尿液DNA檢測診斷明顯肉眼血尿患者為膀胱尿路上皮癌的可行性前瞻性盲法評估

〔Dahmcke CM, et al. Eur Urol,2016,70(6):916-919〕

尿液DNA檢測診斷明顯肉眼血尿患者為膀胱尿路上皮癌的可行性前瞻性盲法評估

〔Dahmcke CM, et al. Eur Urol,2016,70(6):916-919〕

幾項回顧性研究提出證據(jù)表明膀胱癌能夠通過檢測尿液中腫瘤細(xì)胞DNA而被診斷出。本研究通過一個前瞻性的盲法試驗檢驗?zāi)蛞篋NA檢測是否能取代膀胱鏡檢在肉眼血尿的初始評估中的地位。對475例肉眼血尿患者進行了泌尿系的標(biāo)準(zhǔn)檢測，包括膀胱鏡檢和CTU，并且提供了行膀胱鏡檢前(n=461)和膀胱鏡檢后(n=444)的尿液樣本。樣本中的細(xì)胞都是通過特殊的篩選設(shè)備收集的，并且運用了8種DNA突變型和甲基化的生物標(biāo)記進行檢測。最終檢測陽性結(jié)果包括臨床確診的99例患有膀胱尿路上皮癌的患者中的96例，以及臨床未確診的376例患者中的87例。以這個結(jié)果作為參考對所有尿液樣本進行分析，尿液DNA檢測具有97.0%的靈敏度和76.9%的特異度，52.5%的陽性預(yù)測值和99.0%的陰性預(yù)測值。其中臨床確診患有膀胱癌但尿液DNA檢測陰性的3例患者，分析其原因可能與DNA檢測所用的生物標(biāo)記覆蓋不夠全面及腫瘤組織釋放的DNA太少有關(guān)。87例假陽性患者中的2例持續(xù)肉眼血尿患者分別于第一次膀胱鏡檢之后的6個月和13個月被診斷為患有膀胱尿路上皮癌；其余85例中有60例于第一次膀胱鏡檢一段時間(6～25個月，中位間隔時間為20個月)后接受了第二次膀胱鏡檢，其中有1例診斷為高級別的膀胱癌(T2期)。本研究結(jié)果表明尿液DNA檢測可用于發(fā)現(xiàn)那些肉眼血尿明顯卻不需要行膀胱鏡檢的患者中膀胱癌的罹患者；而那些尿液DNA檢測陽性但相關(guān)檢查卻并未發(fā)現(xiàn)明顯腫瘤的患者，其后可能發(fā)展為膀胱癌，須定期行膀胱鏡檢。

(劉海浪摘譯 楊為民校)