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    群體常染色體遺傳中特定基因型頻率的計(jì)算公式

    2016-04-10 07:21:03李五順
    生物學(xué)教學(xué) 2016年1期
    關(guān)鍵詞:遺傳病患病基因型

    李五順

    (湖南省寧遠(yuǎn)縣第一中學(xué) 425600)

    1 實(shí)例分析

    例1 在歐洲人群中,每2500人就有1人患囊性纖維病,這是一種常染色體遺傳病。1個(gè)健康的男子與1個(gè)該病攜帶的女子結(jié)婚,生產(chǎn)患此病的女孩概率是

    A.1/25 B.1/100 C.1/204 D.1/625

    解析:本題常規(guī)解法是,試題中提示“在人群中的發(fā)病率”,說明該病已達(dá)到遺傳平衡狀態(tài),可用遺傳平衡公式計(jì)算出顯性基因A的頻率和隱性基因a的頻率,再計(jì)算在群體中AA和Aa的基因型頻率,然后分別計(jì)算AA、Aa在正常個(gè)體中所占的比例,最后將AA或Aa與攜帶者婚配計(jì)算后代中患遺傳病的概率。詳細(xì)過程如下:

    “每2500人就有1人患囊性纖維病”即基因型aa的頻率為1/2500,得出a基因頻率為1/50,A基因頻率為1-1/50=49/50。根據(jù)遺傳平衡公式,群體中(包括正常AA、Aa和患者aa),AA的基因型頻率為(49/50)×(49/50),Aa的基因型頻率為2×(49/50)×(1/50),aa的基因型頻率為1/2500。

    在健康人群(只包括AA和Aa兩種基因型)中Aa所占的比例為Aa%=Aa /(AA+Aa),AA所占的比例為AA%=AA /(AA+Aa),將上述數(shù)據(jù)代入后計(jì)算可得Aa%=2/51,AA%=49/50。即在健康人(不是群體,本例為男子)中,Aa所占的比例為2/51,AA所占的比例為49/51。

    健康男子與攜帶者的女子婚配方式有2/51Aa×Aa和49/51AA×Aa兩種,前一種婚配方式的后代會(huì)出現(xiàn)患者;后一種婚配方式的后代全部正常。后代出現(xiàn)患病女孩的概率為(2/51)×(1/4)×(1/2)=1/204,所以選C。

    本例還可以用特定基因型頻率公式: AA%= (M-N)/(M+N);Aa% = 2N/(M+N)計(jì)算。

    2 公式的推導(dǎo)及原理

    若某病為常染色體隱性遺傳,控制該遺傳病的等位基因?yàn)锳、a,在群體中發(fā)病的概率已知,且為aa=(N/M)2,那么在具有顯性基因即AA和Aa兩種基因型的個(gè)體中(即群體中的正常個(gè)體,不是所有個(gè)體),它們所占的比例分別為AA%=(M-N)/(M+N);Aa%=2N/(M+N)。

    解析:當(dāng)群體足夠大且達(dá)到遺傳平衡時(shí),根據(jù)哈代—溫伯格定律,在群體(即所有個(gè)體)中,因aa=(N/M)2,那么a基因頻率a=N/M, A基因頻率A=1-a=1-N/M=(M-N)/M。此時(shí),群體中AA、Aa、aa的基因型頻率分別為AA=[(M-N)/M]2、Aa = 2(M-N)/M×N/M = 2N(M-N)/M2、aa = (N/M)2。

    在具有顯性基因的個(gè)體(即具有特定基因型個(gè)體,本例為正常個(gè)體)中,AA或Aa兩種基因型所占的比例分別為AA%=AA/(AA+Aa)或Aa%= Aa/(AA+Aa),將上述計(jì)算得出的AA和Aa的基因型頻率代入后化簡(jiǎn),則有:AA%= (M-N)/(M+N);Aa% = 2N/(M+N)。應(yīng)用此公式可以解答如例題1所述的一類題。

    例題1使用公式重新解答?!懊?500人就有1人患囊性纖維病”即aa=1/2500,得出a的基因頻率為1/50,根據(jù)公式,此時(shí)N=1,M=50,健康人中(即具有特定基因型個(gè)體,本例只包括AA、Aa兩種基因型)

    Aa的比例為Aa%=2 N/(M+N)=2×1/(50+1)=2/51,AA的比例為AA%=(M-N)/(M+N)=(50-1)/(50+1)=49/51,健康男子與攜帶者的女子的后代出現(xiàn)患病女孩的概率為(2/51)×(1/4)×(1/2)=1/204。

    3 公式的應(yīng)用

    例2 某地區(qū)每10000人中有一位白化病患者,求該地區(qū)一對(duì)正常夫婦生下白化病小孩的概率是多少?

    解析:白化病為隱性遺傳,群體中表現(xiàn)正常的基因型為AA和Aa。夫妻雙方正常,基因型都有可能為AA或Aa,這兩種基因型在正常個(gè)體中所占的比例為未知。可直接使用公式。

    依題意可知,白化病的基因型頻率aa=0.0001=0.012,得a=0.01=1/100,即N=1,M=100。根據(jù)公式,具有特定基因型的正常人群(不是群體)中AA% =99/101, Aa%=2/101。夫妻雙方都可能有兩種基因型,婚配方式為4種,只有Aa與Aa結(jié)合其后代才會(huì)患病,后代出現(xiàn)aa的概率為:2/101×2/101×1/4=1/10201。

    例3 某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%?,F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,妻子為該常染色體隱性遺傳病致病基因和色盲致病基因的攜帶者。那么他們所生的男孩中,同時(shí)患上述兩種遺傳病的概率是

    A.1/44 B.1/88 C.7/2200 D.3/800

    解析:色盲為伴X染色體隱性遺傳,丈夫正?;蛐蜑閄BY,妻子為攜帶者基因型為XBXb。設(shè)控制常染色體隱性遺傳病的等位基因分別為A、a。該病在人群中的發(fā)病率為1%,即aa=1%,那么a基因頻率為1/10,此時(shí)N=1,M=10。根據(jù)公式,正常的丈夫的基因型及所占的比例分別為AA %=9/11,Aa %=2/11,只有雜合子組合后代才可能患病。

    綜合上述兩種遺傳病,丈夫的基因型及比例是2/11AaXBY,妻子是兩種病的攜帶者,基因型為AaXBXb,他們所生的男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為(2/11)×(1/4)×(1/2)=1/44。故選A。

    例4 人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為36%,一對(duì)夫婦中妻子患病,丈夫正常,他們所生的孩子患該病的概率是

    A.3/8 B.5/8 C.4/9 D.5/9

    解析:根據(jù)題意,丈夫正?;蛐蜑閍a。妻子患病,其基因型有AA和Aa兩種可能,但不知道各自的比例,解題的關(guān)鍵是將比例算出來。本例為顯性遺傳,要變通使用公式。先算出隱性基因型頻率再算顯性基因型的比例。過程如下:此病為顯性遺傳且發(fā)病率為36%,即AA%+Aa%=36%,那么aa的基因型頻率為1-36%=64%,即aa =64%=(8/10)2=(4/5)2,得a=4/5,此時(shí)N=4,M=5。根據(jù)公式有AA % =1/9,Aa % =8/9,即患病妻子的基因型AA、 Aa所占的比例分別為1/9、8/9,與正常丈夫有兩種婚配方式即1/9AA×aa、 8/9Aa×aa,第一種的后代全部患??;第二種的后代中有正常、患病兩種情況,概率各占一半,那么正常的概率aa=8/9×1/2=4/9,患病的概率則為1-4/9=5/9,所以選D。

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