先天性巨大色素痣1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

李田田 孫麗蘊(yùn)

先天性巨大色素痣1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

李田田 孫麗蘊(yùn)?

本文報(bào)道1例先天性巨大色素痣并對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)?；颊?，女，3歲。出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)全身散在大小不等的黑褐色斑塊，隨年齡增長(zhǎng)而增大，其上逐漸長(zhǎng)出黑色毛發(fā)。

巨大色素痣

臨床資料 患兒，女，3歲。因全身泛發(fā)點(diǎn)狀至片狀黑褐色斑塊伴毛發(fā)就診于我科?；颊叱錾鷷r(shí)即發(fā)現(xiàn)全身散在大小不等黑褐色斑塊，并隨身體的發(fā)育而長(zhǎng)大，逐漸長(zhǎng)出黑色毛發(fā)。體格檢查:一般狀況良好，發(fā)育正常，系統(tǒng)檢查未見(jiàn)明顯異常。皮膚科情況:全身皮膚可見(jiàn)大小不一的黑褐色斑塊(圖1)，下腹部、腰臀部至雙大腿連成一巨大的黑色斑塊(圖2)，頭面部、胸背部、上肢、小腿、手足背等則為散在分布直徑0.5～5 cm圓形、橢圓形黑斑(圖3)，邊界清楚，表面粗糙，斑塊部位有粗長(zhǎng)的毛發(fā)，外觀呈獸皮樣改變。腰部有一長(zhǎng)方形腫物，右端呈球形。其母親前臂有一直徑約0.5 cm大圓形色素痣，上有黑色毛發(fā)(圖4)。否認(rèn)藥食物過(guò)敏史。實(shí)驗(yàn)室檢查:血、尿、便常規(guī)、凝血四項(xiàng)、HIV、RPR、TPHA、乙肝表面抗原、丙型肝炎抗體測(cè)定無(wú)異常。血常規(guī):嗜酸粒細(xì)胞0.76× 109/L，淋巴細(xì)胞百分比 47.5%，中性細(xì)胞百分比34.7%，嗜酸粒細(xì)胞百分比10.4%，平均紅細(xì)胞體積77.3 fL，平均紅細(xì)胞血紅蛋白量25.6 pg。皮疹局部B超:雙側(cè)腰骶部皮下脂肪層瘤樣增厚，建議定期復(fù)查，必要時(shí)超聲引導(dǎo)下穿刺活檢。診斷:先天性多發(fā)性巨大色素痣。

討論 黑素痣系良性黑素細(xì)胞聚集在表皮與真皮的交界處所致。1先天性色素痣，在新生兒中的發(fā)病率約為0.6% ～1.6%，2當(dāng)痣的面積大于20 cm2時(shí)，定義為巨大色素痣，3，4臨床上比較少見(jiàn)。

先天性巨大色素痣的自然發(fā)生率約為2～50萬(wàn)分之一，5病因尚不清楚，多認(rèn)為具有遺傳性，與基因變異有關(guān)；6有研究顯示先天性色素痣與頻繁的染色體畸變引起的非典型結(jié)節(jié)性增殖有關(guān)。7亦有學(xué)者認(rèn)為其發(fā)生與皮膚色素細(xì)胞免疫反應(yīng)有關(guān)，無(wú)遺傳相關(guān)性。本例患兒的母親符合色素痣，可進(jìn)一步行基因研究，確定或排除遺傳因素。

先天性巨大色素痣女性高于男性，出生時(shí)即有；838%分布在軀干部，14%位于頭頸部，10%分布于手足部。9－12本例為女性患兒，出生時(shí)即存在，目前皮疹面積大于30 cm2；皮疹泛發(fā)全身，部分皮損位于好發(fā)部位軀干部，而部分皮損則分布于既往報(bào)道少發(fā)部位下腹部及雙側(cè)大腿，融合成片；且頭面部、胸背部、上肢、小腿、手足背等部位散發(fā)。

皮疹顏色通常為深色，75%的患者長(zhǎng)有黑色毛發(fā)，13又稱獸皮痣，在主體外常散布著衛(wèi)星式的病灶。14這種先天性的巨痣，會(huì)隨年齡增長(zhǎng)，由皮膚的淺層向深層發(fā)展，面積也增大，可擴(kuò)至全身表皮。亦有報(bào)道稱17%先天性色素痣隨著年齡增長(zhǎng)而減輕。13本例患兒皮疹顏色呈黑色，痣表面有粗長(zhǎng)毛發(fā)；且隨著年齡的增大，痣的面積呈增加趨勢(shì)。

圖1 全身皮膚可見(jiàn)大小不一的黑褐色斑塊，邊界清楚，表面粗糙，有粗長(zhǎng)毛發(fā)，腰部有一長(zhǎng)方形腫物，右端呈球形 圖2 下腹部、腰臀部至雙大腿連成一巨大的黑色斑塊

圖3 頭面部、胸背部、上肢等部位散發(fā)黑斑 圖4 其母親前臂有一直徑約0.5 cm圓形色素痣，上有黑色毛發(fā)

巨大色素痣可并發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤、皮膚黏膜腫瘤，如軟骨錯(cuò)構(gòu)瘤、神經(jīng)纖維瘤病15、脂肪瘤16、黏膜痣；皮膚免疫疾病如白癜風(fēng)17；神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，如發(fā)生于脊柱部位的巨大毛痣可合并有脊柱裂，發(fā)生于頭頂部的巨大毛痣常伴軟腦膜黑素細(xì)胞瘤，表現(xiàn)為癲癇、智力遲鈍、顱內(nèi)高壓18和其他局限性神經(jīng)機(jī)能異常表現(xiàn)，腦脊膜或腦脊髓膜的異常等。本例患兒合并脂肪瘤，目前未發(fā)現(xiàn)癲癇、智力遲鈍及其他系統(tǒng)疾病表現(xiàn)。

先天性巨大色素痣多為良性進(jìn)展，但有報(bào)道稱先天性巨大色素痣患者惡性黑素瘤的患病風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)6.3%，是普通人群的17倍。19，20在一項(xiàng)432例患者的回顧性研究中，2.8%的病人發(fā)展為黑素瘤；26其中位于軀干部位的痣比位于四肢或頭面部的痣更容易惡變。21本例患兒皮疹泛發(fā)，且主要位于軀干部，故需囑其家屬避免過(guò)度刺激，并密切觀察病情變化。

先天性巨大色素痣造成患兒外觀上明顯改變，會(huì)對(duì)患兒心理發(fā)育造成嚴(yán)重影響，2230%的患兒存在社會(huì)問(wèn)題，25.9%的患兒存在行為和情感問(wèn)題。本例患兒皮疹嚴(yán)重影響美觀，需對(duì)患兒心理進(jìn)行適時(shí)疏導(dǎo)，最大程度的獲得患兒心理健康。

關(guān)于先天性巨大色素痣的治療，不同的患者治療方案不同，要考慮外觀、社會(huì)心理、功能及惡性轉(zhuǎn)化的風(fēng)險(xiǎn)等因素。目前主要包括階段性的切除移植，刮除術(shù)，激光照射以及密切觀察病情的保守治療。手術(shù)切除治療因能在皮膚層次上徹底切除病灶，是目前較為公認(rèn)的治療方法；亦可采取完全切除真皮及應(yīng)用人工真皮進(jìn)行修補(bǔ)的方案；23對(duì)于顏面巨大色素痣患者，24可有效改善容貌。但是手術(shù)治療是否能降低患者黑素瘤的風(fēng)險(xiǎn)目前尚不明確。對(duì)于本例患兒，因其皮疹巨大、泛發(fā)，年齡較小，目前以密切觀察病情的保守治療為宜，并需根據(jù)病情進(jìn)展情況對(duì)治療方案進(jìn)行調(diào)整。

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(收稿:2014－06－02 修回:2014－08－05)

Giant congenital pigmented nevus:a case report and review of the literature

LI Tian-tian，SUN Li-yun.Beijing Hospital of Traditional Chinese Medicine，Capital Medical University，Beijing，100010

A patient with giant congenital pigmented nevus was reported and the relevant literature was reviewed.A 3－year－old female presented with black－brown patches in different sizes over the whole body at birth.The patches increased in size with age and hairs were seen on the lesions.

giant congenital pigmented nevus

國(guó)家自然科學(xué)基金(編號(hào):81202703)

北京市科委首都臨床特色應(yīng)用研究(編號(hào): Z121107001012104)

北京市衛(wèi)生系統(tǒng)高層次衛(wèi)生技術(shù)人才(編號(hào):2013－3－079)

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院，北京，100010

?通信作者