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    提高對遺傳性心律失常的認(rèn)知與診療水平任重道遠(yuǎn)

    2016-10-28 06:50:48融,劉
    關(guān)鍵詞:首都醫(yī)科大學(xué)遺傳性心血管病

    白 融,劉 念

    (首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院,北京 100000)

    ?專題?

    提高對遺傳性心律失常的認(rèn)知與診療水平任重道遠(yuǎn)

    白 融,劉 念

    (首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院,北京 100000)

    劉 念,副主任醫(yī)師,副教授,碩士生導(dǎo)師。

    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院心血管內(nèi)科工作。

    1997年畢業(yè)在武漢同濟(jì)醫(yī)院從事心血管疾病的臨床診治和科學(xué)研究工作。

    2005年~2013年在意大利帕維亞大學(xué)和美國紐約大學(xué)遺傳性心律失常中心工作。

    熟悉常見心血管疾病的診斷和治療;擅長遺傳性心律失常的處理。

    遺傳性心律失常(Inherited Arrhythmias)是一組具有家族聚集性的遺傳性心電疾病,包括長QT綜合征(LQTS)、Brugada綜合征(BrS)、致心律失常型右室心肌?。ˋRVC/ ARVD)、短QT綜合征(SQTS)、兒茶酚胺敏感性室速(CPVT)等。相對于高血壓、冠心病等常見心血管疾病而言,遺傳性心律失常是少見、甚至罕見疾病,患病率低。目前暫無我國遺傳性心律失常的患病率數(shù)據(jù),歐美國家的資料顯示,長QT綜合征的發(fā)病率為1/2000-5000、Brugada綜合征為1/2000-4000、致心律失常型右室心肌病為1/1000-5000,據(jù)此推算,在龐大人口基數(shù)的前提下,保守估計(jì)我國遺傳性心律失?;疾∪藬?shù)達(dá)數(shù)百萬之多。更為嚴(yán)峻的是,該組疾病是40歲以下人群心臟性猝死的最主要病因,中國每100個心臟性猝死病例中,就有10人歸因于遺傳性心律失常。

    遺傳性心律失常的患病人群有以下臨床特點(diǎn):1)以突發(fā)、陣發(fā)的心律失常甚至心跳驟停為主要臨床表現(xiàn),發(fā)作間期絕大多數(shù)患者無心血管相關(guān)癥狀;2)大多數(shù)患者沒有器質(zhì)性心臟病,毋需反復(fù)、長期住院治療;3)常常有多個家庭成員同時患病或攜帶致病基因;4)患病者需要長期、甚至終身隨訪觀察,調(diào)整治療,接受生活、工作、遺傳生育及心理學(xué)指導(dǎo);5)基因篩查、分型及其功能學(xué)檢測是遺傳性心律失常診療過程的重要組成部分,也是決定患者預(yù)后的關(guān)鍵因素。由于其特殊性,一個傳統(tǒng)的心血管病醫(yī)師很難全面處理一個遺傳性心律失常患者及其家族成員的所有臨床與非臨床問題,往往需要心血管與非心血管疾病領(lǐng)域不同亞專科之間的合作,如心臟電生理學(xué)、遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、介入心臟病、圍生醫(yī)學(xué)和心理學(xué)的等。遺傳性心律失常領(lǐng)域在我國處于起步階段,體現(xiàn)在:我國醫(yī)務(wù)人員和公眾對遺傳性心律失常認(rèn)知度低,診斷和治療不規(guī)范;大多數(shù)的工作仍屬于科研范疇;國內(nèi)不少單位有零散病案報道,有關(guān)我國遺傳性心律失常概貌的基本數(shù)據(jù)仍缺乏。一系列有關(guān)我國遺傳性心律失常的基本臨床問題亟待解決,如我國遺傳性心律失常的基因型和表型是否有人種的特異性;國際遺傳性心律失常共識是否符合中國國情;是否需要制定符合國情遺傳性心律失常診斷路徑等等。更為迫切的是,在我國急需創(chuàng)建一個可供遺傳性心律失常臨床持續(xù)發(fā)展和研究的模式,來整體帶動和提升我國遺傳性心律失常的臨床診治水平。

    遺傳性心律失常是發(fā)展最迅猛的臨床心血管病學(xué)科,也是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的典范。在歐美國家,遺傳性心律失常臨床工作是以遺傳性心律失常??崎T診(Inherited Arrhythmias Clinic,IAC)的方式展開。IAC建立可使遺傳性心律失?;颊邊^(qū)域化集中,因此有條件對患者和家庭成員進(jìn)行全面的評估、更有效的診斷和治療,貫徹和實(shí)施指南;并且可隨時為遺傳性心律失常患者家庭提供廣泛的醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和社會心理學(xué)等方面的專業(yè)性咨詢。2013年國際“遺傳性心律失常診治專家共識”中明確指出IAC是對患者進(jìn)行臨床管理的最佳模式。近年來美國頂級高校醫(yī)學(xué)院,如紐約大學(xué)醫(yī)學(xué)院、斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院等,也陸續(xù)成立了IAC,正是對這種模式的肯定。

    遺傳性心律失常門診并非傳統(tǒng)意義的一位醫(yī)生接診一位患者的“門診”,一個結(jié)構(gòu)良好的遺傳性心律失常門診實(shí)質(zhì)上是由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)構(gòu)成的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)平臺,包括心血管病專家實(shí)施臨床診療、基因?qū)W家做基因突變檢測、遺傳學(xué)家調(diào)查家系中基因變異特征、心電學(xué)專家分析心電信息對患者進(jìn)行危險分層、電生理學(xué)家通過實(shí)驗(yàn)證實(shí)基因突變是否導(dǎo)致患者的臨床表現(xiàn)并篩選最合適的治療藥物、圍生醫(yī)學(xué)專家指導(dǎo)家族成員的孕產(chǎn)、精神病學(xué)醫(yī)師負(fù)責(zé)心理輔導(dǎo)、心血管病專家根據(jù)其他學(xué)科專家的意見調(diào)整策略,最終實(shí)現(xiàn)個體化的精準(zhǔn)治療。另一方面,遺傳性心律失常屬于罕見疾病,寄希望于首診醫(yī)師對其做出正確診斷是不現(xiàn)實(shí)的,因此及時而準(zhǔn)確的轉(zhuǎn)診是包括遺傳性心律失常在內(nèi)的罕見疾病管理中至關(guān)重要的步驟。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院遺傳性心律失常門診是國內(nèi)首個集診斷(臨床診斷、遺傳診斷、基因診斷、功能診斷)、治療(藥物治療、器械治療、基因治療)、預(yù)防、管理和教育等功能為一體的遺傳性心律失常轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)平臺,團(tuán)隊(duì)多名成員均長期從事該領(lǐng)域的臨床和科研工作,在為全國的遺傳性心律失?;颊呒捌浼彝コ蓡T服務(wù)的同時,將逐步形成符合我國國情的遺傳性心律失常臨床路徑并加以推廣,積累中國人群的遺傳性心律失常數(shù)據(jù)開展臨床和轉(zhuǎn)化研究,全面提升我國遺傳性心律失常的診治和科研水平,最終實(shí)現(xiàn)帶領(lǐng)中國的遺傳性心律失常專業(yè)躋身世界前列。

    R541.7

    A

    ISSN.2095-6681.2016.17.001.01

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