Fahr病1例分析

王海深

【關(guān)鍵詞】基底神經(jīng)節(jié)疾病，鈣質(zhì)沉著癥，病例報告

【中圖分類號】R741 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】B【文章編號】1004-4949(2014)07-0578-01

Fahr病又被稱為特發(fā)性基底節(jié)鈣化癥，是一種散發(fā)性或家族性特發(fā)性雙側(cè)基底節(jié)鈣化癥，屬于常染色體顯性或隱性遺傳，臨床屬于罕見疾病，該病臨床表現(xiàn)極其復(fù)雜，主要包括精神障礙、癲癇發(fā)作及錐體外系綜合征。現(xiàn)將我院收治1例Fahr病例報告如下：

1典型病例

患者景**，女，34歲，未婚，河北大名縣人?；颊咧饕蛴覀?cè)肢體活動障礙6小時于2012-08-31 22:04日入院?；颊吒改冈V患者8歲時智力不如正常同歲兒童，15歲時患“腦中風(fēng)”，左側(cè)肢體癱瘓，左上肢呈屈曲樣攣縮，肘關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)及掌指關(guān)節(jié)不能伸直，智力逐漸越來越低下，不能與人正常交流，簡單的生活尚能自理。6小時前患者發(fā)現(xiàn)患者右側(cè)肢體出現(xiàn)活動障礙，飲水嗆咳，流涎，反應(yīng)遲鈍，無頭痛、抽搐、惡心、嘔吐及意識障礙，急診住院治療?；颊咝置枚?，哥哥發(fā)育智力正常，患者家屬否認(rèn)有家族病史，無藥物及毒物接觸史。 體格檢查： T38℃ P100次/分 BP160/105mmHg 發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，神志清，被動體位，言語不清，查體不能合作。心肺腹未見異常。四肢關(guān)節(jié)畸形，右側(cè)肌力0-1級，肌張力增強，左側(cè)肌力3級，克匿格氏征陽性，巴賓斯基征陽性。 心電圖竇性心律 血常規(guī)：WBC8.8*109/LN42.3%L52.6%RBC 4.12*1012/LHGB 79g/LPLT 300*109/LCa2+ 2.36mmol/L P1.06mmol/LPTH(甲狀旁腺激素)32.68pg/ml 肝功能、血糖、血脂、腎功能正常。頭顱CT示：雙側(cè)小腦半球、基底節(jié)區(qū)、半卵圓中心及腦室旁多發(fā)對稱性高密度鈣化灶。

圖1 雙側(cè)小腦鈣化圖2基底節(jié)區(qū)鈣化圖3 腦室旁鈣化

根據(jù)患者的病史、臨床特點、化驗結(jié)果和CT檢查考慮患者為Fahr病。經(jīng)對癥治療后好轉(zhuǎn)出院。

2討論

Fahr病又稱特發(fā)性基底節(jié)鈣化癥，是以進行性精神障礙、智力低下為主要臨床表現(xiàn)的罕見疾病。本病由Fahr于1930年首先報告１例。本病好發(fā)于青少年或成人，常有家族史，為常染色體顯性或隱性遺傳。臨床上可隱匿起病，大部分患者主要表現(xiàn)為錐體外系癥狀，如扭轉(zhuǎn)痙攣或帕金森病樣強直、震顫，可有半身舞蹈、手足徐動癥或全身舞蹈，亦可有癲癇發(fā)作，少數(shù)患者表現(xiàn)為小腦性共濟失調(diào)、精神發(fā)育遲緩或智能減退，視網(wǎng)膜變性、偏盲、偏癱、錐體束征陽性或顱神經(jīng)損害，若累計下丘腦可有尿崩癥，部分患者臨床可無表現(xiàn)，可在家族人員普查中發(fā)現(xiàn)，頭顱CT示：兩側(cè)大腦基底節(jié)（尾狀核、豆?fàn)詈耍?、兩?cè)小腦齒狀核及大腦深部白質(zhì)（內(nèi)囊、放射冠）、小腦深部白質(zhì)、丘腦等處均可見散在鈣化灶。而患者的血鈣、尿鈣、血磷在正常范圍內(nèi)。本例患者以肢體癱瘓、智能低下癥狀為主要癥狀，頭顱CT示：雙側(cè)小腦半球、基底節(jié)區(qū)、半卵圓中心及腦室旁多發(fā)對稱性高密度鈣化灶。血鈣、血磷及甲狀旁腺激素在正常范圍，可以確診本病。該患者家族史雖無類似疾病患者，但若行整個家族成員頭顱CT檢查，可能有陽性發(fā)現(xiàn)。診斷本病前必須與其他原因的Fahr綜合癥鑒別，如甲狀旁腺功能減退、弓形體病、結(jié)節(jié)性硬化、一氧化碳中毒、鉛中毒，特別是與鈣磷代謝異常的甲狀旁腺功能減退相鑒別。甲狀旁腺功能減退除與Fahr病有相似的顱內(nèi)鈣化外，還有其特殊的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查可資鑒別。在臨床上對于青少年或成人體檢頭顱CT掃描若發(fā)現(xiàn)雙側(cè)對稱性大腦基底節(jié)鈣化，應(yīng)進一步查找原因，若能排除其他原因，則可診斷為Fahr病。本病目前尚無根治方法，只能對癥處理。