Pierre－Robin綜合征1例報道

毛曉燕，陳 婷

（瀘州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒科，四川瀘州 646000）

Perrio－Robin綜合征是臨床上少見疾病。現(xiàn)報道近期本科收治病例1例，并總結(jié)其臨床特點，提高臨床醫(yī)生對該病的認(rèn)識。

1 臨床資料

患兒，男，50d，因“咳嗽3d，發(fā)熱1d”于2012年4月5日入院。G1P1，早產(chǎn)兒，孕周不詳。出生時有窒息史，Apgar評分不詳，出生體質(zhì)量2.65kg。患兒生后易嗆奶，飲奶量每餐約30mL。呼吸有喘鳴音，喜俯臥位。家族中父親有腭裂，未進行診治。入院查體：體溫37.9℃，心率150次／分，呼吸54次／分，體質(zhì)量3kg。反應(yīng)差，發(fā)育差，哭聲弱。前囟未閉，直徑約0.5cm×0.5cm，平軟無凹陷。眼距不寬，耳位不低。小下頜，后縮；咽腭弓高，見腭裂；舌大，舌根后墜，無唇裂。鼻翼扇動，唇周輕度發(fā)紺。吸氣性呼吸困難明顯，側(cè)臥位或俯臥位可減輕。雙肺呼吸音粗，可聞及中細(xì)濕啰音。患兒呈漏斗胸。心律齊，心音有力，未聞及雜音，無震顫。腹軟，肝脾不大，未見胃腸型及蠕動波，腸鳴音正常。右側(cè)陰囊見一腫物，可回納。輔助檢查：血常規(guī) WBC 20.29×109／L，NEU 12.17×109／L，LYM 8.93×109／L，Hb 132g／L，PLT 194×109／L，CRP 113.8mg／L。超敏肌鈣蛋白0.103ng／mL，肌酸激酶MB亞型13.35ng／mL。血氣分析：pH 7.44，TCO229mmol／L，PCO240.7mm Hg，PO252mm Hg，HCO327.6mmol／L，SO288%。心臟彩超：先天性心臟病，卵圓孔未閉，房水平右向左分流，右心增大，右室壁增厚，三尖瓣輕度反流，肺動脈收縮壓力50mm Hg。頭顱CT：雙側(cè)腦實質(zhì)彌漫性對稱性密度減低影，雙側(cè)腦發(fā)育較差。入院診斷：Pierre－Robin綜合征，急性支氣管肺炎，先天性心臟病，漏斗胸，右側(cè)腹股溝斜疝。入院后予以抗感染治療，清理呼吸道。調(diào)整體位，改善呼吸道梗阻，并指導(dǎo)喂養(yǎng)?；純后w溫降至正常，咳嗽氣促減輕，支氣管肺炎好轉(zhuǎn)后要求出院。

2 討 論

Pierre－Robin綜合征，又稱為小下頜－舌后墜－腭裂－呼吸困難綜合征。于1923年由Pierre－Robin報道而得名，也稱為Robin綜合征。它表現(xiàn)為小下頜（對稱性的后縮的小下頜），舌后墜（阻塞咽喉部空間），進而引起呼吸道梗阻，約達90%以上的患兒同時合并腭裂（位于腭部正中部位的U型或V型腭裂）。目前，是否將腭裂作為Pierre－Robin綜合征診斷的必備條件還有爭議。Pierre－Robin綜合征的診斷尚缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，因而其發(fā)病率約為活產(chǎn)兒的1／8500～1／20000［1］。過去10年的病死率約為1.7%～11.3%，并且高達26%的患兒同時合并其他畸形［1－4］。Pierre－Robin綜合征的發(fā)病機制尚不完全清楚。目前普遍接受的觀點是，下頜骨的髁狀竇發(fā)生中心受到干擾，下頜骨發(fā)育低下，早期下頜后縮。下頜畸形迫使舌后墜，舌頭異常地往上往后生長，影響了舌部上方的腭后部在中線上方的閉合，致使腭弓在胚胎期10周以前無法閉合［5－6］。賴氏綜合征（reyes syndrome，RS）具有遺傳背景，Marques等回顧了單純的RS患兒，其中，27.7%的家屬有腭裂，提示了發(fā)病機制上有遺傳背景。本例患兒的父親也有腭裂畸形。Pierre－Robin綜合征常合并其他畸形，應(yīng)常規(guī)行染色體檢查。其中，最常見的是stickler綜合征（stickler syndrome，SS），約有11%～18%的 RS患兒同時合并SS［7］。SS是一種結(jié)締組織病，包括眼睛（近視眼、視網(wǎng)膜脫離、白內(nèi)障）、耳朵（神經(jīng)性或傳導(dǎo)性耳聾）、關(guān)節(jié)病。對于RS應(yīng)該注意眼睛的問題，在患兒6～12個月的時候應(yīng)該常規(guī)行眼科檢查。

Pierre－Robin綜合征患兒首先面臨的問題是呼吸道梗阻，通過內(nèi)窺鏡了解梗阻的位置對于選擇合適的治療方式是非常必要的。臨床上可以通過非手術(shù)及手術(shù)治療的方式解除呼吸道梗阻。有報道稱約70%的無合并其他畸形的Pierre－Robin綜合征患兒可以通過非手術(shù)治療成功解除氣道梗阻。首先，可以采取前傾體位的方式，使下頜骨及舌的位置前傾，解除氣道梗阻。如果單純體位調(diào)整無法改善氣道梗阻，可以安置鼻咽通氣管解除氣道梗阻。很多研究機構(gòu)認(rèn)為帶管出院也是安全并且有效的治療方法。而手術(shù)治療方式包括舌牽引術(shù)、下頜松解成形術(shù)、氣管切開術(shù)。

Pierre－Robin綜合征患兒另一問題是喂養(yǎng)問題，約38%～62%患兒需要鼻胃管喂養(yǎng)［8］，而無合并其他畸形的Pierre－Robin綜合征患兒約在1歲以后喂養(yǎng)狀態(tài)可逐漸改善。所以，指導(dǎo)家屬正確喂養(yǎng)對Pierre－Robin綜合征患兒存活及正常生長有很重要的意義。

［1］Printzlau A，Andersen M.Pierre Robin sequence in Denmark：a retrospective population－based epidemiological study［J］.Cleft Palate Craniofac J，2004，41（1）：47－52.

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［3］Marques IL，de Sousa TV，Carneiro AF，et al.Clinical experience with infants with Robin sequence：aprospective study［J］.Cleft Palate Craniofac J，2001，38（2）：171－178.

［4］Smith MC，Senders CW.Prognosis of airway obstruction and feeding difficulty in the Robin sequence［J］.Int J Pediatr Otorhinolaryngol，2006，70（2）：319－324.

［5］Evans KN，Sie KC，Hopper RA，et al.Robin sequence：from diagnosis to development of an effective management plan［J］.Pediatr，2011，127（5）：936－948.

［6］陶品武.Pierre Robin綜合征3例［J］.實用醫(yī)學(xué)雜志，2011，27（3）：543.

［7］Evans AK，Rahbar R，Rogers GF，et al.Robin sequence：a retrospective review of 115patients［J］.Int J Pediatr Otorhinolaryngol，2006，70（6）：973－980.

［8］Evans AK，Rahbar R，Rogers GF，et al.Robin sequence：a retrospective review of 115patients［J］.Int J Pediatr Otorhinolaryngol，2006，70（6）：973－980.