無創(chuàng)基因檢測新進展：法國建議使用NIPT篩查21—三體綜合征

日前，法國國家衛(wèi)生管理局（HAS）發(fā)布了一項公共衛(wèi)生建議，他們推薦對孕早期聯(lián)合篩查21—三體風(fēng)險增加的孕婦進行NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測）檢測。首先，使用血清學(xué)檢測方法篩查21—三體風(fēng)險值為1/1000～1/51的孕婦，然后對這些孕婦進行NIPT檢測。

預(yù)計這將是無創(chuàng)產(chǎn)檢的一個大突破，將無創(chuàng)基因檢測整合到現(xiàn)有的三體篩查計劃當(dāng)中，不僅可以提高唐氏綜合征的檢出率，而且減少了不必要羊膜腔穿刺的數(shù)量。同時，相關(guān)部門也會建立完善的質(zhì)控體系，來保證NIPT的有效性。

自從2015年7月瑞士成為全球第一個將NIPT納入醫(yī)保的國家后，2016年7月底，美國也發(fā)表聲明要將無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查(NIPS)能夠在不同年齡人群中替代傳統(tǒng)的三體綜合征篩查技術(shù)。隨后英國和德國也在積極推廣NIPT。

中國在NIPT方面也有建樹。2016年11月，《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》發(fā)布，持續(xù)了一年半之久的NIPT試點政策正式結(jié)束。孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、地中海貧血基因檢測、新生兒遺傳性耳聾基因檢測逐漸納入醫(yī)療保險（比如，重慶）進行推廣。

就NIPT技術(shù)本身來講，它對于某些靶向疾病確實顯現(xiàn)了高檢出率和高準確率，其優(yōu)勢是顯而易見的。而法國這次的舉動，也將助力NIPT的全面發(fā)展。