成都地區(qū)兒童G6PD檢測結(jié)果分析

張俊

摘要：目的 了解成都地區(qū)兒童葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的發(fā)病概況。方法 收集2014～2015年在我院進(jìn)行G6PD活性檢測的6000例兒童的血樣標(biāo)本，采用紫外速率法進(jìn)行G6PD活性檢測。結(jié)果 在6000例受檢兒童中，G6PD缺乏癥總的檢出率為5.92%（355/6000），其中男性的檢出率為6.96%（277/3980），女性的檢出率為3.86%（78/2020），兩組的檢出率具有明顯的統(tǒng)計學(xué)差異。結(jié)論 成都地區(qū)G6PD缺乏癥的發(fā)病率較高，廣泛開展產(chǎn)前G6PD活性篩查，對減少兒童G6PD缺乏癥發(fā)病率有一定的幫助。

關(guān)鍵詞：G6PD；篩查；兒童；成都地區(qū)

Analysis of the Children G6PD Results in Chendu Area

ZHANG Jun

（Department of Clinical Laboratory，Chengdu Women and Children Central Hospital， Chengdu 610000，Sichuan，China）

Abstract：Objective To review the childen of Glucose-6-phosphate dehydrogenase（G6PD） deficiency in Chendu area. Methods 6000 cases of outpatients in the hospital were collected from 2014 to 2015.The activity of G6PD was determined by using ultra-violet rate method. Results Total incidence rate of the 6000 children G6PD deficiency was5.92%（355/6000）， while the male was 6.96%（277/3980）， the female was3.86%（78/2020）. The detection rate of the two groups have significant statistical difference.Conclusion The incidence of G6PD deficiency were high in Chendu area. Therefore ，the early prenatal G6PD screening have some help to reduce the incidence of G6PD deficiency in children.

Key words：G6PD； Screening； Children； Chengdu area

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是一種常見的X連鎖不完全顯性遺傳性的酶缺乏病，俗稱蠶豆病，該病分布廣泛，據(jù)統(tǒng)計全世界約有4億人罹患此病[1]。在我國此病的發(fā)病率呈現(xiàn)南高北低的態(tài)勢，其中廣東、廣西、四川等省份的發(fā)病率較高。 研究發(fā)現(xiàn)G6PD缺乏癥是由于患者體內(nèi)基因發(fā)生突變，導(dǎo)致G6PD酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。臨床上常常表現(xiàn)為急性溶血并引發(fā)一系列嚴(yán)重的并發(fā)癥，同時該病也是是造成新生兒病理性黃疸的重要原因之一[2]。由于本病屬于遺傳性疾病，目前尚無根治的方法，只能進(jìn)行早期篩查和積極的預(yù)防，本次實(shí)驗(yàn)回顧性總結(jié)了2014～2015年我院進(jìn)行G6PD酶活性檢測所有檢查結(jié)果，并進(jìn)行整理和分析，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取2014～2015年在我院門診和住院進(jìn)行G6PD活性檢測的所有受檢兒童6000例，其中男3980例，女2020例，年齡3 d～16歲。

1.2儀器與試劑 日立7600全自動生化分析儀，北京利德曼生化股份有限公司生產(chǎn)的 G6PD測定試劑盒。

1.3方法

1.3.1檢測系統(tǒng)的性能驗(yàn)證 參考EP15-A2文件對日立7600生化分析儀定期進(jìn)行性能驗(yàn)證，并保證每日質(zhì)控在控。

1.3.2標(biāo)本采集與檢測 使用肝素鋰抗凝管采集空腹靜脈血2 ml，避免出現(xiàn)溶血和凝血塊；然后在3000 r/min的條件下離心5 min，最后使用微量吸管吸取20 ul底層紅細(xì)胞加入到1ml的蒸餾水中，待紅細(xì)胞充分溶解后放入到生化分析儀進(jìn)行檢測。測得G6PD活性>1100 U/L為正常；若活性在500～1100 U/L為可疑，需要血紅蛋白校正，即儀器測得G6PD活性值除以標(biāo)本的血紅蛋白，校正后每克血紅蛋白中G6PD活性>3.8 U/g則為正常，測得值<3.8 U/g，即為G6PD缺乏癥患者。

1.4統(tǒng)計學(xué)處理 采用SPSS 13.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計分析，兩組數(shù)據(jù)間采用χ2檢驗(yàn)進(jìn)行比較，以P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 G6PD缺乏癥的檢出率分析 6000例受檢測的兒童中，G6PD缺乏癥總的檢出率為5.92%，其中男性的檢出率為6.96%，女性的檢出率為3.86%，兩組的檢出率具有明顯的統(tǒng)計學(xué)差異，見表1。

2.2 G6PD檢測結(jié)果分析 3703例正常男性的G6PD平均活性為3236U/L，1942例正常女性G6PD平均活性為3567U/L，兩組數(shù)據(jù)間無明顯統(tǒng)計學(xué)差異；男性G6PD缺乏癥的平均活性單位為116 U/L，女性G6PD缺乏癥的平均活性單位98U/L，兩組數(shù)據(jù)間無明顯統(tǒng)計學(xué)差異。

3 討論

目前的研究發(fā)現(xiàn)G6PD基因位于X染色體長臂2區(qū)8帶（Xq28），由13個外顯子和12個內(nèi)含子組合而成，基因全長約20kb[3]。G6PD活性形式由2個或4個亞單位組成，每個亞單位含515個氨基酸。該酶是磷酸已糖旁路途徑的限速酶，參與紅細(xì)胞抗氧化反應(yīng)[4]。此旁路途徑是紅細(xì)胞中還原性輔酶Ⅱ的唯一來源，有缺陷的G6PD將不能產(chǎn)生足夠和有效的保護(hù)反應(yīng)而導(dǎo)致細(xì)胞氧化損傷[5]。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種常見的不完全顯性遺傳性疾病，目前全世界已報道180多種G6PD基因突變類型[6]。男性的細(xì)胞中只有一條X染色體，故分為正常及顯著缺乏的半合子兩類人群；女性細(xì)胞中具有兩條X染色體，根據(jù)其攜帶G6PD突變基因數(shù)量的不同分為純合子、雜合子及正常人群，雜合子的酶活性表現(xiàn)范圍很寬，可以從顯著缺乏到接近正常[7]。本次研究中發(fā)現(xiàn)女性G6PD缺乏的檢出率低于男性符合X染色體連鎖不完全顯性遺傳規(guī)律。

G6PD缺乏癥在我國的發(fā)病率有明顯的地域性差異，呈現(xiàn)南高北低的態(tài)勢。黃茂萍等研究發(fā)現(xiàn)廣東清遠(yuǎn)地區(qū)G6PD缺乏癥總的發(fā)病率為9.6%[8]；何衛(wèi)東等研究發(fā)現(xiàn)福建石獅地區(qū)新生兒G6PD缺乏癥的發(fā)病率為6.43%，其中男性發(fā)病率為8.41%，女性發(fā)病率為1.07%[9]；吳志麗等研究發(fā)現(xiàn)深圳市龍崗區(qū)總的G6PD缺乏癥的發(fā)病率為4.12%，其中男性發(fā)病率為4.18%，女性發(fā)病率為3.17%[10]；本次研究發(fā)現(xiàn)成都G6PD的發(fā)病率為5.92%，其中男性發(fā)病率為 6.96%，女性為3.86%，目前G6PD的檢測方法較多，有高鐵蛋白還原試驗(yàn)、G6PD/6PGD比值法等，有研究顯示應(yīng)用全自動生化分析儀檢測G6PD酶活性的方法具有簡便、快速、準(zhǔn)確、重復(fù)性好的優(yōu)點(diǎn)，并認(rèn)為是G6PD篩查的理想方法[11]，本次研究就是基于全自動生化分析儀檢測結(jié)果的統(tǒng)計學(xué)分析。

目前G6PD缺乏癥尚無有效的根治方法，重點(diǎn)在于預(yù)防和對癥治療。有研究發(fā)現(xiàn)50%的新生兒黃疸是由G6PD缺乏引起，并有12%的患者發(fā)展為核黃疸，并導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥甚至死亡[12]。本次研究發(fā)現(xiàn)成都地區(qū)G6PD的發(fā)病率依然較高，因此有必要常規(guī)開展G6PD的篩查工作，同時應(yīng)大力宣傳優(yōu)生優(yōu)育，對患兒采取積極的防止措施，避免接觸各種危險因素。

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編輯/肖慧