出生缺陷篩查：防患于未然

孫之星+++閔青

出生缺陷篩查作為健康拼圖的最后一環(huán)，可以在早期，在一切還來得及逆轉(zhuǎn)的時(shí)候，挽救許許多多寶寶的生命。

有人曾經(jīng)這樣說：給我一群健康的兒童，我能把他們每一個(gè)人都培養(yǎng)成專門的人才：醫(yī)生、律師、藝術(shù)家……相信每位年輕父母，也都希望自己的寶寶健康聰明。然而，有些疾病，我們以為它遙遠(yuǎn)，其實(shí)離我們很近。

我在出生之前，老媽是做過羊水穿刺的，并且是由協(xié)和醫(yī)院孫念怙教授做的產(chǎn)前診斷。當(dāng)時(shí)對(duì)那些年齡高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽，這是檢測(cè)寶寶有沒有唐氏綜合征（又叫先天愚型）這類出生缺陷的先進(jìn)技術(shù)。所以當(dāng)老媽聽到我不傻，挺正常，頓時(shí)非常安心。

時(shí)光又流淌了二十多年，我也沿著前輩的足跡，成為協(xié)和醫(yī)院的小醫(yī)生。在工作的頭半年，我親身經(jīng)歷了一位難忘的病人，就叫他明明吧。

在明明出生之前，他的父母已經(jīng)先后有過3個(gè)孩子。然而，不幸的是，這3個(gè)孩子卻都在出生之后幾天不明原因地夭折。無奈之下，這對(duì)父母不遠(yuǎn)千里來到我們醫(yī)院。明明一出生，就被送到醫(yī)院的新生兒監(jiān)護(hù)室。幾天之后診斷明確，是一種先天的氨基酸代謝病。從吃第一口乳汁開始，奶里的某種成分對(duì)別的寶寶來說是蜜糖，對(duì)于他卻是砒霜。好在因?yàn)榧皶r(shí)篩查，及時(shí)調(diào)整飲食治療，現(xiàn)在明明已經(jīng)兩歲，生長(zhǎng)發(fā)育都不錯(cuò)。

事實(shí)上，我國(guó)是出生缺陷最高發(fā)的國(guó)家之一。僅僅像明明那樣的代謝病，發(fā)病率就和我國(guó)最常見的惡性腫瘤——肺癌相仿，并且早期、晚期發(fā)現(xiàn)差別巨大。比如這對(duì)患病的親姐妹，14歲的姐姐不幸發(fā)現(xiàn)得晚，錯(cuò)過了最佳治療時(shí)機(jī)，現(xiàn)在仍然在讀四年級(jí)；而7歲的妹妹則由于早早地發(fā)現(xiàn)和治療，現(xiàn)在正常上二年級(jí)，并且能歌善舞，言談話語間充滿生命的熱情。

我們要知道，代謝病的“陰險(xiǎn)”之處在于，父母并不一定得病；孩子早期也沒什么癥狀，而等有了癥狀、到醫(yī)院就診時(shí)，有害產(chǎn)物往往已經(jīng)在大腦等等地方積累，造成不可逆轉(zhuǎn)的損害。那么，對(duì)于新生寶寶，有什么早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)蛛絲馬跡的好辦法嗎？

曾經(jīng)，我們做得比較多的是孕前和產(chǎn)前檢查。比如協(xié)和醫(yī)院，除了做唐氏綜合征篩查等等孕期檢查，十幾年來還由兒科、產(chǎn)科、遺傳實(shí)驗(yàn)室一起，為將近兩千名疑難雜癥的媽媽做了產(chǎn)前基因診斷，并且無一差錯(cuò)。但這條防線仍然并不完整。比如就不能發(fā)現(xiàn)明明的氨基酸代謝病。原因是那會(huì)兒寶寶還沒脫離母體，沒有開始吃奶，無論是蜜糖還是砒霜，作用都還沒開始顯現(xiàn)。所以只有加上新生兒篩查，才是“健康拼圖”的全部?jī)?nèi)容。

起初，新生兒篩查也只限于兩三種疾病。上世紀(jì)90年代以來，誕生了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)。它好比一個(gè)精準(zhǔn)的彈簧秤，但稱量的不是魚、蝦、蛋、奶，而是我們體內(nèi)那些可能有害的代謝產(chǎn)物。寶寶開始吃奶之后不久，只需1滴足跟血，可以在幾分鐘之內(nèi)同時(shí)分析近百種代謝產(chǎn)物，從而檢測(cè)40多種疾??；并且能對(duì)關(guān)鍵物質(zhì)的數(shù)值，以及相互之間的比值做多重驗(yàn)證。高度的靈敏性和可靠性，也是這個(gè)方法相比其他技術(shù)的顯著優(yōu)越性。

那么，哪些寶寶適合做這個(gè)篩查呢？

由于都是可防可治的疾病，根據(jù)國(guó)內(nèi)外專家共識(shí)，最好是覆蓋到每一位新生兒。這也在無形之中契合了老協(xié)和“預(yù)防第一”的名言和我國(guó)典籍“治未病”的古訓(xùn)。事實(shí)上，在美國(guó)、歐洲、澳洲等醫(yī)療發(fā)達(dá)地區(qū)，新生兒的串聯(lián)質(zhì)譜篩查率已經(jīng)接近百分之百。我國(guó)的數(shù)字大約是百分之十，還有很長(zhǎng)的路要走。我總是忍不住設(shè)想：如果，明明的三個(gè)小哥哥、小姐姐做了新生兒代謝病篩查，那么他們有很大幾率能被早期診斷。我們開頭的故事，或許會(huì)有更令人欣慰的結(jié)局。

所以，讓我們改變一下內(nèi)心對(duì)于出生缺陷篩查的認(rèn)識(shí)：不是有病才去做檢查；在新生兒期對(duì)某些危害嚴(yán)重卻可防可治的疾病進(jìn)行群體篩查，作為健康拼圖的最后一環(huán)，可以在早期，在一切還來得及逆轉(zhuǎn)的“特定時(shí)刻”，挽救許許多多寶寶的生命。