彩色多普勒超聲在產(chǎn)前胎兒畸形篩查中的應(yīng)用價(jià)值

張曉敏，郭小春

（1.青海省人民醫(yī)院 介入超聲科，青海 西寧 810000；2.青海省互助縣人民醫(yī)院 內(nèi)科，青海 海東 810500）

彩色多普勒超聲在產(chǎn)前胎兒畸形篩查中的應(yīng)用價(jià)值

張曉敏1，郭小春2

（1.青海省人民醫(yī)院 介入超聲科，青海 西寧 810000；2.青海省互助縣人民醫(yī)院 內(nèi)科，青海 海東 810500）

D O I：10.3969/j.i s s n.1005-8982.2017.03.024

目的探討彩色多普勒超聲診斷在產(chǎn)前胎兒畸形篩查中的應(yīng)用價(jià)值。方法回顧性分析2014年9月-2015年12月在該院行產(chǎn)前超聲檢查的孕婦1 387例（共1 402例胎兒）為研究對象，所有孕婦行≥1次彩色多普勒超聲檢查，常規(guī)檢查胎兒基本情況，保存各切面圖像并記錄測量數(shù)據(jù)；觀察胎兒畸形檢出情況，并與產(chǎn)后或引產(chǎn)后臨床診斷情況對比，分析產(chǎn)前彩色多普勒超聲診斷儀應(yīng)用價(jià)值。結(jié)果1402例胎兒經(jīng)產(chǎn)后或引產(chǎn)后臨床診斷證實(shí)畸形46例，畸形率為3.28%（46/1402），產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)41例畸形胎兒，畸形檢出率為2.92%（41/1402），漏診4例，誤診1例。結(jié)論應(yīng)用彩色多普勒超聲診斷儀對胎兒畸形進(jìn)行產(chǎn)前篩查，具有較高的檢出率，可將其作為產(chǎn)前常規(guī)檢查手段。

產(chǎn)前檢查；彩色多普勒超聲診斷儀；胎兒畸形；篩查

胎兒畸形是指胎兒器官形成過程中胚胎組織結(jié)構(gòu)及功能發(fā)生異常所致的先天性畸形發(fā)育，造成其畸形發(fā)育的原因多種，生殖道感染、遺傳、飲食習(xí)慣及環(huán)境污染等為常見因素[1]。胎兒畸形種類較多，病死率很高，是圍產(chǎn)期胎兒死亡的主要因素之一。因此，早診斷、早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防是降低胎兒畸形出生率的主要方法。超聲檢查能夠?qū)μ哼M(jìn)行多方位、動(dòng)態(tài)觀察，且無創(chuàng)傷，應(yīng)用方便，成為臨床診斷胎兒畸形常用方法[2]。本研究應(yīng)用彩色多普勒超聲診斷儀對在本院行產(chǎn)檢的1 387例孕產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查，以分析其在胎兒畸形診斷中的應(yīng)用價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

回顧性分析2014年9月-2015年12月在青海省人民醫(yī)院行產(chǎn)前檢查的孕婦1 387例，年齡21～42歲，平均（29.6±4.1）歲；孕周13～38周，平均（21.05±3.27）周；其中初產(chǎn)婦917例，經(jīng)產(chǎn)婦470例；單胎妊娠1 372例，雙胎妊娠 15例，共有胎兒1 402例；產(chǎn)前超聲檢查疑有胎兒異常者、異常血清學(xué)檢查或羊水穿刺結(jié)果等。排除具有惡性腫瘤，存在血液系統(tǒng)疾病的胎兒，本研究均在患者知情同意下進(jìn)行，并經(jīng)過本院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)實(shí)施。

1.2 儀器及檢測方法

1.2.1 儀器 彩色多普勒超聲成像系統(tǒng)GE LOGIQ 9[美國GE公司，國食藥監(jiān)械（進(jìn)）字2013第3234255號(hào)，頻率3.5 M H z]。

1.2.2 檢查方法 所有孕產(chǎn)婦于孕早期（12周左右）、孕中期（28周左右）及孕晚期（36～38周）行彩色多普勒超聲檢查。取孕婦仰臥位，檢查部位充分暴露，觀察胎兒各系統(tǒng)發(fā)育狀況，具體包括唇腭裂、心血管系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、軟骨發(fā)育不良、泌尿系統(tǒng)、淋巴水囊腫及其他等。所有孕婦按照衛(wèi)生部產(chǎn)前超聲檢查指南中系統(tǒng)超聲篩查方法進(jìn)行檢查，保存各切面圖像并記錄測量數(shù)據(jù)。若四腔心異常時(shí)應(yīng)行超聲心動(dòng)圖檢查確診。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

數(shù)據(jù)分析采用SPSS 20.0統(tǒng)計(jì)統(tǒng)計(jì)軟件，計(jì)數(shù)資料以百分?jǐn)?shù)（%）表示，用χ2檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前胎兒畸形篩查情況

1387例孕產(chǎn)婦產(chǎn)前超聲檢查共篩查出畸形胎兒41例，胎兒畸形率為2.92%（41/1 402），超聲檢查中形態(tài)學(xué)可見畸形胎兒39例，占超聲檢查畸形胎兒的95.12%。見表1。

表1 產(chǎn)前超聲檢查畸形胎兒缺陷情況

2.2 超聲診斷與實(shí)際臨床診斷比較

1 402例胎兒中，實(shí)際臨床確診畸形胎兒46例，畸形率為3.28%（46/1402），超聲診斷畸形胎兒41例，超聲診斷的敏感性為86.96%，特異性為99.93%，準(zhǔn)確性為99.50%，陽性預(yù)測值為97.56%，陰性預(yù)測值為99.56。其中超聲檢查對淋巴囊腫、軟骨發(fā)育不良的檢出率最高，達(dá)100%，唇腭裂檢出率為87.50%，心血管系統(tǒng)為85.71%，中樞神經(jīng)系統(tǒng)為93.75%。見表2。

表2 超聲診斷與實(shí)際臨床診斷比較 例（%）

另外有出現(xiàn)6例漏診，分別為隱性脊柱裂2例、半椎體畸形1例、室間隔缺損1例，房間隔缺損2例，1例誤診。

2.3 影像學(xué)分析

2.3.1 四肢短小 胎兒四肢短小畸形主要包括成骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全、單純性短肢畸形及致死性侏儒。其中成骨發(fā)育不全彩色多普勒超聲表現(xiàn)為四肢嚴(yán)重短小、長骨彎曲、粗短、骨干因骨質(zhì)而形成骨折后成角征象，因不骨化或骨化差胎兒顱骨薄，回聲相對正常胎兒低。軟骨發(fā)育不全：彩色多普勒超聲表現(xiàn)為胎兒四肢長骨短小，且由于骨化差而回聲強(qiáng)度減弱，胸腔狹窄、頭顱增大。致死性侏儒超聲表現(xiàn)為長骨彎曲、肋骨短、窄胸、前額突出、腹膨隆、頭大等，且70%患者伴有羊水過多。見圖1。

圖1 成骨發(fā)育不全

2.3.2 唇裂 超聲影像顯示，胎兒面部上唇與鼻子間存在豁口，上唇裂隙清晰可見，胎兒口唇微張時(shí)呈“八”字形；嘴唇連線回聲中斷，可見2個(gè)回聲增強(qiáng)的斷端，中斷處為無回聲；對于唇裂相應(yīng)的牙床回聲中斷時(shí)，則可能合并有牙槽裂或腭裂。見圖2。

圖2 唇裂

2.3.3 無腦兒 超聲影像學(xué)表現(xiàn)顯示，胎兒面部及圓形眼眶，胎頭如蛙頭狀，胎頭回聲紊亂，并伴有羊水過多，羊水無回聲區(qū)增大，多切面掃描顯示，無橢圓形高回聲環(huán)顯示及腦中線回聲；沿脊柱長軸掃描顯示，胎兒缺少頭蓋骨，無正常腦組織，胎頭呈現(xiàn)輪廓不規(guī)則的團(tuán)塊狀高回聲。見圖3。

圖3 無腦

2.3.4 心臟畸形 心臟畸形常見的有單心房和單心室，其中單心房超聲表現(xiàn)為，四腔心切面房間隔消失，心臟中央形成“T”字形，合并單心室時(shí)成“一”字形。單心室超聲表現(xiàn)為四腔心切面上“十”字交叉失常，室間隔不顯示，且常合并大動(dòng)脈異常出現(xiàn)的相應(yīng)超聲表現(xiàn)。見圖4。

圖4 單心房、單心室

2.3.5 臍膨出 超聲影像顯示，前腹壁中線處腹壁連續(xù)性中斷，胎兒臍部呈“葫蘆狀”突出，或臍部近端腹壁缺損處可見突出包塊，呈強(qiáng)回聲，且膨出疝囊可見臍血流信息。見圖5。

圖5 臍膨出

2.3.6 羊膜帶綜合征 小孕周時(shí)胎兒畸形程度嚴(yán)重，為多發(fā)畸形；而孕周較大時(shí)，胎兒畸形不嚴(yán)重，僅在羊膜帶和胎兒粘連部位觀察到縮窄環(huán)，胎兒與子宮壁或胎盤間的羊水呈現(xiàn)多條線樣組織漂浮，并常伴有羊水過少現(xiàn)象。見圖6。

圖6 羊膜帶綜合征

3 討論

胎兒畸形是胎兒異常發(fā)育的一種表現(xiàn)，是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)或染色體異常，但早期難以發(fā)覺[3]。遺傳因素、物理因素、生物因素和化學(xué)因素等是導(dǎo)致胎兒畸形的畸胎原，畸胎原可影響胎兒發(fā)育過程中產(chǎn)生細(xì)胞分裂，進(jìn)而改變組織器官發(fā)生畸形，甚至導(dǎo)致胎兒死亡，而孕周、胎兒基因遺傳形態(tài)及畸胎原量的大小與胎兒畸形程度顯著相關(guān)[4-5]。國外文獻(xiàn)顯示，胎兒畸形率為3%～4%[6]，而國內(nèi)報(bào)道為1%～2%[7]。本研究對1387例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前畸形胎兒篩查，胎兒畸形率為2.92%。

胎兒畸形的類型繁多，胎兒所有系統(tǒng)可有不同程度的受累，臨床常見有胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷、泌尿系統(tǒng)及消化系統(tǒng)異常，心臟畸形和胸腹水等，而泌尿系統(tǒng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)所占比例最大[8-9]。本研究發(fā)現(xiàn)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形占總檢出的36.59%，其次是唇腭裂和心血管系統(tǒng)，分別占17.07%和14.63%。彩色多普勒超聲檢查胎兒顱腦，主要通過小腦平面、丘腦平面及側(cè)腦室平面來觀察其顱內(nèi)結(jié)構(gòu)，該診斷方法以胎兒顱腦形態(tài)學(xué)改變?yōu)榛A(chǔ)，而其形態(tài)學(xué)改變大小影響診斷結(jié)果。由此可見，超聲檢查胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)存在一定局限性。本研究篩查出15例中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，比臨床實(shí)際畸形少1例隱性脊柱裂和1例半椎體畸形。由此可見，彩色多普勒超聲診斷對于囊性脊柱裂、腦膨出及無腦兒等較易診斷，而對于顱骨缺損、半椎體畸形及隱性脊柱裂等缺陷則難以發(fā)現(xiàn)。因而，在產(chǎn)前篩查時(shí)應(yīng)仔細(xì)全面、多順序、多切面觀察，對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)各個(gè)解剖特征應(yīng)熟悉掌握，遵循一定觀察順序，以減少中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形漏診[10]。

本研究中，胎兒泌尿系統(tǒng)畸形5例（12.20%），僅次于心血管系統(tǒng)。超聲檢查泌尿系統(tǒng)畸形與臨床實(shí)際診斷結(jié)果比較，出現(xiàn)2例漏診。這是因?yàn)樘g小時(shí)，儀器分辨率難以對泌尿系統(tǒng)清晰顯示，畸形圖像不典型，通常情況下，胎兒腎臟在＞20孕周時(shí)方逐漸顯示，孕周越大其結(jié)構(gòu)越清晰，在孕中、晚期進(jìn)行超聲檢查能夠清楚發(fā)現(xiàn)泌尿系統(tǒng)畸形[11]。本研究中心血管畸形檢出率僅次于中樞神經(jīng)系統(tǒng)和唇裂。與臨床實(shí)際診斷相比，出現(xiàn)室間隔缺損1例漏診。胎兒室間隔缺損的血流動(dòng)力學(xué)較為特殊，心室間無分流，兩心室壓力無差異是導(dǎo)致漏診的重要原因，利用超聲篩查心血管畸形時(shí)房間隔缺損很難發(fā)現(xiàn)，也極易漏診[12]。

唇腭裂是胎兒體表畸形常見的缺陷，產(chǎn)前超聲檢查非常關(guān)鍵，本研究中唇裂畸形胎兒檢出7例，與臨床實(shí)際診斷結(jié)果一致，提示彩色多普勒超聲檢查胎兒唇裂時(shí)具有一定優(yōu)勢。有文獻(xiàn)指出，彩色多普勒超聲檢查唇裂合并腭裂的難度非常大，產(chǎn)前超聲檢查中其直接征象不明顯，準(zhǔn)確率較低[13]。

骨骼發(fā)育缺陷是胎兒畸形中常見的臨床缺陷之一，該缺陷的臨床種類較多，表現(xiàn)復(fù)雜，臨床常將其缺陷分為非致死性和致死性異常兩類。非致死性骨骼缺陷通常因各個(gè)畸形而致殘，給胎兒生活質(zhì)量造成嚴(yán)重影響；而致死性則是因胸廓狹小引起肺發(fā)育異常，進(jìn)而導(dǎo)致胎兒死亡[14]。本研究中檢出致死性軟骨發(fā)育不良1例，4例胎兒四肢短小，占總檢出數(shù)的12.20%。彩色多普勒超聲檢查對胎兒四肢缺陷篩查時(shí)主要按照連續(xù)順序追蹤方法進(jìn)行，具有較高的產(chǎn)前診斷率。

胎兒淋巴水囊腫、水腫、胸腔異常及其他畸形行多普勒超聲篩查的診斷率較高，本研究中對胎兒淋巴水囊腫、腹裂及隔離肺等畸形的診斷與臨床實(shí)際診斷一致。結(jié)果提示，彩色多普勒超聲產(chǎn)前檢查在胎兒淋巴水囊腫及其他畸形方面具有較高的診斷價(jià)值，如對胎兒羊膜綜合征、胎兒臍膨出等畸形的篩查等。

綜上所述，彩色多普勒超聲篩查對診斷胎兒畸形具有較高的準(zhǔn)確性，但在篩查過程中，其診斷結(jié)果會(huì)受到胎齡、羊水量、檢查醫(yī)師仔細(xì)程度及技術(shù)水平的影響。盡管如此，多普勒超聲檢查仍不失為產(chǎn)檢胎兒畸形篩查診斷的有效方法，其對于及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形和采取有效終止妊娠措施，提高人口素質(zhì)等方面具有重要價(jià)值。

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（童穎丹 編輯）

Application value of color Doppler ultrasonography in prenatal screening of fetal malformations

Xiao-min Zhang1,Xiao-chun Guo2
(1.Department of Interventional Ultrasonograpgy,Qinghai Provincial People's Hospital, Xining,Qinghai 810000,China;2.Department of Medicine,Huzhu County People's Hospital,Haidong,Qinghai 810500,China)

ObjectiveTo explore the application value of color Doppler ultrasonography in the prenatal screening of fetal malformations.MethodsTotally 1,387 pregnant women (a total of 1,402 fetuses)who were detected by prenatalultrasonography in ourhospitalfrom September2014 to December2015 were retrospectively analyzed.All the women had 1 or more times of color Doppler ultrasound examination and routine examination of the basic situation of the fetuses,then the images of each section were saved and the measured,the data were recorded.The detection results of fetal malformations were observed and compared with the clinical diagnosis after delivery or induced labor,and the application value of prenatal color Doppler ultrasonic diagnostic apparatus was analyzed.ResultsIn the 1,402 fetuses,46 were confirmed to have fetal malformations after delivery or induction of labor,and the malformation rate was 3.28% (46/1,402).Prenatal ultrasound screening found 41 cases with abnormal fetuses,and the detection rate of malformations was 2.92% (41/1,402);4 cases had missed diagnosis and 1 case had misdiagnosis.ConclusionsThe application of color Doppler ultrasonography in prenatal screening of fetal malformations has a high detection rate,which can be used as a routine prenatal examination.

prenatalexamination;colorDopplerultrasonic diagnostic apparatus;fetalmalformation; screening

1005-8982（2017）03-0112-04

R 445.1；R 714.5

A

2016-03-23