基因解碼能否實(shí)現(xiàn)個(gè)性化醫(yī)療？

近日發(fā)布的《2016中國罕見病調(diào)研報(bào)告》指出，罕見病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，已知的7000種罕見病，80%屬于基因缺陷疾病，但能通過藥物有效治療的疾病不到5%，罕見病患者平均需要5～8年時(shí)間才能被診斷出來。

據(jù)了解，基因解碼技術(shù)可以通過基因信息的解讀分析，在人們出生時(shí)分析出會(huì)有哪方面的風(fēng)險(xiǎn)，從而在成長過程中避開一個(gè)個(gè)暗礁湍流。那么，生病跟基因有什么關(guān)系呢？

佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)（北京）有限公司首席科學(xué)家、曾任國際細(xì)胞治療協(xié)會(huì)副主席的黃家學(xué)博士說，很多的罕見病就藏在基因信息中，生病跟基因的關(guān)系更大。

在生活中，罕見病的治療確實(shí)是個(gè)難題，精準(zhǔn)化個(gè)性化的治療是非常重要的一環(huán)。黃家學(xué)說，基因解碼的設(shè)計(jì)理念是針對(duì)每一個(gè)個(gè)體的自身基因進(jìn)行分析指導(dǎo)。表面看上去罹患同一種疾病的人，其致病原因卻可能千差萬別。所謂個(gè)性化是精準(zhǔn)到個(gè)人、精準(zhǔn)到某一個(gè)基因，甚至精準(zhǔn)到一個(gè)人的特定基因位點(diǎn)在特定時(shí)間段的作用。只有實(shí)現(xiàn)基因與疾病在時(shí)間、空間和人體組織這個(gè)三維坐標(biāo)中的精準(zhǔn)才是真正的精準(zhǔn)。

“高容量存儲(chǔ)技術(shù)、基因信息模式運(yùn)算技術(shù)、基因序列變化與人體表征數(shù)據(jù)庫技術(shù)、無損基因矯正技術(shù)作為基因解碼的核心技術(shù)，已經(jīng)逐漸成熟并且開始了規(guī)?；瘧?yīng)用的探索，人們可以開始解讀、設(shè)計(jì)和改造人類自身的基因密碼。”黃家學(xué)說，佳學(xué)基因集合重大疾病基因解碼、腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因解碼、用藥指導(dǎo)基因解碼、致病原因鑒定基因解碼等項(xiàng)目，可多方位、多角度準(zhǔn)確地分析環(huán)境和基因、社會(huì)生活環(huán)境對(duì)健康的影響，并進(jìn)行有效干預(yù)。

隨著基因解碼技術(shù)的發(fā)展，越來越多的基因信息將會(huì)被解讀。與此同時(shí)，基因解碼的使用也帶來了知情同意、隱私保護(hù)、自主性、公正性等一系列的倫理問題。

黃家學(xué)說，正規(guī)的基因解碼機(jī)構(gòu)都強(qiáng)調(diào)基因解碼信息屬于個(gè)人的，任何單位、集體和個(gè)人不得以任何形式非法獲取和占有基因解碼結(jié)果。同時(shí)，提醒受檢者基因隱私泄密可能為受檢者本人帶來的風(fēng)險(xiǎn)。通過充分、科學(xué)的溝通，客戶基本上能夠理解一個(gè)嚴(yán)謹(jǐn)、準(zhǔn)確的基因解碼結(jié)果可以給個(gè)人生活帶來的風(fēng)險(xiǎn)，明確保護(hù)個(gè)人基因隱私所應(yīng)采取的基本方法。馬愛平