江西省3～14 歲兒童先天性心臟病流行病學(xué)調(diào)查

李順輝 顏友良 童一帆 劉麗赟

南昌市第一醫(yī)院內(nèi)一科，南昌 330008

大樣本調(diào)查研究表明，先天性心臟病發(fā)生率報道稱雖低于1.0%，但對患者及其家庭造成嚴(yán)重影響[1]。近年我國流行病學(xué)大樣本調(diào)查提示，每年新出生的先天性心臟病患者接近15 萬[2-3]，給社會帶來嚴(yán)重的公共問題。如何及早準(zhǔn)確實施干預(yù)是保持患者心臟功能，不影響患者正常生活、學(xué)習(xí)與工作的前提。本研究于2012 年1 月～2015 年1 月江西省11 個地區(qū)109 縣（區(qū)）3～14 歲共6 202 649 名幼兒園、小學(xué)一年級到初中二年級進(jìn)了先天性心臟病普查，以更好地了解先天性心臟病發(fā)病特點，同時實施病因?qū)W調(diào)查，為今后進(jìn)一步的防治工作提供幫助。

1 資料與方法

1.1 一般資料

調(diào)查對象為對江西省3～14 歲幼兒園、小學(xué)一年級到初中二年級3～14 歲共6 202 649 名小學(xué)生。篩查時間為2012 年1 月～2015 年1 月。

1.2 方法

1.2.1 首先準(zhǔn)備工作階段

1.2.1.1 第一階段 由省衛(wèi)生廳發(fā)文組織，由我院心內(nèi)一科牽頭舉辦江西省兒童先天性心臟病流行病學(xué)調(diào)查研究啟動培訓(xùn)班。對各地市級衛(wèi)生部門、縣級衛(wèi)生部門培訓(xùn)由1 名心內(nèi)科醫(yī)生和1 名兒科醫(yī)生。培訓(xùn)內(nèi)容：了解該項目的目的、意義、流程，表格填寫要求。

1.2.1.2 第二階段 各地市、縣級衛(wèi)生部門組織已參與培訓(xùn)的醫(yī)生對各地市所轄區(qū)級醫(yī)院、鄉(xiāng)醫(yī)院的醫(yī)生進(jìn)行培訓(xùn)。

1.2.2 第一次現(xiàn)場篩查

通過當(dāng)?shù)匦l(wèi)生部門和教育部門協(xié)調(diào)，與當(dāng)?shù)赜變簣@、小學(xué)、中學(xué)取得聯(lián)系，篩查對象為3～14 歲兒童，約定進(jìn)行篩查的時間，準(zhǔn)備好篩查所需的資料。由志愿者登記篩查表，進(jìn)行心臟聽診。地市級醫(yī)院負(fù)責(zé)各地市城區(qū)范圍內(nèi)的初篩工作；縣級醫(yī)院負(fù)責(zé)縣城城區(qū)范圍內(nèi)的初篩工作，鄉(xiāng)級醫(yī)院負(fù)責(zé)各鄉(xiāng)的初篩工作。將登記表匯總到各地市、縣衛(wèi)生局，由各地市、縣衛(wèi)生局將數(shù)據(jù)匯總報省衛(wèi)生廳（江西省兒童先天性心臟病流行病學(xué)調(diào)查小組）。

1.2.3 第二次現(xiàn)場篩查

對初篩數(shù)據(jù)進(jìn)行整理，對初篩陽性兒童（聽診發(fā)現(xiàn)雜音或P2亢進(jìn)、分裂者）資料匯總。對初篩陽性兒童由省衛(wèi)生廳發(fā)文組織進(jìn)行第二次現(xiàn)場篩查。

1.2.3.1 篩查專家 中國紅十字會胡大一愛心工程志愿服務(wù)隊的專家、南昌市第一醫(yī)院心內(nèi)科專家、心胸外科專家、心臟超聲專家。

1.2.3.2 篩查對象 初篩陽性兒童（聽診發(fā)現(xiàn)雜音或P2亢進(jìn)、分裂者）。

1.2.3.3 篩查內(nèi)容 心臟聽診復(fù)查，進(jìn)行現(xiàn)場心臟超聲檢查，填寫第二次檢查登記表。若超聲陽性者，詳細(xì)登記患兒家族疾病史，生活環(huán)境，母親孕期疾病，孕期用藥，孕期壞境等同時進(jìn)入兒童“兩病救治”給予治療。

1.2.4 數(shù)據(jù)的匯總

先天性心臟病診斷標(biāo)準(zhǔn)：患兒自主運(yùn)動能力受限或顯著降低，同時存在有胸悶、急促等不適，部分患者伴有身體發(fā)育的遲緩，嚴(yán)重者出現(xiàn)發(fā)紺、蹲踞表現(xiàn)，四肢出現(xiàn)杵狀指（趾），實驗室檢查可見紅細(xì)胞增多，對于嬰幼兒則可能伴有反復(fù)的上呼吸道外源性或內(nèi)源性感染，可表現(xiàn)為面色的蒼白、哭聲的變低或僅有呻吟狀啼哭，患兒多存在有聲音的沙啞、易出汗等；體格檢查方面，聽診心音較低甚至伴有心律失常，叩診可見心臟增大；影像學(xué)檢查：心臟彩色多普勒超聲以及有創(chuàng)性的右心導(dǎo)管檢查明確診斷。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

采用統(tǒng)計軟件SPSS 17.0 對實驗數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，計量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（±s）表示，采用t 檢驗。計數(shù)資料以率表示，采用χ2檢驗。相關(guān)性采用Logistic回歸分析。以P<0.05 為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 總體樣本的調(diào)查情況

調(diào)查的6 202 649 人中，共檢出先天性心臟病疑似患者56 806 例，均進(jìn)行現(xiàn)場心臟超聲檢查，確診先天性心臟病患者9366 例，總患病率為1.51‰，其中男性為1.12‰，女性為1.57‰（χ2=5.970，P<0.05）。11 個地區(qū)109 縣（區(qū)）吉安地區(qū)、贛州地區(qū)先天性心臟病患病率分別為2.14‰、2.29‰，明顯高于江西省其他地區(qū)，不同縣區(qū)之間總體患病率存在顯著性差異（χ2=1165.092，P<0.01）（表1）。

表1 江西省各地區(qū)兒童先天性心臟病患者分布情況

2.2 各類型先天性心臟病發(fā)生類型及發(fā)生率的統(tǒng)計

江西省先天性心臟病發(fā)病類型中以室間隔缺損（VSD）的發(fā)病率最高，其次為房間隔缺損（ASD），發(fā)病率為第3 位的是動脈導(dǎo)管未閉（PDA），而肺動脈瓣狹窄（PS）以及其他類型的先天性畸形均不多見（表2）。

2.3 先天性心臟病患者母親孕期暴露相關(guān)因素的分析

先天性心臟病多音孕期，母親暴露在多種相關(guān)危險因素所致，另外與家族遺傳史、環(huán)境因素、孕婦宮內(nèi)感染以及孕期前3 個月服用藥物史等有關(guān)。經(jīng)多因素Logistic 回歸分析得知，早孕前3 個月宮內(nèi)感染或母體感染有服用藥物史、既往先兆流產(chǎn)史為獨(dú)立相關(guān)危險因素（P<0.05），而與高齡妊娠則無相關(guān)性（P>0.05）（表3）。

表2 江西省各類型先天性心臟病發(fā)生類型及發(fā)生率的統(tǒng)計

表3 先天性心臟病患者母親孕期暴露相關(guān)因素的分析

3 討論

先天性心臟病主要是因心臟或大血管結(jié)構(gòu)異常所致，作為新生兒及嬰幼兒最常見的先天性畸形，大約占先天畸形的28%，其嚴(yán)重威脅新生兒及嬰幼兒的生命安全，影響其生活質(zhì)量[4-5]。目前對多數(shù)的先天性心臟病的發(fā)病機(jī)制尚未完全明了，多數(shù)學(xué)者將其歸為遺傳、環(huán)境以及理化因素綜合作用的結(jié)果[6]。從新中國成立到改革開放至今，隨著經(jīng)濟(jì)和生活水平的飛速發(fā)展，人們的生活水平、生活習(xí)慣和環(huán)境等亦隨之改變，先天性心臟病的發(fā)病率及構(gòu)成比同樣隨之改變。研究已經(jīng)證實，先天性心臟病如不及時干預(yù)，其預(yù)后多不理想，嚴(yán)重威脅新生兒、青少年的身體健康甚至危及其生命安全，是一種嚴(yán)重威脅我國出生人口質(zhì)量的公共問題[7-9]。

本次調(diào)查江西省11 各地區(qū)109 縣（區(qū)）的3～14歲兒童共6 202 649 人，確診先天性心臟病患兒9366 例，總患病率為1.51‰，低于全國普查先心病患病率的6‰～7‰。該結(jié)果考慮與我省衛(wèi)生水平的提高、政府重視并加大資金投入和優(yōu)生優(yōu)育政策落實有關(guān)。本省年齡在3～14 歲之間的男童患病率達(dá)到1.12‰，顯著低于女性患兒的1.57‰。針對以上情況，本組認(rèn)為，早期的預(yù)防工作是重點，應(yīng)從婚前預(yù)防開始，將其貫徹于孕前、孕期各個階段。保持孕婦良好的妊娠環(huán)境，避免接觸有毒有害物質(zhì)，尤其是放射性物質(zhì)，是從源頭上降低先天性心臟病兒發(fā)生率的關(guān)鍵。對于先天性心臟病的構(gòu)成，本組中VSD 占44.32%，發(fā)病率明顯高于其他類型，與相關(guān)文獻(xiàn)報道[10-12]一致。其中VSD 可通過孕期的超聲多普勒進(jìn)行檢查發(fā)現(xiàn)，故本組建議針對先天性心臟病，尤其是VSD 可疑患者，應(yīng)加大普查力度，積極推廣孕期進(jìn)行四維超聲檢查，并加強(qiáng)對超聲?？漆t(yī)師業(yè)務(wù)能力的培訓(xùn)，有效提高產(chǎn)前診斷水平，早發(fā)現(xiàn)缺陷兒，及時終止妊娠。

先天性心臟病發(fā)病原因比較多，目前認(rèn)為主要受到遺傳、環(huán)境以及母體宮內(nèi)情況的多重影響[13]。另有研究稱其可能與胎兒在宮內(nèi)胚胎發(fā)育過程中受到藥物、放射線等影響有關(guān)，同時因環(huán)境與遺傳因素多重作用而發(fā)病[14]。研究已經(jīng)證實，心臟胚胎發(fā)育主要是在妊娠2～8 周完成，該時期是先天性心臟病發(fā)生的高風(fēng)險時期。此期間一旦孕婦感染風(fēng)疹、麻疹、流行性感冒等，則顯著升高胎兒罹患先天性心臟病的可能[15]。本研究發(fā)現(xiàn)，母孕3 個月內(nèi)病毒感染、既往先兆流產(chǎn)史等為兒童先天性心臟病的相關(guān)影響因素，針對本省3～14 歲小兒人群先天性心臟病的患病率與發(fā)病率進(jìn)行大樣本調(diào)查，對備孕和孕期人群進(jìn)行更好的指導(dǎo)保健，用以及時發(fā)現(xiàn)高危妊娠，并采取積極干預(yù)措施，可最大程度地降低先天性心臟病的發(fā)生率，提高出生人口質(zhì)量。

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