二維兩切面滑動掃查聯(lián)合三維/四維超聲診斷胎兒手足畸形的應(yīng)用價值

盧洪濤+李清+王建偉+鄭斌+張艷

【摘要】 目的：探討二維兩切面滑動掃查聯(lián)合三維/四維超聲在診斷胎兒手足畸形中的應(yīng)用價值。方法：選取2010年1月-2016年12月在棗莊市婦幼保健院做產(chǎn)前超聲篩查的中孕期胎兒。先由一位主治醫(yī)師利用傳統(tǒng)二維超聲檢查胎兒手足結(jié)構(gòu)，記錄檢查結(jié)果，再由另一位主治醫(yī)師利用二維兩切面滑動掃查聯(lián)合三維/四維超聲檢查胎兒手足結(jié)構(gòu)并記錄檢查結(jié)果，以引產(chǎn)或出生后胎兒的外觀手足畸形或影像學(xué)檢查結(jié)果作為金標準，計算出兩種檢查方法對胎兒手足結(jié)構(gòu)畸形的檢出率。結(jié)果：共對31 177例胎兒進行了篩查，經(jīng)引產(chǎn)或產(chǎn)后證實手足畸形70胎，畸形率為0.22%（70/31 177）；畸形部位87處，傳統(tǒng)二維超聲檢出手足畸形部位75處，檢出率為86.21%，二維兩切面滑動掃查聯(lián)合三維/四維檢出畸形部位85處，檢出率為97.70%，兩種方法檢出率比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（ 字2=8.037，P=0.005）。40胎手足異常胎兒接受了染色體檢查，結(jié)果顯示12胎染色體異常，其中18三體占75.00%（9/12），13三體占16.67%（2/12），21三體占8.33%（1/12），染色體異常胎兒中大部分為多處畸形，占91.67%（11/12）。結(jié)論：二維兩切面滑動掃查聯(lián)合三維/四維能提高對胎兒手足畸形的檢出率。

【關(guān)鍵詞】 產(chǎn)前超聲； 胎兒； 手足畸形； 二維兩切面滑動掃查； 三維/四維

The Application Value of Two-dimensional Two Plane with Sliding Scan Combined with Three-dimensional/Four-dimensional Ultrasound in the Diagnosis of Fetal Limb Abnormalities/LU Hong-tao，LI Qing，WANG Jian-wei，et al.//Medical Innovation of China，2017，14（09）：080-084

【Abstract】 Objective：To explore the application value of two-dimensional two plane with sliding scanning combined three-dimensional/four-dimensional ultrasound in the diagnosis of fetal limb abnormalities.Method：Fetal in middle pregnancy received prenatal ultrasound from January 2010 to December 2016 in Zaozhuang Maternity&Child Health Care Hospital were selected.One visiting staff used traditional two-dimensional ultrasonic check the fetal extremities structure and recorded the results，another visiting staff used two-dimensional two plane with sliding scanning combined three-dimensional/four-dimensional ultrasound checked the fetal extremities structure and recorded the results too，the appearance or imaging examination results of limb abnormalities after birth or induced labor act as the gold standard，calculated the detection rate of two inspection methods in checking of fetal limb abnormalities.Result：A total of 31 177 fetuses were studied，70 cases of limb abnormalities were confirmed by induced labor or postpartum，the deformity rate was 0.22% （70/31 177）；87 of deformed parts were confirmed by induced labor or postpartum births，traditional two-dimensional ultrasonic detect deformed parts 75，the detection rate 86.21%；two-dimensional two plane with sliding scanning combined three-dimensional/four-dimensional detected deformed parts 85，the detection rate 97.70%，the detection rates of the two methods were compared，the difference was statistically significant（ 字2=8.037，P=0.005）.40 fetuses with limb abnormalities accepted chromosome examination，the results for 40 chromosome analysis were as follows：12 cases were abnormal，75.00%（9/12） for trisomy 18，16.67%（2/12） for trisomy 13 and 8.33%（1/12） for trisomy 21，most cases of the chromosome abnormalities about 91.67%（11/12） were multiple malformations.Conclusion：Two-dimensional two plane with sliding scanning combined three-dimensional/four-dimensional can improve the detection rate of fetal limb abnormalities.

【Key words】 Prenatal ultrasound； Foetus； Limb abnormalities； Two-dimensional two plane with sliding scanning； Three dimensional/four-dimensional

First-authors address：Zaozhuang Maternity & Child Health Care Hospital，Zaozhuang 277100，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2017.09.023

胚胎時期胎兒肢體的發(fā)育異常確切原因不明，可能與染色體異常、基因突變，羊膜帶綜合征、宮內(nèi)感染及藥物影響等多種因素有關(guān)[1]，嚴重手足畸形不僅影響患兒生存質(zhì)量[2]，由于它是一種外觀畸形，漏診時不能被患者家屬所接受，容易引起醫(yī)療糾紛，因此提高手足畸形的產(chǎn)前檢出率非常必要[3-5]。二維兩切面滑動掃查法是筆者在實際工作中總結(jié)出來的一套診斷手足畸形的超聲檢查方法，本課題旨在研究該方法聯(lián)合三維/四維超聲在手足畸形檢出率方面是否優(yōu)于傳統(tǒng)二維超聲，現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2010年1月-2016年12月在棗莊市婦幼保健院超聲科行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查的中孕期胎兒31 177例，孕婦年齡19～41歲，平均（27.3±6.2）歲，胎兒20～27+1孕周，平均（25.3±3.6）周，均為單胎。該研究已經(jīng)倫理學(xué)委員會批準，研究對象均知情同意。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E8型、PHIPUS iU Elite型彩色多普勒超聲診斷儀，二維探頭頻率2.5～5.0 MHz，三維容積探頭頻率4.0～8.0 MHz。兩切面滑動掃查法：通過腕關(guān)節(jié)、前臂及手的正中矢狀切面，手掌和手指橫切面；包括踝關(guān)節(jié)、小腿及足的正中矢狀切面，足底和足趾的橫切掃查，各切面均配合滑動手法對胎兒的手足結(jié)構(gòu)做無遺漏掃描。先由獲得產(chǎn)前超聲篩查資格認證的一位主治醫(yī)師對納入研究的胎兒進行詳細的胎兒系統(tǒng)超聲檢查，對胎兒手足結(jié)構(gòu)利用傳統(tǒng)二維超聲掃查，得出診斷結(jié)論并記錄結(jié)果。再換另一位獲得產(chǎn)前超聲篩查資格認證的主治醫(yī)師對同一胎兒的手足進行二維兩切面滑動掃查，并啟動三維/四維超聲表面成像模式和透明成像模式檢查胎兒手足結(jié)構(gòu)，得出診斷結(jié)論并記錄結(jié)果。兩位檢查醫(yī)師之間采取雙盲法。以胎兒引產(chǎn)后或出生后的外觀畸形或影像檢查結(jié)果作為金標準。由第三位醫(yī)師做統(tǒng)計學(xué)處理，比較兩種方法檢出率。同時對這些手足畸形的胎兒特別合并多處畸形或合并其他軟指標的胎兒建議行染色體檢查。

1.3 統(tǒng)計學(xué)處理 采用SPSS 20.0軟件對所得數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析，計數(shù)資料以率（%）表示，比較采用 字2檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前超聲檢出畸形例數(shù)、類型及檢出率 對31 177例胎兒分別應(yīng)用傳統(tǒng)二維超聲和二維兩切面滑動掃查法聯(lián)合三維/四維超聲進行手足畸形篩查，經(jīng)引產(chǎn)或產(chǎn)后證實手足畸形70胎，畸形率為0.22%（70/31 177），手足畸形部位87處，畸形類型及比例見表1。其中37胎足內(nèi)翻中合并脊柱裂23胎（62.16%），常規(guī)二維超聲檢出75處，漏診12處：指/趾姿勢異常6處，缺指/趾2處，多指/趾3處，并趾畸形1處，檢出率為86.21%（75/87）；二維兩切面滑動掃查法聯(lián)合三維/四維超聲檢出85處，漏診2處（并趾1處，缺指1處），檢出率為97.70%，兩種方法檢出率比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（ 字2=8.037，P=0.005）。

2.3 40胎染色體結(jié)果 本組40胎非單純性肢體畸形或具有軟指標的孕婦進行了無創(chuàng)DNA、超聲引導(dǎo)羊水或臍血管穿刺染色體檢查，染色體正常比例占70.00%（28/40），染色體異常比例占30.00%（12/40），其中18三體占75.00%（9/12），13三體占16.67%（2/12），21三體占8.33%（1/12）。

3 討論

3.1 兩切面滑動掃查法 出生后手足功能的正常維持和腕關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)正常的解剖結(jié)構(gòu)及神經(jīng)肌肉調(diào)節(jié)密不可分，腕關(guān)節(jié)與踝關(guān)節(jié)的活動主要是在標準解剖體位下，沿身體橫軸做掌屈及背伸和跖屈及背屈運動，關(guān)節(jié)的結(jié)構(gòu)非常精細復(fù)雜，胎兒時期直接評價關(guān)節(jié)的解剖結(jié)構(gòu)是不可能的，但是利用矢狀切面下手足的姿勢對于間接判斷腕關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)的結(jié)構(gòu)及功能是否正常有非常重要的作用，很多手足畸形及姿勢異常會引起正中矢狀切面下圖像的改變。本組病例中37處足內(nèi)翻，2處腕關(guān)節(jié)屈曲，3處搖椅足，10處橈骨發(fā)育不全并鷹勾手，應(yīng)用正中矢狀切面發(fā)現(xiàn)了異常并配合橫切面得到了準確診斷。通過手足部橫切面對于大部分手足的形態(tài)、數(shù)目及姿勢異常都能夠發(fā)現(xiàn)，進一步通過聯(lián)合三維及四維超聲得到確診，可見兩切面滑動掃查法對于手足畸形的診斷有非常重要的價值。本組研究發(fā)現(xiàn)62.16%（23/37）的足內(nèi)翻胎兒同時伴發(fā)脊柱裂，脊柱裂胎兒是否因脊神經(jīng)調(diào)節(jié)異常引起的踝關(guān)節(jié)姿勢異常改變，需要進一步研究證實。

3.2 二維超聲及三維/四維超聲的優(yōu)缺點 二維超聲是診斷胎兒手足結(jié)構(gòu)有無發(fā)育異常的一項基本檢查，二維超聲對胎兒手腕及腳踝以上的結(jié)構(gòu)畸形較容易發(fā)現(xiàn)，檢查方法靈活方便，成像速度快[6]。但是對胎兒表面特征復(fù)雜手足部位的形態(tài)及姿勢的判斷則較強依賴于操作者的空間想象能力。三維/四維超聲近年來較普遍應(yīng)用于產(chǎn)科[7-8]，它能夠?qū)μ菏肿氵M行立體成像，對感興趣區(qū)域進行全方位多角度的觀察，能夠很形象的顯示胎兒手足的解剖結(jié)構(gòu)及空間位置關(guān)系。特別對于胎兒顏面及身體表面結(jié)構(gòu)畸形的顯示明顯優(yōu)于二維超聲[9-11]。對于手足畸形的空間位置結(jié)構(gòu)顯示更加直觀，不僅容易與家屬溝通，并利于與臨床大夫進行交流[12]。但是實時三維也存在其局限性，比如成像速度相對較慢，在胎兒肢體周圍無羊水或受周圍組織壓迫時圖像質(zhì)量差，甚至無法獲得滿意圖像[13]。因此雖然本研究中的二維兩切面滑動掃查能夠診斷出大部分畸形，但通過兩種方法聯(lián)合互補優(yōu)缺能夠更好提高畸形檢出率。對于本研究中的重疊指利用三維超聲成像能直觀顯示胎兒食指壓在中指，小指壓在無名指上，其他各種手足姿勢異常胎兒很難描述為何種異常時，通過三維圖片都能很形象的去顯示。手指（趾）姿勢異常、多指（趾）畸形、叉狀手，在一個二維切面上很難全面顯示整體手掌及手指的形態(tài)數(shù)目，而三維超聲成像很容易的解決了這個問題。產(chǎn)前超聲所顯示三維圖片手足畸形與產(chǎn)后的圖片基本一致。

3.3 手足畸形漏診原因分析 本研究常規(guī)二維超聲漏診12處手足畸形，包括指/趾姿勢異常6處，多指/趾3處，缺指/趾2處，并趾1處。從上述數(shù)據(jù)看常規(guī)二維對于大的手足畸形如手的橫斷缺失、鷹勾手、足內(nèi)翻等異常較容易進行診斷，漏診部位主要在對手指腳趾的姿勢、數(shù)目及形態(tài)的判斷上[14]。通過兩切面滑動掃查及三維/四維兩種方法聯(lián)合明顯提高了對于手足末端畸形的檢出率。兩種方法聯(lián)合漏診兩處畸形：分別為1處無名指遠節(jié)手指橫斷缺失，1處并趾胎兒。回顧圖像顯示遠節(jié)手指缺失胎兒手二維及三維圖像呈半握拳狀，未發(fā)現(xiàn)缺失的遠端部分手指異常。1處足趾并趾圖像回顧性觀察圖像顯示孕婦腹壁過厚，二維及三維圖像質(zhì)量均顯示分辨率欠佳?？梢姾线m的孕周、適量的羊水、良好的腹壁條件、動態(tài)的觀察來獲得優(yōu)質(zhì)的圖像對于發(fā)現(xiàn)手足畸形非常重要[15]。文獻[16]報道顯示，胎兒手足末端異常檢出較困難，有較高的漏診誤診率，但現(xiàn)代觀點認為胎兒肢體畸形產(chǎn)前超聲診斷重點已逐漸從嚴重畸形到復(fù)雜微小畸形轉(zhuǎn)變[17]，因此超聲醫(yī)師應(yīng)提高對手足細節(jié)異常診斷的意識，做到動態(tài)觀察，避免被動體位的影響，提高二維及三維/四維圖像質(zhì)量，以盡大可能的減少漏診現(xiàn)象[18]。

3.4 胎兒手足畸形與染色體異常關(guān)系 本研究產(chǎn)前超聲診斷手足畸形的40胎孕婦接受了無創(chuàng)DNA、羊水穿刺或臍血穿刺染色體檢查，均為多處異?；蚝喜⑵渌浿笜说奶?。結(jié)果12胎染色體異常，胎兒染色體異常率為30.00%。18三體最常見占75.00%，多為胎兒指/趾姿勢異常、肢體缺陷，且均伴發(fā)其他畸形。13三體2胎，1胎為多指/趾畸形合并全前腦，單鼻孔，1胎為搖椅足并胼胝體缺失。21三體僅1胎，表現(xiàn)為四肢骨短小并鼻骨缺失。Kroes等[19]報道18三體胎兒多與手姿勢異常及胎兒宮內(nèi)生長受限明顯相關(guān)，13三體胎兒幾乎在早孕期都有頸部淋巴水囊瘤的表現(xiàn)，上述兩種染色體異常的胎兒其手足畸形可與顱腦系統(tǒng)、顏面系統(tǒng)、心臟系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)的各種畸形同時伴發(fā)。由于手足畸形胎兒較正常胎兒染色體異常發(fā)生率明顯升高[20]，因此發(fā)現(xiàn)胎兒手足畸形特別是合并其他系統(tǒng)異常的胎兒特別是中孕早期胎兒NT增厚時，要建議孕婦進行胎兒染色體檢查。

總之，利用產(chǎn)前超聲二維兩切面滑動掃查法聯(lián)合三維/四維超聲檢查，較傳統(tǒng)二維超聲能夠提高對胎兒手足畸形的檢出率，對于胎兒手足畸形伴發(fā)其他結(jié)構(gòu)異?；蚓哂熊浿笜说奶?，應(yīng)建議行染色體檢查，對胎兒的綜合評價及預(yù)測妊娠結(jié)局起到一定的指導(dǎo)作用。

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