超聲檢查在中孕早期胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷中的應(yīng)用價值分析

馮志強 段瑞行

·影像診斷·

超聲檢查在中孕早期胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷中的應(yīng)用價值分析

馮志強1段瑞行2

目的探討超聲檢查在中孕早期胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷中的應(yīng)用價值。方法選擇我院接受中孕早期超聲檢查12 811例孕婦進行系統(tǒng)超聲檢查測量，嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒終止妊娠，余神經(jīng)系統(tǒng)陰性病例繼續(xù)妊娠，孕中晚期給予系統(tǒng)超聲檢查并追蹤妊娠結(jié)局與引產(chǎn)結(jié)果。結(jié)果孕早期系統(tǒng)超聲檢出神經(jīng)系統(tǒng)畸形40例（0．31%），孕中晚期超聲檢查神經(jīng)系統(tǒng)異常20例（0．16%）。上述產(chǎn)前診斷結(jié)果均經(jīng)引產(chǎn)證實。中孕早期超聲對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形檢出率高于孕中晚期（P＜0．05）。中孕早期檢出的神經(jīng)系統(tǒng)畸形40例，主要畸形包括無腦兒、全前腦、脊柱裂、露腦、腦膨出脊柱側(cè)彎。結(jié)論中孕早期系統(tǒng)超聲檢查可篩查出部分早期發(fā)生的胎兒神經(jīng)系統(tǒng)異常，對早期診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重畸形有重要意義，但孕中晚其胎兒超聲檢查同等重要，應(yīng)兩者結(jié)合，更好的檢出胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形。

超聲；神經(jīng)系統(tǒng)畸形；胎兒

胎兒時期，中樞神經(jīng)系統(tǒng)又稱為中樞神經(jīng)管，是胚胎發(fā)育為脊椎、脊髓、頭顱背部、腦等部位。如中樞神經(jīng)管發(fā)育異常，無法正常生長，胎兒出生后，脊椎、脊髓、頭顱背部、腦等部位有可能出現(xiàn)不同程度的缺陷，如全前腦、腦積水、無腦畸形、露腦畸形、開放性脊柱裂、腦膨出等。我國每年約出生40萬患有先天疾病的新生兒，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形可占0.4%左右[1]。因人類大腦發(fā)育自神經(jīng)管，如在妊娠中孕早期孕婦缺乏葉酸，可導(dǎo)致腹中胎兒出現(xiàn)多種神經(jīng)系統(tǒng)畸形，因此此時如可獲得及時篩查，對優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義[2]。超聲檢查是產(chǎn)前檢查中的一個重要檢查手段，隨著醫(yī)療器械技術(shù)的不斷發(fā)展，超聲檢查分辨率越來越高，是產(chǎn)前胎兒畸形篩查重要檢查方法[3]。本研究通過給予中孕早期胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲檢查，旨在為臨床提供更多理論依據(jù)與技術(shù)支持，確保我國優(yōu)生優(yōu)育政策順利執(zhí)行，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2015年2月—2016年7月我院產(chǎn)科診治的12 811例中孕早期孕婦，初產(chǎn)婦10 692例，經(jīng)產(chǎn)婦2 119例，年齡22～47歲，平均年齡（32.9±3.9）歲，孕周11～27周，平均（17.1±3.2）周，BMI 19.8～24.1 kg/m2，平均（22.3±2.8）kg/m2。所有入選研究對象均為單胎，追蹤分析中晚孕期超聲檢查結(jié)果、研究對象妊娠結(jié)局及新生兒情況等。

1.2 方法

1.2.1 檢查儀器 選擇超聲檢查儀PHILIPS IU-22、GE-E9的2～5 MHz凸陣腹部容積探頭，頻率3.5 MHz。

1.2.2 檢查方法 依據(jù)胎兒頭圍、雙頂徑、股骨徑、頭臀長等生長參考參數(shù)，確定胎兒大小、孕周。觀察胎兒頸項透明層（NT），測量鼻骨，觀察靜脈導(dǎo)管頻譜形態(tài)，判斷胎兒有無生長異常、有無患先天性心在病風(fēng)險，進行胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形篩查，主要包括露腦、全前腦、無腦兒等。切面包括靜脈導(dǎo)管頻譜圖、脊柱矢狀切面、NT切面、側(cè)腦室切面、丘腦切面、胎兒正中矢狀切面、小腦橫切面等，按照常規(guī)規(guī)定，進行詳細(xì)、全面結(jié)構(gòu)篩查，測量胎兒生長指標(biāo)：雙頂徑大小、頭圍大小、小腦橫徑數(shù)值、腹圍大小、股骨長徑數(shù)值、肱骨長徑數(shù)值等。根據(jù)各個測量數(shù)值，估測胎兒體重、孕周，檢查臍動脈血流頻譜形態(tài)、臍帶附著部位、胎盤厚度、最大羊水池深度等。

1.2.3 處理措施 進行系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查時，發(fā)現(xiàn)患有神經(jīng)系統(tǒng)畸形后，先對胎兒父母進行優(yōu)生遺傳詢問，并建議雙方進行染色體檢查，然后建議胎兒父母進行選擇性終止妊娠。引產(chǎn)后進行產(chǎn)后超聲檢查、X線檢查及尸檢檢查，驗證產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果。中孕早期神經(jīng)系統(tǒng)超聲檢查為陰性的胎兒，繼續(xù)追蹤隨訪，中晚孕期再次給予胎兒超聲檢查并追蹤妊娠結(jié)局及新生兒情況。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

本研究中產(chǎn)生的所有數(shù)據(jù)均采用SPSS 19.0統(tǒng)計軟件進行計算和對比分析，兩組之間率的比較采用χ2檢驗，以P＜0.05為差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 中孕早期、孕晚期超聲檢查結(jié)果比較

12 811例胎兒中，檢查出神經(jīng)系統(tǒng)畸形40例，發(fā)生率0.31%。檢出的40例孕婦均選擇終止妊娠。余12 771孕婦繼續(xù)妊娠并孕晚期進行產(chǎn)前超聲檢查，其中21例檢出神經(jīng)系統(tǒng)異常，發(fā)生率0.16%。中孕早期、孕晚期陽性檢出率比較，差異具統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。詳見表1。

表1 中孕早期、孕晚期超聲檢查結(jié)果比較（n，%）

2.2 中孕早期產(chǎn)前超聲檢查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形分布情況

中孕早期檢出的神經(jīng)系統(tǒng)畸形40例，主要畸形包括無腦兒、全前腦、脊柱裂、露腦、腦膨出脊柱側(cè)彎。詳見表2。

表2 孕早期超聲檢查神經(jīng)系統(tǒng)畸形分布情況

3 討論

超聲檢查作為產(chǎn)前診斷的檢查手段，對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的篩查具有關(guān)鍵性意義。國際婦產(chǎn)超聲協(xié)會中聲明，中孕早期是胎兒超聲檢查的最佳時期。早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，避免因診斷不及時被動選擇處理措施，可有效降低孕產(chǎn)婦的身心創(chuàng)傷[4]。孕期發(fā)生胎兒畸形，將為家庭、社會帶來沉重的打擊。神經(jīng)系統(tǒng)畸形是胎兒畸形中最常見的畸形類型，主要發(fā)生原因為胎兒的神經(jīng)管閉合不全，導(dǎo)致出現(xiàn)腦積水、全前腦、無腦等神經(jīng)系統(tǒng)畸形[5]。受精后第3周，中樞神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育，孕10周可探測到胎兒身體大部分器官、結(jié)構(gòu)，孕早期，胎兒大部分身體器官、結(jié)構(gòu)已發(fā)育完成，如患有胎兒畸形，在此階段即可形成，胎兒在孕16周左右神經(jīng)系統(tǒng)可基本發(fā)育完成，大體解剖結(jié)構(gòu)不再發(fā)生變化[6]。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)的整個發(fā)育環(huán)節(jié)中任一環(huán)節(jié)受損，均可使胎兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)畸形。胎兒前神經(jīng)根閉合不全，可導(dǎo)致發(fā)生神經(jīng)組織裸露、無腦畸形等；后神經(jīng)根不閉合，可導(dǎo)致發(fā)生脊柱裂；胚胎期中縫閉合不全，可導(dǎo)致發(fā)生脊柱中縫、顱骨中縫缺損，發(fā)生脊膜膨出、腦膜膨出等；脈絡(luò)膜生成過多，可產(chǎn)生過多腦脊液，形成腦積水。胎兒形態(tài)學(xué)是產(chǎn)前超聲篩查基礎(chǔ)，中孕早期可檢出較嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)畸形，但部分神經(jīng)系統(tǒng)畸形需要更大孕周才可檢出，例如胼胝體發(fā)育不良、顱腦腫瘤、腦室擴張、小頭畸形等[7]。本研究中12 811例胎兒，檢查出神經(jīng)系統(tǒng)畸形40例，發(fā)生率0.31%。檢出的40例孕婦均選擇終止妊娠。余12 771孕婦繼續(xù)妊娠并孕晚期進行產(chǎn)前超聲檢查，其中21例檢出神經(jīng)系統(tǒng)異常，發(fā)生率0.16%。中孕早期、孕晚期陽性檢出率比較差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。

全前腦畸形又稱為前腦無裂畸形，因前腦發(fā)育障礙，導(dǎo)致出現(xiàn)復(fù)雜顱面畸形，畸形可累及幕上所有結(jié)構(gòu)，是神經(jīng)系統(tǒng)、面部多發(fā)性畸形，可見腦中線消失及單一原始腦室，丘腦可完全融合。本研究中檢出全前腦14例，其中10例伴有面部畸形，7例伴心臟畸形，4例伴單臍動脈，3例伴鼻骨缺失。露腦畸形超聲檢查時可見全部、大部分顱骨蓋缺失，腦組織裸露，覆蓋腦膜。超聲檢查可見腦組織發(fā)育不良，大腦半球表面覆蓋腦膜，內(nèi)部結(jié)構(gòu)模糊不清。發(fā)展到無腦畸形時，大腦結(jié)構(gòu)可消失，僅見腦神經(jīng)、腦干、小腦組織。無腦、露腦畸形常合并脊柱裂、脊膜膨出，或全身多器官畸形。本研究中發(fā)現(xiàn)露腦9例，3例伴膈疝及胸壁裂，無腦8例，3例脊柱裂。腦膨出為先天性顱骨缺損，經(jīng)缺損部位，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)向外疝出，超聲檢查可見顱骨連續(xù)性中斷，局部見不均質(zhì)低回聲向外突出。如突出物中僅有腦膜、腦脊液，稱為腦膜膨出，此時超聲可見膨出物為無回聲；如突出物為腦膜、腦組織，稱為腦膜腦膨出，超聲可見突出物為無回聲、低回聲腦組織。本研究中檢查出腦膨出6例，1例伴臍膨出。孕早期時，如存在神經(jīng)孔未閉，脊柱骨發(fā)育不良，脊膜、脊髓缺乏脊柱骨的保護，突出或暴露于體表外，稱為開放性脊柱裂。超聲可見椎骨缺損，相對應(yīng)部位軟組織、皮膚連續(xù)性中斷。本研究中發(fā)生脊柱裂3例，其中2例伴有腹壁裂。脊柱失去正常的生理曲度，發(fā)生局部前、后、側(cè)凸，超聲檢查可見脊柱兩側(cè)椎弓骨化中心向后呈開放狀態(tài)，呈“V”“U”形改變[8]，本研究中發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)彎2例。結(jié)果提示超聲檢查可有利于檢出神經(jīng)系統(tǒng)畸形，及時終止妊娠，可明顯減少畸形兒的發(fā)生，有效減輕孕婦、家庭的心理及生理負(fù)擔(dān)。值得注意的是，中孕早期系統(tǒng)超聲檢查，可檢出部分早期發(fā)生的胎兒神經(jīng)系統(tǒng)異常，對診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重畸形具有重要意義，但孕中晚期胎兒超聲檢查同等重要，應(yīng)兩者結(jié)合，更好的檢出胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形。

綜上所述，中孕早期進行超聲畸形篩查，可有效檢出神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒，畸形主要包括全前腦、露腦、無腦、腦膨出、脊柱裂、脊柱側(cè)彎，臨床應(yīng)用價值極高，有利于促進優(yōu)生優(yōu)育政策的實施。

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Application Value of Ultrasonography in the Diagnosis of Fetal Nervous System Malformations in the Early Stage of the Second Trimester of Pregnancy

FENG Zhiqiang1DUAN Ruihang21 Ultrasound Department, Pingyi People’s Hospital, Pingyi Shandong 273399, China, 2 Orthopedics Department

ObjectiveTo discuss the diagnosed value of ultrasonography in fetal central nervous system dysmorphosis in early middle gestation.Methods12 811 pregnant women in early middle gestation were detected with ultrasound, the termination of pregnancy was performed in the fetus with severe nervous system dysmorphosis, and the diagnosed value of ultrasonography in fetal central nervous system dysmorphosis was contrasted with the pregnancy outcome and results of induced labor.Results40 cases (0.31%) central nervous system dysmorphosis were diagnosed byultrasound in early middle pregnancy, 20 cases (0.16%) with nervous system abnormalities were diagnosed by ultrasound examination in the middle and late pregnancy. Prenatal diagnosis was confirmed by induction of labor. The detection rate of central nervous system dysmorphosis with ultrasound in early middle pregnancy was significantly higher than the middle and late pregnancy (P＜0.05).ConclusionUltrasonography can effectively screen fetal central nervous system dysmorphosis in early middle pregnancy it has important significance in the early diagnosis of fetal nervous system dysmorphosis, but ultrasound examination in the middle and late pregnancy is equally important, they should be combined, to detect the fetal nervous system dysmorphosis better.

ultrasonography; central nervous system dysmorphosis; fetal

R445

A

1674-9308（2017）05-0074-03

10．3969/j．issn．1674-9308．2017．05．039

1 山東省平邑縣人民醫(yī)院超聲科，山東 平邑 273399；2 骨科