佛山市三水地區(qū)兒童小細胞低色素性貧血現(xiàn)狀及病因分析

吳 敏，鄧瓊暉,鄧智青

(佛山市三水區(qū)婦幼保健院兒科，廣東 佛山 528100)

小細胞低色素性貧血屬于臨床多見的貧血類型，患者通常出現(xiàn)血液中血紅蛋白無法合成現(xiàn)象，血液指標檢測結(jié)果提示患者機體平均血紅蛋白水平、紅細胞平均體積及血紅蛋白指標降低，在我國南方各省具較高的發(fā)病率，兒童患病后影響其正常生長發(fā)育[1]。佛山市三水區(qū)婦幼保健院從2012年1月開始分析佛山市三水地區(qū)兒童小細胞低色素性貧血現(xiàn)狀及病因，現(xiàn)將結(jié)果報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年佛山市西南城區(qū)在園幼兒園大班3848名幼兒做為研究對象。其中男性1925例，女性1923例；年齡5～6歲，平均年齡(5.08±0.37)歲。排除嚴重臟器功能障礙者，病毒感染急性期者及其他影響本次研究結(jié)果的病例。

1.2 方法[2]

分析本次研究的所有入組兒童的血常規(guī)檢測結(jié)果，將血紅蛋白(HGB)<110g/L和紅細胞平均壓積體積(MCV)<80FL的兒童做為貧血篩查對象，進一步進行血清鐵(Fe)、總鐵結(jié)合率(TIBC)、轉(zhuǎn)鐵蛋白測定(TRF)、網(wǎng)織紅細胞測定(Ret)、鐵蛋白測定(FER)和(或)地中海貧血基因的篩查。

1.2.1 血液指標測定[3]： 應用珠?？朴蛏锕こ逃邢薰咎峁┑娜詣友悍治鰞x測定入組兒童的平均紅細胞體積(MCV)、平均紅細胞血紅蛋白(MCH) 及紅細胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)。

1.2.2 地中海貧血基因測定[3]： α-地中海貧血分析采用單管多重gap-PCR技術(shù)檢測3種常見的基因缺失型(-SEA，-α4.2，-α3.7)，采用反向點雜交(RDB)法檢測3 種常見的突變型α- 地中海貧血基因；β-基因變異用反向點雜交法檢測 17 種常見突變位點。

2 結(jié)果

2.1 小細胞低色素性貧血患病率

本次入組研究的3848例兒童中，平均紅細胞體積(MCV)明顯偏低的孩子有330人，占8.5%。 上述MCV偏低兒童通過發(fā)紙張致家長信的形式通知家長的，來院全部完成檢查項目(地貧和鐵代謝)的兒童僅48例。

2.2 小細胞低色素性貧血兒童中地中海貧血占比

48例完成全部檢查項目的兒童小細胞低色素性貧血患兒中檢出28例地中海貧血小細胞低色素癥患兒，占58.33%。見表1。

2.3 地中海貧血陽性兒童血液指標

地中海貧血陽性兒童的MCV為54.92～62.72 FL、MCH為17.92～20.32 pg、MCHC為295～341 g/L。

表1 小細胞低色素性貧血兒童中地中海貧血占比情況

3 討論

貧血是臨床常見的血液疾病臨床癥狀，其中最常見的是小細胞低色素性貧血，而小細胞低色素性貧血最常見為缺鐵性貧血和地中海貧血[4]。這兩種貧血都是我國重點監(jiān)控的貧血疾病種類。缺鐵性貧血它將影響嬰幼兒的正常生長和智力發(fā)育，對其身體健康和生活質(zhì)量造成極為嚴重的影響；對于不同的貧血患兒，必須找出其貧血的原因，才能進行合理和有效的治療以及醫(yī)學指導[4]。因為既往小細胞低色素性貧血常常被認為是ID(鐵減少)的指征，并且可能采取口服補鐵而誤治，既往三水地區(qū)未對貧血患兒的病因進一步明確及準確地指導他們治療。從文獻報道得知[5]，貧血的患病率在不同的城市，在城市和農(nóng)村，在不同的年齡組的人群中都是有差別的。

地中海貧血屬于單基因遺傳性血液疾病，患者體內(nèi)珠蛋白基因的缺失引起機體血紅蛋白的成分構(gòu)成變化，由于個體差異，存在上述基因缺陷的人群，是否發(fā)生貧血及貧血程度不一，重癥者需要依靠輸血及去鐵治療維持機體血液指標正常。有報道指出[6]，重型地中海貧血的孩子多見于父母均攜帶有地中海貧血基因，這樣父親和母親均有可能把地中海貧血基因遺傳給孩子，孩子就容易得重型貧血。

本次研究以“因病施治、注重預防”的醫(yī)療方針，符合我省深度開展地中海貧血的預防和控制的方針，符合病患資料信息化管理的方針。實驗內(nèi)容區(qū)內(nèi)領(lǐng)先，對更好地開展本地區(qū)貧血患兒的防控和促進幼兒保健工作有良好的社會價值。對從娃娃抓起防控地中海貧血有經(jīng)驗借鑒作用。

綜上所述，本地區(qū)小細胞低色素性貧血的病因主要為地中海貧血所致，血液中MCV明顯偏低的兒童其患地中海貧血幾率較高，兒童體檢時血液指標的異常情況因當引起臨床上的高度重視。

[1] 張碧濤.108例小細胞低色素性貧血的臨床分析[J].吉林醫(yī)學，2011,32(19)：3983-3984.

[2] 肖海軍,殷曉晴,張慧蓮,等.深圳市寶安區(qū)兒童小細胞低色素性貧血現(xiàn)狀及病因分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2016,24(8)：131-132，123.

[3] 夏威夷,覃西.海南地區(qū)兒童小細胞低色素性貧血的病因分析[J].中國婦幼保健，2015，30(24)：4156-4158.

[4] 梁麗云,黎四平,徐炳燕,等.血清鐵調(diào)素對小細胞低色素性貧血鑒別診斷的意義[J].吉林醫(yī)學，2015，36(12)：2502-2503.

[5] 陳雪梅.遵義地區(qū)兒童小細胞低色素性貧血病因分析[J].繼續(xù)醫(yī)學教育，2016，30(10)：56-57.

[6] 陳運春,王海波,吳智明,等.海南1620例地中海貧血基因突變檢測分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2014，22(2)：18-19.