超聲診斷胎兒Dandy-Walker畸形綜合征13例

駱科美，胡大海，韓錫鐵

（貴州航天醫(yī)院，貴州遵義563003）

超聲診斷胎兒Dandy-Walker畸形綜合征13例

駱科美，胡大海，韓錫鐵

（貴州航天醫(yī)院，貴州遵義563003）

目的探討胎兒Dandy-Walker畸形的超聲診斷價(jià)值。方法回顧分析超聲診斷為Dandy-Walker畸形的13例胎兒的超聲表現(xiàn)，并與MRI檢查進(jìn)行對(duì)照。結(jié)果超聲診斷的13例Dandy-Walker畸形中，3例為典型Dandy-Walker畸形，小腦蚓部完全缺如，與MRI檢查結(jié)果一致。其余10例為變異型，小腦蚓部發(fā)育不全。MRI檢查1例小腦蚓部發(fā)育正常；其余9例MRI證實(shí)為小腦蚓部發(fā)育不全。結(jié)論超聲對(duì)典型Dandy-Walker畸形診斷價(jià)值與MRI相同，可作為終止妊娠的依據(jù)。對(duì)變異型Dandy-Walker畸形的診斷，超聲與MRI診斷符合率高，經(jīng)乳突囟的冠狀面對(duì)小腦蚓部檢查成功率高，具有重要價(jià)值。

胎兒；Dandy-Walker畸形；超聲診斷；MRI

產(chǎn)前超聲檢查中，胎兒小腦是常規(guī)檢查內(nèi)容。Dandy-Walker畸形是胎兒小腦發(fā)育障礙中重要的畸形。超聲是目前胎兒小腦檢查的常規(guī)手段，而MRI是診斷Dandy-Walker畸形的最理想的影像學(xué)方法[1]。本資料的13例均為二維超聲所檢出，均到上級(jí)醫(yī)院做了MRI檢查，并追蹤到其核磁檢查結(jié)果，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料常規(guī)超聲檢查的孕婦，檢出Dandy-Walker畸形的胎兒13例，胎齡27周～39周，胎位均為頭位。孕婦年齡23～27歲，平均年齡24歲，均為單胎。

1.2 儀器采用PhilipsiU22、HD11，邁瑞DC-N6彩色超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5MHz。

1.3 檢查方法1）孕周的確定：根據(jù)胎兒雙頂徑、股骨長(zhǎng)、頭圍等指標(biāo)，必要時(shí)結(jié)合停經(jīng)史及早孕期超聲檢查指標(biāo)孕囊大小、頂臀長(zhǎng)來確定。2）胎兒顱腦的檢查：包括第三腦室水平、第四腦室水平、側(cè)腦室體部水平橫切面，面部、側(cè)腦室前角、側(cè)腦室三角區(qū)及小腦冠狀面，正中矢狀面。3）小腦冠狀切面的掃查技巧：在掃查到側(cè)腦室三角區(qū)后，略微調(diào)整探頭方向，使聲束通過乳突囟進(jìn)入顱內(nèi)；或者在探查到小腦水平橫切面后，順時(shí)針稍旋轉(zhuǎn)探頭，使聲束通過乳突囟進(jìn)入顱內(nèi)。略微調(diào)整探頭方向，圍繞胎兒小腦進(jìn)行連續(xù)的扇形掃查，顯示第四腦室、小腦蚓部及顱后窩池，觀察小腦蚓部發(fā)育情況，重點(diǎn)觀察第四腦室與顱后窩池是否相通。

2 結(jié)果

3例典型Dandy-Walker畸形胎兒小腦水平橫切面，正中矢狀面、經(jīng)乳突囟的冠狀面均成功探查到小腦蚓部完全缺如，兩側(cè)小腦半球完全分開，第腦室和顱后窩池有較寬的液性暗區(qū)相連，核磁掃面結(jié)果證實(shí)為小腦蚓部缺如。

超聲診斷為變異型Dandy-Walker畸形胎兒10例中，胎兒三個(gè)切面均清晰顯示小腦蚓部、第四腦室及顱后窩池1例。見小腦蚓部部分回聲缺失，第四腦室與顱后窩池間見細(xì)管狀液性暗區(qū)相連。胎兒正中矢狀面及橫切面探查小腦蚓部顯示不清8例，經(jīng)乳突囟的冠狀面清晰顯示小腦蚓部、第四腦室和顱后窩池，見小腦蚓部部分回聲缺失，并見細(xì)管狀液性暗區(qū)連接第四腦室與顱后窩池。MRI檢查結(jié)果證實(shí)為小腦蚓部發(fā)育不全9例。冠狀面及矢狀面均未探查清小腦蚓部，僅于橫切面見小腦蚓部部分發(fā)育不全，第四腦室與顱后窩池有細(xì)管狀液性暗區(qū)相連1例，此例胎兒MRI檢查結(jié)果為小腦蚓部發(fā)育正常。

3 討論

Dandy-walker畸形綜合癥包括：1）典型Dandy-Walker畸型特征主要為小腦蚓部完全缺失，兩側(cè)小腦半球完全分開，第四腦室與顱后窩池相通，約1/3伴有腦積水。此型約20%于產(chǎn)后死亡，存活者多于1歲內(nèi)出現(xiàn)腦積水，多伴有智力和神經(jīng)功能障礙。2）Dandy-Walker變異型小腦下蚓部發(fā)育不全，可伴有或不伴顱后窩池增大。3）單純顱后窩池增大。后兩者預(yù)后有待研究和觀察，單純顱后窩池增大在排出染色體病變后，可能為顱后窩池的一種正常變異[2]。本組胎兒均為前兩型。有3例為典型的Dandy-walker畸形，小腦蚓部完全缺失，畸型明顯，三個(gè)切面均清晰顯示兩側(cè)小腦半球完全分開，第四腦室與顱后窩池相通，和核磁檢查結(jié)果完全一致。此型畸形特征明顯，超聲容易明確診斷。和核磁比較起來，超聲檢查方便、耗時(shí)短、經(jīng)濟(jì)，可作為終止妊娠的診斷依據(jù)。值得注意的是，在伴有腦積水時(shí)，無經(jīng)驗(yàn)者很可能不太注意小腦蚓部的掃查，而只作出腦積水的診斷。變異型表現(xiàn)為小腦蚓上部發(fā)育正常，僅在下部無發(fā)育。超聲表現(xiàn)為橫切面在顱后窩池偏上方，仍可見蚓部將兩側(cè)小腦半球連在一起，聲束平面略下移，可見蚓部回聲缺失，小腦半球分開，中間有細(xì)管樣液性暗區(qū)，連接第四腦室和顱后窩池。但橫切面易出現(xiàn)假陽(yáng)性及假陰性。分析原因在于，橫切面時(shí)當(dāng)探頭稍傾斜得到的不是小腦蚓部標(biāo)準(zhǔn)橫切面而是半冠狀面圖像時(shí)，會(huì)得到顱后窩池增大、小腦蚓部部分缺失、顱后窩池與第四腦室相通的假象[3]。超聲診斷為變異型的胎兒1例而MRI檢查小腦蚓部發(fā)育正常即屬于此種情況。正中矢狀面是探查小腦蚓部最理想的切面，然而，成功獲取胎兒小腦正中矢狀面的比例非常低[4]。經(jīng)乳突囟的冠狀切面檢查小腦蚓部成功率高9/10(90%)。由于讓超聲束通過骨縫進(jìn)入顱內(nèi)投射至小腦，避免了顱骨混響偽像的干擾，可以清晰的顯示小腦蚓部、第四腦室、顱后窩池，容易發(fā)現(xiàn)小腦蚓部發(fā)育不全。在孕18周前，因小腦回聲較低，超聲易于將正常的小腦蚓部誤認(rèn)為小腦蚓部缺失；在孕22～24周左右觀察小腦蚓部是最佳時(shí)間，可清晰的顯示小腦蚓部、顱后窩池、第四腦室結(jié)構(gòu)。所有胎兒孕周均大于最佳檢查孕周，經(jīng)上述切面聯(lián)合掃查小腦蚓部，診斷小腦蚓部發(fā)育不全和MRI檢查結(jié)果符合率仍然很高。有研究表明超聲檢查發(fā)現(xiàn)部分胎兒至20周甚至27周其蚓部仍未關(guān)閉（即第四腦室與顱后窩池相通），屬于生理性延遲關(guān)閉[5]。提示在孕24周以后對(duì)胎兒小腦蚓部的探查仍然具有重要價(jià)值。在孕中期，由于顱骨較薄，超聲易于穿透，橫切面及矢狀面均較易探查到小腦蚓部。孕晚期胎兒顱骨較厚，超聲不易穿透，混響偽像明顯，橫切面及正中矢狀面不易探查到小腦蚓部，但經(jīng)乳突囟的冠狀面由于避開了顱骨的干擾，掃查蚓部成功率高。因此，應(yīng)當(dāng)將經(jīng)乳突囟的冠狀面納入到小腦蚓部的常規(guī)檢查切面中。然而，本研究的局限性在于，所有胎兒均為頭位，對(duì)于其他胎位的胎兒小腦蚓部的探查方法，有待進(jìn)一步研究。

圖1 典型Dandy-W alker畸形GER:小腦半球，黃箭頭所指分別為顱后窩池和第四腦室。

[1]王治國(guó),王光彬,張忠和.胎兒小腦蚓部發(fā)育的MRI研究[J].中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合影像學(xué)雜志,2012,10(2):109-114.

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U ltrason ic Diagnosis o f Fe tus Dandy-W alker M alfo rm ation Synd rom es in 13

Luo Kem ei,Hu Dahai,Han X itie
(Guizhou Aerospace Hospital,Zunyi 563003,Guizhou)

ObjectiveTo investigate the Dandy-Walkermalformation fetusofmethod and valueof ultrasonic diag?nosis.MethodsRetrospective analysisof ultrasound diagnosisof Dandy-Walker sonographic findings of 13 casesof fe?talmalformation,and is compared with the resultsof MRI.ResultsTheultrasonic diagnosisof 13 casesof Dandy-Walk?er deform ity,3 casesof typical Dandy-Walker deform ity,cerebellar verm is completely absent,consistentw ith the results of MRI.The remaining 10 cases of variant,cerebellar verm is hypoplasia.MRIresults:1 caseof cerebellar verm iswas nor?mal;MRIconfirmed the rest of the 9 cases of cerebellar verm is hypop lasia.ConclusionThe ultrasound diagnostic value and the typical Dandy-WalkerabnormalitiesMRIissame,can be used as the basis for termination of pregnancy.The di?agnosis of variant Dandy-Walker deformity,ultrasound and MRIdiagnosis coincidence rate is high,themastoid fonta?nelle coronary facing cerebellar verm is check the success rate ishigh,ithas importantvalue.

The fetus;Dandy-W alker deform ity;Ultrasound diagnosis;M agnetic resonance imaging(MRI)

R445.1;R714.431

A

1008-4118（2015）03-0055-03

10.3969/j.issn.1008-4118.2015.03.021

2015-05-12