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    基因檢測泡沫

    2014-11-26 21:04:10雷·莫尼漢
    中國新聞周刊 2014年15期
    關鍵詞:患病英國評估

    雷·莫尼漢

    回想起我侄女的三歲生日派對,我至今仍清晰地記得餐桌上“算命”的環(huán)節(jié)。當時,一位頗有創(chuàng)意的家長戴著頭巾和奢華的耳環(huán),很快,一群剛剛學步的幼兒便排成一行,迫不及待想聽到能預測自己未來的“魔法”。十多年過去了,雖然科技發(fā)展的水平發(fā)生了變化,但隨著常見病基因檢測的泛濫而出現(xiàn)的“高科技占星術”,卻很可能與當年那場派對上的“算命”沒什么兩樣。

    美國政府問責局(GAO)曾秘密開展了一項針對15種常見病基因檢測的研究,這些疾病包括老年癡呆癥、乳腺癌和多動腿綜合征等。該研究發(fā)現(xiàn)情況異?;靵y。完全相同的DNA樣本的檢測結果卻大相徑庭:四個公司對同一個DNA樣本提供者進行高血壓和前列腺癌患病風險預測,結論卻有低于、等于和高于平均患病風險三種情況。

    美國政府問責局報告的結論是,直接推銷給公眾的基因檢測具有誤導性,這些項目很少或者說根本沒有實際用途。但是,世界各地成千上萬的人仍然虔誠地將自己的唾液樣本送去檢測,并且從中得到能夠改變人生的“預言”。到目前為止,這些檢測依然評估混亂,且嚴重缺乏監(jiān)管。

    對于任何擔心生活被“過度醫(yī)療化”的人來說,基因檢測市場無疑是最新的值得關注的領域。這種看似無害的技術,卻能把那些健康的人變成惶恐的病患,他們的個人生活也會被各種各樣的疾病和早逝的遺傳傾向重新定義。

    當然,在那些天花亂墜的炒作中,也存在承諾和希望,尤其是涉及罕見的單一基因異常的疾病時。研究人員可以用基因檢測來確定嬰兒是否患有罕見的糖尿病,在這種檢測基礎上的后續(xù)治療對那些患病嬰兒的幫助很大。然而,也存在許多虛假的希望。比如,尚沒有證據(jù)表明基因檢測對如下一些人有用:有靜脈血栓栓塞癥病史的人、考慮抗抑郁治療的人,以及想確認心血管疾病患病風險的人。

    一些僅僅在實驗室里證明有用的方法,在商人、懶惰的記者和“科學救世迷”的鼓噪下迅速流入市場。這次是以“個性化藥物治療”的形式出現(xiàn)的——承諾根據(jù)每個人的基因圖譜來進行治療。

    最近的研究報告一方面肯定了不同形式的基因檢測具有潛在的好處,另一方面則警告政府應制訂相應的理性政策,為評估該技術設立強制性的規(guī)則,并規(guī)范其市場。

    英國納菲爾德生物倫理委員會的一份報告發(fā)現(xiàn),基因檢測結果可能不可靠、難以解釋,并且導致更多不必要的檢測。該報告的結論是,許多所謂的“個性化診斷和治療”好像被過分夸大了,因此應謹慎對待。英國保守黨委托開展的技術評估則發(fā)現(xiàn),基因檢測結果可能不準確且有誤導性,該評估報告呼吁對基因檢測技術進行“適當?shù)谋O(jiān)管”。

    位于英國劍橋的“公共衛(wèi)生遺傳學基金會”公開反對對疾病“過早干預”的宣傳,并指出這些干預措施的效果需要以科學證據(jù)為基礎。某國際研究小組曾向世界宣告,根據(jù)基因圖譜量身定制的個性化診斷距離現(xiàn)實尚有數(shù)十年的路要走。

    遺傳學家戴維·梅爾澤和他的同事在2008年的《英國醫(yī)學雜志》上發(fā)表文章稱,常見病的遺傳傾向這門學科依然很不確定,以至于旁觀者可能會將其視作“遺傳占星術”。作者下結論稱,在這個以實證為基礎的時代,推銷評估體系不健全的基因檢測技術是一種不受歡迎的行為,并指出防止其誤導性是當務之急。

    評估基因檢測結果是一項復雜的業(yè)務,需要評定檢測是否達到了其聲稱的衡量標準、遺傳變異預測實際疾病的效果如何、檢測結果對治療是否有用處,以及會引發(fā)何種社會及倫理問題。

    很顯然,當前存在著過分夸大基因檢測價值的傾向,這也是德國對直接面向消費者的基因檢測實施嚴厲監(jiān)管的原因之一。英國的政府咨詢機構則發(fā)布了一套原則,并希望將其納入“自愿行為守則”——這項軟弱無力的對策,已被批評為促進基因檢測市場化,而不是確保對其進行適當?shù)谋O(jiān)管。同時,非營利組織“英國基因觀察”的警告稱,基因檢測可能會被用于向健康人販賣非必要的預防性藥物,并認為應將檢測限制在對健康有益以及符合倫理的范圍內。

    梅爾澤教授認為,基因檢測評估不健全是更大的問題。他說,政府應該創(chuàng)建某種強制性的針對基因檢測的“維基解密”——披露完整的證據(jù),這樣人們就知道他們買的是什么樣的垃圾。

    至于我的侄女——那個正在茁壯成長的少女,她至今依然深信餐桌上的預言總有一天會發(fā)生。

    (譯/羅媛)

    作者系國際知名健康作家、《英國醫(yī)學雜志》(BMJ)專欄作家,著有《販賣疾病》《性、謊言和制藥業(yè)》等書

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