誤診為“軀體形式障礙”的少見神經(jīng)系統(tǒng)疾病3例☆

石元洪董麗平○☆童萍高霞

·短著述·

誤診為“軀體形式障礙”的少見神經(jīng)系統(tǒng)疾病3例☆

石元洪*董麗平*○☆童萍*高霞*

誤診軀體形式障礙少見神經(jīng)系統(tǒng)疾病

近年來國家大力推動(dòng)精神衛(wèi)生知識的普及和提高，很多綜合性醫(yī)院的非精神科醫(yī)生了解精神衛(wèi)生知識，也在一定程度上提高了精神疾患識別的能力，很多非器質(zhì)性精神疾病患者因及時(shí)轉(zhuǎn)介到精神?？贫@得較好的治療效果。但同時(shí)，某些少見且復(fù)雜的器質(zhì)性疾病，可表現(xiàn)出多器官多系統(tǒng)的軀體不適，容易被誤診為軀體形式障礙等精神疾病，值得引起臨床醫(yī)生重視?，F(xiàn)報(bào)告被誤診為“軀體形式障礙”的少見神經(jīng)系統(tǒng)疾病3例。

1 病例資料

患者一，男，44歲，農(nóng)民（常年在外打工）。因“頭昏、乏力、注意力不集中、易激惹1年”于2011年8月21日入住我科。患者1年來出現(xiàn)頭昏，表現(xiàn)為昏沉沉的感覺，同時(shí)伴全身乏力、注意力難以集中、情緒不穩(wěn)定，經(jīng)常為一些小事發(fā)脾氣；自覺思考能力下降，有些事回憶顯困難，例如有時(shí)忘記要去做的事情，中遠(yuǎn)期記憶基本正常；工作積極性下降，但尚能工作。曾在多家醫(yī)院就診，頭部MRI等檢查均無明顯異常，考慮“后循環(huán)缺血”，予銀杏達(dá)莫等治療，但效果不佳。遂考慮“軀體化障礙”而轉(zhuǎn)診我科?；颊呒韧w健，無藥物過敏史。2年前有過1次冶游史。平素性格內(nèi)向、敏感。否認(rèn)精神病史及家族史。入院查體：體格檢查未見異常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神志清楚，言語流利，顱神經(jīng)檢查（-），頸部無抵抗，四肢肌力Ⅴ級，肌張力、腱反射正常，病理反射（-），深淺感覺、共濟(jì)失調(diào)檢查（-）。精神檢查：精神顯萎靡，步入病房，接觸尚可，內(nèi)感性不適，疑病觀念，易激惹，注意力下降，近記憶力稍受損，未及明顯幻覺、妄想、抑郁情緒等。腦電圖（electroencephalogram，EEG）正常，頭部MRI示輕度腦萎縮。心電圖（electrocardiogram，ECG）、胸部X光片、血生化、血常規(guī)、甲狀腺功能（free triiodothyronine,FT3；free tetraiodothyromine,FT4；thyroid stimulating hormone, TSH）等檢查均正常。考慮“軀體形式障礙”。予“西酞普蘭20mg，1次/日”等治療半月，頭昏、乏力、情緒不穩(wěn)定等癥狀明顯改善出院。出院1月后隨訪，記憶力改善不明顯?；颊叱鲈汉蠓梦魈仗m僅2月即自行停藥，勉強(qiáng)工作。出院3月后逐漸出現(xiàn)幻聽、幻視；疑被害、自言自語等；不注意個(gè)人衛(wèi)生，衣冠不整；行走不穩(wěn)；反復(fù)出現(xiàn)抽搐（強(qiáng)直陣攣發(fā)作），數(shù)天1次；記憶力進(jìn)行性下降，工作能力逐步喪失。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院予丙戊酸鈉緩釋片0.5 g，2次/日治療，抽搐發(fā)作頻率減少，但每月仍有1～2次發(fā)作。再次入院前1月生活基本不能自理。于2012年2月7日因“智力進(jìn)行性下降1年余伴言行異常、抽搐2月”第二次入住我科。查體：無動(dòng)性緘默狀態(tài)，接觸不能，有幻覺、妄想，智能全面下降。EEG示中—重度異常，慢波背景上可見棘慢波和周期性同步的0.5～1.0 c/s三相波；頭部MRI示腦萎縮，較第一次更明顯，彌散加權(quán)成像（diffusion weighted imaging，DWI）示皮層異常高信號；人類免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）、梅毒抗體（-）；腦脊液檢查因患者親屬拒絕而未執(zhí)行；未查朊蛋白病相關(guān)基因。患者曾在內(nèi)蒙古草原工作，考慮“朊蛋白病可能”，建議至上?？梢赃M(jìn)行腦活檢確診朊蛋白病的醫(yī)院檢查確診。后隨訪患者未進(jìn)一步確診，1月后死于肺部感染和褥瘡。

患者二，女，56歲，家庭婦女。因“全身多處不適、失眠10年”于2012年4月6日入我科?；颊?0余年來出現(xiàn)持續(xù)性頭昏，感大腦不清晰，全身乏力，工作困難；常感腹脹不適，腹部隱痛，無規(guī)律，大便不規(guī)律，階段性便秘或腹瀉，曾行胃腸鏡檢查未見明顯異常；發(fā)作性心慌、胸悶、氣短，嚴(yán)重時(shí)有“瀕死感”；怕冷、多汗；失眠，表現(xiàn)為入睡困難，早醒，白天精神差，困倦。近幾年周身不適等癥狀加重，不能勝任家務(wù)，且出現(xiàn)情緒低落、煩躁、易激惹。近半年出現(xiàn)手腳發(fā)麻，行走不便。曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院內(nèi)科多次住院，頭部CT、ECG等檢查未見明顯異常，擴(kuò)張血管等治療效果不佳。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院擬“軀體化障礙”建議轉(zhuǎn)至我科。有“甲狀腺功能亢進(jìn)”病史3年，曾行同位素治療，目前服用“優(yōu)甲樂”治療，近1年多次檢測甲狀腺功能均正常。有“白細(xì)胞減少”病史3年。入院查體：體格檢查未見明顯異常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神志清楚，言語流利，精神欠佳；四肢肌力Ⅴ級，肌張力、腱反射正常，病理反射未引出，未予感覺、共濟(jì)失調(diào)等其他檢查。精神檢查：儀表整潔，接觸被動(dòng)合作，內(nèi)感性不適、抑郁、焦慮，意志行為減退，注意力集中，記憶力、計(jì)算力等智能正常，未及幻覺、妄想。癥狀自評量表（symptom checklist-90，SCL-90）測評示重度軀體化、輕中度抑郁焦慮。入院EEG、ECG、頭部MRI檢查均正常。血常規(guī)檢查示白細(xì)胞3.4×109/L，紅細(xì)胞2.61×1012/L，血紅蛋白101 g/L，平均紅細(xì)胞體積120.3 fL，血小板等正常。入院前2周外院查FT3、FT4、TSH均正常，故入院后未檢測。診斷考慮“軀體化障礙；甲狀腺功能減退癥；白細(xì)胞減少癥”。予“文拉法辛膠囊25mg，3次/日；1周后調(diào)整為50mg，3次/日；氯硝西泮1mg，每晚1次；優(yōu)甲樂100μg，1次/日；利血生20mg，3次/日”等治療。頭暈、心慌、失眠等癥狀逐步改善，但手腳麻，行走不穩(wěn)改善不明顯。入院后2周再次查體發(fā)現(xiàn)臍平面以下痛感覺減退，四肢末端痛感覺減退，踝反射、橈反射（±），Romberg征（±）。胸髓MRI檢查示T4～9脊髓后索長T1、長T2信號；酶聯(lián)免疫法（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA）檢測血清維生素B12為126 pmol/L（正常值211～ 946 pmol/L）；電子胃鏡檢查無明顯異常，考慮維生素B12的缺乏與甲狀腺功能亢進(jìn)有關(guān)。結(jié)合入院時(shí)血常規(guī)示大細(xì)胞正色素性貧血的結(jié)果，考慮“軀體化障礙伴發(fā)脊髓亞急性聯(lián)合變性”。予“維生素B1、B12、葉酸”等治療。治療近4周，患者手腳麻木、行走不穩(wěn)稍好轉(zhuǎn)，余癥狀均明顯改善，遂出院，囑繼續(xù)服藥，定期隨診。

患者三，男，26歲，工人。因“行走不穩(wěn)、恐懼害怕2年”于2014年10月8日入我科?；颊?年前右腳外傷后（足部X光片示無骨折）漸起行走不穩(wěn)，走路邁步時(shí)感到緊張、恐懼，害怕摔倒，但從未摔倒過。自覺身體不平衡，行動(dòng)不自然。癥狀在人多的時(shí)候明顯，嚴(yán)重時(shí)完全不敢行走。癥狀在晨起及午睡后好轉(zhuǎn)，能正常行走，但約30～60 min后漸行走困難，坐臥位無明顯異常。無頭暈、惡心、飲水嗆咳等癥狀。曾反復(fù)就診，并于三甲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院，行頭部MRI、頸椎MRI、胸椎MRI、腰椎MRI、肌電圖（electromyography，EMG）等檢查均未見明顯異常。后到上海某醫(yī)院就診，考慮“心理疾病”建議心理科治療?；颊咦云鸩『髣趧?dòng)能力完全喪失，嚴(yán)重時(shí)生活不能自理，非常痛苦，情緒低落，但否認(rèn)興趣下降、輕生念頭等。無精神病家族史和神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病史。入院查體：體格檢查未見異常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神志清楚，言語清晰，顱神經(jīng)、四肢肌力、肌張力、腱反射、感覺檢查均正常，病理反射（-），Romberg征（-），輪替試驗(yàn)、跟-膝-脛試驗(yàn)均（-）。晨起后行走正常，約半小時(shí)后行走困難，表現(xiàn)為行走時(shí)雙下肢屈曲，唯恐摔倒而不敢行走。入院后ECG、胸部X光片、血生化、血常規(guī)、FT3、FT4、TSH等檢查均正常。擬“軀體形式障礙”收治入院，予“文拉法辛50mg，3次/日；坦度螺酮5mg，3次/日；阿普唑侖0.4mg，每晚1次”治療2周，雖然患者低落、緊張情緒有所改善，但行走不穩(wěn)改善不明顯。經(jīng)全科討論，尤其關(guān)注到患者行走正常時(shí)肌張力正常，而行走困難時(shí)雙下肢肌張力呈輕度鉛管樣增高，考慮有“多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙”可能，予“美多巴62.5mg，1次/日，漸增至每8 h 1次”。癥狀在用藥第3天即明顯改善，故未進(jìn)一步予多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體及相關(guān)基因檢查。用藥1周，癥狀基本緩解后患者出院，建議長期用藥。隨訪3月無異常，恢復(fù)正常工作。

2 討論

軀體形式障礙（somatoform disorder，SFD）是指一組以軀體癥狀為顯著特征的精神疾病，癥狀的發(fā)生與不幸事件或功能失調(diào)有關(guān)，而社會心理因素是觸發(fā)、惡化和維持癥狀的主要原因。《美國精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊第5版》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,5th Edition，DSM-5）將SFD重命名為軀體癥狀障礙（somaticsymptom disorder），其特點(diǎn)是患者因這些癥狀反復(fù)到綜合性醫(yī)院非精神科就醫(yī)，各種醫(yī)學(xué)檢查陰性結(jié)果和醫(yī)生的解釋均不能打消其疑慮，可伴有焦慮和抑郁情緒[1-2]。SFD治療效果往往不理想，甚至惡化。而這些特征與診斷困難、治療效果不佳的部分少見軀體疾病有相似之處。

臨床上少見的疾病往往診斷存在一定困難，患者奔波于很多醫(yī)院而問題不能及時(shí)解決，部分患者可合并一定的情緒癥狀，部分少見病癥狀可累及多個(gè)系統(tǒng)。這些特點(diǎn)與SFD有一定的相似之處。本文第一例為疑診“朊蛋白病”患者，該病在早期缺乏特異性癥狀，患者出現(xiàn)如人格改變、疲乏感等神經(jīng)衰弱癥狀，及以記憶力下降為主的輕度認(rèn)知障礙等。由于其潛伏期長，缺乏特征性的輔助檢查，確診需腦活檢[3]，所以該疾病在出現(xiàn)無動(dòng)性緘默、顯著記憶力下降等臨床癥狀之前，容易誤診為SFD。第二例患者明確診斷為“軀體化障礙”，但病程中出現(xiàn)合并“脊髓亞急性聯(lián)合變性”，后者的癥狀與SFD的癥狀相似，如果不進(jìn)行仔細(xì)查體和相應(yīng)輔助檢查，很可能漏診。第三例是“多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙”患者，雖然該病癥狀單一，但其癥狀具有波動(dòng)性，無可支持診斷的特異性輔助檢查[4]，并且患者合并情緒癥狀，故該例患者雖然輾轉(zhuǎn)很多醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，仍然被誤診為SFD。

SFD的患病率較高，在基層醫(yī)院可達(dá)26.2％～34.8％[1,5]。然而，如果因?yàn)镾FD多發(fā)而將少見的軀體疾病誤診為SFD等精神疾病，將會耽誤疾病的治療，增加患者的痛苦。精神科醫(yī)生在診斷SFD時(shí)應(yīng)注意以下問題：①對于“軀體形式障礙”的診斷應(yīng)持謹(jǐn)慎態(tài)度，不宜把累及多器官多系統(tǒng)的癥狀想當(dāng)然地認(rèn)為是軀體形式障礙表現(xiàn)；②對于有很多“軀體癥狀”的“軀體化障礙”患者，應(yīng)注意甄別每一個(gè)癥狀，即使有明確的情緒癥狀和誘發(fā)因素，也不宜想當(dāng)然地將所有癥狀“功能化”，而要逐一排除器質(zhì)性疾病的可能性，例如第二例患者10年“軀體化障礙”病史，雖然確實(shí)存在很多“軀體化”癥狀，但“頭暈、四肢末端麻、行走不穩(wěn)”這3個(gè)癥狀高度指向神經(jīng)系統(tǒng)疾病；③對于單一癥狀的“軀體化”診斷更須謹(jǐn)慎，例如第三例患者主要表現(xiàn)為波動(dòng)性的行走不穩(wěn)，雖然伴發(fā)情緒癥狀，但均是繼發(fā)于“軀體化”癥狀，且該例患者“軀體化”癥狀表現(xiàn)單一，而大多數(shù)的SFD患者往往癥狀繁多，累及多個(gè)系統(tǒng)；④動(dòng)態(tài)觀察病情變化，第一例患者第一次住院時(shí)的“軀體化”癥狀，可以用朊蛋白病的早期表現(xiàn)解釋，由于該疾病較為罕見，且癥狀缺乏特異性，難以在早期導(dǎo)向準(zhǔn)確診斷，但在其出院后至第二次住院前，腦器質(zhì)性損傷的癥狀逐步明顯，尤其是記憶力快速減退是值得引起高度重視的癥狀，而第二例患者在治療過程中其他癥狀明顯改善，但“四肢麻、行走不穩(wěn)等”改善不明顯，這種不匹配的治療效果往往是提示診斷可能不正確的關(guān)鍵；⑤重視軀體體格檢查，精神檢查與軀體體格檢查不同，多是語言交流，精神科醫(yī)生常年面對功能性疾病，容易忽略軀體體格檢查及患者體征，例如第二例患者有明確的感覺障礙平面和可疑Romberg征，如果入院時(shí)認(rèn)真體檢，就不會導(dǎo)致診斷失誤；⑥努力提高對軀體疾病的診斷水平，精神?？漆t(yī)生因接觸器質(zhì)性疾病的機(jī)會較少，在平日的工作中應(yīng)加強(qiáng)軀體疾病特別是神經(jīng)系統(tǒng)疾病的基本理論、基本知識和基本技能訓(xùn)練，提高對軀體疾病的判斷能力。

[1]VAN DESSEL NC,VAN DERWOUDEN JC,DECKKER J,et al.Clinical value of DSM IV and DSM 5 criteria for diagnosing the most prevalent somatoform disorders in patients with medically unexplained physical symptoms(MUPS)[J].JPsychosom Res,2016,82:4-10.

[2]李昌俊,鄭涌,劉新豐,等.影響軀體化癥狀的人格因素及其實(shí)踐意義[J].中國神經(jīng)精神疾病雜志,2010,36(2):125-128.

[3]邱力,吳琪,方瑩瑩,等.克-雅氏病的臨床特征與診斷（附2例報(bào)告）[J].中國神經(jīng)精神疾病雜志,2008,34(8):500-501.

[4]石林,楊岸超,張建國.多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙研究進(jìn)展[J].醫(yī)學(xué)綜述,2014,20(21):3841-3842.

[5]HALLER H,CRAMER H,LAUCHE R,et al.Somatoform disorders and medically unexplained symptoms in primary care[J]. Dtsch Arztebl Int,2015,112(16):279-287.

R741.04（

2016-12-22）

A（責(zé)任編輯：肖雅妮）

10.3969/j.issn.1002-0152.2017.04.013

☆揚(yáng)州市重點(diǎn)人才基金項(xiàng)目；揚(yáng)州英才培育計(jì)劃基金項(xiàng)目

*江蘇省蘇北人民醫(yī)院臨床心理科（揚(yáng)州225001）

○☆通信作者（E-mail：lipingdong001@163.com）