利用基因檢測技術(shù)實現(xiàn)精準(zhǔn)健康管理

郭清

好萊塢影星安吉麗娜·朱莉因預(yù)防性切除雙乳和卵巢，讓基因檢測被干家萬戶所熟知，許多企業(yè)紛紛搶占市場，推出種類繁多的基因檢測項目和服務(wù)。那到底什么是基因檢測，它是如何幫助我們維護健康的？

人體內(nèi)攜帶遺傳信息的一段DNA序列稱為基因?；驒z測是通過血液、其他體液或者細(xì)胞對DNA進行檢測的技術(shù)。它通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測，分析所含有的各種基因情況，從而使人們了解自身的基因信息，預(yù)知自身患疾病的風(fēng)險，以及選擇合適的藥物。基因檢測可以分為：單基因檢測有短片段的DNA、RNA檢測；染色體檢測有全染色體或長片段DNA檢測；生化檢測有蛋白質(zhì)水平或酶活性檢測。根據(jù)基因檢測的結(jié)果，醫(yī)生可以從病因出發(fā)，對患者進行預(yù)防、診斷和個體化治療。

人類疾病直接或間接與基因有關(guān)，從某種意義上說都可以從基因上尋找病因。比如，有家族性多發(fā)性腺瘤性息肉基因的人，若不加治療，近乎100%會患結(jié)直腸癌；攜帶乳腺癌基因的有80%進入60歲后會發(fā)病。依據(jù)這一認(rèn)識，可以將疾病分為三類：第一類是單基因遺傳病，指的是某一特定基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。目前發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病有6600多種，美國的技術(shù)水平能在臨床進行檢測后做出診斷胡達1100種，我國能檢測500多種。第二類是多基因病，指的是兩個或兩個以上基因的結(jié)構(gòu)或表達調(diào)控的改變引起疾病。大多數(shù)疾病都是多種易感基因共同作用的結(jié)果，我國目前能夠檢測約80種疾病的易感基因。第三類是獲得性基因病，指的是病原微生物將其基因入侵宿主基因引起疾病。

2007年5月，美國科學(xué)家James Watson獲得世界上第一份個人版基因組圖譜DVD光盤。這位獲得1962年諾貝爾醫(yī)學(xué)獎的美國人預(yù)言，今后十年內(nèi)，對個人進行基因檢測將成為診斷疾病的常規(guī)手段之一。有專家認(rèn)為，基因檢測使預(yù)測醫(yī)學(xué)成為可能，它的應(yīng)用不僅能減少預(yù)防費用和預(yù)防醫(yī)學(xué)的盲目性，而且能幫助人們及早改變不良的生活習(xí)慣，避開引爆缺陷基因的條件，從而達到預(yù)防疾病的目的。

目前，全球可應(yīng)用基因檢測的疾病已超過2500種，有2300多種疾病已經(jīng)可以做臨床應(yīng)用。美國是全球最早利用基因檢測預(yù)測疾病的國家。2005年已有接近500萬人次接受了基因檢測，通過醫(yī)學(xué)上的干預(yù)使乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險下降了70%，大腸癌發(fā)病風(fēng)險下降達90%。經(jīng)過衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)家測算發(fā)現(xiàn)，對于一些腫瘤等疾病，早期預(yù)防遠(yuǎn)比后期治療更節(jié)省費用。

近年來，健康管理行業(yè)在一定程度上已經(jīng)在開展健康狀況、健康風(fēng)險的評估，但一般只能回答我們目前是否健康，以及我們的健康狀況程度，至于我們未來可能存在的健康風(fēng)險或者重大疾病風(fēng)險，尚缺乏科學(xué)完整的理念策略、檢測手段、評價指標(biāo)和評估模型。隨著基因檢測的普及，基因組醫(yī)學(xué)專家們根據(jù)基因檢測結(jié)果，可以在還沒有出現(xiàn)臨床癥狀時發(fā)現(xiàn)某個人具有哪些疾病傾向，并分析其未來患這些疾病的風(fēng)險度，幫助每個受檢者提前預(yù)知各類疾病的發(fā)生風(fēng)險，幫助健康咨詢師為客戶提供有針對性的健康管理方案，即好比在大樓尚未出現(xiàn)故障之前就在圖紙里找到缺陷，從而合理加固不足之處，妥善預(yù)防事故的發(fā)生?？梢哉f，隨著基因檢測技術(shù)的出現(xiàn)，疾病風(fēng)險的預(yù)測才真正成為可能。人們可以通過檢測與疾病發(fā)生密切相關(guān)的基因位點的變異情況，進行詳細(xì)的分析，對疾病的發(fā)生風(fēng)險進行預(yù)測，實現(xiàn)早期診斷、預(yù)防和治療，開創(chuàng)個體化預(yù)防和個性化醫(yī)療的新時代。

可見，基因檢測無論是在疾病預(yù)防，還是在健康管理中都是不可或缺的重要組成部分，具有廣泛的應(yīng)用前景。政府、企業(yè)和高校等研究機構(gòu)應(yīng)當(dāng)針對當(dāng)前基因檢測服務(wù)臨床應(yīng)用的情況，對其服務(wù)的開展進行了解，積極倡導(dǎo)發(fā)展和改善基因檢測服務(wù)，貫徹“健康管理”的理念，為公眾健康謀福祉。