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    半側(cè)顏面短小畸形中的下頜骨畸形與外耳畸形的相關(guān)性分析

    2016-04-16 01:56:12AndyTan辛宇MeliaBogari林力徐海凇張艷柴崗
    組織工程與重建外科雜志 2016年1期
    關(guān)鍵詞:外耳耳部下頜骨

    Andy Tan辛宇 Melia Bogari林力 徐海凇 張艷 柴崗

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    半側(cè)顏面短小畸形中的下頜骨畸形與外耳畸形的相關(guān)性分析

    Andy Tan辛宇Melia Bogari林力徐海凇張艷柴崗

    【摘要】目的分析半側(cè)顏面短小畸形(Hemifacial Microsomia,HFM)中的下頜骨畸形與外耳畸形之間的統(tǒng)計(jì)學(xué)相關(guān)性。方法以2013年1月至2014年12月來院就診的118例HFM患兒為研究對象,根據(jù)改良的OMENS Plus分類系統(tǒng)進(jìn)行分型,全部病例行面部多角度拍照、面部三維掃描及頭部CT檢查。根據(jù)照片及面部三維掃描對外耳畸形進(jìn)行分類,根據(jù)頭部CT結(jié)果進(jìn)行三維重建,采用Mimics軟件進(jìn)行下頜骨測量并分類。應(yīng)用邏輯回歸模型對下頜骨畸形和外耳畸形進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)相關(guān)性分析。結(jié)果118例患者中,全部患者都表現(xiàn)為下頜骨畸形,其中M1型27例(22.9%),M2A型45例(38.1%),M2B型41例(34.7%),M3型5例(4.2%)。所有患者都存在耳部輕度到重度畸形,其中E1型20例(16.9%),E2型24例(20.3%),E3型51例(43.2%),E4型23例(19.5%)。相關(guān)系數(shù)(P=0.647)顯示,兩者之間沒有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)相關(guān)性。結(jié)論本組HFM患者中的下頜骨畸形與外耳畸形的嚴(yán)重性沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)相關(guān)性。

    【關(guān)鍵詞】半側(cè)顏面短小畸形下頜骨畸形外耳畸形

    注:Andy Tan、辛宇為共同第一作者。

    半側(cè)顏面短小畸形(Hemifacial Microsomia,HFM)是面部第二常見的先天畸形,3 000~5 600例新生兒中就有1例[1]。HFM廣泛定義為起源于第一、二鰓弓或與其密切相關(guān)的一組面部多畸形先天性綜合征[2-5],病因和發(fā)病機(jī)理仍不明確[3]。HFM主要表現(xiàn)為下頜骨發(fā)育畸形,大多數(shù)還伴有耳部和軟組織發(fā)育受限,以及視力和神經(jīng)功能紊亂。研究表明,HFM可能與常染色體遺傳異常有關(guān),但其病因?qū)W仍不明確,且鮮有相關(guān)實(shí)驗(yàn)研究結(jié)果。有大量指標(biāo)用來描述半面短小的廣泛表型,而研究病例中多個(gè)表型之間的關(guān)系,對該疾病病因分析以及基因?qū)W研究有重要意義。但是,關(guān)于HFM中下頜骨畸形和外耳畸形的報(bào)道較少,因而難以分析兩者畸形程度間的統(tǒng)計(jì)學(xué)關(guān)系。

    更為全面綜合的分類系統(tǒng)已經(jīng)在大量多中心研究中實(shí)施,希望提出一種對HFM所包含的所有顱面部異常結(jié)構(gòu)表型有全面表述的評價(jià)系統(tǒng),包含該疾病所涉及的全部結(jié)構(gòu),包括眼眶部、耳部、下頜骨、神經(jīng)系統(tǒng)和舌部。以前的分類系統(tǒng)側(cè)重于特殊表型區(qū)域[6-8]。Pruzansky和Kaban分類系統(tǒng)側(cè)重于下頜骨外形以及與關(guān)節(jié)窩的聯(lián)系[9-11]。David等[12]提出了SAT(skeletal,auricle and soft tissue)分類系統(tǒng),該系統(tǒng)描述了眼眶部、外耳部以及軟組織畸形。Vento等[13]提出了迄今最為全面的的分類系統(tǒng)——OMENS分類系統(tǒng),該系統(tǒng)包含有眼眶部、下頜骨、耳部、面部神經(jīng)以及軟組織的畸形,并將這5種臨床表現(xiàn)的每一項(xiàng)根據(jù)其畸形程度進(jìn)行0~3分評分。OMENS分類系統(tǒng)后來又被精煉為OMENS Plus系統(tǒng)。本實(shí)驗(yàn)中我們應(yīng)用改良的OMENS Plus分類系統(tǒng)對臨床患者進(jìn)行了分類。

    本研究以118例半面短小患兒為對象,應(yīng)用改良的OMENS Plus分類系統(tǒng)進(jìn)行術(shù)前評估分析,并與之前的研究結(jié)果進(jìn)行比較,旨在分析該系統(tǒng)中下頜骨畸形與外耳畸形之間的統(tǒng)計(jì)學(xué)相關(guān)關(guān)系。

    1 臨床資料

    本實(shí)驗(yàn)以2013年1月至2014年12月我院被診斷為單側(cè)或者雙側(cè)半側(cè)顏面短小畸形的118例患者為研究對象,并且獲得包括年齡、性別、受累面,以及影像學(xué)資料(多角度照片,面部三維掃描,頭部CT掃描)在內(nèi)的醫(yī)療信息。本組中已排除不符合OMEN S Plus標(biāo)準(zhǔn)的患者。

    2 分類方法

    2.1測量方法

    對所有實(shí)驗(yàn)對象行多角度拍照(圖1),對面部行三維掃描分析軟組織發(fā)育情況,并通過頭部CT掃描對患者的下頜骨發(fā)育情況進(jìn)行分類評分。

    2.2耳畸形分類

    改良的OMENS Plus分類標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)用于本組HFM患者的評估,并且計(jì)算評分。耳部畸形根據(jù)Marx19和Meurman分類法[14-15]:0,正常;1,輕度發(fā)育不全,所有結(jié)構(gòu)呈杯狀;2,外耳道消失伴有不同程度的外耳發(fā)育不全;3,異位耳垂伴有外耳缺如,殘余耳垂常向下側(cè)、前側(cè)位移;4,無耳畸形(圖2)。

    2.3下頜骨畸形分類

    下頜骨評分基于Pruzansky和Kaban分類系統(tǒng)[10]:0,正常;1,下頜骨體部較小,下頜升支縮短;2A,下頜骨升支及髁狀突的大小以及形態(tài)均不同于正常,但是關(guān)節(jié)窩的位置尚正常;2B,關(guān)節(jié)窩的位置向前側(cè)、內(nèi)側(cè)、下側(cè)位移,伴有髁狀突嚴(yán)重發(fā)育不全;3,下頜骨升支和關(guān)節(jié)窩完全缺如(圖3)。

    2.4應(yīng)用CT數(shù)據(jù)進(jìn)行三維重建

    2.4.1主要實(shí)驗(yàn)設(shè)備

    Light speed 16排螺旋CT(GE公司,美國),美能達(dá)三維掃描儀910(美能達(dá)公司,日本)、Mimics 17.0(Materialise公司,比利時(shí))。

    2.4.2CT數(shù)據(jù)獲取

    所有患者行三維頭顱螺旋CT掃描,均為牙尖交錯(cuò)位,應(yīng)用Light speed 16排螺旋CT進(jìn)行螺旋掃描(5 mm體積掃描),球管電流180 mA,電壓120 KV,矩陣512×512,1.25 mm厚度薄層三維重建,數(shù)據(jù)以DICOM格式刻盤保存。

    2.4.3三維重建

    應(yīng)用我科圖形工作站(Mimics 17.0),設(shè)立一定的閾值范圍,利用下齒槽神經(jīng)與下頜骨組織的閾值不同,逐層分離出下齒槽神經(jīng),分別三維重建。得到下頜骨的三維數(shù)字模型和左右兩條下齒槽神經(jīng)的數(shù)字模型,并可看清下齒槽神經(jīng)在下頜骨中的走行。依據(jù)神經(jīng)走行,設(shè)計(jì)出截骨平面。將截骨平面、神經(jīng)走行和下頜骨的三維信息,分別輸出STL文件,并用快速打印機(jī)打印出下頜骨三維模型。

    3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

    應(yīng)用SPSS Statistics for Windows,Version 17.0 (IBM公司,美國)對相關(guān)數(shù)據(jù)行描述性分析,邏輯回歸模型關(guān)系數(shù)用以檢測改良的OMENS Plus評分系統(tǒng)中各項(xiàng)目間的相關(guān)性。P<0.05認(rèn)為有顯著相關(guān)性。

    4 結(jié)果

    4.1實(shí)驗(yàn)對象人口統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

    以118例HFM患者為研究對象。患者年齡為14 d到12歲,平均年齡為3.83歲;女性35例,男性83例。受累面為左側(cè)者占54.2%,右側(cè)者為41.5%,雙側(cè)者為4.2%。

    4.2下頜骨畸形與耳部畸形的分類及相關(guān)性分析

    113例患者(95.8%)診斷為單側(cè)HFM,5例(4.2%)為雙側(cè)HFM。全部患者(100%)都存在下頜骨畸形,其中27例(22.9%)為M1型,45例(38.1%)為M2A型,41例(34.7%)為M2B型,5例(4.2%)為M3型(圖4)。

    圖1 多視角拍照Fig.1Multiple view angle of photography

    圖2 根據(jù)Marx19和Meurman分類法進(jìn)行耳部畸形分類Fig.2Ear classification based on Marx19 and Meurman

    圖3 基于Pruzansky和Kaban分類系統(tǒng)的下頜骨評分Fig.3Mandibular grading based on Pruzansky and Kaban classification

    圖4 HFM患者下頜骨畸形分類統(tǒng)計(jì)圖Fig.4Graphic distribution data of Mandibular abnormalities

    所有患者都同時(shí)存在耳部畸形,其中20例(16.9%)為E1型,24例(20.3%)為E2型,51例(43.2%)為E3型,23例(19.5%)為E4型(圖5)。

    應(yīng)用邏輯回歸模型法對該組中所有下頜骨畸形程度與耳部畸形程度進(jìn)行相關(guān)性分析(圖6),結(jié)果顯示兩者之間無顯著相關(guān)性(P=0.647)(表1)。

    圖5 HFM患者耳部畸形分類統(tǒng)計(jì)圖Fig.5Graphic distribution data of Ear abnormalities

    圖6 邏輯回歸模型曲線擬合Fig.6Curve fitting of logistic regression models

    表1 模型匯總和參數(shù)估計(jì)值Table 1Model summary and parameter estimates

    5 討論

    OMENS Plus分類系統(tǒng)是目前描述半面短小畸形相關(guān)特征最為常用的評估系統(tǒng)[13]。OMENS代表了不同部位的縮寫,即眼眶部(O)、下頜骨(M)、耳部(E)和軟組織(S)。該系統(tǒng)被擴(kuò)展為OMENS Plus分類系統(tǒng),將顱面部以外的畸形包含入其中[14]。據(jù)統(tǒng)計(jì),有18%~61%的半面短小患者有面橫裂,亦被稱為巨口癥和Tessier第7號面裂[13,16-17]。將OMENS plus示意圖納入患者病史中,有利于對疾病嚴(yán)重程度進(jìn)行評分和分類。隨后,OMENS Plus系統(tǒng)又被進(jìn)一步改良,改良的OMENS Plus方法中囊括了更加細(xì)微的部分,包括有耳前贅皮、面部贅皮以及舌部描述[18]。本中心應(yīng)用改良的OMENS Plus分類示意圖研究也與之前的相關(guān)研究顯示了一些差異[13,19-21]。

    分析HFM多種表型之間的統(tǒng)計(jì)學(xué)關(guān)系可以推測該疾病的發(fā)病機(jī)制,基于胚胎學(xué)研究,半側(cè)顏面短小畸形(HFM)是涉及第一、二鰓弓異常分化的一組主要表現(xiàn)為顱面發(fā)育不足或過小畸形的廣義統(tǒng)稱。第一鰓弓涉及了上下頜骨、顴骨、三叉神經(jīng)、咬肌、面部結(jié)締組織,以及外耳的少部分組織(耳屏、耳輪和耳輪上部);第二鰓弓涉及鐙骨、莖突、部分舌骨,和面神經(jīng)、面部肌肉,以及大部分外耳結(jié)構(gòu)(耳輪下部,對耳輪,耳垂)。

    下頜骨發(fā)育異常是HFM表現(xiàn)的核心部分,我們的部分研究結(jié)果與Park等[20]的研究結(jié)果相似。雙側(cè)受累HFM在中國患者中很少發(fā)生,對此本中心將進(jìn)行進(jìn)一步的基因?qū)W研究。Tajima等[22-23]提出了下頜骨發(fā)育過程的調(diào)控中生長激素受體基因的重要作用,表明了不同基因的突變可能發(fā)育為不同形態(tài)的下頜骨類型。

    外耳異常也是HFM的典型表現(xiàn)[24]。因此,外耳畸形是HFM診斷的重要標(biāo)志之一。細(xì)微結(jié)構(gòu)檢查在OMENS和OMENS Plus系統(tǒng)中都沒有包括,例如:耳道、耳前贅皮、面部贅皮、凹陷等。這些數(shù)據(jù)并未進(jìn)行過統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。本組患者中,耳部的畸形程度與面部神經(jīng)異常程度之間沒有顯著的相關(guān)性,這結(jié)果不同于Tuin等[25]的研究結(jié)果,他們認(rèn)為耳部畸形程與面部神經(jīng)異常之間有顯著相關(guān)性。因此,應(yīng)該收集多中心的相關(guān)數(shù)據(jù)并進(jìn)行深入的胚胎學(xué)研究。

    計(jì)算機(jī)輔助設(shè)計(jì)(Computer assisted design,CAD)等先進(jìn)技術(shù)的引入,將為這一領(lǐng)域的研究帶來全新的視角。將CAD軟件應(yīng)用于HFM患者術(shù)前診斷和評估,可以大幅提高評估的精確性,對于臨床診斷評估顱面畸形相關(guān)疾病是非常有必要的。進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)將更多關(guān)注這方面的可行性。

    我們研究了改良的OMENS Plus分類系統(tǒng)中下頜骨畸形程與耳部畸形程之間的統(tǒng)計(jì)學(xué)關(guān)系,與其他中心的研究結(jié)果有所差異,造成此差異的原因可能為種族人群單一所致。對于疾病發(fā)生機(jī)制,需要進(jìn)一步的基因?qū)W研究,并進(jìn)行更加深入的分析。

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    Statistical Relationship between Mandibular Deformity and External Ear Malformation in Hemifacial Microsomia

    Andy Tan,XIN Yu,Melia Bogari,LIN Li,XU Haisong,ZHANG Yan,CHAI Gang.

    Department of Plastic and Reconstructive Surgery,Shanghai Ninth People's Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200011,China. Corresponding author:CHAI Gang(E-mail:13918218178@163.com).

    【Abstract】ObjectiveTo analyze the statistical correlation between the mandibular deformity and external ear malformation of hemifacial microsomia(HFM).MethodsFrom January 2013 to December 2014,118 cases with HFM were enrolled according to the modified OMENS plus classification system.Multiple view angle of photography,facial 3D scanning and head CT scan were performed in all cases.External ear malformation was classified according to multiple view angle of photography and facial 3D scanning.The mandible was measured and classified by 3D reconstruction and Mimics software. Statistical correlation between mandibular deformity and external ear malformation was analyzed by logistic regression model. ResultsIn 118 patients,all patients showed mandibular deformity:type M1 in 27 patients(22.9%),type M2A in 45 patients(38.1%),M2b type in 41 patients(34.7%)and type M3 in 5 patients(4.2%).All patients presented mild to severe ear malformation:type E1 in 20 cases(16.9%),type E2 in 24 cases(20.3%),type E3 in 51 cases(43.2%)and type E4 in 23 cases(19.5%).Correlation coefficient(P=0.647)showed no significant statistical correlation between these two criteria. ConclusionThere is no significant correlation of the severity between the mandibular deformity and external ear malformation in the patients with HFM.

    【Key words】Hemifacial microsomia;Mandibular deformity;External ear malformation

    通信作者:柴崗(E-mail:13918218178@163.com)。

    基金項(xiàng)目:上海市衛(wèi)計(jì)委修復(fù)重建外科臨床醫(yī)學(xué)中心項(xiàng)目;上海交通大學(xué)醫(yī)工交叉項(xiàng)目(YG2014MS06);上海市科委醫(yī)工交叉項(xiàng)目(14441900802);上海市科委科技攻關(guān)項(xiàng)目(13DZ1108905);國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(No.81372097)。

    doi:10.3969/j.issn.1673-0364.2016.01.004

    【中圖分類號】R682.1+1

    【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A

    【文章編號】1673-0364(2016)01-0015-05

    作者單位:200011上海市上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科。

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