黎淑貞
案例1
努南綜合征讓龍鳳胎的女嬰不幸夭折
阿華(化名)在南寧市婦幼保健院生下了一對(duì)龍鳳胎,全家人都十分高興??蓪殞毸偷叫律鷥菏覜](méi)多久,醫(yī)生就來(lái)告知家人,女寶寶有些異常,頭大、臉小、眼突、水腫,特別是臉部、身體水腫十分嚴(yán)重,已經(jīng)轉(zhuǎn)到新生兒病房。檢查發(fā)現(xiàn)患兒血液不正常,白細(xì)胞異常增高,血小板極低,全身水腫嚴(yán)重,確診為新生兒努南綜合征。雖經(jīng)醫(yī)生積極治療,但限于目前的醫(yī)療水平,女寶寶最終沒(méi)有成活。
新生兒努南綜合征是一種十分軍見(jiàn)的疾病。大夫介紹說(shuō),這是建國(guó)后廣西第二例新生兒努南綜合征;龍風(fēng)胎中男寶寶是健康的,但也有可能攜帶有努南綜合征基因。其實(shí)在懷孕期間阿華做羊水檢測(cè)時(shí),就發(fā)現(xiàn)有一個(gè)胚胎羊水不正常,但沒(méi)有引起重視……
新生兒努南綜合征可以通過(guò)產(chǎn)前基因篩查檢查出來(lái)。如果孕早期宮內(nèi)就發(fā)現(xiàn)這種基因變異的胎兒,可以選擇性流產(chǎn)。一旦生出來(lái),由于現(xiàn)在尚無(wú)法治療,一般情況下都會(huì)死亡。
建議:三類人群一定要進(jìn)行嚴(yán)格產(chǎn)檢
隨著生活條件的改變,受生活環(huán)境和生活習(xí)慣等因素的影響,出生缺陷人群也有一定的變化。高齡產(chǎn)婦、曾有不明原因死胎或生出腦癱兒者等,都屬于高危人群,一定要在孕期進(jìn)行嚴(yán)格產(chǎn)檢,千萬(wàn)馬虎不得。
孕婦們懷孕3個(gè)月左右就要到醫(yī)院建卡,以后要按時(shí)到醫(yī)院做產(chǎn)檢。懷孕28周之前,要每個(gè)月做一次;28周到36周,每?jī)芍茏鲆淮危?6周之后,每周做一次產(chǎn)檢。產(chǎn)檢的目的是了解孕婦和胎兒的各項(xiàng)狀況,發(fā)現(xiàn)問(wèn)題盡早干預(yù),保證足月時(shí)生出健康寶寶。
案例2
她懷孕13周寶寶還是沒(méi)留住
國(guó)家放開(kāi)二胎后,36歲的馬女士再度懷孕。懷孕13周時(shí),馬女士肚子疼得厲害,而且肚子像懷孕6個(gè)月一樣大。家人將她送到南寧市婦幼保健院,B超檢查發(fā)現(xiàn)患者子宮明顯大于停經(jīng)月份,血清HCG水平異常升高,伴有腹痛癥狀,并出現(xiàn)卵巢黃素化囊腫,可能是罕見(jiàn)的正常妊娠合并完全性葡萄胎。
葡萄胎是指卵細(xì)胞失活后受精妊娠,而養(yǎng)育胚胎的胎盤絨毛滋養(yǎng)細(xì)胞增生,間質(zhì)高度水腫,形成大小不一相連成串的水泡,形狀就像葡萄一樣。葡萄胎分為完全性葡萄胎和部分性葡萄胎。發(fā)病率大約為1/1000。馬女士比較特別的地方是,檢查顯示她的子宮內(nèi)既有一個(gè)正常發(fā)育的胎兒,還存在完全性葡萄胎。
正常胎兒是父親的精子與母親的卵子相結(jié)合成正常的胚胎,而馬女士可能同時(shí)排出兩個(gè)卵子,分別與兩個(gè)精子結(jié)合。其中有一個(gè)卵子是空卵,和精子結(jié)合后形成不了胚胎,叫完全性葡萄胎;而另一個(gè)正常的卵子與精子結(jié)合,形成了正常的胚胎。這就是正常妊娠合并完全性葡萄胎。葡萄胎與胎兒共存的病例十分罕見(jiàn),在我國(guó)發(fā)生率僅占妊娠總數(shù)的0.005%~0.01%。患者在生育第一胎前曾引產(chǎn)或人流,以及前胎與后胎間隔時(shí)間過(guò)短,是危險(xiǎn)因素之一。為此,建議婦女生了一胎后,最好隔兩三年再要小孩。
注意:大于40歲或小于20歲的孕婦懷“葡萄胎”概率高
葡萄胎發(fā)生的確切原因尚不完全清楚。但飲食中缺乏維生素A、胡蘿卜素和動(dòng)物脂肪,是高危因素之一。年齡大于40歲和小于20歲者,妊娠出現(xiàn)葡萄胎的概率較高,因?yàn)檫@兩個(gè)年齡段容易發(fā)生異常受精。此外,有葡萄胎妊娠史的女性再次妊娠時(shí)葡萄胎的發(fā)生率更高。因此,建議孕婦懷孕時(shí)要到正規(guī)醫(yī)院做孕期檢查,做到疾病早診斷、早治療。
名詞解釋
努南綜合征是一種遺傳性疾病,發(fā)病率為1/2500~1/1000,男、女均可患病。大多數(shù)病例為散發(fā)性,其原因不明:家族性患者多為常染色體顯性遺傳,基因突變是基本病因。
葡萄胎 是一種讓許多孕婦聞之色變的疾病,醫(yī)學(xué)上稱為妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病,主要是指孕婦在妊娠后,胎盤絨毛滋養(yǎng)細(xì)胞增生、間質(zhì)水腫,形成大小不一的水泡,水泡間借蒂相連成串,看上去形狀如葡萄,因而稱為葡萄胎。葡萄胎易癌變,形成惡性程度極高的絨毛膜癌。