以低鉀血癥、骨質(zhì)疏松為首發(fā)癥狀的干燥綜合征1例

郭曉宇,王　平,高　宇，張　蕊,金鳳表,劉曉燕

（承德醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院，河北承德　067000）

以低鉀血癥、骨質(zhì)疏松為首發(fā)癥狀的干燥綜合征1例

郭曉宇,王平,高宇△，張蕊,金鳳表,劉曉燕

（承德醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院，河北承德067000）

干燥綜合征；腎小管酸中毒；骨質(zhì)疏松

1　病例資料

患者女，34歲，主因左下肢疼痛8個(gè)月就診。既往有“低鉀血癥”病史10余年，血鉀最低1.9mmol/L，未明確診斷病因。平素間斷口服補(bǔ)鉀，未規(guī)律監(jiān)測血鉀，間斷發(fā)作周期性癱瘓，補(bǔ)鉀后好轉(zhuǎn)。8個(gè)月前外傷后出現(xiàn)雙下肢疼痛，左側(cè)顯著，時(shí)有抽筋，伸腿時(shí)加重，不規(guī)律服用鈣劑治療，癥狀無緩解，遂于內(nèi)分泌科就診。發(fā)病以來，患者精神差，體質(zhì)量下降約4kg，口干、多飲，夜尿增多，大便干燥，無長期服用利尿劑或酒精、藥物成癮史。否認(rèn)高血壓、糖尿病病史，否認(rèn)家族遺傳病史和傳染病史。體格檢查：血壓110/75mmHg，身高157cm，體質(zhì)量41.8kg，牙齒無脫落，有齲齒。心、肺、腹查體未見明顯異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：肝功能酶學(xué)正常，尿素氮8.21mmol/L，肌酐104.20μmol/L，β2微球蛋白4.61mg/L(正常參考值＜3.0mg/L)，血鉀3.21mmol/L，血氯110mmol/L，CO2CP 17mmol/L，余正常。尿常規(guī)：尿比重1.005，尿pH 6.5，尿白蛋白1.0g/L，24h尿蛋白定量0.72g/24h（正常參考值＜0.3g/24h），堿性磷酸酶（ALP）151.00U/L（↑）；血沉65mm/h。血?dú)夥治觯簆H 7.31，HCO-315.0mmol/L，BE-8.6mmol/L，血鈣2.2mmol/L，血磷、血鎂正常?？购丝贵w譜：抗核抗體(IgG型)陽性，抗SS-A、抗SS-B抗體強(qiáng)陽性，抗Ro 52抗體強(qiáng)陽性。影像學(xué)檢查：骨盆正位X線片示骨小梁稀疏，雙側(cè)股骨頭頸交界區(qū)肥大，骨贅形成，關(guān)節(jié)面毛糙硬化。腰1-腰4骨密度檢查骨質(zhì)疏松，T-score為-2.8。腹部超聲示雙腎實(shí)質(zhì)彌漫性病變，雙腎竇區(qū)多發(fā)強(qiáng)回聲，左腎輕度積水。北京協(xié)和醫(yī)院檢查唾液流率陽性，≤1.5ml/15min。診斷：干燥綜合征，腎小管酸中毒，骨質(zhì)疏松，低鉀周期性癱瘓。該患者就診北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科，口服潑尼松每日60mg起始及雷公藤治療，并給予口服10%枸櫞酸鉀補(bǔ)鉀治療，于我院門診隨診。半年后實(shí)驗(yàn)室檢查：尿素氮6.95mmol/L，肌酐91.40μmol/L，β2微球蛋白2.46mg/L，24h尿蛋白定量0.22g/24h，較前明顯好轉(zhuǎn)；血沉、C反應(yīng)蛋白、免疫球蛋白G4、G、A、M、補(bǔ)體C3、C4及肝功能均正常，患者骨痛癥狀明顯減輕。

2　討論

原發(fā)干燥綜合征（pSS）為系統(tǒng)性自身免疫性疾病，發(fā)病率為0.5%-5%，男女比例約1∶9。pSS主要影響唾液腺和淚腺，還可累及非外分泌系統(tǒng)，如皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、肺、腎和肝臟[1]。本例患者有口干癥狀，有涎腺受損證據(jù)（唾液流率陽性，≤1.5ml/15min），自身抗體抗SSA、SSB均陽性，無頭頸面部放療史，排除了丙型肝炎病毒感染、HIV、淋巴瘤、結(jié)節(jié)病等，確診為pSS。pSS腎臟損害較為嚴(yán)重，約4.2%-50%，最常見的表現(xiàn)是腎小管功能障礙，可表現(xiàn)為遠(yuǎn)端和近端腎小管酸中毒(RTA)，腎小管性蛋白尿和腎性尿崩癥[2]。RTA是由于腎小管功能障礙所致，出現(xiàn)陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒和鹽類調(diào)節(jié)失衡，臨床表現(xiàn)有低鉀血癥、低鈣血癥、腎鈣化和腎結(jié)石等[3]。RTA包括原發(fā)性RTA和繼發(fā)性RTA，繼發(fā)性RTA常繼發(fā)于pSS、紅斑狼瘡等自身免疫疾病，是此類疾病出現(xiàn)低鉀周期性癱瘓的主要原因之一[4]。由于遠(yuǎn)端腎小管泌氫泌銨功能障礙，氫離子不能排出，血呈酸中毒表現(xiàn)，同時(shí)，鉀離子排泄過多，造成低血鉀，最突出的癥狀是低血鉀引起低鉀性麻痹，表現(xiàn)為四肢無力，嚴(yán)重者發(fā)生低鉀性癱瘓和呼吸困難。本患者首發(fā)癥狀為低血鉀引起的周期性癱瘓，血?dú)夥治鍪娟庪x子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒和鹽類調(diào)節(jié)失衡，腎臟超聲和影像學(xué)檢查排除髓質(zhì)海綿腎、尿路梗阻等潛在原因，符合遠(yuǎn)端腎小管酸中毒診斷。

尿路結(jié)石或骨軟化癥是pSS少見的腎臟表現(xiàn)，當(dāng)尿中鈣離子濃度升高時(shí)，容易形成尿路結(jié)石或腎臟鈣化，長期低血鈣、高尿鈣可出現(xiàn)繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，導(dǎo)致血磷下降，出現(xiàn)腎性骨損害。慢性代謝性酸中毒可以影響骨質(zhì)代謝。RTA合并pSS患者骨軟化癥的發(fā)病率為25%-45%[2]。在pSS繼發(fā)腎小管酸中毒的患者中有骨骼變形和骨折的發(fā)生，腰椎、骨盆、下肢、肋骨和肩胛骨放射性同位素骨顯像可以作為輔助診斷[5]。本例患者骨盆正位X線片和腰椎骨密度檢查提示存在骨質(zhì)疏松，腹部超聲示雙腎實(shí)質(zhì)彌漫性病變，雙腎竇區(qū)多發(fā)強(qiáng)回聲，左腎輕度積水。

在治療方面，《指南》指出：對于系統(tǒng)受損的pSS患者需給予腎上腺皮質(zhì)激素或免疫抑制劑治療。本例患者蛋白尿陽性，伴腎功能異常，給予腎上腺皮質(zhì)激素和雷公藤治療后，患者恢復(fù)日常生活和工作。對于腎小管酸中毒和電解質(zhì)紊亂可給予枸櫞酸鉀，防止尿鉀丟失和鈣、磷代謝紊亂；加用適量Vit D與活性代謝物1，25-(OH)2D3，增加近曲小管對鈣、磷和鈉的重吸收，以減少肌肉壓痛，改善骨骼疼痛[6]。臨床應(yīng)重視對pSS的早期診斷，減少誤診，及時(shí)糾正代謝紊亂，提高患者的生活質(zhì)量。

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R593.2

A

1004-6879（2017）01-0071-02

（2016-08-29）