先天性二尖瓣瓣上環(huán)的超聲心動圖診斷價值及漏誤診分析

周成雙　ZHOU Chengshuang　張玉奇　ZHANG Yuqi　朱善良　ZHU Shanliang　毛　羽　MAO Yu　陳　俊　CHEN Jun

先天性二尖瓣瓣上環(huán)的超聲心動圖診斷價值及漏誤診分析

周成雙1ZHOU Chengshuang張玉奇2ZHANG Yuqi朱善良1ZHU Shanliang毛羽1MAO Yu陳俊1CHEN Jun

作者單位
1. 南京醫(yī)科大學附屬南京兒童醫(yī)院超聲科江蘇南京210008
2. 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心心內(nèi)科上海200127

Department of Pediatric Cardiology, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China

Address Correspondence to: ZHANG Yuqi

E-mail: changyuqi@hotmail.com

R725.4；R445.1

中國醫(yī)學影像學雜志

2016年 第24卷 第10期：762-765

Chinese Journal of Medical Imaging 2016 Volume 24 (10): 762-765

目的分析先天性二尖瓣瓣上環(huán)（CSMR）彩色多普勒超聲心動圖圖像特征，評價超聲心動圖對CSMR的診斷價值，分析漏、誤診的原因，提高超聲心動圖技術(shù)對CSMR診斷的準確性。資料與方法選擇經(jīng)心外科手術(shù)明確為CSMR的66例患兒為研究對象，對其超聲心動圖檢查結(jié)果及手術(shù)效果進行回顧性分析。結(jié)果66例患兒中，超聲診斷符合52例（78.79%）；超聲漏、誤診14例（21.21%），其中12例術(shù)前超聲心動圖漏診CSMR，2例術(shù)前誤診為三房心。66例患者均合并其他心血管系統(tǒng)畸形，最常見的合并畸形有肺動脈高壓、二尖瓣狹窄、室間隔缺損、主動脈縮窄等。53例患者行CSMR切除術(shù)，手術(shù)前CSMR處最大峰值壓差（21.29±10.58）mmHg，手術(shù)后（13.02±5.78）mmHg，差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.01）。結(jié)論超聲心動圖技術(shù)可以診斷先天性CSMR，但容易漏診；CSMR外科手術(shù)效果良好，但需要注意二尖瓣功能。

二尖瓣狹窄；心臟缺損，先天性；超聲心動描記術(shù)，多普勒，彩色；誤診；兒童

先天性二尖瓣瓣上環(huán)（congenital supravalvular mitral ring，CSMR）是一種少見的二尖瓣狹窄，主要表現(xiàn)為附著于瓣環(huán)上方的環(huán)形或半環(huán)形的纖維肌肉組織，環(huán)中央有大小不等的孔，舒張期血流通過時可造成不同程度的梗阻[1]。1962年，Lynch 等首次對CSMR進行手術(shù)治療，發(fā)現(xiàn)外科手術(shù)治療效果較好，但CSMR常合并其他二尖瓣裝置病變，造成左心流入道梗阻進行性加重，因此早期診斷并進行手術(shù)治療十分重要[2-4]。CSMR的纖維組織與二尖瓣裝置相距較近，合并畸形較多，臨床表現(xiàn)各異，容易漏誤診[5-6]。彩色多普勒超聲心動圖具有簡便、無創(chuàng)等優(yōu)點，廣泛用于心血管疾病的診斷，但關(guān)于CSMR大多為個例報道[5-7]。本研究回顧性分析我院確診的66例CSMR的超聲心動圖資料，并與手術(shù)結(jié)果對比分析，探討超聲心動圖對CSMR的診斷價值，分析漏、誤診的原因，旨在提高超聲心動圖技術(shù)對CSMR的診斷準確性。

1　資料與方法

1.1研究對象選擇2002年1月－2015年10月南京醫(yī)科大學附屬南京兒童醫(yī)院及上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心手術(shù)治療的CSMR患兒66例，其中男45例，女21例；年齡3個月～18歲，平均（5.67±4.89）歲；體重4.8～50.4 kg，平均（19.76±11.32）kg。

1.2儀器與方法采用Philips Sonos 5500及iE 33型超聲診斷儀，S4、S8、S5-1、S8-3探頭，探頭頻率2.5～7.5 MHz?；純喝∑脚P位或左側(cè)臥位，按劍突下、心尖、胸骨旁、胸骨上窩等部位順序檢查，詳細檢查心房、心室、大動脈的位置，房室連接及心室大動脈的連接關(guān)系，根據(jù)分段診斷法建立診斷。通過劍突下四腔心觀、心尖四腔心觀、胸骨旁四腔心觀、胸骨旁左心室長軸觀觀察CSMR及二尖瓣葉開放與關(guān)閉情況，應(yīng)用胸骨旁左心室短軸觀判斷乳頭肌大小、位置及其與腱索的附著關(guān)系；應(yīng)用彩色多普勒超聲判斷狹窄的位置及有無二尖瓣關(guān)閉不全等，根據(jù)反流束的寬度判斷二尖瓣反流的程度；應(yīng)用頻譜多普勒超聲測量CSMR處血流的峰值速度，根據(jù)簡化Bernoulli方程——ΔP=4V2（ΔP為跨二尖瓣瓣上環(huán)處的最大瞬時壓力階差；V為過二尖瓣瓣上環(huán)處的峰值血流速度）——計算跨狹窄處的壓力階差，評估狹窄程度。

根據(jù)纖維環(huán)附著部位可將CSMR分為瓣上環(huán)和瓣內(nèi)環(huán)2個亞型[2,4]，①瓣上型：二尖瓣下裝置，即腱索及乳頭肌發(fā)育多為正常，也稱為單純CSMR，但可合并其他心臟畸形；②瓣內(nèi)型：合并瓣葉、腱索、乳頭肌結(jié)構(gòu)或附著位置異常，或瓣環(huán)發(fā)育不良等，共同構(gòu)成二尖瓣狹窄者，也稱為復合性病變組，也常合并其他先天性心臟畸形。CSMR同時合并左心室流出道病變，如主動脈瓣二瓣化畸形、主動脈瓣狹窄、主動脈瓣下或瓣上狹窄、主動脈弓縮窄或中斷等，稱為Shone綜合征[8-9]。

單純CSMR行二尖瓣瓣上環(huán)切除術(shù)，復合性病變及Shone綜合征均根據(jù)病情外科糾治其他合并畸形，術(shù)后6個月行超聲心動圖檢查。

1.3統(tǒng)計學方法采用SPSS 15.0軟件，計量資料采用獨立樣本t檢驗，計數(shù)資料采用χ2檢驗，P＜0.05表示差異有統(tǒng)計學意義。

2　結(jié)果

2.1手術(shù)結(jié)果66例CSMR患兒均行外科手術(shù)治療。術(shù)中見瓣上環(huán)為纖維肌肉組織，48例呈全周環(huán)狀，18例為半環(huán)形；54例附著在二尖瓣環(huán)上，6例附著在瓣葉根部，4例部分附著在前、后瓣葉上，2例附著在瓣葉根部及房間隔上；瓣上型28例，瓣內(nèi)型38例；廣義的Shone綜合征37例。38例瓣內(nèi)型中25例出現(xiàn)二尖瓣葉卷曲，開放受限；19例出現(xiàn)腱索增粗、縮短；單組乳頭肌或腱索大部分附著于一組乳頭肌呈降落傘樣二尖瓣11例；雙孔二尖瓣2例。66例患者均合并其他心血管系統(tǒng)畸形，最常見的合并畸形有肺動脈高壓38例、二尖瓣狹窄35例、室間隔缺損34例、主動脈縮窄24例、動脈導管未閉22例、主動脈瓣狹窄20例、房間隔缺損17例、主動脈瓣下狹窄15例、左側(cè)上腔靜脈殘存11例、右心室雙出口8例、肺動脈狹窄5例、主動脈瓣上狹窄4例、三房心2例、主動脈弓中斷2例、肺靜脈異位引流2例、單支左冠狀動脈1例。

2.2超聲與手術(shù)結(jié)果對照66例患兒中，超聲診斷符合52例，占78.79%；超聲漏診12例、誤診2例，占21.21%。漏診的12例患者中，8例術(shù)前超聲心動圖診斷為二尖瓣狹窄，4例診斷為二尖瓣口流速增快，均漏診CSMR；早期2例CSMR患者術(shù)前診斷為三房心，術(shù)中發(fā)現(xiàn)CSMR。合并畸形中，2例漏診多發(fā)性肌部室間隔缺損，1例漏診左側(cè)肺靜脈狹窄，1例漏診部分性肺靜脈異位引流，1例漏診單支左冠狀動脈。

2.3超聲表現(xiàn)66例患兒的超聲心動圖共同特征：心尖四腔心觀、胸骨旁四腔心觀、劍突下四腔心觀、胸骨旁左心室流出道觀于左心耳下方、二尖瓣環(huán)上方見回聲增強的纖維組織影，位于左心房房間隔側(cè)和（或）左心房游離壁側(cè)；該回聲影舒張期突向二尖瓣方向，收縮期膨起朝向左心房側(cè)；瓣上環(huán)纖維組織與瓣葉間見空隙回聲（圖1A、B）。彩色多普勒血流顯像顯示二尖瓣開放時瓣環(huán)上方血流匯聚，呈五彩血流混疊狀，類似北半球的極光，稱為“極光征”（圖1C）。頻譜多普勒超聲顯示通過瓣上環(huán)處的血流加速，根據(jù)血流頻譜可估測此處的壓力階差，進而判斷狹窄程度（圖1D）。

圖1　男，5歲，CSMR。心尖四腔心觀顯示CSMR（箭），近二尖瓣（A）；胸骨旁不典型左心室長軸觀顯示CSMR，纖維組織（箭）位于二尖瓣前瓣（箭頭）及后瓣上方（B）；心尖四腔心觀彩色多普勒血流顯像顯示CSMR處高速血流，血流會聚，五彩血流混疊存在，與北半球極光類似，稱為“極光征”（箭頭，C）；脈沖多普勒血流顯像測得過瓣上環(huán)處的最高峰值血流3.03 m/s，壓差36.7 mmHg（D）；LA：左心房；LV：左心室；MV：二尖瓣；RA：右心房；RING：二尖瓣瓣上環(huán)；RV：右心室

2.4術(shù)后超聲隨訪53例患者行二尖瓣瓣上環(huán)切除術(shù)，術(shù)前二尖瓣瓣上環(huán)處最大峰值壓差（21.29± 10.58）mmHg，術(shù)后（13.02±5.78）mmHg，差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.01）。術(shù)后14例殘留瓣上纖維組織，5例再次手術(shù)，梗阻解除；術(shù)前49例存在輕度二尖瓣反流，由于纖維組織與瓣葉粘連，術(shù)后5例二尖瓣反流加重，均再次手術(shù)處理，其中2例行二尖瓣換瓣術(shù)，術(shù)后二尖瓣輕微反流；3例術(shù)后仍有中度及以上的反流，目前隨訪中；術(shù)后15例患者殘留不同程度的肺動脈高壓，其中3例為重度肺動脈高壓。13例患者術(shù)前CSMR處最大峰值壓差（14.99±5.26）mmHg，術(shù)中僅處理其他合并畸形而未處理瓣上環(huán)組織。

3　討論

3.1胚胎發(fā)育與流行病學資料CSMR是一種少見的二尖瓣狹窄，又稱為二尖瓣瓣上隔膜、二尖瓣瓣上狹窄。由于CSMR大多為環(huán)形隔膜，但不是所有的瓣上環(huán)都造成梗阻，故本研究仍沿用CSMR，不采用二尖瓣瓣上狹窄術(shù)語。CSMR的胚胎發(fā)育機制不清楚，一般認為系心內(nèi)膜墊分隔異常形成的纖維肌肉條索，位于二尖瓣瓣環(huán)上方、緊附于二尖瓣瓣葉或房間隔近二尖瓣瓣葉處，造成左心室流入道梗阻的房室通道畸形[6-7]。也有研究認為正常二尖瓣葉及腱索胚胎發(fā)育是由肌性結(jié)構(gòu)向薄的結(jié)締組織膜性結(jié)構(gòu)轉(zhuǎn)變，二尖瓣后葉瓣環(huán)處肌性結(jié)構(gòu)發(fā)育停滯，造成肌性結(jié)構(gòu)殘留，形成CSMR[8-9]。Vaideeswar等[1]對1600例先天性心血管病患者的心臟標本進行解剖，發(fā)現(xiàn)CSMR 24例，占1.5%；37.5%引起左心流入道梗阻，其中8例為Shone綜合征。本研究CSMR患兒66例，占同期先天性心臟病的0.17%，其中53例因左心室流入道梗阻行手術(shù)治療，37例Shone綜合征中，男女比例為2.14∶1，與文獻報道差別較大，可能與本研究均為手術(shù)患者、病情較重造成的數(shù)據(jù)偏倚有關(guān)。

3.2超聲診斷情況心血管造影、CT或MRI檢查可以用來診斷CSMR，但造影及CT檢查具有放射性；MRI檢查噪聲大，小年齡患兒需深度鎮(zhèn)靜甚至麻醉，臨床應(yīng)用不方便。超聲心動圖具有無創(chuàng)、簡便等優(yōu)點，廣泛用于心血管疾病的臨床診斷。本研究66例CSMR患兒，超聲心動圖明確診斷52例，占78.79%，表明超聲心動圖可以診斷CSMR。

3.3漏診原因分析由于CSMR比較少見，纖維組織與二尖瓣環(huán)及瓣葉組織較近，薄弱的纖維組織有時僅位于二尖瓣葉的根部甚至與瓣葉或房間隔粘連，僅能在外科手術(shù)時偶然被發(fā)現(xiàn)，容易漏、誤診。本組66例手術(shù)患者，12例漏診CSMR。逐幀回看超聲圖像發(fā)現(xiàn)二尖瓣葉上方可見強回聲組織影，特別是二尖瓣開放時明顯；彩色多普勒血流顯像可見二尖瓣環(huán)上方的“極光征”[10]。而典型的二尖瓣葉開放受限造成的二尖瓣狹窄，高速血流位置較低；“極光征”有助于兩者的鑒別。

3.4誤診原因分析CSMR與左側(cè)三房心均可造成左心房內(nèi)血流向左心室充盈障礙，臨床表現(xiàn)相同，容易混淆。CSMR是由于心內(nèi)膜墊組織不完全分隔所致，瓣上環(huán)組織位于二尖瓣環(huán)上方、左心耳下方；而三房心是肺總靜脈與左心房融合時，左心房的后壁未吸收或不完全吸收所致，殘留的隔膜組織位于左心耳上方。本研究2例2002年收治的患者誤診為三房心，手術(shù)時發(fā)現(xiàn)為CSMR，位于左心耳的下方，行瓣上環(huán)組織切除術(shù)。誤診的原因可能與早期對CSMR認識不足及超聲儀器分辨率較差有關(guān)。

3.5合并畸形胎兒宮內(nèi)發(fā)育時，由于左心室流入道血流減少，常可造成二尖瓣裝置畸形及左心室流出道畸形[8-9]。本研究66例患者中38例合并二尖瓣病變。典型二尖瓣狹窄表現(xiàn)為二尖瓣瓣葉增厚、卷曲，開放受限。降落傘樣二尖瓣表現(xiàn)為一組乳頭肌，或兩組乳頭肌，但一組發(fā)育不良，二尖瓣前后葉腱索完全或大部分附著于一組粗大的乳頭肌上，二尖瓣開放時形如降落傘，瓣葉開放受限；胸骨旁左心室短軸觀顯示二尖瓣口偏向一側(cè)，開口小。本研究37例CSMR患者同時合并主動脈瓣下狹窄或主動脈縮窄，診斷為廣義的Shone綜合征。

3.6手術(shù)效果CSMR可以造成左心室流入道血流梗阻，高速的血流沖擊二尖瓣，可以造成二尖瓣瓣葉損傷，左心流入道梗阻及二尖瓣反流進行性加重；早期手術(shù)可以解除梗阻，保護二尖瓣功能。本研究53例外科手術(shù)患者，44例成功解除梗阻，9例仍有輕度梗阻，表明早期外科手術(shù)可以成功糾治CSMR并保護二尖瓣功能。

總之，超聲心動圖可以診斷CSMR，但容易漏診；彩色多普勒超聲顯示二尖瓣環(huán)上方的“極光征”有助于CSMR的檢出；早期行二尖瓣瓣上纖維組織切除術(shù)可以解除左心室流入道血流梗阻，是一種有效的治療方法，但術(shù)后應(yīng)注意隨訪二尖瓣功能，尤其是瓣內(nèi)型CSMR。

[1]Vaideeswar P, Baldi MM, Warghade S. An analysis of 24 autopsied cases with supramitral rings. Cardiol Young, 2009, 19(1): 70-75.

[2]Toscano A, Pasquini L, Iacobelli R, et al. Congenital supravalvar mitral ring: an underestimated anomaly. J Thorac Cardiovasc Surg, 2009, 137(3): 538-542.

[3]Brown JW, Ruzmetov M, Rodefeld MD, et al. Surgical strategies and outcomes in patients with supra-annular mitral ring: a single-institution experience. Eur J Cardiothorac Surg, 2010, 38(5): 556-560.

[4]龔明霞, 徐敏, 張曉膺, 等. 二維斑點追蹤成像和實時三維超聲心動圖評價二尖瓣成形術(shù)后左心房功能. 中國醫(yī)學影像學雜志, 2013, 21(3): 201-205.

[5]Hoashi T, Bove EL, Devaney EJ, et al. Mitral valve repair for congenital mitral valve stenosis in the pediatric population. Ann Thorac Surg, 2010, 90(1): 36-41.

[6]Serra W, Testa P, Ardissino D. Mitral supravalvular ring: a case report. Cardiovasc Ultrasound, 2005, 3(1): 19.

[7]Zhang J, Sun F, Ren W, et al. Hypoplasia of the posterior mitral leaflet concurrent with a supravalvular mitral ring: a rare cause of congenital mitral stenosis. J Ultrasound Med, 2014, 33(4): 736-738.

[8]Ma XJ, Huang GY, Liang XC, et al. Atypical shone's complex diagnosed by echocardiography. Pediatr Cardiol, 2011, 32(4): 442-448.

[9]彭學慧, 蔣國平, 何瑾, 等. 超聲心動圖診斷小兒三房心的價值. 中國醫(yī)學影像學雜志, 2008, 16(5): 389-391.

[10]Hertwig C, Haas NA, Habash S, et al. The "polar light sign" is a useful tool to detect discrete membranous supravalvular mitral stenosis. Cardiol Young, 2015, 25(2): 328-332.

（本文編輯周立波）

Missed Diagnosis and Misdiagnosis of Congenital Supravalvular Mitral Ring by Doppler Echocardiography

PurposeTo assess the significance of Doppler echocardiography in the diagnosis of congenital supravalvular mitral ring (CSMR) by exploring the manifestations of Doppler echocardiography, and to analyze the misdiagnosed reasons to improve the correct diagnosis. Materials and MethodsSixty-six children with CSMR confirmed by surgery were recruited in the study. Doppler echocardiography was performed in all the patients and the relationship of imaging findings and surgical findings were retrospectively analyzed. ResultsAmong all 66 cases, 52 cases (78.79%) were correctly diagnosed as CSMR, but 14 (21.21%) were missed or misdiagnosed by the echocardiography, among which 12 cases were missed and 2 cases were misdiagnosed as cor triatriatum sinistrum. All of 66 patients were complicated with other cardiovascular malformation, and the most common associated malformations included pulmonary hypertension, mitral stenosis, ventricular septal defects, and coarctation of aorta. The CSMR were resected in 53 children, and the maximum pressure gradient of the CSMR flow decreased from (21.29±10.58) mmHg to (13.02±5.78) mmHg, which showed significant difference (P＜0.01). ConclusionCSMR could be diagnosed by Doppler echocardiography, but it is prone to be missed. The patients with CSMR may have good outcome after surgery, but the doctors need to pay attention to the function of mitral valve.

Mitral valve stenosis; Heart defects, congenital; Echocardiography, Doppler, color; Diagnostic errors; Child

張玉奇

10.3969/j.issn.1005-5185.2016.10.013

2016-04-24

2016-06-07