分子診斷在健康體檢中的應(yīng)用研究

張迪 童蔚 項(xiàng)瑩

[摘 要]伴隨著分子診斷技術(shù)在國內(nèi)的新興和崛起，分子診斷為疾病的預(yù)防、預(yù)測、診斷和治療帶來了新的轉(zhuǎn)機(jī)，同時(shí)伴隨著“治未病”的醫(yī)學(xué)發(fā)展趨勢，健康體檢行業(yè)也面臨著新的機(jī)遇與挑戰(zhàn)。文章針對杭州市相關(guān)生物企業(yè)展開調(diào)查，就分子診斷技術(shù)在健康體檢中的應(yīng)用現(xiàn)狀展開闡述。

[關(guān)鍵詞]分子診斷；健康體檢；市場實(shí)情

[DOI]10.13939/j.cnki.zgsc.2015.44.069

1 前 言隨著人類基因圖譜繪制的完成和生物醫(yī)學(xué)的發(fā)展，分子診斷技術(shù)成為21世紀(jì)最有潛力的學(xué)科之一。分子診斷（molecular diagnosis）是應(yīng)用分子生物學(xué)方法，檢測患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化，繼而做出診斷的技術(shù)，它為疾病的預(yù)防、預(yù)測、診斷、治療和轉(zhuǎn)歸提供更為準(zhǔn)確的信息。[1]其核心技術(shù)是基因診斷，常規(guī)技術(shù)包括聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、基因芯片技術(shù)、DNA測序等。

在美國和歐盟等發(fā)達(dá)國家，分子診斷技術(shù)除用在臨床診斷外，其余的大部分用于體檢中心的檢測。[2]其中，臨床各科診斷占總市場比重的74%，健康體檢占市場比重的22%。由此可見，分子診斷在健康體檢行業(yè)的發(fā)展前景相當(dāng)可觀。同時(shí)，在2013年國際分子診斷產(chǎn)業(yè)高峰論壇上，國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心主任李青表示，隨著更多人關(guān)注疾病的預(yù)防，對健康篩查與體檢、重大疾病預(yù)警與診斷的需求不斷上升，加之生化、免疫等診斷技術(shù)市場的逐漸飽和，我國分子診斷行業(yè)面臨前所未有的發(fā)展機(jī)遇。[3]據(jù)中國行業(yè)研究網(wǎng)的數(shù)據(jù)顯示，中國的分子診斷市場每年的增長速度達(dá)到20%以上，是全球平均增速的兩倍，中國的分子診斷市場有著很大的發(fā)展空間和發(fā)展?jié)摿Α4]從全球分子診斷（MDx）市場熱點(diǎn)時(shí)間線得知中國的分子診斷市場將有望在2017—2019年間實(shí)現(xiàn)健康篩查與體檢的普及。由于人們生活、工作節(jié)奏的加快和心理壓力的增加，越來越多疾病的發(fā)作呈現(xiàn)出年輕化趨勢。對于多數(shù)疾病而言，早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，是決定預(yù)后的關(guān)鍵。因此，將分子診斷技術(shù)運(yùn)用于健康體檢對疾病的預(yù)防篩查有著重大的意義。

目前，杭州市也在積極開拓分子診斷市場，并涌現(xiàn)出了一批優(yōu)秀的生物企業(yè)。本文了解到杭州的博賽生物、貝瑞和康基因診斷技術(shù)有限公司、美聯(lián)生物科技有限公司等企業(yè)已在杭州分子診斷市場有所成就。本文就三家企業(yè)在分子診斷領(lǐng)域的發(fā)展現(xiàn)狀、分子診斷技術(shù)應(yīng)用于健康體檢的現(xiàn)實(shí)情況以及對此的相關(guān)看法展開調(diào)查，旨在了解當(dāng)今分子診斷技術(shù)在健康體檢領(lǐng)域的市場實(shí)情，從實(shí)證角度分析分子診斷在健康體檢中的應(yīng)用問題。

2 杭州博賽科技有限公司

2.1 公司致力于分子診斷儀器的研發(fā)與生產(chǎn)

杭州博賽科技有限公司是一家專門致力于生物技術(shù)領(lǐng)域相關(guān)儀器的研發(fā)與生產(chǎn)的公司。該公司主要生產(chǎn)基因擴(kuò)增儀（PCR儀），并充分考慮了PCR實(shí)驗(yàn)的特殊要求，對儀器的溫度控制進(jìn)行了針對性改良，使得產(chǎn)品具備溫度控制快速、準(zhǔn)確、可重復(fù)性好的特點(diǎn)，在一定程度上減輕了生物技術(shù)領(lǐng)域?qū)I(yè)人士的工作負(fù)擔(dān)，為分子診斷技術(shù)提供了強(qiáng)大的設(shè)備支持。

2.2 公司不涉及分子診斷技術(shù)的開發(fā)

杭州博賽科技有限公司作為一家專業(yè)從事生物儀器設(shè)備制造的企業(yè)，在生物儀器設(shè)備制造領(lǐng)域獨(dú)樹一幟，但在分子診斷技術(shù)的應(yīng)用上存在短板，不涉及分子診斷在臨床診斷或健康體檢中的應(yīng)用研究。

2.3 開發(fā)分子診斷市場存在資金和技術(shù)的雙重挑戰(zhàn)

據(jù)銷售部工作人員介紹，分子診斷市場處在逐漸升溫階段。目前，就杭州市而言，分子診斷發(fā)展程度有限、涉及領(lǐng)域較窄，且分子診斷離不開相應(yīng)的分子診斷試劑，開發(fā)試劑的成本高昂，對科研能力有限的企業(yè)而言存在資金和技術(shù)上的雙重挑戰(zhàn)。因分子診斷技術(shù)研發(fā)費(fèi)用昂貴，多數(shù)體檢中心還是以傳統(tǒng)的定量分析為主。

3 杭州美聯(lián)生物科技有限公司

3.1 公司在分子診斷試劑領(lǐng)域成果突出

杭州美聯(lián)生物科技有限公司是一家以臨床分子診斷產(chǎn)品的研發(fā)和銷售為主的公司。其旗下的千基生物作為一個(gè)建有先進(jìn)技術(shù)平臺的研發(fā)中心，專業(yè)從事臨床分子診斷試劑的研發(fā)，主要致力于慢性疾病、腫瘤、遺傳疾病相關(guān)分子診斷產(chǎn)品開發(fā)，并在眾多技術(shù)開發(fā)上取得突破。

3.2 公司不開展面向體檢中心的服務(wù)

研發(fā)部工作人員介紹稱，公司專注于分子診斷在臨床疾病診斷中的研究，主要為醫(yī)院提供相關(guān)技術(shù)服務(wù)，不開展針對體檢中心的業(yè)務(wù)。雖然當(dāng)前我國分子診斷技術(shù)處在快速發(fā)展時(shí)期，技術(shù)逐漸步入成熟，但在臨床診斷中的應(yīng)用尚處于探索階段，醫(yī)院還未出臺明細(xì)收費(fèi)項(xiàng)目，也未將此項(xiàng)診斷技術(shù)列入醫(yī)保，在臨床診斷中的費(fèi)用昂貴，除少數(shù)中高層用戶可以接受，多數(shù)消費(fèi)者很難承擔(dān)。

3.3 隨著分子診斷技術(shù)的成熟，分子診斷將廣泛應(yīng)用于健康體檢

研發(fā)部工作人員表示，待分子診斷在臨床診斷中的應(yīng)用成熟后，才能為分子診斷在健康體檢中的應(yīng)用提供良好的技術(shù)支持和豐富的病理樣本。在分子診斷技術(shù)逐漸成熟的背景下，分子診斷技術(shù)在健康體檢中的廣泛應(yīng)用將成為可能。

4 貝瑞和康基因診斷技術(shù)有限公司

4.1 公司領(lǐng)跑“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測”市場

貝瑞和康基因診斷技術(shù)有限公司是一家致力于應(yīng)用高通量基因測序技術(shù)，為臨床醫(yī)學(xué)疾病篩查和診斷提供“無創(chuàng)式”整體解決方案的生物公司。

在先天性遺傳疾病篩查和診斷領(lǐng)域，貝瑞和康開發(fā)出具有全套自主知識產(chǎn)權(quán)的“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測”技術(shù)，最早實(shí)現(xiàn)了胎兒染色體疾病的無創(chuàng)式產(chǎn)前檢測。該項(xiàng)分子診斷技術(shù)的問世極大地降低了孕婦做產(chǎn)前檢測的風(fēng)險(xiǎn)，保障了孕婦和胎兒的安全，提高了檢測準(zhǔn)確率。

4.2 公司始終為分子診斷產(chǎn)品造福大眾而努力

研發(fā)部工作人員表示，公司正在持續(xù)不斷地向臨床轉(zhuǎn)化領(lǐng)域進(jìn)行技術(shù)研發(fā)投入，期望更多的研發(fā)成果能夠從實(shí)驗(yàn)室走向市場，轉(zhuǎn)化為成熟的檢測產(chǎn)品以改善人們的生活，更期望隨著新一代分子診斷技術(shù)的發(fā)展伴隨而來的技術(shù)成本的大幅度下降，能夠使得越來越多的人享受技術(shù)進(jìn)步帶來的更安全、更準(zhǔn)確、更便捷、更低廉的檢測產(chǎn)品。

4.3 “無創(chuàng)式”產(chǎn)品為健康體檢行業(yè)樹立旗幟

貝瑞和康雖然沒有專業(yè)從事健康體檢項(xiàng)目的開發(fā)，但“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測”作為胎兒疾病篩查的重要手段，廣泛地應(yīng)用于各大醫(yī)院、婦幼保健院，為分子診斷在健康體檢中的應(yīng)用樹立了鮮明旗幟，也為分子診斷技術(shù)的穩(wěn)步發(fā)展奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

訪談記錄顯示，上述三家企業(yè)并沒有專業(yè)致力于分子診斷技術(shù)在健康體檢行業(yè)的開發(fā)，但三家企業(yè)都在各自擅長的分子診斷領(lǐng)域有所成就，并以平穩(wěn)的發(fā)展勢頭逐步攀登新高。這些優(yōu)秀生物企業(yè)的發(fā)展，勢必會為分子診斷行業(yè)的成長貢獻(xiàn)力量。

5 成果總結(jié)

綜上所述，分子診斷技術(shù)在健康體檢行業(yè)的發(fā)展局限于當(dāng)下分子診斷技術(shù)的成熟度，分子診斷已開發(fā)技術(shù)有限且費(fèi)用昂貴是導(dǎo)致分子診斷未能廣泛應(yīng)用于健康體檢的主要原因。但相信隨著醫(yī)療模式的轉(zhuǎn)變，越來越多的人會開始關(guān)注疾病預(yù)防，這種需求的增加，將刺激分子診斷市場不斷發(fā)展，再加之技術(shù)的更新和不斷深入的研究，分子診斷技術(shù)將在疾病診斷上取得更多新的突破，也逐漸會在健康體檢中占據(jù)大片領(lǐng)域。[5]未來分子診斷將有望在健康體檢中普及，為人類疾病的檢測、預(yù)防和診斷帶來福音。

參考文獻(xiàn)：

[1]歐紅玲，原杰，等.分子診斷在檢驗(yàn)科的發(fā)展與未來[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床，2014，11（22）.

[2]醫(yī)藥網(wǎng).分子診斷成為臨床診斷領(lǐng)域發(fā)展熱點(diǎn) 本土化創(chuàng)新應(yīng)用引人關(guān)注[EB/OL]. http：//news.pharmnet.com.cn/news/2013/09/06/382962-1.html.

[3]李慧鈺.分子診斷開啟百億資本盛宴[N].中國科學(xué)報(bào)，2013-09-04（8）.

[4]魏國安.分子診斷迎來高成長期 眾多企業(yè)忙布局[N].中國高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)報(bào)，2014-08-11（5）.

[5]生物谷.分子診斷產(chǎn)業(yè)化發(fā)展及市場前景解讀[EB/OL]. http：//www.bioon.com/industry/mdnews/480268.shtml.