病理“法官” 揪出晚期“惡黑”

陳伶俐

陳女士的煩惱

陳女士最近有點(diǎn)煩心。她今年49歲，身體一直很健康，幾個(gè)月前體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)肝、脾多發(fā)腫塊，被診斷為脾臟血管肉瘤伴肝轉(zhuǎn)移可能。

臨床醫(yī)生為陳女士進(jìn)行了肝腫塊穿刺活檢術(shù)，將長0.5厘米、直徑0.2厘米的小組織條送到了病理科。經(jīng)過核對(duì)、編號(hào)、取材、脫水、浸蠟、透明等步驟，技術(shù)員將組織包埋，隨后切片、烤片、染片、封片、貼標(biāo)簽，整個(gè)過程約24小時(shí)。因組織太小、診斷困難，我們啟動(dòng)科內(nèi)疑難病例討論流程。診斷醫(yī)生各抒己見，最終我們請患者到病理科來，詢問病史，與之進(jìn)一步溝通。

Tips：病理科的“任務(wù)”

病理科醫(yī)生的“任務(wù)”是明確病理診斷，提供可能的病因?qū)W證據(jù)或線索、預(yù)后因素。大部分病例可以通過常規(guī)HE切片得到診斷，而疑難病例則需其他技術(shù)手段協(xié)助，包括免疫組織化學(xué)、熒光原位雜交、PCR（聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)）等。

例如，免疫組織化學(xué)是除HE染色之外最普及和經(jīng)濟(jì)的方法，在一定程度上可以協(xié)助病理醫(yī)生判斷腫瘤的來源、惡性程度和預(yù)后、感染源等。但免疫組織化學(xué)的項(xiàng)目很多，醫(yī)生需針對(duì)性地選擇相應(yīng)項(xiàng)目，盡量用最少的指標(biāo)、最少的錢、最短的時(shí)間為患者解決問題。

被患者忽略的黑色“胎記”

陳女士陳述的病史，讓我們大吃一驚：她的腹壁上有一片直徑約10 厘米的黑痣樣區(qū)域，而且曾經(jīng)有破潰史，她一直不以為意。

這塊腹壁黑痣顯然是巨大先天性痣，最近一年有破潰，不得不讓人懷疑有惡變可能，進(jìn)而可能會(huì)轉(zhuǎn)移到淋巴結(jié)、肝臟等器官。我們立即對(duì)組織進(jìn)行惡性黑色素瘤相關(guān)標(biāo)記檢查。果不其然，結(jié)果符合惡性黑色素瘤肝轉(zhuǎn)移。

陳女士得知結(jié)果后非常困惑：“這個(gè)胎記已經(jīng)伴隨我很多年了，怎么會(huì)變成惡性黑色素瘤呢？”

該切的痣

大家或許對(duì)電影《非誠勿擾2》中李香山的惡性黑色素瘤（簡稱“惡黑”）記憶猶新。該電影播出后，主動(dòng)到我院切痣的患者明顯增多。長在手掌、腳底、腰部等常受到擠壓和摩擦部位的痣，最好早點(diǎn)切掉。一般的痣如果出現(xiàn)“ABCD”（A，Asymmey，不對(duì)稱性；B，Border，不規(guī)則的邊界；C，Color，不均勻的顏色；D，Diameter，直徑大于6毫米），也常提示惡變，需盡快手術(shù)。

巨大先天性痣見于1/20000的嬰兒，惡變風(fēng)險(xiǎn)約為5%～20%。惡變的第一個(gè)高峰年齡在10歲以下，第二個(gè)高峰年齡在成年期。陳女士屬于后者。

揪出晚期“惡黑”，指導(dǎo)臨床用藥

診斷已明確，鑒于陳女士是已經(jīng)轉(zhuǎn)移的Ⅳ期“惡黑”患者，手術(shù)切除已不適用，需聯(lián)合多種藥物進(jìn)行系統(tǒng)治療。我們針對(duì)“惡黑”最常見的基因和蛋白改變，在僅剩的珍貴標(biāo)本中為陳女士做了B-raf、C-kit、NRAS突變檢測和PD-1、PDL-1免疫組織化學(xué)檢測，為后續(xù)用藥選擇提供指導(dǎo)建議。

陳女士在病理科的經(jīng)歷只是我們工作的一段小小縮影，但反映了病理科已逐漸從幕后走到臺(tái)前，從以往術(shù)后“馬后炮”到現(xiàn)在術(shù)前明確診斷、術(shù)中指導(dǎo)術(shù)式、術(shù)后明確病理分期、指導(dǎo)化療和靶向治療用藥等。病理科在傳統(tǒng)意義上是輔助學(xué)科，但實(shí)際上起到了“法官”的作用，例如判斷患者的病理組織是不是腫瘤、腫瘤是良性還是惡性、屬于哪種類型等，也為患者的后續(xù)治療提供重要指導(dǎo)。

陳女士的回電

“中山醫(yī)院病理科嗎？我是幾個(gè)月前在你們科室做過檢查的陳XX?！彪娫捘穷^傳來了陳女士的聲音，“經(jīng)過你們的檢測，我接受了相應(yīng)的靶向藥物和免疫治療，現(xiàn)在肝臟和脾臟上的腫塊已經(jīng)明顯縮小了，謝謝你們！”

專家簡介

侯英勇 復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院病理科主任、主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師。全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會(huì)實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)專家委員會(huì)病理專業(yè)委員會(huì)主任委員，中國抗癌協(xié)會(huì)淋巴瘤專業(yè)委員會(huì)委員，中國病理學(xué)工作者委員會(huì)常委，中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì)消化系統(tǒng)疾病學(xué)組（籌）委員，上海市抗癌協(xié)會(huì)肺癌分子靶向與免疫治療專業(yè)委員會(huì)常委。擅長常見疾病的病理診斷及鑒別診斷。

特需門診：周一上午