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    眼眶組織淀粉樣變易誤診臨床分析

    2016-12-28 12:12朱昭亮馬波
    中國醫(yī)藥導(dǎo)報 2016年30期
    關(guān)鍵詞:誤診淀粉樣變

    朱昭亮+馬波

    [摘要] 目的 探討眼眶組織淀粉樣變臨床特點及誤診原因,探討其治療方法。 方法 對西安市第四醫(yī)院2009年1月~2016年1月收治的確診為眼眶組織淀粉樣變12例的臨床資料進(jìn)行回顧性分析,觀察患者臨床表現(xiàn)、誤診疾病、治療情況及相關(guān)影像學(xué)資料。 結(jié)果 眼眶組織淀粉樣變臨床癥狀復(fù)雜,眼眶CT及MRI檢查無特異性改變。8例誤診為眼眶炎性假瘤,3例誤診為血管瘤,1例誤診為眼瞼惡性腫瘤。治療結(jié)果:11例均盡量切除病變,1例病變范圍太廣,未能全切;術(shù)后隨診觀察9例,1例放療,2例進(jìn)行全身激素治療。大部分患者預(yù)后較好。 結(jié)論 眼眶組織淀粉樣變臨床無特征性表現(xiàn),應(yīng)依靠病理診斷,不同部位的腫瘤應(yīng)根據(jù)病灶的特點選擇合適的診療方案,手術(shù)應(yīng)盡可能切除病變組織。

    [關(guān)鍵詞] 眼眶組織;淀粉樣變;誤診

    [中圖分類號] R777 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] A [文章編號] 1673-7210(2016)10(c)-0118-04

    [Abstract] Objective To evaluate the clinical characteristics and misdiagnosis reasons of orbital amyloidosis, to discuss the treatment methods. Methods The clinical data of 12 cases diagnosed as orbital amyloidosis admitted to Xian No.4 Hospital from January 2009 to January 2016 was analyzed retrospectively. The clinical features, misdiagnosed diseases, treatment situations and related imaging data were observed. Results The clinical symptoms of orbital amyloidosis were complex, the detection of orbital CT and MRI showed no specific changes. There were 8 cases misdiagnosed as orbital inflammatory artificial tumor, 3 cases misdiagnosed as orbital hemangioma, 1 case misdiagnosed as orbital malignancy. The results of treatment: 11 cases were given lesions resection as far as possible, 1 case failed to take full-cut because of wide lesion range; postoperative follow-up for 9 cases, 1 case took radiation, 2 cases took general hormone therapy. The prognosis of most patients was good. Conclusion The orbital amyloidosis has no characteristic clinical features, the diagnosis of which should depend on pathology, the tumors of different regions should choose appropriate diagnosis and treatment plan according to the characters of the lesions, the operation should cut lesion tissues as much as possible.

    [Key words] Orbital tissue; Amyloidosis; Misdiagnosis

    淀粉樣變性是指由于蛋白代謝障礙而出現(xiàn)一種生理上不存在的均質(zhì)性蛋白性物質(zhì)的疾病,是淀粉樣物質(zhì)在某些器官的網(wǎng)狀纖維、血管壁或組織間沉著的一種病理過程[1]。淀粉樣變性主要分為3種類型:原發(fā)性淀粉樣變性、繼發(fā)性淀粉樣變性及家族遺傳性淀粉樣變性[1]。根據(jù)病變受累部位又分為全身性淀粉樣變性和局限性淀粉樣變性。病理組織學(xué)常規(guī)蘇木精-伊紅染色(HE)鏡檢:光鏡下可見大片均質(zhì)嗜伊紅無定形物質(zhì)沉積,呈結(jié)節(jié)狀或彌漫分布于結(jié)締組織內(nèi)或血管周圍。系統(tǒng)性淀粉樣變性發(fā)病率為每年8/100萬~10/100萬[2],眼眶淀粉樣變未見具體發(fā)病率報道,但是此病在臨床工作中并不多見。由于此病有惡性腫瘤特性,可侵襲周邊組織器官,造成更嚴(yán)重的組織損傷,因此,本研究收集經(jīng)臨床病理確診的12例眼眶淀粉樣變進(jìn)行回顧性研究,希望通過整理和分析,找到此病的合理診療思路及方法,為今后更好地診治此病提供臨床幫助。

    1 資料與方法

    回顧性收集西安市第四醫(yī)院2009年1月~2016年1月收治的最終病理確診為眼眶組織淀粉樣變12例的臨床資料,包括臨床表現(xiàn)、誤診疾病、治療情況及相關(guān)影像學(xué)資料。12例患者平均年齡為(57.83±6.39)歲;男女比為1∶3。

    2 結(jié)果

    2.1 診療流程

    眼眶淀粉樣變診療一般流程見圖1。

    2.2 臨床特點

    眼眶局限性淀粉樣變其診斷最終還是依靠病理診斷,僅僅依靠臨床表現(xiàn)很難診斷。病變侵犯下瞼或眶內(nèi)的5例患者,由于病變對眼球的舉頂作用,均有突眼;3例病變侵犯上瞼,患者表現(xiàn)為上瞼下垂,睜眼困難;6例眶內(nèi)占位的,由于病變侵犯臨近肌肉組織,發(fā)生眼球運(yùn)動異常;1例病變較局限且表淺,僅表現(xiàn)為局部腫脹;術(shù)前有8例被診斷為眶內(nèi)的炎性假瘤或甲狀腺相關(guān)性眼??;3例診斷為血管瘤,1例病變原發(fā)于雙眼眼瞼及結(jié)膜組織,患者未及時治療,病變侵犯角膜造成角膜溶解,眼內(nèi)容物流出,被診斷為眼眶惡性腫瘤。術(shù)后病理結(jié)果均證實為眼眶淀粉樣變。術(shù)中均盡量切除病變組織,9例病變由于病變較孤立,得以完整切除,術(shù)后觀察隨診,定期復(fù)查均未見復(fù)發(fā);1例切除后復(fù)發(fā),再次切除給予口服激素治療復(fù)查未見復(fù)發(fā);1例病變由于侵犯臨近組織,腫瘤盡可能全切除,術(shù)后予以局部放療定期復(fù)查未見復(fù)發(fā);另外1例病變侵犯眼瞼、結(jié)膜、角膜、鞏膜組織,角膜溶解,手術(shù)予以左眼內(nèi)容物剜除并部分切除結(jié)膜及鞏膜病變組織后全身激素治療,患者未及時復(fù)診,預(yù)后不詳。見表1及圖2。

    2.3 影像學(xué)檢查及其特點

    從CT結(jié)果來看,7例眶組織淀粉樣變的其占位內(nèi)可見鈣化灶,占總數(shù)58.3%,其余并無特異性;MRI結(jié)果T1呈中信號,T2呈中低或中高信號,可不均勻增強(qiáng)或增強(qiáng)不明顯,其表現(xiàn)并無特異性,很難和炎性假瘤和血管性疾病區(qū)分。在影像學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn)淚腺或眼外肌病變有鈣化,排除血管性腫瘤、淚腺腫瘤、需考慮此病的存在,另外激素藥物治療無效的眶炎性假瘤和甲狀腺相關(guān)性眼病的病例,也需懷疑此病的可能性。淀粉樣變侵犯眼瞼,可發(fā)生上瞼下垂等臨床癥狀,眼眶CT檢查可發(fā)現(xiàn)點狀鈣化灶位于病變內(nèi);眼瞼及結(jié)膜相對眼眶深部病變其病變表淺,手術(shù)病理檢查是確診疾病的最重要的方法。見表2。

    3 討論

    淀粉樣變性其根據(jù)病因不同也可以分為原發(fā)性、繼發(fā)性及遺傳性3類。繼發(fā)性淀粉樣變多繼發(fā)于梅毒、結(jié)核、慢性腎病、高丙種球蛋白血癥、惡性腫瘤、多發(fā)性骨髓瘤、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等。其中原發(fā)性淀粉樣變可以分為系統(tǒng)性和局限性兩類。系統(tǒng)性淀粉樣變約占淀粉樣變患者的70%,其病情進(jìn)展迅速,平均存活時間為12~15個月,累及心臟則不足5個月。系統(tǒng)性淀粉樣變某些器官的網(wǎng)狀纖維、血管壁或組織間沉著,從而破壞細(xì)胞和器官功能,可累及心臟、腎臟、肝臟、外周神經(jīng)、皮膚組織、眼部組織等[3-5]。系統(tǒng)性淀粉樣變?nèi)砀髌鞴俳M織均能受累,但不一定有臨床表現(xiàn)。局限性淀粉樣變較少,其中約有發(fā)生于頭頸部4%左右的患者發(fā)生于眼部,可累及眼瞼[4,6-7]、結(jié)膜[8-10]、角膜[11-12]、眼眶內(nèi)肌肉[13]、血管及脂肪組織[14-15]、眼內(nèi)玻璃體[16-17]等。局限性淀粉樣變無全身受累,病變較局限,手術(shù)完整切除預(yù)后良好。

    淀粉樣變其發(fā)病機(jī)制目前尚不清楚,一般認(rèn)為與異常的免疫活動相關(guān),單克隆漿細(xì)胞分泌過多的游離輕鏈常被認(rèn)為和這種病變相關(guān)。分泌的輕鏈不能和重鏈相結(jié)合,沉積在組織的網(wǎng)狀纖維、血管壁或組織間,從而導(dǎo)致器官功能障礙[18]。淀粉樣物質(zhì)的沉積破壞了組織的正常結(jié)構(gòu),通過增強(qiáng)細(xì)胞通透性和氧化應(yīng)激反應(yīng)從而引起細(xì)胞毒性,引發(fā)細(xì)胞凋亡。

    眼部局限性淀粉樣變,多累及眼瞼、結(jié)膜、眼外肌、角膜、玻璃體等。其中眼瞼淀粉樣變可引起眼瞼肥厚,無痛性腫脹,引發(fā)上瞼下垂;治療通過手術(shù)切除,同期修復(fù)眼瞼缺損,一般預(yù)后良好[19]。結(jié)膜淀粉樣變主要表現(xiàn)為患眼結(jié)膜充血、腫塊。部分患眼出現(xiàn)頻繁溢淚、分泌物增多及眼部的瘙癢等干眼癥的癥狀,較大病灶甚至出現(xiàn)睜眼困難;治療通過手術(shù)切除,局部注射激素,較大病變進(jìn)行自體角膜緣干細(xì)胞移植,羊膜移植術(shù)重建結(jié)膜囊完整性,其治療效果預(yù)后良好[6]??魞?nèi)淀粉樣變可侵犯眶內(nèi)脂肪、淚腺、眼外肌、眼內(nèi)筋膜等組織,其癥狀為無痛性眼球突出、眼球運(yùn)動障礙、干眼癥、復(fù)視等癥狀,其CT及MRI均無特異性,容易和眼眶炎性假瘤、眼眶血管瘤、甲狀腺相關(guān)性眼病相混淆。由于病變組織深在,不手術(shù)活檢一般很難診斷;治療一般反復(fù)激素治療無效,而且CT見病灶內(nèi)有鈣化灶,應(yīng)想到此疾病存在,手術(shù)應(yīng)盡量完整切除病灶,無法完整切除的可全身激素治療和/或放療治療,少數(shù)病例可復(fù)發(fā),多數(shù)預(yù)后良好。玻璃體淀粉樣變多為家族性遺傳疾病[20],玻璃體混濁形態(tài)特征為灰白色致密混濁,與晶狀體后囊膜及周邊視網(wǎng)膜粘連緊密,臨床診斷主要依靠晶狀體后囊膜“足盤樣”黏附的白色混濁玻璃體的臨床表現(xiàn)及玻璃體切除物的病理學(xué)檢查結(jié)果;治療可通過玻璃體切除來改善屈光介質(zhì)的通透性,切除病灶,術(shù)前術(shù)后由于淀粉樣物質(zhì)小梁網(wǎng)沉著可有繼發(fā)性青光眼。

    由于原發(fā)性局限性淀粉樣變發(fā)病率低,在眼部發(fā)病率更低,所以本病在眼眶腫瘤中并不是常見疾病。正是由于本病不常見,且CT及MRI檢查無特異性,因此在診斷上是有難度。但是淚腺或眼外肌病變有鈣化,排除血管性腫瘤,淚腺腫瘤,需考慮此病的存在,另外激素藥物治療無效的眶炎性假瘤和甲狀腺相關(guān)性眼病的病例,也需懷疑此病的可能性。淀粉樣變侵犯眼瞼,可發(fā)生上瞼下垂等臨床癥狀,因此上瞼下垂患者需排除此疾病的存在,眼眶CT檢查可發(fā)現(xiàn)點狀鈣化灶位于病變內(nèi);手術(shù)切除是最好的治療方法,術(shù)中盡可能完整切除病變組織,局部可注射激素防止復(fù)發(fā)。若病變孤立,完整切除一般預(yù)后較好。發(fā)現(xiàn)眼瞼有無痛包塊并伴隨上瞼下垂,一定要告知患者需要手術(shù)切除腫物并病理檢查,病例資料中最后1例60歲的老年男性患者,10年前發(fā)現(xiàn)雙眼上瞼小的腫物,無痛,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,醫(yī)生并未意識到此病的存在,并未及時切除病變病理檢查,患者關(guān)注疾病程度不夠,一直到雙上瞼下垂影響視力也未及時就診,后來突然左眼流水,流出黏稠物,左眼視力喪失才來醫(yī)院就診,急診收治時左眼角膜潰瘍?nèi)芙?,眼?nèi)炎改變。術(shù)中左眼內(nèi)容物剜除,切除部分結(jié)膜組織,切除部分淀粉樣變的鞏膜切除才得以縫合傷口,術(shù)中結(jié)膜、鞏膜組織豆腐樣改變,失去韌性和延展性,大量組織壞死。此患者出院后未復(fù)查,因此預(yù)后不詳。但是由此可見淀粉樣變不是以往我們想象的那樣溫和,若聽之任之發(fā)展,局限性淀粉樣變同樣可以帶來嚴(yán)重的組織損傷。

    系統(tǒng)性淀粉變疾病是一種十分兇險的全身疾病,可累及全身多個器官,目前治療手段多為全身化療,但是治療效果均不能完全消除疾病發(fā)展,僅僅延長患者生命。局限性淀粉樣變由于無全身改變,病變較為局限,特別在眼部病變通過手術(shù)切除病灶大部分預(yù)后很好。但是不論系統(tǒng)性還是局限性淀粉樣變,其病變都具有惡性腫瘤的特性,侵犯其他器官或鄰近組織,因此,此病在臨床上不能被忽視。

    綜上所述,眼眶淀粉樣變是一種臨床上少見的疾病,但是其具備惡性腫瘤的侵襲特點,會損害鄰近組織引發(fā)更嚴(yán)重的破壞,因此不同部位的腫瘤應(yīng)根據(jù)病灶的特點選擇更合適的診療方案。此病需盡早治療,避免腫瘤擴(kuò)散侵犯臨近組織帶來更嚴(yán)重的組織器官損傷。術(shù)后應(yīng)告知患者定期復(fù)查,防止腫瘤復(fù)發(fā),對于復(fù)發(fā)的腫瘤應(yīng)二次手術(shù)全切,術(shù)后可選擇放療或全身激素治療來減少復(fù)發(fā)率。

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    (收稿日期:2016-07-08 本文編輯:張瑜杰)

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