先天性膽囊缺如2例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

陶有茂，劉麗秀，吉國(guó)鋒，李俊成，戚少龍，嚴(yán)秀川，馬　沖

(吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院 胃腸結(jié)直腸肛門外科，吉林 長(zhǎng)春130033)

?

先天性膽囊缺如2例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

陶有茂，劉麗秀，吉國(guó)鋒，李俊成，戚少龍，嚴(yán)秀川，馬沖*

(吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院 胃腸結(jié)直腸肛門外科，吉林 長(zhǎng)春130033)

1臨床資料

1.1病例1男性,45 歲。因右上腹疼痛1天入院，無惡心、嘔吐，發(fā)熱至37.5度。入院查體:鞏膜及皮膚無黃染，腹部平軟，右上腹壓痛、反跳痛，Murphy征(-)。實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性檢查結(jié)果:白細(xì)胞計(jì)數(shù)9.98×109/L，中性粒細(xì)胞比例93.23%，總膽紅素50.16 mol/L。腹部彩超檢查提示充滿型膽囊結(jié)石，未行CT檢查。術(shù)前診為“膽囊結(jié)石，急性膽囊炎”。于我院行腹腔鏡下膽囊切除術(shù),術(shù)中未尋找到膽囊,遂中轉(zhuǎn)開腹探查，術(shù)中發(fā)現(xiàn)膽總管囊性擴(kuò)張，其內(nèi)未觸及結(jié)石；未見膽囊及膽囊管，術(shù)中考慮有肝內(nèi)膽囊可能,遂行術(shù)中超聲檢查，仍未探及膽囊；術(shù)中經(jīng)外置T管行膽道造影,未見膽囊及膽囊管影。術(shù)后復(fù)查彩超及CT 均未見膽囊及結(jié)石。

1.2病例2女性,62歲。因體檢發(fā)現(xiàn)膽囊結(jié)石1個(gè)月入院，無腹痛，無惡心、嘔吐，無發(fā)熱。入院查體無陽(yáng)性體征。腹部彩超示：膽囊大小為4.5 cm×2.3 cm×2.1cm，壁厚0.3 cm,膽囊內(nèi)見多個(gè)大小0.3 cm×0.1 cm的細(xì)小光點(diǎn)，后伴聲影，未行CT檢查。實(shí)驗(yàn)室檢查無陽(yáng)性結(jié)果。于我院行開腹膽囊切除術(shù)，術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)左、右肝管及膽總管寬均無增粗，探查未見膽囊；行術(shù)中超聲檢查，仍未探及膽囊；放置 T 型管外引流,術(shù)中經(jīng)T 管行膽道造影,結(jié)果示未見膽囊及膽囊管影。術(shù)后復(fù)查彩超及CT 均未見膽囊及結(jié)石。

2討論

先天性膽囊缺如(Gallbladder agenesis,GBA)是一種較為罕見的先天性膽道畸形,于1701年被首次報(bào)道[1]，其發(fā)生率僅為0.013%-0.075%，男女比例約為1∶2-4[2,3]。膽囊缺如病因尚未明確，目前認(rèn)為是一種先天畸形，肝憩室于人胚胎第四周形成，分為頭支和尾支，頭支為肝臟原基，參與肝臟的形成，尾支為膽囊和膽囊管原基，參與膽囊和膽囊管的形成，如果尾支發(fā)育不全或早期受到損傷，則可導(dǎo)致膽囊缺如[4]。根據(jù)臨床表現(xiàn)不同將GBA分為3種類型[5]：①多發(fā)性先天性異常(Ⅰ型，12.8%-30%)，多因同時(shí)伴有重要臟器嚴(yán)重的先天解剖異常死于圍產(chǎn)期；②無癥狀型(Ⅱ型，31.6%)，多因行膽囊手術(shù)或尸檢時(shí)發(fā)現(xiàn)；③有癥狀型(Ⅲ型，55.6%)，臨床表現(xiàn)主要包括:右上腹痛、 胃腸道癥狀及黃疸。臨床上以Ⅲ型最為常見，產(chǎn)生臨床癥狀的原因主要與膽汁排泄不暢有關(guān)，25%-60%Ⅲ型GBA患者同時(shí)伴有膽總管結(jié)石。在GBA診斷方面，盡管B超、CT、ERCP、口服或靜脈膽道造影等檢查都能為術(shù)前診斷提供幫助，但是術(shù)前診斷膽囊缺如仍舊十分困難，絕大多數(shù)患者是在行膽囊切除術(shù)時(shí)才發(fā)現(xiàn)并被確診的，我院2 例GBA患者均是在術(shù)中發(fā)現(xiàn)并確診的。造成誤診的可能原因有：①假陽(yáng)性超聲診斷，盡管超聲對(duì)膽囊疾病的敏感性高達(dá)95%以上，但同時(shí)超聲誤診率也是最高的，可能原因包括腸袢偽影等干擾因素的存在以及膽管擴(kuò)張和結(jié)石；②典型的結(jié)石性膽囊炎癥狀，導(dǎo)致外科醫(yī)師誤診為膽囊結(jié)石；③GBA較罕見,國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)對(duì)該病報(bào)道不多，國(guó)內(nèi)多數(shù)外科醫(yī)師和影像學(xué)醫(yī)師缺乏對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。

目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為無癥狀的GBA無需治療，對(duì)于有癥狀的GBA,尚無規(guī)范的治療方法[6]，但多數(shù)學(xué)者認(rèn)為若患者癥狀較輕，可給予解痙藥物緩解不適，若藥物治療無效，或合并膽總管結(jié)石的患者可施行膽總管探查、“T”管引流術(shù)，有條件的醫(yī)院亦可行ERCP取石術(shù)。外科醫(yī)師如果在膽囊切除術(shù)中未探查到膽囊,應(yīng)考慮到GBA的可能,并借助B超或行膽道造影協(xié)助診斷,切忌過分探查、解剖膽道，以免損傷膽道造成醫(yī)源性損傷。需要注意的是如果確診GBA應(yīng)除外異位膽囊的可能，如肝內(nèi)膽囊、肝后膽囊、腹膜后膽囊等，因此行腹腔鏡膽囊切除術(shù)中如果未發(fā)現(xiàn)膽囊，應(yīng)中轉(zhuǎn)開腹以排除異位膽囊的可能。

綜上所述，先天性膽囊缺如是一種較為罕見的先天性膽道畸形，術(shù)前診斷困難，誤診率高，外科醫(yī)師及影像學(xué)醫(yī)師應(yīng)加強(qiáng)對(duì)該畸形的認(rèn)識(shí)，不盲目依靠經(jīng)驗(yàn)，以避免誤診和不必要的手術(shù)探查。

參考文獻(xiàn)：

[1]Latimer EO,Mendez FL Jr,Hage WJ.Congenital Absence of Gallbladder:Report of Three Cases[J].Ann Surg,1947,126(2):229.

[2]龐新亞,高峰,權(quán)勝偉,等.先天性膽囊缺如1例報(bào)告[J].中國(guó)微創(chuàng)外科雜志,2015,15(5):472.

[3]唐黎明,王信富,任培土.先天性膽囊缺如2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].中華肝膽外科,2007,13(11):726．

[4]Turkel SB,Swanson V,Chandrasoma P.Malformations associated with congenital absence of the gall bladder[J].J Med Genet,1983,20(6):445.

[5]Singh B,Satyapal KS,Moodley,et al.Congenital absence of the gall bladder[J].Surg Radiol Anat,1999,21(3):221.

[6]Kasi PM,Ramirez R,Rogal SS,et al.Gallbladder agenesis[J].Case Rep Gastroenterol,2011,5(3):654.

*通訊作者

文章編號(hào)：1007-4287(2016)07-1175-02

作者簡(jiǎn)介：陶有茂(1979-)，吉林中日聯(lián)誼醫(yī)院主治醫(yī)師，主要從事消化道腫瘤基礎(chǔ)與臨床研究。

(收稿日期：2015-05-26)