妊娠中期胎兒超聲軟指標(biāo)的評估

陳倩

（北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)科，北京 100034）

妊娠中期胎兒超聲軟指標(biāo)的評估

陳倩

（北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)科，北京 100034）

陳倩，北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師，教授。1997年獲得日本自治醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)博士學(xué)位。兼任中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)會(huì)常務(wù)委員兼秘書長、中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)會(huì)北京分會(huì)前任主任委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)常務(wù)理事、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)常務(wù)理事、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)預(yù)防出生缺陷委員會(huì)副主任委員；《中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志》、《中華婦產(chǎn)科雜志》、《中國婦產(chǎn)科臨床雜志》、《中國婦幼健康研究》、《國際婦產(chǎn)科雜志》、《中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版）》、《中華產(chǎn)科急救雜志》等編委。

超聲檢查是圍產(chǎn)保健過程中對胎兒檢查的一種常用檢測手段，在妊娠的不同時(shí)期對胎兒的檢查的目的是不同的。超聲評價(jià)胎兒主要包含胎兒生長發(fā)育參數(shù)的測量、結(jié)構(gòu)掃查和胎兒血流評估等。目前，我國醫(yī)生會(huì)在妊娠18～24周之間建議進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)篩查，如果發(fā)現(xiàn)異常，則建議去產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步確診。胎兒染色體異常占活產(chǎn)兒中大約0.1%～0.2%［1］，往往會(huì)在超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，甚至是多發(fā)結(jié)構(gòu)異常。臨床上，有時(shí)還會(huì)發(fā)現(xiàn)一些超聲軟指標(biāo)，其特點(diǎn)是發(fā)生率占胎兒中的5%，一般不特異的話，可以一過性存在，在染色體異常胎兒中發(fā)現(xiàn)率比在正胎兒中常見，是一種結(jié)構(gòu)改變，不是病理性指標(biāo)，只是提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)性增加［2］。

在妊娠中期胎兒軟指標(biāo)包括：頸后皮膚增厚、心室強(qiáng)回聲、腸壁回聲增強(qiáng)、腎盂擴(kuò)張、側(cè)腦室擴(kuò)張、鼻骨缺失或發(fā)育不全、長骨短、脈絡(luò)叢囊腫、單臍動(dòng)脈等。其中絕大多數(shù)與21-三體綜合征相關(guān)，脈絡(luò)叢囊腫一般與18-三體綜合征功能相關(guān)。

l 超聲軟指標(biāo)的識(shí)別

1.1 頸后皮膚增厚 是比較敏感有價(jià)值的軟指標(biāo)之一［3］，一般以6 mm為界值［4］，也有建議在妊娠20周前使用5 mm為界值［5］。水腫胎兒和頸后淋巴囊腫胎兒亦可出現(xiàn)頸后皮膚增厚。如果妊娠早期胎兒頸后透明帶厚度正常，一般不會(huì)出現(xiàn)妊娠中期頸后皮膚增厚。

1.2 胎兒心室強(qiáng)回聲 一般認(rèn)為是心臟乳頭肌或心室內(nèi)出現(xiàn)的微小鈣化灶，發(fā)生率為1.5%～4%［6，7］。需要注意的是，其回聲強(qiáng)度必須與同期骨質(zhì)回聲一致，可以出現(xiàn)在單一心室或雙心室。

1.3 腸壁強(qiáng)回聲 在妊娠中期胎兒腸壁回聲與鄰近骨質(zhì)一致時(shí)方可診斷，可以是局灶、多灶和彌漫性存在。

1.4 腎盂擴(kuò)張 妊娠中期（＜28周）一般以4～6 mm為輕度擴(kuò)張，7～10 mm為中度擴(kuò)張，≥10 mm為重度擴(kuò)張［8］。并要關(guān)注腎盞（包括腎大盞和腎小盞）以及輸尿管是否擴(kuò)張。

1.5 長骨短 股骨和肱骨短的胎兒21-三體風(fēng)險(xiǎn)增加［9］，一般超聲檢查時(shí)容易只測量和記錄股骨長度，但當(dāng)股骨長度明顯短于正常值時(shí)，應(yīng)該測量肱骨以及其他長骨的長度。研究發(fā)現(xiàn)肱骨短比股骨短有價(jià)值，僅顯示肱骨短比股骨和肱骨同時(shí)短更有意義［10，11］。

1.6 鼻骨缺失或發(fā)育不良 在胎兒頭部正中矢狀面掃查和測量，無鼻骨被認(rèn)為是缺失，長度＜2.5 mm為發(fā)育不良。

1.7 側(cè)腦室增寬 一般會(huì)在胎頭橫切面（丘腦平面或側(cè)腦室平面）測量，正常值＜10 mm。如果側(cè)腦室增寬，應(yīng)該注意有無腦室系統(tǒng)梗阻或胼胝體發(fā)育異常。

1.8 單臍動(dòng)脈 正常情況下，臍帶內(nèi)有兩根臍動(dòng)脈（管腔小、管壁厚）和一根臍靜脈（管腔大、管壁薄），如果僅存在一根臍動(dòng)脈稱之為氮?dú)鈩?dòng)脈?？梢酝ㄟ^臍帶橫切面血管數(shù)目的識(shí)別，以及通過彩色多普勒顯像技術(shù)顯示盆底膀胱兩側(cè)臍動(dòng)脈的走行加以辨別。

1.9 脈絡(luò)叢囊腫 囊腫位于脈絡(luò)叢內(nèi)，可以單發(fā)，也可以多發(fā)；可以位于一側(cè)脈絡(luò)叢，也可以出現(xiàn)在雙側(cè)脈絡(luò)叢內(nèi)。脈絡(luò)叢囊腫在妊娠5個(gè)月前可能為生理性的，可以自然消失。持續(xù)存在者或合并其他結(jié)構(gòu)異?；虺曑浿笜?biāo)時(shí)需要重視。

2 超聲軟指標(biāo)與染色體之間的關(guān)系

一開始我們就認(rèn)定軟指標(biāo)為結(jié)構(gòu)改變，不是病理性指標(biāo)，因此它（們）與明確意義的結(jié)構(gòu)異常不能相提并論，臨床上大可不必“談虎色變”，過分夸大軟指標(biāo)。就單一軟指標(biāo)看，其預(yù)測染色體異常意義各異。所有軟指標(biāo)的研究都發(fā)現(xiàn)，單一軟指標(biāo)存在時(shí)其預(yù)測21-三體綜合征的價(jià)值并不是特別大［12-16］。有研究通過信息評估系統(tǒng)來估算似然比的變化［17-21］，認(rèn)為超聲軟指標(biāo)種類越多，胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越大，似然比數(shù)值越高，針對21-三體綜合征而言，相對風(fēng)險(xiǎn)較大的比如頸后皮膚厚度的似然比大約為17，鼻骨缺失為41等，但該方法尚未有效地應(yīng)用于臨床。有研究［22］評估了各指標(biāo)不單獨(dú)存在的情況，并計(jì)算了似然比，結(jié)果多種軟指標(biāo)（≥2）的出現(xiàn)使非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)增加了12倍。

同時(shí)需要說明的是，絕大多數(shù)超聲軟指標(biāo)的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)似然比只針對21-三體，而有的超聲軟指標(biāo)可能與其他染色體異常相關(guān)，例如脈絡(luò)叢囊腫與18-三體相關(guān)，應(yīng)該向孕婦及家屬明確說明［23，24］。

因此，目前產(chǎn)前篩查咨詢中，在血清學(xué)篩查21-三體低風(fēng)險(xiǎn)的群體中，如果存在單一（或多個(gè)）超聲軟指標(biāo)，建議可以引入似然比概念，根據(jù)似然比數(shù)值，與血清學(xué)篩查結(jié)果相結(jié)合綜合評估，如果存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，建議行介入性產(chǎn)前診斷。如果無條件進(jìn)行似然比計(jì)算，一般情況下建議至少≥2個(gè)超聲軟指標(biāo)，或強(qiáng)相關(guān)性單一軟指標(biāo)時(shí)，建議做產(chǎn)前診斷。

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2015-05-03）

10.13470／j.cnki.cjpd.2015.02.001