[1]楊碧云，李虎宜.產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的臨床應用探討[J].中國實用神經(jīng)疾病雜志，2014，17(2)：63-64.

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[8]郭書邑，楊佳麗.孕早期頸項透明層厚度測量在胎兒畸形篩查中的價值[J].中國婦幼保健，2016(5)：1004-1006.

[9]端琪，趙小虎，孫莉.孕早期頸項透明層厚度測量在胎兒產(chǎn)前診斷中的應用分析[J].腫瘤影像學，2013，22(1)：30-32.

[10]吳淑珠，李坤，朱藝玲.孕早期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查在胎兒肢體局部畸形中的診斷價值[J].現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生，2016，32(12)：1800-1802.

2017-05-14

(本文編輯：張紅)

1671-8631(2017)11-0847-03

R714.5

B

龔瓊(1984— )，女，江西省萍鄉(xiāng)市人，學士學位，主治醫(yī)師，主要從事超聲臨床工作。