貴州省新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查結(jié)果分析

張莎莎 宋婷 牟鴻江 趙鴻 張宏紅 曾鳳秀 石婧

(貴州省疾病預(yù)防控制中心婦幼保健所 ，貴州 貴陽(yáng) 550001)

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貴州省新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查結(jié)果分析

張莎莎 宋婷 牟鴻江 趙鴻 張宏紅 曾鳳秀 石婧

(貴州省疾病預(yù)防控制中心婦幼保健所 ，貴州 貴陽(yáng) 550001)

新生兒篩查； 促甲狀腺激素； 先天性甲狀腺功能低下

先天性甲狀腺功能低下癥是兒科最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病之一。胚胎時(shí)期和出生前后甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能障礙，會(huì)引起甲狀腺功能減退而出現(xiàn)神經(jīng)精神障礙、生長(zhǎng)發(fā)育落后等嚴(yán)重殘疾[1]。而育齡期婦女若患甲狀腺疾病而又不引起重視并及時(shí)治療，往往導(dǎo)致不孕或影響后代的正常發(fā)育[2]。由于先天性甲低發(fā)病率高，在生命早期對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。我國(guó)母嬰保健法已將該病列入篩查的疾病之一。本文研究2013-2014年新生兒足跟血TSH水平來(lái)描述貴州省新生兒甲狀腺功能篩查情況。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選擇2013-2014年貴州省新篩中心篩查的281 961例活產(chǎn)新生兒。

1.2 方法

1.2.1 標(biāo)本采集 按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》(2010版)的要求，出生72 h后7 d之內(nèi)，充分哺乳的新生兒足跟內(nèi)(外)側(cè)針刺采集3滴血，滴加在濾紙片上，形成干濾紙血片，血斑直徑>8 mm，行干燥處理后及時(shí)送貴州省新篩中心。

1.2.2 篩查方法 采用免疫熒光法進(jìn)行TSH的檢測(cè)。試劑盒由芬蘭Ani labsystems公司提供。檢測(cè)設(shè)備為瑞士TECAN公司提供的Freedom Evolyzer-200全自動(dòng)分析儀。應(yīng)用酶標(biāo)分析軟件，計(jì)算標(biāo)本TSH的濃度，判斷結(jié)果， TSH篩查結(jié)果>9.0 mIU/L者視為可疑陽(yáng)性病例并召回。

1.2.3 診斷標(biāo)準(zhǔn) 可疑陽(yáng)性病例召回后即取靜脈血，采用化學(xué)發(fā)光法檢測(cè)甲狀腺功能。凡TSH增高伴FT4下降，確診為CH;而TSH增高，F(xiàn)T4正常者，則診斷為代償性CH(亞臨床型CH)或高TSH血癥。

1.2.4 質(zhì)量控制 參加衛(wèi)計(jì)委臨床檢驗(yàn)中心新生兒篩查室間質(zhì)評(píng)且成績(jī)優(yōu)良。采用試劑盒自帶的標(biāo)準(zhǔn)曲線和高低質(zhì)控樣本進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)評(píng)。

2 結(jié) 果

2013-2014年研究地區(qū)活產(chǎn)數(shù)為390 001例，實(shí)篩人數(shù)281 961例，篩查率為72.3%，其中可疑先天性甲狀腺功能低下癥病968例，隨訪召回782例，召回率80.79%；累計(jì)確診CH62例，CH陽(yáng)性檢出率為1/4 548。見(jiàn)表1。

表1 2013-2014年甲狀腺功能低下癥篩查情況

3 討 論

先天性甲減早期無(wú)明顯臨床癥狀，只能通過(guò)早期篩查發(fā)現(xiàn)。而其對(duì)兒童的主要影響是不可逆性的智力障礙。因此盡早的對(duì)新生兒先天性甲狀腺功能低下癥進(jìn)行篩查和干預(yù)對(duì)控制患兒病情很重要。故觀察新生兒血液中TSH水平，不但可及時(shí)發(fā)現(xiàn)TSH陽(yáng)性病例，還能盡早干預(yù)CH患兒病情。根據(jù)我們對(duì)近兩年TSH實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行分析統(tǒng)計(jì)表明：2013-2014年我中心篩查網(wǎng)點(diǎn)的CH陽(yáng)性檢出率為1/4548，低于全國(guó)(1/3 008)[3]。根據(jù)2008年我國(guó)制定的新生兒碘缺乏標(biāo)準(zhǔn)為全血TSH>5 mU/L[4]，而貴州省為內(nèi)陸地區(qū)，因此人群中缺碘現(xiàn)象一直存在，且新生兒CH 與人群缺碘相關(guān)[5]，因此新生兒篩查中TSH >9.0 mIU/L 的968例，占0.34%;總可疑陽(yáng)性病例召回率80.79%，仍有19.21%(186例)未召回，可能因?yàn)椴糠秩丝诘奈幕潭容^低，不知曉CH的危害性；各篩查網(wǎng)點(diǎn)醫(yī)院對(duì)需復(fù)采的血片沒(méi)有通知到位；新生兒疾病篩查宣傳力度不足等因素，都可能造成可疑患兒失診，存在漏診的可能。我省新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查率較全國(guó)篩查平均水平(14.5%)高[3]，但相較發(fā)達(dá)地區(qū)較低，如上海97.00%[6]。因此我省應(yīng)加大宣傳教育力度，使社會(huì)和家長(zhǎng)充分認(rèn)識(shí)到孕期甲狀腺功能檢查及新生兒篩查的重要性和必要性，以提高新生兒篩查率，不斷提高可疑患兒的召回率、治療率和隨訪率，避免先天性遺傳代謝疾病所致智力障礙殘疾的發(fā)生。

[1] 沈曉明，王衛(wèi)平.兒科學(xué)[M]．7 版.北京: 人民衛(wèi)生出版社，2012：429-432.

[2] 宋玨，冉利梅，華玉淑，等.甲狀腺功能檢查在孕前檢查中的意義[J]．貴州醫(yī)藥，2012，36 (1):14-16.

[3] 徐艷華，秦玉峰，趙正言，等.中國(guó)新生兒先天性甲狀腺功能低下癥與苯丙酮尿癥篩查22 年回顧[J].中華兒科雜志，2009，47 (1) : 18-22．

[4] 國(guó)家技術(shù)監(jiān)督局,中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部.碘缺乏病消除標(biāo)準(zhǔn)[S]．GB16006-2008．

[5] 楊茹萊，毛華慶，曹莉佩，等.浙江省新生兒先天性甲狀腺功能減退癥與苯丙酮尿癥的篩查分析[J].中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志，2005(6):436-437.

[6] 田國(guó)力. 上海部分地區(qū)新生兒篩查18年回顧[J].中國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志,2004(6):484-485.

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