醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)生物信息學(xué)課程的教學(xué)探索

李巖+趙曉杰

摘要：生物信息學(xué)是新興的交叉學(xué)科，尚未形成一個完整的課程教學(xué)體系。本文針對醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)的學(xué)生所開設(shè)的生物信息學(xué)課程，進(jìn)行了理論內(nèi)容的優(yōu)化、上機(jī)實(shí)踐的改進(jìn)等教學(xué)內(nèi)容和方法的探索，并對生物信息在醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)的應(yīng)用進(jìn)行了討論。

關(guān)鍵詞：生物信息學(xué)；醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)；教學(xué)；臨床應(yīng)用

中圖分類號：G642.0 文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A 文章編號：1674-9324（2017）23-0146-02

一、前言

生物信息學(xué)（Bioinformatics）是隨著現(xiàn)代生命科學(xué)的發(fā)展而興起的交叉學(xué)科，旨在為生物學(xué)研究提供信息處理的支撐，從海量數(shù)據(jù)中挖掘生物信息，實(shí)現(xiàn)對生命科學(xué)問題的研究。生物信息學(xué)包含了對核酸和蛋白質(zhì)的序列和結(jié)構(gòu)信息的獲取、處理、存儲、分布、分析和解釋等各個方面的分析研究，是通過綜合利用生物學(xué)、計算機(jī)科學(xué)和信息技術(shù)等手段，來認(rèn)識生命的起源、進(jìn)化、遺傳和發(fā)育的本質(zhì)，揭示海量數(shù)據(jù)中蘊(yùn)含的生命奧秘或生物學(xué)內(nèi)在規(guī)律的一門科學(xué)[1]。隨著測序技術(shù)的不斷發(fā)展，人類與其他物種基因組計劃相繼實(shí)施和完成，產(chǎn)生了海量的數(shù)據(jù)，尤其是近年來的各種組學(xué)數(shù)據(jù)，如蛋白質(zhì)組、代謝組、基因組、轉(zhuǎn)錄組等生物學(xué)數(shù)據(jù)，生物信息學(xué)將在解讀基因組序列中的功能信息等方面發(fā)揮巨大的作用[2]。

二、生物信息學(xué)課程開展的現(xiàn)狀

生命科學(xué)的迅猛發(fā)展、生物技術(shù)在社會發(fā)展中的應(yīng)用越來越廣泛，例如產(chǎn)前診斷、遺傳并篩查、腫瘤靶向治療等生物信息學(xué)相關(guān)的醫(yī)學(xué)應(yīng)用，生物信息學(xué)的作用和地位也越來越重要。研究機(jī)構(gòu)和高等院校，特別是息息相關(guān)的醫(yī)學(xué)院校，迫切需要通過各種形式的教學(xué)，系統(tǒng)地培養(yǎng)新的復(fù)合型研究力量的醫(yī)學(xué)工作者。因此，醫(yī)學(xué)院校針對醫(yī)學(xué)相關(guān)學(xué)生開展與其專業(yè)緊密結(jié)合的生物信息學(xué)課程已經(jīng)成為必然趨勢[3]。目前，國內(nèi)許多醫(yī)學(xué)院校相繼開設(shè)了生物信息學(xué)課程，將生物信息學(xué)作為必修或者選修課程。由于生物信息課程教學(xué)尚處于剛剛起步的探索階段，尚未形成一個完整的課程建設(shè)體系，再加上生物信息學(xué)研究的范圍廣、相關(guān)數(shù)據(jù)與分析工具資源繁多、涉及多學(xué)科知識尚缺乏系統(tǒng)成熟的理論方法，正處在迅速發(fā)展中等一系列特點(diǎn)，如何開展生物信息學(xué)教學(xué)尚有待探索。因此，生物信息學(xué)課程的教育理念、教學(xué)內(nèi)容、方式和方法等迫切需要根據(jù)自身專業(yè)特點(diǎn)，科學(xué)確立教學(xué)目標(biāo)，及時系統(tǒng)地總結(jié)規(guī)劃教學(xué)內(nèi)容，探索和改革教學(xué)方法，以適應(yīng)醫(yī)學(xué)專業(yè)背景學(xué)生的學(xué)習(xí)，對于促進(jìn)醫(yī)學(xué)生自身綜合素質(zhì)的提高有重要意義。本文結(jié)合南京醫(yī)科大學(xué)本科學(xué)生（主要為醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)學(xué)生，非生物信息學(xué)專業(yè)學(xué)生）開展的生物信息學(xué)課程進(jìn)行調(diào)研和改進(jìn)，對該課程的學(xué)生的反饋意見及各教研室教師的建議進(jìn)行了深入分析。本著以學(xué)生需要為原則，針對學(xué)生的專業(yè)背景，適當(dāng)調(diào)整教學(xué)內(nèi)容和方法，理論教學(xué)與上機(jī)實(shí)踐有機(jī)結(jié)合，側(cè)重將生物信息學(xué)的思維融入解決生物醫(yī)學(xué)的問題，行成一套完整的、合理可行的醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)課程理論、實(shí)驗(yàn)教學(xué)方案。進(jìn)而達(dá)到專業(yè)與課程相結(jié)合，激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，從而達(dá)到較好的教學(xué)效果。

三、教學(xué)內(nèi)容及方法的具體實(shí)踐

（一）針對醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生，優(yōu)化教學(xué)內(nèi)容

生物信息學(xué)作為一門發(fā)展迅猛的多學(xué)科交叉的前沿學(xué)科，理論、研究方法、研究內(nèi)容尚在不斷完善和更新中，其內(nèi)容繁多復(fù)雜，更需要進(jìn)行精心的選擇裁剪和編排組織，才能在有限的時間內(nèi)實(shí)現(xiàn)既定的教學(xué)目標(biāo)，使學(xué)生學(xué)習(xí)到有用的知識。教學(xué)中應(yīng)充分結(jié)合當(dāng)前研究前沿和進(jìn)展、時刻更新教學(xué)內(nèi)容，更應(yīng)該根據(jù)學(xué)生的不同專業(yè)背景適當(dāng)調(diào)整教學(xué)內(nèi)容和教學(xué)方法。在醫(yī)學(xué)院校中，更要針對不同專業(yè)及背景的學(xué)生，制訂具有專業(yè)特色的教學(xué)大綱。教學(xué)應(yīng)以學(xué)生的需求為前提，結(jié)合不同專業(yè)背景、就業(yè)選擇方向，調(diào)整培養(yǎng)方案和優(yōu)化授課內(nèi)容，以滿足他們的需求，使學(xué)生能夠?qū)W有所用。比如，針對臨床專業(yè)的學(xué)生，生物信息學(xué)教學(xué)應(yīng)該偏重醫(yī)學(xué)研究中的方法和成果，本科教學(xué)注重轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、生物技術(shù)應(yīng)用成果的普及，研究生教學(xué)注重利用生物信息手段和方法解決科研學(xué)習(xí)中遇到的實(shí)際問題；而針對法醫(yī)專業(yè)的學(xué)生，教學(xué)應(yīng)該偏重新一代高通量測序技術(shù)的原理、數(shù)據(jù)分析、結(jié)果意義等方面。針對目前醫(yī)學(xué)院校中研究方向多元化的背景，強(qiáng)調(diào)教學(xué)與科研共促進(jìn)，通過科研時刻關(guān)注、追蹤學(xué)科前沿，將最新的研究成果和在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用展示給學(xué)生，豐富教育資源，使學(xué)生能在其他課程的學(xué)習(xí)時學(xué)以致用，從而高質(zhì)量的完成教學(xué)任務(wù)。生物信息學(xué)亦是眾多科學(xué)研究工作中強(qiáng)有力的必不可少的研究手段，教學(xué)反過來也可促進(jìn)科研的進(jìn)一步開展和深入。因此，教學(xué)和科研相結(jié)合，可以拓寬知識面，全面了解生物信息學(xué)和相關(guān)學(xué)科最新進(jìn)展，不斷為科研提供新的思路，不斷的完善生物信息學(xué)教學(xué)體系。只有堅持教學(xué)與科研同時進(jìn)行、并緊跟科學(xué)前沿，并做到及時納入最新的研究成果，更新教學(xué)內(nèi)容，才能給予學(xué)生高質(zhì)量的前沿教學(xué)[4]。

（二）基于計算機(jī)的實(shí)驗(yàn)教學(xué)，鍛煉動手能力

在生物信息學(xué)教學(xué)中，計算機(jī)實(shí)踐教學(xué)是不可缺少的部分，理論和實(shí)踐的有機(jī)結(jié)合才能達(dá)到更好的教學(xué)效果。只有親自動手進(jìn)行生物數(shù)據(jù)的分析，學(xué)生才能建立一個感官的、多方面的認(rèn)識。優(yōu)化上機(jī)內(nèi)容、改進(jìn)上機(jī)教學(xué)方法，使得理論知識在上機(jī)教學(xué)中可以得到實(shí)現(xiàn)，實(shí)際操作充分理解理論課內(nèi)容，由此激發(fā)學(xué)生動手實(shí)踐的激情和信心，更好地掌握知識。所以在生物信息的教學(xué)中，上機(jī)實(shí)驗(yàn)課程應(yīng)該占據(jù)較大的比例，并通過生動的課堂練習(xí)培養(yǎng)學(xué)生的興趣。實(shí)驗(yàn)課內(nèi)容的設(shè)計應(yīng)該考慮醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)學(xué)生的背景，根據(jù)醫(yī)學(xué)問題作為出發(fā)點(diǎn)，以如何解決這些問題作為主線設(shè)計課程。所以，通過了解當(dāng)前醫(yī)生常用的科研手段或當(dāng)前醫(yī)院正在開展的臨床檢測項(xiàng)目，設(shè)計相關(guān)實(shí)驗(yàn)課程、增加應(yīng)用性實(shí)踐教學(xué)，并結(jié)合最新研究成果和基礎(chǔ)到臨床應(yīng)用的實(shí)例、以及項(xiàng)目原理及優(yōu)缺點(diǎn)，可以調(diào)動學(xué)生學(xué)習(xí)的主動性。例如，針對臨床專業(yè)開展常用的生存分析的原理和分析流程的實(shí)踐教學(xué)；針對法醫(yī)專業(yè)，開展常用的STR（短串聯(lián)重復(fù)序列）作為親權(quán)鑒定標(biāo)志物的序列特點(diǎn)和可視化的教學(xué)等。另外，生物信息學(xué)本身是多學(xué)科交叉融合，知識面廣而雜，其相關(guān)數(shù)據(jù)庫資源，以及生物信息學(xué)工具、算法和軟件等均更新迅速。在理論教學(xué)中，授課教師時刻密切關(guān)注學(xué)科發(fā)展前沿、并將最新研究成果及學(xué)術(shù)發(fā)展動態(tài)，而在實(shí)驗(yàn)課授課中，更應(yīng)該注重教會學(xué)生，充分利用互聯(lián)網(wǎng)資源，獨(dú)立開展課題、綜合分析、解決問題。例如，為了使學(xué)生了解當(dāng)前網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)共享的環(huán)境下，如何從網(wǎng)上搜索網(wǎng)絡(luò)資源、下載數(shù)據(jù)，我們下載了多種不同類型的數(shù)據(jù)，包括測序數(shù)據(jù)、芯片數(shù)據(jù)、注釋數(shù)據(jù)等，然后再從實(shí)際數(shù)據(jù)出發(fā)上機(jī)操作，介紹分析的方法和工具。

四、生物信息在醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)的應(yīng)用

基礎(chǔ)科研成果的積累逐漸帶來了臨床應(yīng)用的突破，而生物信息學(xué)的技術(shù)和數(shù)據(jù)在臨床應(yīng)用的重要性也愈加重要。目前，醫(yī)療上的應(yīng)用主要有生育健康、遺傳病檢測、傳染病藥物研發(fā)、腫瘤診斷及治療等幾大方面[5]。2014年7月國家衛(wèi)生計生委承認(rèn)基因測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷的應(yīng)用，批準(zhǔn)了基因測序診斷產(chǎn)品的上市，2015年3月27日，國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局又通過了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位。一些大型醫(yī)院已經(jīng)把基因診斷作為患者必需的診斷項(xiàng)目，特別是產(chǎn)前無創(chuàng)診斷，很多醫(yī)院也正在籌建基因檢測中心。目前國內(nèi)每年新增癌癥患者300萬人左右，且發(fā)病率呈上漲趨勢，腫瘤的基因檢測和靶向治療已經(jīng)成為提高腫瘤治療效果的一條重要途徑。產(chǎn)前診斷和精準(zhǔn)醫(yī)療的飛速發(fā)展所帶來的巨大臨床應(yīng)用，亟需懂臨床一線的醫(yī)生了解前沿科技、懂生物信息、會臨床應(yīng)用。根據(jù)市場反饋的情況，未來基因檢測在臨床上應(yīng)用所占比例會越來越大，醫(yī)學(xué)工作者對生物信息知識的需求也越來越高。

五、結(jié)語

當(dāng)前生物信息學(xué)與醫(yī)學(xué)的聯(lián)系越來越緊密，應(yīng)用也越來越廣泛。為此，我們需要為醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)學(xué)生開設(shè)生物信息學(xué)課程，而課程的設(shè)置中不但需要教師掌握較高的生物信息學(xué)知識，更需要結(jié)合學(xué)生的不同專業(yè)背景進(jìn)行其專業(yè)領(lǐng)域的應(yīng)用實(shí)踐教學(xué)。一方面擴(kuò)大學(xué)生的知識面、緊跟科學(xué)技術(shù)前沿，了解生物信息學(xué)在當(dāng)前臨床診斷和治療中的應(yīng)用，另一方面提高學(xué)生的實(shí)踐分析能力，只有這樣才能使得臨床和科研相結(jié)合，互相促進(jìn)，推動進(jìn)步。

參考文獻(xiàn)：

[1]NIH生物信息學(xué)定義委員會.NIH working definition of bioinformatics and computational biology [EB/OL].2000-7-17/2008-517.

[2]Reuter，J.A.，et al.High-throughput sequencing technologies.Mol Cell 2015，58（4）：586-597.

[3]趙方慶，方向東，李亦學(xué).轉(zhuǎn)化生物信息學(xué)研究前沿及挑戰(zhàn)[J].遺傳，2015，37（7）：619-620.

[4]郭麗，趙楊，柏建嶺，于浩，陳峰.醫(yī)學(xué)院校生物統(tǒng)計學(xué)專業(yè)生物信息學(xué)教學(xué)探索[J].南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2013，13（5）：101-104.

[5]田李，張穎，趙云峰.新一代測序技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用[J].生物技術(shù)通報，2015，31（11）：1-8

Research of Bioinformatics Teaching in Medical Related Majors

LI Yan，ZHAO Xiao-jie

（School of Basic Medical Sciences，Nanjing Medical University，Nanjing，Jiangsu 211166，China）

Abstract：Bioinformatics is developing a new cross-cutting subject，and the teaching of bioinformatics has not formed system.The article explore optimization of bioinformatics teaching contents and method for the medical related majors，and also discussed that bioinformatics is widely used in clinical medicine.

Key words：bioinformatics；medical related majors；teaching；clinical application