CT診斷Kartagener綜合征1例

韓雪，陳盈，樊樹峰

（浙江省臺州醫(yī)院，浙江　臺州　317000）

CT診斷Kartagener綜合征1例

韓雪，陳盈，樊樹峰

（浙江省臺州醫(yī)院，浙江臺州317000）

通過分析本院收治的1例Kartagener綜合征病例的CT表現(xiàn)，旨在提高對該病的認識，為臨床診斷提供更多的經驗。

Kartagener綜合征；體層攝影術；X線計算機；診斷

Kartagener綜合征即以支氣管擴張、鼻竇炎及內臟反位為主要臨床表現(xiàn)的一組三聯(lián)征，屬于原發(fā)性纖毛運動障礙疾病 （primary ciliary dyskinesia，PCD）的一個亞型［1］，是較為罕見的先天性常染色體隱性遺傳性疾病。2015年7月7日本院診斷1例Kartagener綜合征，現(xiàn)報道如下。

1　病例介紹

患者，女，43歲，因“反復咳嗽、咳痰20年”至本院就診，平素易感冒，反復鼻塞、咳嗽、咳黃色粘稠痰，無咯血、胸痛、盜汗、午后潮熱病史，多次于當地醫(yī)院診斷為“肺炎、支氣管擴張”等，經抗感染和化痰治療癥狀緩解，但仍反復發(fā)作。查體：呼吸平穩(wěn)，輕度鼻塞，鼻腔無膿性分泌物，左側上頜竇輕壓痛。雙肺呼吸音粗，雙下肺可聞及濕啰音。心尖搏動位于右鎖骨中線第5肋間隙內0.5cm，叩診心濁音界位于右側，心界無擴大，心音未聞及異常。肝、脾肋下未觸及，未見杵狀指（趾）及嘴唇、甲床發(fā)紺征象。CT表現(xiàn)：（1）頭顱CT掃描示左側上頜竇、兩側篩竇黏膜明顯增厚（圖1），考慮左側上頜竇、兩側篩竇炎癥；（2）胸部CT平掃示兩肺支氣管呈柱狀、軌道狀、囊狀擴張，并見斑片狀、片狀高密度影，邊緣模糊，考慮兩肺支氣管擴張伴感染（圖2）；右位心，右位主動脈弓，胃、肝、脾均為正常鏡面像，考慮全內臟反位（圖3～5）。綜合患者病史、臨床癥狀及CT表現(xiàn)，考慮為Kartagener綜合征。予抗感染、止咳祛痰等對癥治療后癥狀緩解，門診隨訪至2016年2月，間雖偶有咳嗽咳痰再發(fā)，但發(fā)作次數減少且癥狀減輕。

2　討論

Kartagener綜合征發(fā)病率報道不一，約1/68000，是一類纖毛結構缺陷所導致的常染色體隱性遺傳病，由于纖毛運動障礙，致使胚胎早期內臟旋轉異常而形成內臟反位，同時由于纖毛廣泛分布于人體呼吸道、鼻竇處，上述部位粘液清除能力下降，易致使細菌滯留及分泌物排出受限，反復感染和炎癥刺激而形成鼻竇炎及支氣管擴張甚至并發(fā)肺源性心臟病［2］。此病亦可伴發(fā)不育癥、腦積水、傳導性耳聾等疾病，本例未發(fā)現(xiàn)上述表現(xiàn)。研究表明，多種致病基因在本病發(fā)生上有重要作用，且具有家族遺傳傾向［3］，本例并未證實有家族史。根據患者有無內臟反位、支氣管擴張及鼻竇炎三項表現(xiàn)，分為完全型和不完全型，即同時具備上述三項表現(xiàn)者屬完全型；僅內臟反位、支氣管擴張而無鼻竇炎者屬不完全型。本例屬完全型。

由于纖毛運動異常，導致粘液清除障礙，Kartagener綜合征患者多數自小就有鼻塞、濃痰及呼吸困難現(xiàn)象，易誤診為支氣管炎、哮喘及肺炎等［4］，導致治療后癥狀雖可緩解，但仍反復發(fā)作。究其原因，實為僅單純診斷一種疾病而忽視一組綜合征存在的可能性。事實上，雖然本病較為罕見，但診斷并不困難，根據典型臨床表現(xiàn)、體格檢查、影像學檢查及黏膜活檢即可確診。其中，CT診斷在本病的診斷中具有重要作用。HRCT是目前顯示支氣管擴張的最佳影像學方法，簡便易行，具有較高的敏感性和特異性，對于輕度支氣管擴張的診斷具有重要意義，常表現(xiàn)為支氣管呈囊狀、柱狀擴張，并可見諸如“印戒征”、“軌道征”、“蜂窩征”等多種征象；鼻竇CT表現(xiàn)為鼻黏膜增厚、竇壁增厚、竇腔縮小、竇腔內積液、鼻息肉等多種征象。胸部CT則可明確右位心及上腹部臟器有無反位。本例雖然具備上述CT表現(xiàn)，但較單純性的鼻竇炎或者支氣管擴張而言，其CT表現(xiàn)上并無特異性而易導致誤診。因此臨床上若發(fā)現(xiàn)右位心患者，且有鼻塞、咳嗽咳痰表現(xiàn)，同時鼻竇CT及HRCT明確鼻竇炎及支氣管擴張，需考慮Kartagener綜合征的可能；若以支氣管擴張為首發(fā)，而發(fā)現(xiàn)右位心則應加做鼻竇CT確診。

圖1　左側上頜竇、兩側篩竇黏膜明顯增厚。

圖2　兩下肺支氣管呈軌道狀擴張，并見片狀、斑片狀密度增高影。

圖3　主動脈弓位于右側　

圖4　心腔位于右側

圖5　肝臟位于左側，胃及脾臟位于右側。

Kartagener綜合征目前尚無特效治療方法。對于鼻竇炎患者可行鼻腔沖洗或藥物治療，外科治療包括鼓膜置管及內窺鏡鼻竇手術，可減少鼻竇反復感染。對于反復呼吸道感染的支氣管患者，以控制感染、止咳怯痰等對癥治療為主，對較嚴重的反復肺部感染及咯血而內科治療難以控制的患者可考慮外科手術治療，也有提出支氣管動脈造影栓塞術對于咯血較嚴重的患者為較理想的選擇［5］。本病一般預后良好，大部分患者生存年限可達到40歲以上，但若反復呼吸道感染且未能及時正規(guī)治療，則可進展為肺膿腫、肺源性心臟病等，最終發(fā)展為呼吸衰竭。

總之，CT在Kartagener綜合征的診斷具有重要意義，以右位心為線索，再結合鼻竇炎及支氣管擴張的CT表現(xiàn)，即可為臨床提供明確的診斷依據。

［1］ Werner C，Onnebrink J G，Omran H.Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia.Cilia，2015，4（1）:2

［2］談粉祥.Kartagener綜合征并發(fā)肺源性心臟病1例.中國臨床醫(yī)生，2012，40（8）:79

［3］Ben SS，Maalej S，Aouadi S，et al.Kartagener syndrome: management and prognosis.Tunis Med，2014，92（4）:293

［4］丁雁啟，李合友，張志國，等.Kartagener綜合征1例.中華肺部疾病雜志（電子版），2013，6（5）:81

［5］代文靜，孫建，李云輝，等.Kartagener綜合征一例.中華肺部疾病雜志（電子版），2015，8（3）:115