探析唐氏綜合征孕產(chǎn)婦血清篩查的診斷意義

范燁華

探析唐氏綜合征孕產(chǎn)婦血清篩查的診斷意義

范燁華

目的 分析唐氏綜合征孕產(chǎn)婦血清篩查的診斷價值。方法 選擇2014年1～6月來我所門診進行產(chǎn)前篩查的孕中期孕婦433例，對其血清AFP、β-HCG、游離雌三醇（Ue3）濃度進行檢測，根據(jù)孕婦的妊娠胎數(shù)、年齡、體重和孕周來對唐氏綜合征風險值進行計算。結(jié)果 經(jīng)篩查，全部433例孕婦中，共有43例唐氏綜合征高?；颊?，羊水染色體復查，有6例染色體異常，包括2例18-三體，3例21-三體，1例47XXY，均給予引產(chǎn)術(shù)中斷妊娠。結(jié)論 測定中晚期孕婦的血清AFP、β-HCG、Ue3值，是無創(chuàng)性檢測方式，對于篩查唐氏綜合征胎兒具有非常重要的作用。

唐氏綜合征；孕產(chǎn)婦；血清篩查；診斷價值

唐氏綜合征為一種染色體病變，雖然現(xiàn)階段的發(fā)生率不高，但因患者免疫力低下易引起各種疾病，主要臨床表現(xiàn)有肌張力減退、先天性心臟病等，病情比較危重。唐氏綜合征患者的存活期雖然較長，但是患者的智力發(fā)育遲緩，加重了社會和家庭的負擔；應用血清學篩查能讓唐氏綜合征的發(fā)病率有效降低［1-3］。本研究主要分析了唐氏綜合征孕產(chǎn)婦血清篩查的診斷價值，現(xiàn)做如下分析。

1 資料與方法

1.1 研究對象

本研究所選對象為2014年1～6月來門診進行產(chǎn)前篩查的孕中期孕婦433例，孕婦年齡為23～41歲，平均年齡為（28.3±1.4）歲；體質(zhì)量為49.2～81.7 kg，平均體質(zhì)量（59.3±1.5）kg；孕周為16～20周，平均孕周為（17.3±1.2）周。全部孕婦均簽署知情同意書。

1.2 標本的采集和處理

真空采血管采集靜脈血3～5 ml，全血凝固后離心，分離血清，吸取1 ml血清備用，注意避免溶血。

1.3 血清檢測

用貝克曼UniCel D-800化學發(fā)光儀對血清AFP、β-HCG、Ue3濃度進行檢測，檢測操作由臨床經(jīng)驗豐富的檢驗人員來進行。通過計算軟件，試驗檢測數(shù)據(jù)均轉(zhuǎn)換為中位數(shù)倍數(shù)（MoM），結(jié)合孕婦年齡、體質(zhì)量、胎兒數(shù)等因素對唐氏綜合征風險值進行準確計算。

2 結(jié)果

經(jīng)篩查，全部433例孕婦中，共有43例唐氏綜合征高?；颊?，陽性率約為10%（43/433）；全部43例唐氏綜合征高?；颊咧校?8例患者進行羊水染色體檢查，6例患者存在染色體異常癥狀，包括2例18-三體，3例21-三體，1例47XXY，均給予引產(chǎn)術(shù)來中斷妊娠。

3 討論

孕婦采血前要簽署知情同意書，具體內(nèi)容包括孕婦胎齡計算、年齡、體重、胎兒數(shù)等，如果以孕婦末次月經(jīng)（LMP）計算不準，則應通過B超檢測胎兒雙頂徑（BPD）校正。本組數(shù)據(jù)中有2例用LMP計算屬高風險，用BPD計算屬低風險，經(jīng)復查確定為低風險［4-6］。Coctoff參考值為1/270；如果Coctoff參考值＞1/270，則判斷為唐氏綜合征高危。如果患者經(jīng)血清AFP、β-HCG、Ue3濃度檢測，判斷為唐氏綜合征高?；颊?，則應在取得患者知情同意的情況下，開展B超引導下羊水穿刺術(shù)，對羊水細胞進行收集培養(yǎng)，染色體培養(yǎng)后給予核型分析，進而來進行確診［3］。來本檢驗室抽血的高?；颊咄ㄖ聊贤▼D幼保健院進行羊膜穿刺染色體檢查，對全部研究對象進行追蹤隨訪，進而對胎兒發(fā)育情況、新生兒狀況進行了解。

分析臨床相關(guān)統(tǒng)計數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，我國每年出生的唐氏綜合征患兒人數(shù)大約為26 000例，現(xiàn)階段我國的唐氏綜合征患兒總數(shù)超過了60萬［7-8］。唐氏綜合征患兒的出生，不但會加重社會和家庭的負擔，同時還會讓我國的整體人口素質(zhì)降低。所以在開展優(yōu)生優(yōu)育的情況下，對唐氏綜合征患兒的出生進行預防和減少非常重要。

在上世紀80年代中，臨床研究結(jié)果顯示，Merkatz等研究人員發(fā)現(xiàn)孕婦血清中的標志物AFP水平降低和唐氏綜合征具有非常緊密的聯(lián)系。另外通過分析孕婦血清中的AFP、HCG以及Ue3等發(fā)現(xiàn)，關(guān)于唐氏綜合征的研究也得到了進步。不管是國內(nèi)還是國外，通過孕婦血清中的AFP以及β-HCG等物質(zhì)來對唐氏綜合征進行檢查的方式，在臨床中的應用也越來越廣泛，孕婦的健康狀況、多胎、體重、年齡等都會對以上物質(zhì)的濃度造成影響；例如年齡超過35歲的孕婦，陽性檢出率高于年齡小于35歲的孕婦，因此現(xiàn)階段臨床中也格外關(guān)注和重視高齡孕婦的篩查工作。然而在實際工作中，臨床醫(yī)務工作人員往往容易忽視年齡小于35歲的孕婦。所以在實際的臨床工作中，在篩查唐氏綜合征之前，應首先篩查各個年齡段的孕婦。

在開展血清學檢查工作時，對孕婦存在一定的局限性，檢查前不僅需要對孕婦進行有效的心理疏導，同時還應將檢測風險性告知孕婦，另外應詳細告知孕婦，血清學篩查結(jié)果并不能確診為唐氏綜合征，應將血清學檢查當成風險評價。除此之外還應詳細告知孕婦及其家屬，羊膜穿刺術(shù)的風險性和不確定性［7-8］。在取得孕婦及其家屬的同意后，才能開展羊水診斷。

總之，測定中晚期孕婦的血清AFP、β-HCG、Ue3值，是無創(chuàng)性檢測方式，對于篩查唐氏綜合征胎兒，避免出生，降低部分出生缺陷具有非常重要的作用。

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The Diagnostic Significance of Serum Screening of Down's Syndrome in Pregnant Women

FAN Yehua Department of Laboratory，Maternal and Child Health Care Center of Tongzhou District，Nantong Jiangsu 226300，China

Objective To analyze the diagnostic value of maternal serum screening for down syndrome． Methods Chose 433 cases of second trimester pregnant women for prenatal screening from January to June 2014 in our clinic，the serum AFP，beta-HCG，free female three alcohol（Ue3）concentration were detected according to the number of pregnant women，pregnancy，age，weight and gestational weeks of down syndrome risk calculated results． Results Screening of all 433 cases，there were 43 cases of down syndrome in high-risk patients，6 cases were amniotic fluid chromosome，chromosomal abnormalities，including 2 cases of trisomy 18-trisomy，3 cases of 21-trisomy，1 cases of 47XXY were given abortion interruption of pregnancy． Conclusion The levels of AFP，the conclusion in the determination of pregnant women in late beta-HCG，Ue3 value that is a noninvasive detection method，plays a very important role in screening for down syndrome fetuses．

Down syndrome，Pregnant women，Serum screening，Diagnostic value

R446

A

1674-9316（2016）23-0145-03

10．3969/j．issn．1674-9316．2016．23．079

江蘇省南通市通州區(qū)婦幼保健所檢驗科，江蘇 南通 226300