29例兒童腎發(fā)育不良的臨床特點及治療預(yù)后分析

周志強，覃遠漢，黃韋芳，雷鳳英，蔣 玲，陳秀萍，李銘芳

(廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院兒科，廣西 南寧 530021)

29例兒童腎發(fā)育不良的臨床特點及治療預(yù)后分析

周志強，覃遠漢，黃韋芳，雷鳳英，蔣 玲，陳秀萍，李銘芳

(廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院兒科，廣西 南寧 530021)

目的 分析兒童腎發(fā)育不良的臨床特點、治療方法及預(yù)后，為提高兒科醫(yī)師診治水平提供幫助。方法回顧性分析2000年1月至2014年4月在廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院兒科和小兒外科住院，臨床病理診斷符合腎發(fā)育不良患兒的臨床表現(xiàn)、治療及預(yù)后情況。結(jié)果本組病例共29例，男17例，女12例。單側(cè)腎發(fā)育不良28例，雙側(cè)腎發(fā)育不良1例。臨床表現(xiàn)為尿失禁6例，腹痛4例，尿頻、尿急、尿痛4例，體重不增1例，雙下肢疼痛及多飲多尿1例，發(fā)熱1例，反復浮腫1例，頭痛抽搐1例，嘔吐、煩躁不安1例，無臨床表現(xiàn)9例。輔助檢查：29例均行超聲檢查，20例行泌尿系磁共振水成像(MRU)檢查，12例行多層螺旋CT三維尿路成像(MSCTU)檢查，20例行99mTc-DTPA(99 m锝-二乙烯三胺五乙酸)腎動態(tài)顯像檢查，5例靜脈尿路造影(IVP)檢查，均提示腎發(fā)育不良和功能完全喪失或腎功能嚴重受損。雙腎發(fā)育不良，或合并腎小管酸中毒，無手術(shù)指征或家屬不愿意手術(shù)治療者均行保守治療(共8例)，單側(cè)腎發(fā)育不良行全麻下腎切除術(shù)，其中腹腔鏡手術(shù)11例，開放性手術(shù)10例。隨訪及預(yù)后：定期門診隨訪3個月~3年，保守治療患兒1例浮腫消退，但有反復，1例多飲多尿好轉(zhuǎn)，3例腎功能不全，失訪3例，生長發(fā)育均落后于同齡兒。手術(shù)患兒臨床癥狀消失，尿常規(guī)及腎功能正常，生長發(fā)育正常。結(jié)論兒童腎發(fā)育不良以單側(cè)腎發(fā)育不良常見，臨床表現(xiàn)無特異性；超聲和泌尿系磁共振水成像是診斷本病的首選方法。手術(shù)切除發(fā)育不良腎是治療的最佳方法。

兒童；腎發(fā)育不良；臨床特點；預(yù)后

腎發(fā)育不良(Renal dysplasia)是由于泌尿系統(tǒng)在胚胎發(fā)育過程中發(fā)生異常所致的先天畸形，臨床上較少見。為幫助兒科醫(yī)師提高對此病的認識，減少臨床誤診漏診，現(xiàn)將2000年1月至2014年4月在我院兒科和小兒外科住院的腎發(fā)育不良患兒29例的臨床表現(xiàn)、治療及預(yù)后情況回顧性分析如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組男性17例，女性12例，年齡1 d~15歲，發(fā)病平均年齡5.2歲。單側(cè)腎發(fā)育不良28例(右側(cè)15例，左側(cè)13例)，雙側(cè)腎發(fā)育不良1例。6例表現(xiàn)為尿失禁，均為女孩，4例表現(xiàn)為腹痛，4例為反復尿頻、尿急、尿痛，1例為體重不增，1例為雙下肢疼痛及多飲多尿，1例為發(fā)熱，1例為反復浮腫，1例為頭痛抽搐，嘔吐、煩躁不安1例，無臨床表現(xiàn)9例，均為產(chǎn)前或生后超聲檢查發(fā)現(xiàn)。合并輸尿管異位開口7例，腎積水9例，蛋白尿5例，尿路感染3例，腎小管酸中毒4例，輸尿管囊腫3例，巨大輸尿管2例，腎結(jié)石1例，腎性高血壓1例，雙側(cè)隱睪1例。合并對側(cè)腎臟病變4例，其中腎盂輸尿管交界處梗阻致腎積水1例，膀胱輸尿管反流致腎積水2例，重復腎1例。

1.2 輔助檢查 29例均行超聲檢查示腎發(fā)育不良并腎積水12例，輸尿管囊腫3例，腎囊腫3例，腎體積縮小或腎實質(zhì)回聲增強5例，7例未探及腎臟(3例于盆腔內(nèi)、膀胱后方發(fā)現(xiàn)囊性占位)，腎結(jié)石1例，雙側(cè)隱睪1例。20例行泌尿系磁共振水成像(MRU)檢查均見發(fā)育不良腎，輸尿管異位開口7例，同時發(fā)現(xiàn)對側(cè)重復腎1例，腎積水9例，其中合并輸尿管擴張積水5例，腎盂輸尿管連接處狹窄1例，巨大膀胱1例。12例行多層螺旋CT三維尿路成像(MSCTU)檢查，其中9例提示腎發(fā)育不良，腎積水4例，輸尿管異位開口2例，異位腎2例，腎囊腫1例，巨大輸尿管1例，腎動靜脈狹窄1例。20例行99mTc-DTPA(99m锝-二乙烯三胺五乙酸)腎動態(tài)顯像檢查均提示患腎功能嚴重受損或完全喪失。5例靜脈尿路造影(IVP)檢查，腎臟不顯影4例，輸尿管反流1例，腎結(jié)石1例，對側(cè)腎積水1例。2例行排泄性膀胱尿道造影(VCU)，發(fā)現(xiàn)對側(cè)輸尿管反流并輸尿管積水2例。尿常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)蛋白尿5例。

1.3 治療方法 雙腎發(fā)育不良，或合并腎小管酸中毒，無手術(shù)指征或家屬不愿意手術(shù)治療者均保守治療(共8例)。單側(cè)腎發(fā)育不良均行手術(shù)治療，其中11例行腹腔鏡手術(shù)。10例行開放性手術(shù)，1例因合并雙側(cè)隱睪加行睪丸下降固定術(shù)。腹腹腔鏡手術(shù)平均住院11.2 d，開放性手術(shù)平均住院17.4 d。4例合并對側(cè)腎臟病變的患兒，1例腎盂輸尿管交界處梗阻致腎積水行離斷式腎盂輸尿管成形術(shù)，2例膀胱輸尿管反流行膀胱輸尿管再植術(shù)，1例重復腎其腎盂開口與正常腎相通無梗阻征象予以隨訪觀察。

2 結(jié)果

保守治療8例，手術(shù)治療21例。切除腎臟均為腎發(fā)育不良，大小0.5 cm×0.5 cm×0.5 cm~6.0 cm×3.0 cm× 2.0 cm，平均2.9 cm×1.9 cm×1.2 cm。腎外觀失去正常形態(tài)，不同程度萎縮，腎實質(zhì)變薄或呈大小不等的囊泡狀。術(shù)后病理檢查見無腎結(jié)構(gòu)或腎小管和腎小球呈灶性分布，間隔幼稚腎組織，間質(zhì)纖維化，小區(qū)被覆移行上皮或囊壁內(nèi)被覆復層立方上皮，部分可見軟骨灶、炎性細胞浸潤。術(shù)中見16例患腎位于腎窩，3例位于髂血管分叉處，1例位于腎窩偏下處，1例位于L3~4椎體旁。尿失禁均為輸尿管異位開口所致，3例開口于尿道，2例開口于陰道，2例開口于膀胱外。定期門診隨訪3個月~3年，保守治療患兒1例浮腫消退，但有反復，1例多飲多尿好轉(zhuǎn)，3例腎功能不全，失訪3例，生長發(fā)育均落后于同齡兒。手術(shù)患兒臨床癥狀消失，尿常規(guī)及腎功能正常，生長發(fā)育正常。

3 討論

腎發(fā)育不良是指腎臟在組織學上具有胚胎結(jié)構(gòu)的分化不良，其內(nèi)可存在如囊腫、異常的腎小管、未分化的間充質(zhì)或非腎成分的軟骨等[1]。腎發(fā)育不良包括腎發(fā)育不全和多囊性腎發(fā)育不良，其病因尚不完全明確，可能與多種致畸因子和胚胎期宮內(nèi)多種病毒感染如巨細胞病毒、腸道病毒、腺病毒感染等有關(guān)[2]。有研究認為轉(zhuǎn)化生長因子β(TGF-β)、胰島素樣生長因子2(IGF2)、α-平滑肌肌動蛋白(α-SMA)表達異常與腎發(fā)育不良有關(guān)[3-4]。腎發(fā)育不良可合并輸尿管異位開口、腎積水、輸尿管囊腫、巨大輸尿管、腎結(jié)石、隱睪、腎小管酸中毒，甚至還可合并對側(cè)泌尿系和腎臟畸形如腎盂輸尿管交界處梗阻、膀胱輸尿管反流、重復腎等。我國出生缺陷中心報告腎發(fā)育不良的發(fā)生率為0.29/萬[5]。

腎發(fā)育不良是泌尿生殖系統(tǒng)畸形，臨床上不常見，可單側(cè)發(fā)病或雙側(cè)發(fā)病，其中以單側(cè)腎發(fā)育不良常見。女性多于男性，左側(cè)多于右側(cè)[6]，本組男女比例為17：12，左右比例為13：15，與之略有差別，可能與我們的樣本量較小有關(guān)。腎發(fā)育不良可表現(xiàn)為無癥狀，缺乏特異性的臨床表現(xiàn)和體征，有的在產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)或體檢中超聲檢查無意發(fā)現(xiàn)，有的往往因其并發(fā)癥就診時被發(fā)現(xiàn)。有文獻報道小兒發(fā)育不良腎臟臨床可表現(xiàn)為正常排尿間持續(xù)滴尿濕褲、尿路感染、間斷性腹痛、腹部包塊等，或無癥狀超聲檢查發(fā)現(xiàn)[7]。本組29例患兒產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)4例，體檢中超聲檢查發(fā)現(xiàn)6例，11例因“尿失禁，反復尿急、尿頻、尿痛、反復浮腫”而就診，所以很容易聯(lián)想到泌尿系統(tǒng)疾病。其余癥狀、體征差異較大，有4例表現(xiàn)為腹痛，還有因“體重不增，雙下肢疼痛及多飲多尿，發(fā)熱，頭痛抽搐，嘔吐、煩躁不安”而就診。

腎發(fā)育不良主要依靠各種影像學檢查確診。腹部超聲是簡單、有效、無創(chuàng)的首選方法，但由于大多數(shù)患腎體積縮小，功能嚴重受損或完全喪失，有的位置還異常，單一的檢查方法有時難以準確定位，需要MRU、MSCTU、99mTc-DTPA腎動態(tài)顯像、IVP等幾種檢查相互結(jié)合，綜合分析才能確定發(fā)育不良腎位置及對側(cè)腎功能。VCU是重要的補充檢查手段。其中MRU技術(shù)對靜止的或流速慢的液體非常靈敏呈高信號(白色)，對實質(zhì)性臟器或流速較快的血管呈低信號(黑色)，即使在急慢性腎功能衰竭、泌尿系嚴重感染等腎功能極度受損的情況下，腎盂、腎盞、輸尿管及膀胱MRU依然能夠顯影[8]。另有文獻[9]報道，MRU是單側(cè)先天性腎發(fā)育不良合并輸尿管異位開口的最佳檢查方法，MRU能有效發(fā)現(xiàn)發(fā)育不良腎的位置、功能狀態(tài)、異位輸尿管開口的位置及其行程等信息。本組20例行MRU檢查均見發(fā)育不良腎，發(fā)現(xiàn)輸尿管異位開口7例，同時發(fā)現(xiàn)對側(cè)重復腎1例，腎積水9例，其中5例合并輸尿管擴張積水，腎盂輸尿管連接處狹窄1例，巨大膀胱1例。MSCTU亦能夠清晰地顯示和準確定位發(fā)育不良腎和輸尿管異位開口位置，本組12例行MSTCU檢查其中有9例提示腎發(fā)育不良，發(fā)現(xiàn)腎積水4例，輸尿管異位開口2例，異位腎2例，腎囊腫1例，巨大輸尿管1例，腎動靜脈狹窄1例，其余3例補充MRU檢查最終確診。CT和MR檢查相互補充有利于提高確診率。因此MRU是診斷兒童腎發(fā)育不良和伴發(fā)畸形的最有價值、首選的檢查。ECT和IVP檢查可以了解分腎功能，對手術(shù)方案的制定，手術(shù)前后療效評價有重要作用。本組影像學檢查確診27例，術(shù)后確診2例(1例疑是巨輸尿管，另1例為盆腔占位)。若超聲檢查發(fā)現(xiàn)一側(cè)腎缺如，更應(yīng)注意完善多項影像學檢查除外孤立腎。因此，超聲和MRU是首選的檢查方法，確診需要多種影像學檢查方法相結(jié)合。

雙腎發(fā)育不良、或合并腎小管酸中毒，無手術(shù)指針或家屬不愿意手術(shù)治療者，禁用腎毒性大的藥物，糾正酸中毒，維持水電解質(zhì)平衡，有低血鈣及佝僂病改變者同時予以補鈣及活性維生素D，積極防治并發(fā)癥等對癥支持治療，門診隨訪，長期動態(tài)監(jiān)測尿常規(guī)、腎功能、電解質(zhì)、血壓及超聲，根據(jù)隨訪結(jié)果調(diào)整飲食方案，限制但適當?shù)牡鞍讛z入，保證生長的同時預(yù)防高磷血癥、高鈣血癥等并發(fā)癥發(fā)生。近年來有文獻[10]報道，兒童多囊性腎發(fā)育不良提倡保守治療，但也有學者建議若有腎性高血壓、潛在的惡變的可能，則手術(shù)切除治療。有手術(shù)指征的患兒，治療原則是將發(fā)育不良的腎臟和輸尿管一并切除，手術(shù)方式可分為后腹腔鏡、腹腔鏡和開放性手術(shù)。腹腔鏡手術(shù)創(chuàng)傷少、術(shù)后恢復快、住院時間短、手術(shù)野廣泛，便于完成腎和輸尿管全長切除，尤其是術(shù)前不能明確發(fā)育不良腎的位置時更加適用。本組11例行腹腔鏡手術(shù)，5例異位腎中有4例行腹腔鏡手術(shù)。近年來另有文獻報道經(jīng)臍單孔腹腔鏡或經(jīng)臍多孔腹腔鏡下腎輸尿管切除術(shù)更加安全、有效、并發(fā)癥少、切口瘢痕隱藏在臍部，預(yù)后更美觀[11-12]。腹腔鏡下手術(shù)切除發(fā)育不良腎及輸尿管是最佳的治療方法。

定期門診隨訪3個月~3年，本組保守治療8例，為雙腎發(fā)育不良、或合并腎小管酸中毒，無手術(shù)指征或家屬不愿意手術(shù)治療者，其中1例浮腫消退，但有反復，1例多飲多尿好轉(zhuǎn)，3例腎功能不全，失訪3例，治療效果欠佳，生長發(fā)育均落后于同齡兒，預(yù)后較差，隨訪中需注意觀察有無腎性高血壓、高鉀血癥、尿蛋白、惡變的可能等，若有需及時對癥處理，必要時行手術(shù)治療。手術(shù)治療者21例，均為單側(cè)腎發(fā)育不良，術(shù)后患兒臨床癥狀消失，尿常規(guī)及腎功能正常，生長發(fā)育正常，預(yù)后良好。術(shù)后隨訪需注意監(jiān)測尿常規(guī)、腎功能，有無尿路感染或尿失禁等。

[1]Greenbaum LA.Renal dysplasia and MRI：a clinician's perspective [J].Pediatr Radiol,2008,38(Suppl 1)：70-75.

[2]Alam K,Varshney M,Aziz M,et al.Multicystic renal dysplasia：a diagnostic dilemma[J].BMJ Case Rep,2011,2011.

[3]周鴻敏,袁繼炎,王 濤.先天性腎發(fā)育不良TGF-β1和α-SMA表達的研究[J].臨床小兒外科雜志,2002,1(3)：178-180,196.

[4]Rojas CP,Urbiztondo AK,Bruce JH,et al.Comparative immunohistochemical study of multicystic dysplastic kidneys with and without obstruction[J].Fetal Pediatr Pathol,2011,30(4)：209-219.

[5]梁 娟,王艷萍,朱 軍,等.中國人腎發(fā)育不良流行病學分析[J].現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學,2000,27(1)：79-80.

[6]黃澄如.實用小兒泌尿外科學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社,2006：187-188.

[7]張德迎,華 燚,劉 豐,等.腹腔鏡下切除小兒發(fā)育不良腎臟31例分析[J].醫(yī)學信息,2014,(16)：613-613.

[8]李 丹,程敬亮,張 勇,等.磁共振尿路成像診斷兒童先天性腎發(fā)育不良[J].實用放射學雜志,2010,26(1)：91-93,100.

[9]Joshi M,Parelkar S,Shah H,et al.Role of magnetic resonance urography in the diagnosis of single-system ureteral ectopia with congenital renal dysplasia：a tertiary care center experience in India[J].J Pediatr Surg,2009,44(10)：1984-1987.

[10]Aytac B,Sehitoglu I,Vuruskan H.Multicystic dysplastic kidney：four-year evaluation[J].Turk Patoloji Derg,2011,27(3)：210-214.

[11]Mei H,Qi T,Li S,et al.Transumbilical multiport laparoscopic nephroureterectomy for congenital renal dysplasia in children：midterm follow-up from a single institution[J].Front Pediatr,2013,1：46.

[12]Tam YH,Pang KK,Tsui SY,et al.Laparoendoscopic single-site nephrectomy and heminephroureterectomy in children using standard laparoscopic setup versus conventional laparoscopy[J].Urology, 2013,82(2)：430-435.

R726.9

B

1003—6350（2015）09—1358—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2015.09.0487

2014-10-25)

覃遠漢。E-mail：qinyuanhan603@163.com