家族性房室傳導(dǎo)阻滯1例

邵 新，韓清華(山西醫(yī)科大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院心內(nèi)科，太原 030001)

房室傳導(dǎo)阻滯是一種較常見的心律失常，其病因有多種，常見的有急性心肌梗死、冠狀動(dòng)脈痙攣、病毒型心肌炎、心內(nèi)膜炎、心肌炎、先天性心血管病、原發(fā)性高血壓等［1］，而家族性房室傳導(dǎo)阻滯較少見，筆者臨床遇到1例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 病例報(bào)告

1．1 病例介紹

患者，男性，43歲。主因“間斷心悸3年，加重伴胸痛3 d”于2015－05－11入院治療。患者3年前出現(xiàn)心悸癥狀，不伴胸憋、胸痛等癥狀，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，行心電圖示一度房室傳導(dǎo)阻滯，予對(duì)癥治療后緩解。3月前，上述癥狀再次發(fā)作，伴胸悶，持續(xù)10 min，服“速效救心丸”后逐漸緩解。3 d前，上述癥狀加重，伴有心前區(qū)針扎樣疼痛，持續(xù)約10 min。既往否認(rèn)高血壓、糖尿病病史。查體:脈搏45次/min;血壓100/70 mmHg;心率45次/min，律不齊，心音正常，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音，未聞及心包摩擦音;肺腹無明顯陽性體征。實(shí)驗(yàn)室檢查:血糖5．9 mmol/L;血清總膽固醇 5．23 mmol/L;血清甘油三酯1．33 mmol/L。輔助檢查:入院常規(guī)12導(dǎo)心電圖示:竇性心律;一度房室傳導(dǎo)阻滯合并二度Ⅰ型、二度Ⅱ型房室傳導(dǎo)阻滯;左前分支阻滯。動(dòng)態(tài)心電圖示:竇性心律;偶發(fā)多源室性期前收縮，短陣室性心動(dòng)過速;一度、二度Ⅰ型、二度Ⅱ型房室傳導(dǎo)阻滯。心臟彩超示:二尖瓣少量返流。冠脈造影結(jié)果示:LAD中段輕度不規(guī)則病變，余各顯影冠脈均未見明顯異常。建議患者行起搏器植入術(shù)，患者表示暫不考慮，予對(duì)癥治療好轉(zhuǎn)后出院。2015－09－02患者再次因“間斷心悸3年，頭暈伴頭痛半月”入院，入院查心電圖示三度房室傳導(dǎo)阻滯，于2015－09－15行起搏器植入術(shù)，術(shù)后患者癥狀明顯好轉(zhuǎn)。

1．2 家系調(diào)查

家族性房室傳導(dǎo)阻滯家系調(diào)查結(jié)果見圖1。

圖1 家族性房室傳導(dǎo)阻滯家系調(diào)查示意圖

先證者40歲時(shí)發(fā)現(xiàn)一度房室傳導(dǎo)阻滯，43歲時(shí)進(jìn)展為二度Ⅱ型房室傳導(dǎo)阻滯;其母親平素心率小于50次/min，58歲時(shí)心臟猝死;其妹妹38歲時(shí)因二度Ⅱ型房室傳導(dǎo)阻滯安裝永久性起搏器。先證者的母系家族中:其外祖母60歲時(shí)卒于心臟病(具體不詳);其大舅52歲時(shí)心臟猝死;其小舅患有房室傳導(dǎo)阻滯(具體分度不詳);其姨53歲時(shí)因發(fā)現(xiàn)心率慢安裝永久性起搏器;其姨的長子患有二度Ⅱ型房室傳導(dǎo)阻滯。本家系調(diào)查證實(shí)的規(guī)律屬常染色體顯性遺傳，家族遺傳方式為親代一方為雜合子，同胞中有基因攜帶者，男女機(jī)會(huì)相等，代代相傳［2］。

2 討論

房室傳導(dǎo)阻滯的病因有多種，常見的有冠心病、心肌炎、心肌病、先心病等心臟器質(zhì)性病變，本例患者臨床檢查資料不支持心臟器質(zhì)性病變，結(jié)合其家族史，考慮其為家族性房室傳導(dǎo)阻滯。家族性房室傳導(dǎo)阻滯被認(rèn)為是一種遺傳性進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)疾病，其機(jī)制主要為心臟的離子通道異常，SCN5A基因的突變(編碼心臟鈉離子通道的α亞基)和KCNJ2基因［編碼內(nèi)向整流鉀離子通道Kir2．1，一個(gè)心臟內(nèi)向鉀離子整合電流(IK1)的關(guān)鍵元件］與房室傳導(dǎo)阻滯有關(guān)［3］。SCN5A基因的突變使鈉離子通道功能降低可能是進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)疾病的病因［4］。

本家族中的8例房室傳導(dǎo)阻滯患者，其病變程度不同，目前已有2例患者心臟猝死，還有2例患者接受心臟永久性起搏器治療。筆者認(rèn)為，如病人心率維持于50次/min以下，特別是45次/min以下，且發(fā)生一過性黑朦、暈厥、心悸、運(yùn)動(dòng)耐受量下降、心臟有擴(kuò)大著，還應(yīng)及早安裝永久起搏器，以防心功能逐漸惡化。家族性的房室傳導(dǎo)阻滯為一種進(jìn)行性的心臟傳導(dǎo)疾病，截至目前仍無有效的阻止本病進(jìn)程的治療方法，因此主要是隨訪觀察和對(duì)癥治療［5］。

［1］陸再英，鐘南山．內(nèi)科學(xué)［M］．7版．北京:人民衛(wèi)生出版社，2012:212．

［2］富疆，龐朝強(qiáng)．家族性房室傳導(dǎo)阻滯(附一家系3例報(bào)告)［J］．臨床薈萃，1997，12(8):352－353．

［3］吳永全，張樹龍．臨床心律失常與電生理學(xué)［M］．北京:北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社，2014:199．

［4］賀鵬康，程冠良，吳林．進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)疾?。跩］．心血管病學(xué)進(jìn)展，2014，35(6):645－647．

［5］張海澄，昃峰．遺傳性房室傳導(dǎo)阻滯［J］．中國心臟起搏與心電生理雜志，2010，24(2):108－110．