產(chǎn)前超聲診斷胎兒Meckel—Gruber綜合征一例并文獻復習

陸麗花 楊玉燕 姚利民 韋 慧 張春艷 莫宇寧 唐艷妮

Meckel-Gruber綜合征是一種罕見的致死性畸形，為常染色體隱性遺傳性疾病，與17號染色體異常有關(guān)[1]，以胎兒先天多畸形為特征。為提高對本病的認識，本文報告產(chǎn)前超聲診斷Meckel-Gruber綜合征一例并做相關(guān)文獻復習。

病例：孕婦，23歲，孕4產(chǎn)1。夫妻雙方健康，非近親結(jié)婚，育有一女，4歲，體健，否認家族畸形史，孕期無特殊。停經(jīng)23周到本院行胎兒系統(tǒng)超聲檢查。系統(tǒng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒畸形：枕部顱骨缺損腦膜腦膨出，雙側(cè)多囊腎（嬰兒型），雙手軸后多指，雙下肢畸形（雙足內(nèi)翻，多趾，雙側(cè)脛內(nèi)發(fā)育不良），膽總管、肝總管囊，脊髓圓錐位于L5水平（考慮脊髓栓系可能），同時羊水過少（羊水指數(shù)4.8cm。）。非常遺憾的是孕婦拒絕行染色體檢查并自行到當?shù)蒯t(yī)院引產(chǎn)，電話回訪稱引產(chǎn)一女嬰，見枕部包塊，四肢軸后多指，雙足內(nèi)翻，腹部巨大（考慮巨大的嬰兒型多囊腎所致）。

討論：Meckel-Gruber綜合征（MGS）是一種嚴重的常染色體隱性遺傳病[2]，由基因突變或基因發(fā)生平衡易位引起。主要表現(xiàn)為枕部顱骨缺損腦膜腦膨出、小頭、大腦或小腦發(fā)育不良或無腦，伴有Arnold-Chiari畸形的腦積水、前額低斜，小眼、腭裂、小下頜、耳歪斜或畸形、頸短、多指趾（多數(shù)為軸后多指趾）、畸形足，多囊腎、腎發(fā)育不良，肝囊腫、膽小管增生性纖維變性，外生殖器和（或）內(nèi)生殖器發(fā)育不良，男性隱睪，同時可能伴有顱縫早閉，腦垂體缺如，虹膜缺損，心臟畸形，肺發(fā)育不良等。幾乎任何畸形都包括在內(nèi)，但最常累及雙腎、頭部、心臟及指（趾）[3]。MGS又稱囊性內(nèi)臟腦發(fā)育不全，國內(nèi)外無少見[4]。此病預后差，多數(shù)在新生兒期死于嚴重中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷或腎發(fā)育不良[5]。MGS作為一種染色體隱形遺傳疾病，再次妊妊再顯危險率達25%[6]。由于醫(yī)生對該病認識的提高和超聲儀器性能和分辨率的改善，越來越多的文獻報道此種病例。李志華等[7]曾報道一婦女連續(xù)5次妊娠Meckel-Gruber綜合征胎兒，郭曉霞等報道一對夫妻連生2個Meckel-Gruber綜合征患兒[8]。Meckel-Gruber綜合征臨床表現(xiàn)具有明顯的異質(zhì)性[9]，有以下3種表現(xiàn)中的兩種即可診斷該病（雙側(cè)囊性腎發(fā)育不良，軸后多指/趾，枕部腦膨出或如Dandy Walker綜合征等其它中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形），雙側(cè)多囊腎表現(xiàn)均為100%，而枕部腦膨出和多指（趾）的發(fā)生率分別為90%和83.3%[9]。本文本例胎兒具有上述特征性表現(xiàn)，蔡富強[10]，靳玉君[11]等作者報道的病例中均具有上述特征性表現(xiàn)。

Meckel-Gruber綜合征作為一種常染色體隱性遺傳性的致死性畸形，任何孕周診斷Meckel-Gruber綜合征都應建議終止妊娠；如果此類婦女還有再次生育的要求，醫(yī)生可以建議他們通過捐獻者的精子或卵子進行人工受精為宜[9]。

參考文獻：

[1]李志華，陳小兵，劉曉霞，等，Meckel-Gruber綜合征[C]，中國產(chǎn)前診斷雜志，2011：132

[2]高放，易豈建.nesprins與某些人類疾病研究進展[J].國際兒科學雜志，2011，38（5）：465-467

[3]北京醫(yī)科大學病理解剖教研室，等譯.胎兒及嬰兒病理學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，1995：275。

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[6]鄭良楷，田瑞華，孔令員，等，胎兒Meckel-Gruber綜合征二例臨床病例分析及文獻復習[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學雜志，2011，14（6）：364-366

[7]李志華，陳小兵，劉笑霞，等，連續(xù)5次妊娠Meckel-Gruber綜合征胎兒一例[J].中華醫(yī)學遺傳學雜志，2011，28（4）：474-475

[8]郭曉霞，王樹林，黃昀，一對夫妻連生2例Meckel-Gruber綜合征的報告[J].哈爾濱醫(yī)科大學學報，43：296

[9]李志華，陳小兵，劉笑霞，等，連續(xù)5次妊娠Meckel-Gruber綜合征胎兒一例[J].中華醫(yī)學遺傳學雜志，2011，28（4）：474-475

[10]蔡富強，張書光，孿生單胎Meckel-Gruber綜合征1例[J].罕少疾病雜志，2002，9（6）：48-49

[11]靳玉君，Meckel-Gruber綜合征超聲表現(xiàn)1例[J].中華超聲醫(yī)學雜志，2011，27（9）：864