異常血紅蛋白病紅細(xì)胞形態(tài)的研究

梁棟偉,張振洪,黃 勤,黃 平

(廣東省佛山市南海區(qū)第二人民醫(yī)院 528251)

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·論 著·

異常血紅蛋白病紅細(xì)胞形態(tài)的研究

梁棟偉,張振洪,黃 勤,黃 平

(廣東省佛山市南海區(qū)第二人民醫(yī)院 528251)

目的 研究佛山地區(qū)人群異常血紅蛋白的攜帶情況及紅細(xì)胞形態(tài)分析。方法 隨機(jī)選取該院18 624例樣本進(jìn)行血細(xì)胞及血紅蛋白分析。根據(jù)血紅蛋白結(jié)果將樣本分為G、D、K、J、E組和健康對(duì)照組。結(jié)果 異常血紅蛋白病的G、D、K、J、E組患者紅細(xì)胞平均容積(MCV)、平均血紅蛋白含量(MCH)、紅細(xì)胞體積分布寬度(RDW-CV)較健康者，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。佛山地區(qū)人群異常血紅蛋白攜帶率為0.425%。結(jié)論 異常血紅蛋白病患者與健康者比較，MCV、MCH降低，RDW-CW增大。

異常血紅蛋白； 電泳； 紅細(xì)胞形態(tài)

血紅蛋白是人體紅細(xì)胞的主要蛋白質(zhì),由血紅素和珠蛋白組成，珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常和某些肽鏈合成不足常導(dǎo)致血紅蛋白疾病。包括異常血紅蛋白病和珠蛋白生成障礙性貧血[1]。相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，異常血紅蛋白已有1 021種，涉及不同的珠蛋白鏈，多數(shù)變種可引起臨床癥狀從而影響患者健康[2]。目前實(shí)驗(yàn)室常用的檢測(cè)方法為堿性血紅蛋白電泳，根據(jù)電泳異常時(shí)出現(xiàn)的位置進(jìn)行分組，分組標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)1986年廣東省血紅蛋白病研究協(xié)作組建議，將其分為H、J、K、A、F、Q、G、D、E等9個(gè)組。依照分組原理，同一電泳區(qū)帶內(nèi)可能包含幾種血紅蛋白分子，電泳不能區(qū)分其具體型別，需通過(guò)珠蛋白基因序列分析。廣東地區(qū)是異常血紅蛋白病的高發(fā)區(qū)，但該地區(qū)異常血紅蛋白病的紅細(xì)胞形態(tài)的研究甚少?，F(xiàn)對(duì)其中幾組異常血紅蛋白病進(jìn)行探討，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2008年10月14日至2014年10月21日南海區(qū)第二人民醫(yī)院共18 624例電泳標(biāo)本。根據(jù)異常區(qū)帶出現(xiàn)的位置不同，將異常血紅蛋白分為G、D、K、J、E 5個(gè)組。同時(shí)設(shè)立健康對(duì)照組標(biāo)本。

1.2 檢測(cè)方法 血常規(guī)檢測(cè)采用邁瑞全自動(dòng)血細(xì)胞分析儀進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，為保證檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確、可靠，整個(gè)實(shí)驗(yàn)由2人完成，分別負(fù)責(zé)采血和儀器技術(shù)操作。血紅蛋白電泳分析使用美國(guó)Helena全自動(dòng)快速電泳系統(tǒng)及其配套試劑。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 采用Microsoft Excel 2003 和SPSS 19.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行分析，均值比較使用t檢驗(yàn)和t′檢驗(yàn)，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 18 624例標(biāo)本分組結(jié)果 18 624例標(biāo)本中有93例存在異常血紅蛋白區(qū)帶。見(jiàn)表1。

表1 18 624例標(biāo)本異常血紅蛋白攜帶率(n,‰)

注：-表示無(wú)數(shù)據(jù)。

2.2 D組標(biāo)本異常血紅蛋白 18 624例標(biāo)本中有8例攜帶異常血紅蛋白D，攜帶率為3.7‰。紅細(xì)胞平均容積(MCV)的概率值小于0.05，與健康者比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。見(jiàn)表2。

2.3 E組標(biāo)本異常血紅蛋白 18 624例標(biāo)本中有35例攜帶異常血紅蛋白E,攜帶率為16‰。MCV、平均血紅蛋白含量(MCH)、紅細(xì)胞體積分布寬度(RDW-CV)的概率值均小于0.05，與健康者比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。MCH、RDW-CV的概率值均大于0.05，與健康者比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。見(jiàn)表2。

2.4 G組標(biāo)本異常血紅蛋白 18 624例標(biāo)本中有6例攜帶異常血紅蛋白G，攜帶率為2.7‰。RDW-CV的概率值小于0.05，與健康者比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。見(jiàn)表2。

2.5 J組標(biāo)本異常血紅蛋白 18 624例標(biāo)本中有14例攜帶異常血紅蛋白J，攜帶率為6.4‰。RDW-CV的概率值小于0.05，與健康者比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。見(jiàn)表2。

2.6 K組異常血紅蛋白 18 624例中有30例攜帶異常血紅蛋白K，攜帶率為13.7‰。MCV、MCH、RDW-CV的概率值均小于0.05，與健康者比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。見(jiàn)表2。

表2 異常血紅蛋白攜帶者紅細(xì)胞形態(tài)分析(n,‰)

注：-表示無(wú)數(shù)據(jù)。

3 討 論

異常血紅蛋白病系珠蛋白基因突變所致珠蛋白分子結(jié)構(gòu)改變的常染色體遺傳性疾病，在我國(guó)廣東、廣西、海南等沿海省份人群攜帶率最高。徐詠梅等[3]研究報(bào)道，同一地區(qū)不同民族、不同地區(qū)同一民族的兒童具有不同的異常血紅蛋白檢出率。翁坤榮等[4]對(duì)深圳市兒童進(jìn)行異常血紅蛋白病調(diào)查發(fā)現(xiàn)其攜帶率為0.285%。本研究結(jié)果表明，佛山地區(qū)異常血紅蛋白攜帶率為0.425%，與廣東梅州地區(qū)的異常血紅蛋白發(fā)生率(0.479%)相近[5]。鄒單東等[6]報(bào)道顯示，柳州地區(qū)1 500例血紅蛋白受檢者中檢出516例血紅蛋白病患者，檢出率為34.4%，其中異常血紅蛋白病占血紅蛋白病的13.5%。20世紀(jì)70、80年代各個(gè)國(guó)家和地區(qū)對(duì)異常血紅蛋白進(jìn)行了廣泛調(diào)查，但隨后有關(guān)報(bào)道的研究逐漸減少。我國(guó)對(duì)其更為深入的基因研究甚少，可能與大多數(shù)患者臨床癥狀不明顯有關(guān)，或少數(shù)有輕微貧血，對(duì)其生長(zhǎng)發(fā)育和生育無(wú)礙，也無(wú)需治療。但為了優(yōu)生學(xué)和避免雙重雜合子的產(chǎn)生，該患者應(yīng)避免與血紅蛋白病患者婚配[7]。本組結(jié)果顯示，異常血紅蛋白病G、D、K、J、E組的MCV、MCH、RDW-CV與健康者比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。其中MCV輕微減低，是否提示此類異常血紅蛋白具有部分靜止性珠蛋白生成障礙效應(yīng)，有待進(jìn)一步研究[8]。異常血紅蛋白病E組與健康者比較，MCV、MCH降低,RDW-CW增大。血紅蛋白鏡下紅細(xì)胞形態(tài)見(jiàn)紅細(xì)胞(RBC)大小不均，中心淡染區(qū)擴(kuò)大，形態(tài)異常，疤形RBC多見(jiàn)，整個(gè)細(xì)胞形態(tài)呈貧血狀。雖然血液學(xué)數(shù)據(jù)分析細(xì)胞貧血很少，但MCV和鏡下觀察RBC形態(tài)均異常[9]。異常血紅蛋白病D組與健康者比較，MCV降低。異常血紅蛋白病K組與健康者比較，MCH降低,RDW-CW增大。異常血紅蛋白病G、J組與健康者比較，RDW-CW增大。提示是否根據(jù)紅細(xì)胞特征進(jìn)行輔助研究異常血紅蛋白病，是否還存在其他新的突變類型，或紅細(xì)胞形態(tài)與異常血紅蛋白有更深的關(guān)聯(lián)，這些有待進(jìn)一步研究。有必要對(duì)異常血紅蛋白疑似樣本進(jìn)行基因檢測(cè)，這會(huì)對(duì)該地區(qū)異常血紅蛋白新的類型有所提示。

[1]龍桂芳.珠蛋白生成障礙及異常血紅蛋白[J].醫(yī)師進(jìn)修雜志，1999,22(6)：7-8.

[2]莫桂玲，胡朝陽(yáng)，張玲.我國(guó)罕見(jiàn)異常血紅蛋白突變型[β43(CD2)Glu→Lys]分析[J].國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志，2010,31(9)：918-921.

[3]徐詠梅，張毅，余江梅，等.漢族及15種少數(shù)民族7歲以下兒童異常血紅蛋白病調(diào)查研究[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床，2014,11(3):354-356.

[4]翁坤榮，黃祖根.深圳市血紅蛋白病的流行病學(xué)調(diào)查[J].深圳醫(yī)學(xué)，1995，8(5):29-30.

[5]溫應(yīng)方，林敏，劉桂榮，等.廣東梅州地區(qū)的異常血紅蛋白的分子流行病學(xué)調(diào)查[J].重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)，2011,36(12):1496-1499.

[6]鄒單東，蘭健萍.1 500例血紅蛋白電泳檢測(cè)結(jié)果分析及意義[J].齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，2010，31(9):1387-1388.

[7]王碧玉，顧援朝，羅以琴.湖北地區(qū)血紅蛋白病的研究[J].武漢醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào),1982,8(1):1-5.

[8]吳教仁，李揚(yáng)，林敏.潮州市2 033例自然人群中小紅細(xì)胞分析[J].中國(guó)自然醫(yī)學(xué)雜志,2005,7(3):2014-2016.

[9]賴兆新，歐麗榮.27例血紅蛋白E檢驗(yàn)結(jié)果分析[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床,2012,9(13):1657-1658.

Study on red cell morphology of abnormal hemoglobin disease

LIANGDong-wei,ZHANGZhen-hong,HUANGQin,HUANGPing

(TheSecondPeople′sHospitalofNanhaiDistrict,Foshan,Guangdong528251,China)

Objective Red blood cell morphology analysis of abnormal hemoglobin crowd in Foshan area of china.Methods blood cell analysis and hemoglobin in 18 624 cases were analyzed.According to the results of the hemoglobin,the cases were divided into G,D,K,J,E group and normal control group.Results The abnormal hemoglobin G disease,D,K,J,E groups MCV,MCH,RDW-CV had significant difference(P<0.05),compared with normal people.The ratio of abnormal hemoglobin in Foshan was 0.425%.Conclusion Compared with normal subjects,the MCV and MCH in abnormal hemoglobin group were smaller,while the RDW and CW were large.

abnormal hemoglobin; electrophoresis; red blood cell morphology

梁棟偉，男，本科，副主任技師，主要從事臨床免疫學(xué)研究。

10.3969/j.issn.1672-9455.2015.12.042

A

1672-9455(2015)12-1764-02

2014-12-25

2015-03-05)