Dandy-Walker綜合征病例報告

楊 涓 邵銀進 郭華云

江西省贛州市人民醫(yī)院康復醫(yī)學科(341000)

Dandy-Walker綜合征病例報告

楊 涓 邵銀進 郭華云

江西省贛州市人民醫(yī)院康復醫(yī)學科(341000)

1 資料

男，1歲3個月，因“運動發(fā)育落后7月余”入院?；純耗赣H孕2產(chǎn)2，本例為孕32周順產(chǎn)，患兒有宮內窘迫及出生缺氧史，出生體重3000g，黃疸史不詳，生后大運動發(fā)育落后，6～7月仍豎頭不穩(wěn)，雙上肢能主動抓握但精細協(xié)調差，1歲時仍不翻身、獨坐，未行診治。父母親否認近親婚配，母親否認孕期感染史，否認家族遺傳病史。入院查體：頭圍50.2cm，體重8.6kg；大運動：能完成頭控、肘手支撐，擺坐數(shù)秒，雙上肢能主動抓握但精細協(xié)調差，不能完成臥坐姿勢轉換、翻身、獨坐以及爬等大運動。肌張力：四肢肌張力增高，異常姿勢明顯，雙上肢前臂旋前，扶站時屈髖屈膝、尖足。反射：非對稱性緊張性頸反射(ATNR)陰性，緊張性迷路反射(TLR)陰性，保護性伸展反射陰性。其它：語言表達能力及理解能力差，執(zhí)行指令差。顱腦磁共振成像(MRI)示：左側小腦半球體積縮小，小腦蚓部缺如，四腦室擴張，幕上腦室明顯擴張，雙側大腦半球未見異常信號影，胼胝體形態(tài)無異常，中線結構居中。磁共振擴散加權成像(DWI)：未見擴散受限征象。影像診斷：左側小腦發(fā)育不良、小腦蚓部缺如、第四腦室擴張、幕上腦積水。根據(jù)臨床表現(xiàn)及顱腦MRI檢查，臨床診斷：Dandy-Walker綜合征(DWS)。

2 討論

DWS是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形，又稱第四腦室閉鎖綜合征，為常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約為1/35000～1/25000，國內目前為止，多數(shù)為病例報道。DWS的發(fā)病機制尚不明確，目前研究認為該病的發(fā)生可能與感染、化學、代謝、遺傳等有關[1]。大多數(shù)患兒或胎兒的性染色體X和9號常染色體異常，提示DWS的發(fā)生與性染色體X和9號常染色體變異密切相關[2-3]。也有學者報道，DWS的發(fā)病可能與NDUFA4和PHF14基因的表達異常有關[4]。研究發(fā)現(xiàn)患兒第四腦室正中孔和外側孔的閉鎖導致腦脊液循環(huán)障礙是本病的主要原因[5]，其神經(jīng)病理學特點為：第四腦室呈囊狀擴大，腦室系統(tǒng)擴張；小腦蚓部發(fā)育不良或缺如；小腦發(fā)育不良。臨床特點為：精神發(fā)育遲緩、顱內壓增高和小腦癥狀，部分患兒伴有其它部位畸形。

DWS的診斷可根據(jù)影像學及臨床表現(xiàn)：①影像學典型表現(xiàn)，小腦蚓部缺如、第四腦室擴張、腦積水；②臨床表現(xiàn)，精神發(fā)育遲緩，共濟失調，顱壓增高等。目前依據(jù)顱腦MRI或CT診斷的較多，結合臨床表現(xiàn)可確診，有條件可行染色體檢查進一步證實。本例患兒具有精神發(fā)育遲緩、異常姿勢，尚未出現(xiàn)顱高壓表現(xiàn)；顱腦MRI示左側小腦發(fā)育不良、小腦蚓部缺如、第四腦室擴張、幕上腦積水。據(jù)此，臨床診斷為DWS。DWS須與后顱凹囊性病變如：先天變異巨枕大池、后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫、囊性腫瘤性病變鑒別[6]。

DWS預后較差，死亡率高達70%[7]，因此孕期檢查尤其重要。產(chǎn)前若能明確診斷，防止患兒出生對減少DWS的發(fā)病率極為關鍵。該病孕期檢查時，胎兒顱腦MRI、CT、B超檢查、染色體檢查及優(yōu)生咨詢極其重要，而顱腦MRI在孕16周即可鑒別小腦蚓部與第四腦室分界，評估小腦蚓部病變，是較為早期、理想的DWS篩查方法。當懷疑胎兒有DWS時，可進一步行染色體檢查證實，以便及時終止妊娠，減少DWS發(fā)病率。

DWS目前國內外尚無有效的藥物治療方法，臨床治療以改善腦脊液回流、緩解顱高壓為主，腦室-腹腔分流為常用手術方式，有報道稱內鏡下三腦室底造瘺或聯(lián)合中腦導水管支架置入手術也有一定療效[8]?？祻椭委煂WS作用甚微，該例患兒尚未出現(xiàn)顱內壓增高癥狀，主因運動發(fā)育落后就診。因經(jīng)濟原因未行進一步的檢查與治療，教其父母康復方法行家庭康復訓練，并計劃定期隨訪。

[1] 開治國，李蕾，劉信禮，等.胎兒Dandy-Walker綜合征的MRI研究[J].臨床放射學雜志，2012，31(8)：1153-1154.

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[5] 王林，常青，江露，等.產(chǎn)前診斷Dandy-Walker綜合征1例[J].第三軍醫(yī)大學學報，2006，28(8)：762-763.

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[7] Sherer DM,Shane H,Anyane-Yeboa K.Fist-trimester transvaginal ultrasonographic diagnosis of Dandy-Walker malformation[J].Ame J Perinatol,2001,18(7):373-377.

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[責任編輯：張 璐]

2015-09-08

2016-03-10