基因組學(xué)革命正在到來

杰拉爾多·吉梅內(nèi)茲桑切斯

人類基因組計劃的成功完成迄今不過13年，基因組學(xué)在應(yīng)用上已經(jīng)明顯表現(xiàn)了其激勵創(chuàng)新的效果。事實上，盡管基因組革命才剛剛開始，但它正在成為全球經(jīng)濟的變革因素——有望帶來深遠(yuǎn)而積極的社會和環(huán)境影響的變革因素。

光是在美國，投資于人類基因組計劃的38億美元公共資金已經(jīng)產(chǎn)生了近1萬億美元的經(jīng)濟回報和超過30萬個工作崗位。據(jù)經(jīng)合組織數(shù)據(jù)，基因組學(xué)將成為許多經(jīng)濟部門的核心組成部分.包括醫(yī)療衛(wèi)生、環(huán)境、農(nóng)業(yè)、動物醫(yī)學(xué)、生物科技、另類能源、法醫(yī)學(xué)、司法和安全等。創(chuàng)新的速度在繼續(xù)加快，這一預(yù)言很可能比預(yù)期更快實現(xiàn)。

基因組學(xué)推動的創(chuàng)新中，最引人矚目的領(lǐng)域是醫(yī)學(xué)?！皞€性化醫(yī)療”進(jìn)展迅速，患者的DNA圖譜被轉(zhuǎn)化為更加個性化、具預(yù)測性和預(yù)防性的治療方案。

目前，對常見疾病——包括一些醫(yī)療、經(jīng)濟和社會負(fù)擔(dān)巨大的疾病，如癌癥、糖尿病、心血管疾病和肥胖等——相關(guān)的基因組識別研究已開始讓醫(yī)生能夠利用患者DNA信息來指導(dǎo)臨床治療。研究者正在識別影響藥物對人體作用的基因變異，讓更安全、更有效的用藥管理來遏制病痛和治療某些癌癥以及心血管和精神疾病。

去年，美國啟動了精確醫(yī)療計劃（Precision Medicine Initiative），該計劃將當(dāng)前的這些進(jìn)展往前再推進(jìn)一步，進(jìn)行成人和幼兒癌癥靶向藥物創(chuàng)新實驗，引入個性化混合療法，并深化對抗藥性的認(rèn)識。在長期，計劃的目標(biāo)是建立一支擁有一百萬以上志愿者的研究隊伍，他們共享基因組數(shù)據(jù)、生物樣本和生活方式信息，從而形成大量人類疾病精確醫(yī)療的基礎(chǔ)。

但醫(yī)療絕不是基因組學(xué)推動的創(chuàng)新革命的唯一領(lǐng)域?；蚪M學(xué)在其他領(lǐng)域也顯示著改變和發(fā)展的趨勢，其中不少已經(jīng)證明具有有助于解決某些全球性問題的潛力——如在全球人口高速增長、預(yù)計35年后達(dá)到96億人的背景下，確保糧食安全和保護(hù)環(huán)境。

利用基因組學(xué)遴選高價值品種，讓農(nóng)民和糧食業(yè)總體擁有了生產(chǎn)更多更好糧食的工具。比如，東南亞稻米如今已能抵御洪水，牛肉、奶制品和生豬產(chǎn)量有所提高，迅速發(fā)展的漁業(yè)和水產(chǎn)養(yǎng)殖業(yè)受益于產(chǎn)量更高、抗病和抗壓能力更強的物種。

此外，基因組學(xué)還能提供關(guān)于生態(tài)系統(tǒng)中生物多樣性和互動作用的詳細(xì)信息，從而推動創(chuàng)新性環(huán)境保護(hù)戰(zhàn)略的開發(fā)。

一個顯著例子是森林。通過擴展我們對具商業(yè)價值的樹木特點的認(rèn)識，如抗蟲性、木質(zhì)、生長率和對氣候變化的適應(yīng)力，基因組學(xué)有助于改善樹木育種和森林管理的可持續(xù)性。加拿大和中國研究者還利用對碳?xì)浠衔飪α恐械奈⑸锶郝涞幕蚪M學(xué)分析，來開發(fā)新的生物反應(yīng)過程，增強資源恢復(fù)、減少水和能源使用、實現(xiàn)溫室氣體排放最小化，從而讓石油和天然氣的開采變得更加綠色。

基因組學(xué)的前途似乎不可限量。但要想充分實現(xiàn)它的前途，必須克服重大挑戰(zhàn)。特別是在醫(yī)療方面，我們需要繼續(xù)研究以掌握切實的數(shù)據(jù)支持，證明讓個體化治療成為常規(guī)治療手段的價值所在。此外，需要嚴(yán)格的經(jīng)濟分析來指導(dǎo)制定醫(yī)療覆蓋政策和報銷政策。最重要的是，圍繞患者隱私、技術(shù)披露、對事故的發(fā)現(xiàn)和報告、歧視以及心理輔導(dǎo)等重要問題必須得到回答，從而設(shè)計出考慮周詳?shù)那罢靶怨舱?。在這方面，用以確保廣泛的公共討論和公眾參與的機制必須加強。

顯然，即使仍處于早期階段，基因組學(xué)必將改變科學(xué)和技術(shù)，并維持一波影響深遠(yuǎn)的創(chuàng)新潮?，F(xiàn)在，各國和地區(qū)應(yīng)該接受基因組學(xué)研究和技術(shù)，并開始將它們轉(zhuǎn)化為對重大全球性、地方性挑戰(zhàn)的有效的解決方案。