慢性家族性良性天皰瘡誤診為帶狀皰疹、濕疹1例及其家族譜系調(diào)查

王杰，堵桂梅，孫艷麗，何春峰，杜華

（1.蘭州軍區(qū)蘭州總醫(yī)院，甘肅730000；2.甘肅中醫(yī)學院，甘肅730000）

1 臨床資料

患者女 42 歲。頭頸部、左側腰部、雙側腋窩、雙側腹股溝部位反復紅斑、丘疹、水皰5 年，于2014年3 月7 日患者就診于我科，以“濕疹、蕁麻疹”收住院?；颊? 年前無明顯誘因左側腰部出現(xiàn)紅斑、丘疹,伴瘙癢，患者自用外用、口服藥物（具體藥物、劑量不詳）治療,治療效果可，皮損消退；3 個月前，患者左側腰部復又出現(xiàn)紅斑、丘疹、水皰，伴瘙癢，患者遂就診于酒泉當?shù)啬翅t(yī)院，診斷為“帶狀皰疹”，給予“阿昔洛韋”等治療，具體不詳，治療1 周，效果可，皮損大部分消退；1 個月前患者左側腰部、雙側腋窩、雙側腹股溝、頸后部復又出現(xiàn)上述皮損，伴瘙癢，患者復就診于上述甘肅酒泉某醫(yī)院，診斷為“帶狀皰疹”，仍給予上述治療，具體不詳，治療4 d，效果可，皮損部分消退；近來患者上述皮損復又出現(xiàn)，并夜間周身出現(xiàn)風團，24 h 內(nèi)可自行消退，消退后不留痕跡。入院查心電圖、胸片、腹部彩色超聲未見異常，血尿便常規(guī)、肝炎系列、腎功能、電解質(zhì)、人類免疫缺陷病毒（HIV）、快速血漿反應素試驗（RPR）示無明顯異常；尿常規(guī)示：白細胞+（正常值0），肝功示：總蛋白55.6 g/L（正常值60.0～82.0 g/L）、視黃醇結合蛋白24.0 mg/L（正常值25～70 mg/L）、超氧化物岐化酶117.0 U/mL（正常值129～216 mg/L）；左腋下行皮損組織活檢示：皮膚組織表皮棘突松解，基底細胞上層皰形成，真皮乳頭上覆一層基底細胞形成絨毛深入皰腔內(nèi)，皰腔內(nèi)見不完全松解的角質(zhì)形成細胞，真皮淺層見少量炎細胞浸潤，見圖1、圖2。皮膚科查體：頸部、雙側腋窩、腹股溝部、左側腰背部可見匍行性褐色沉著斑，其上未見水皰，伴明顯糜爛、滲液，無口腔黏膜糜爛。最后診斷：慢性家族性良性天皰瘡。給予地氯雷他定片5 mg 口服1 次/d，美滿霉素0.1 g 口服2 次/d；3%硼酸溶液濕敷；外用重組人堿性成纖維生長因子外用；治療13 d，糜爛、滲液消失，皮損恢復，患者出院?；颊? 周后復診，上述部位未見新發(fā)皮損，僅遺留色素沉著。

圖1 慢性家族性良性天皰瘡皮損

圖3 家譜系圖

2 討論

慢性家族性良性天皰瘡是一種少見的常染色體顯性遺傳病，研究表明本病的發(fā)生與基因ATP2C1 突變有關[1-2]，70%的病人有家族史[3]，隨訪患者家族史，患者家族中男性發(fā)病1 例，女性發(fā)病4例，男女發(fā)病比例不對稱，具體見圖3。

本病特征是反復出現(xiàn)水皰、糜爛，好發(fā)于頸、項、腋、腹股溝，少見于肛周、乳房下、腘窩和軀干等部位[4]。本病例發(fā)病部位有左側背部，曾被多次誤診為“帶狀皰疹”，我科曾誤診為“濕疹”。相關文獻也可見類似誤診為濕疹等的報道[5-6]。此患者入院后詳細詢問患者病史及家族史，考慮慢性家族性良性天皰瘡，取左腋下皮膚組織活檢，病理診斷慢性家族性良性天皰瘡明確。另目前本病缺乏明確有效的治療方案，本病皮損有一定的自愈傾向，但易反復發(fā)作[3]，患者在外院以帶狀皰疹治療，效果可，皮損可消退。而我科亦未系統(tǒng)給予糖皮質(zhì)激素治療，僅主要口服美滿霉素等抗炎性介質(zhì)趨化、抗組胺藥物止癢治療，局部給外用重組人堿性成纖維生長因子、硼酸溶液等收斂、促進表皮生長，治療效果佳。繼續(xù)隨訪中，觀察與記錄患者的恢復及復發(fā)情況。臨床中，我們接診到類似病人時，當詳細詢問患者家族史、發(fā)作時治療過程及治療效果，更有利于我們臨床診斷及治療本病，防止誤診誤治。

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[2] Bech-Thomsen N, Wulf HC. Carcinogenic and melanogenic effects of a filtered metal halide UVA source and a tubular fluorescent UVA tanning source with or without additional solar -simulated UV radiation in hairless mice[J]．Photochem Photobiol,1995,62:773-779.

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[4] 顧恒，常寶珠，陳煒,等.69 例家族性良性慢性天皰瘡臨床分析[J].中華皮膚科雜志，1998，31（6):376．

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