廣州花都地區(qū)育齡夫婦及新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查結(jié)果分析

丘雪峰，胡漢斌，曾小花

(廣州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院檢驗(yàn)科，廣東廣州 510800)

·臨床研究·

廣州花都地區(qū)育齡夫婦及新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查結(jié)果分析

丘雪峰，胡漢斌，曾小花

(廣州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院檢驗(yàn)科，廣東廣州 510800)

目的 了解廣州花都地區(qū)育齡夫婦及新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的發(fā)病情況。方法 對(duì)2013年4月1日至2015年4月30日在該院做孕前檢查的夫婦及在該院新生兒科出生的新生兒的G6PD檢測結(jié)果進(jìn)行回顧性統(tǒng)計(jì)分析。將成人G6PD<1 300 U/L分為輕度缺乏組，G6PD<500 U/L分為重度缺乏組；將新生兒G6PD<2 500 U/L分為輕度缺乏組，G6PD<1 000 U/L分為重度缺乏組。結(jié)果 在該院育齡夫婦G6PD篩查中，G6PD缺乏的總檢出率為6.07%，其中男性缺乏的檢出率為5.92%(57/963)，重度檢出率為4.67%(45/963)；女性缺乏檢出率為6.16%(102/1 657)，重度檢出率1.21%(20/1 657)；該院新生兒G6PD篩查中，G6PD缺乏的總檢出率為13.01%(131/1 005)，其中男性缺乏的檢出率為12.63%(71/562)，重度檢出率為9.79%(55/562)；女性缺乏的檢出率為13.54%(60/443)，重度檢出率為1.35%(6/443)。結(jié)論 廣州花都地區(qū)為G6PD缺乏病的高發(fā)地區(qū)，女性的G6PD缺乏的檢出率高于男性，但男性重度缺乏的檢出率高于女性。

G6PD缺乏癥； 發(fā)生率； 育齡夫婦； 新生兒

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏是廣東省出生缺陷干預(yù)工程的5大干預(yù)病種之一，是華南及西南各省常見的遺傳性疾病之一[1]。據(jù)相關(guān)報(bào)道，廣東省各地區(qū)的G6PD缺乏的檢出率報(bào)道不一，為全面了解各地區(qū)G6PD缺乏檢出率的情況，現(xiàn)將本院2013年4月1日至2015年4月30日期間做G6PD篩查的育齡夫婦及新生兒G6PD缺乏的檢出率報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2013年4月1日至2015年4月30日在本院做孕前檢查的夫婦共計(jì)2 620例，其中男963例，女1 657例，年齡19～34歲；同期在本院新生兒科出生的新生兒1 005例，男嬰562例，女嬰443例，年齡1～28 d。

1.2 G6PD缺乏篩查 采用G6PD活性定量檢測方法進(jìn)行篩查。儀器使用美國雅培全自動(dòng)生化分析儀ABBROET；試劑采用廣州科方生物技術(shù)有限公司生產(chǎn)的G6PD活性定量檢測試劑盒(速率法)。實(shí)驗(yàn)過程嚴(yán)格按照標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程進(jìn)行。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 采用Excel 2007對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行處理，統(tǒng)計(jì)學(xué)方法包括一般頻數(shù)分布。

2 結(jié) 果

在本院育齡夫婦G6PD篩查中，G6PD缺乏的總檢出率6.07%，其中男性缺乏檢出率為5.92%，重度檢出率4.67%；女性缺乏檢出率為6.16%，重度檢出率為1.21%；本院新生兒G6PD篩查中，G6PD缺乏的總檢出率為13.01%，其中男性缺乏的檢出率為12.63%，重度檢出率為9.79%；女性缺乏的檢出率為13.54%，重度檢出率為1.35%(見表1)。從統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果中可知，女性的G6PD缺乏檢出率高于男性，但男性的重度缺乏檢出率高于女性。

表1 廣州花都地區(qū)育齡夫婦與新生兒的G6PD缺乏發(fā)生率結(jié)果[%(n/n)]

3 討 論

G6PD缺乏癥是一種常見的X染色體連鎖不完全顯性的遺傳性疾病，臨床上主要表現(xiàn)為紅細(xì)胞酶缺陷引起的先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血、新生兒溶血以及食物(蠶豆)、藥物等誘發(fā)的溶血性疾病[2]。據(jù)相關(guān)報(bào)道，廣東省是G6PD缺乏的高發(fā)地區(qū)，但各地的G6PD缺乏檢出率均不一致[3-6]，其中東莞地區(qū)G6PD缺乏檢出率男性為4.57%，女性為3.74%；博羅地區(qū)G6PD缺乏檢出率為7.16%；?？诘貐^(qū)G6PD缺乏檢出率為4.20%；斗門地區(qū)G6PD缺乏檢出率為5.86%；臺(tái)山地區(qū)新生兒G6PD缺乏檢出率為6.9%，其中男嬰7.3%，女嬰為6.5%。從本院2013～2015年育齡夫婦及新生兒G6PD缺乏篩查的統(tǒng)計(jì)分析可知，廣州花都地區(qū)育齡夫婦GGPD缺乏總的檢出率為6.04%，其中男性G6PD重度缺乏的檢出率遠(yuǎn)高于女性(見表1)；新生兒G6PD缺乏的檢出率為13.08%，與育齡夫婦及其他地區(qū)相比較高，這主要是由于本院產(chǎn)科及新生兒科對(duì)產(chǎn)前篩查出其父母G6PD均正常的足月新生兒未做G6PD篩查，因此導(dǎo)致本研究的新生兒G6PD缺乏的檢出率偏差較大。本院產(chǎn)科門診對(duì)篩查出G6PD缺乏的育齡夫婦發(fā)放宣傳資料，指導(dǎo)其避免接觸誘因及禁食蠶豆，頂防溶血性貧血的發(fā)生，同時(shí)對(duì)GGPD缺乏的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前干預(yù)，可以有效預(yù)防因G6PD缺乏引起的新生兒高膽紅素血癥和神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥等，可有效提高本地區(qū)人群的健康素質(zhì)。

在本次的篩查統(tǒng)計(jì)分析中可知，女性的G6PD缺乏檢出率(6.16%)略高于男性的G6PD缺乏檢出率(5.92%)，但男性的G6PD缺乏重度檢出率(4.67%)明顯高于女性重度檢出率(1.21%)。這是由于導(dǎo)致G6PD缺乏的基因位于X染色體長臂2區(qū)8帶，男性只有1條X染色體，一但這唯一的染色體缺失G6PD基因，則表現(xiàn)為G6PD輕度缺乏或重度缺乏，而女性有兩條X染色體，如果僅有1條X染色體缺失G6PD基因，則為雜合子，表現(xiàn)為中度缺乏，只有兩條X染色體均缺失G6PD基因才表現(xiàn)為重度缺乏[7-9]。因此，女性的G6PD輕度缺乏檢出率高于男性的G6PD缺乏檢出率，但男性的G6PD重度缺乏檢出率會(huì)明顯高于女性的重度檢出率，這與G6PD缺乏的伴性不完全顯性遺傳規(guī)律是相符的。

從本次對(duì)來本院的育齡夫婦及新生兒G6PD缺乏檢出率的篩查結(jié)果分析可知，廣州花都地區(qū)為G6PD缺乏病的高發(fā)地區(qū)，女性的G6PD缺乏檢出率略高于男性，但男性的重度缺乏檢出率高于女性。

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10.3969/j.issn.1673-4130.2016.07.042

A 文章編號(hào)：1673-4130(2016)07-0971-02

2015-11-15)