勞蒙畢綜合征并發(fā)尿毒癥腦病的護(hù)理

貝麗君

勞蒙畢綜合征（Laurence Moon－Biedl syndrome）是一種以智力低下、肥胖、性幼稚、多指（趾）畸形、色素性視網(wǎng)膜炎為臨床特征的罕見(jiàn)性先天性常染色體隱性遺傳性疾?。?］，又稱(chēng)性幼稚－多指畸形綜合征。1866年，Laurence和 Moon首次報(bào)道本綜合征，Barder（1920年）和Biedl（1922年）對(duì)其臨床特征作了進(jìn)一步闡述，故被命名為勞蒙畢綜合征［2］。男女患病之比為2∶1，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率增加。本病預(yù)后不佳，25%的病人在4歲以前死亡，腎衰竭是主要死亡原因［3］。尿毒癥腦病是腎衰竭的嚴(yán)重并發(fā)癥之一，主要表現(xiàn)為精神異常、神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂以及運(yùn)動(dòng)異常，嚴(yán)重者可出現(xiàn)昏迷。2013年12月我院收治1例勞蒙畢綜合征并發(fā)尿毒癥腦病病人?，F(xiàn)將護(hù)理報(bào)告如下。

1 病例介紹

病人，女，18歲，7年前因肥胖、智力低下、左手左足多指畸形、腎功能異常及先天性視網(wǎng)膜色素變性診斷為勞蒙畢綜合征，之后未定期復(fù)查。2d前出現(xiàn)言語(yǔ)行為異常，于我院急診就診，行CT檢查途中出現(xiàn)嘔吐及昏迷收住重癥監(jiān)護(hù)病房（ICU）。入科查體：病人昏迷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反應(yīng)靈敏，機(jī)械通氣，貧血貌，左手左足多指畸形，四肢無(wú)明顯水腫，神經(jīng)系統(tǒng)查體陰性。輔助檢查：白細(xì)胞計(jì)數(shù)15．6×109／L，中性粒細(xì)胞百分比 93．1%，血紅蛋白 59g／L，尿素氮 59．38 mmol／L，血肌酐1 262μmol／L，頭顱及胸部CT示未見(jiàn)明顯異常。予積極血液凈化，抗感染，輔以化痰、抑酸及營(yíng)養(yǎng)支持等對(duì)癥治療，病情平穩(wěn)后轉(zhuǎn)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。本例病人為家中獨(dú)女，父母雙方非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳病史。

2 護(hù)理

2．1 病情觀察 除嚴(yán)密監(jiān)測(cè)呼吸、血壓等生命體征變化外，加強(qiáng)對(duì)病人意識(shí)狀態(tài)的動(dòng)態(tài)觀察，注意各種病理反射變化。病人因機(jī)械通氣需藥物鎮(zhèn)靜，使用RASS鎮(zhèn)靜程度評(píng)估表，維持RASS評(píng)分0分～2分，每日上午暫停鎮(zhèn)靜行喚醒治療，運(yùn)用格拉斯哥評(píng)分法（GCS）準(zhǔn)確評(píng)估意識(shí)障礙的程度。病人從入科時(shí)GCS評(píng)分5分，意識(shí)逐漸轉(zhuǎn)至嗜睡。意識(shí)好轉(zhuǎn)后定時(shí)告知時(shí)間、地點(diǎn)、人物，以保持定向力；病人視力減退，用撫摸等肢體接觸方式緩解其恐懼情緒；應(yīng)用ICU意識(shí)模糊評(píng)估法（CAM－ICU）進(jìn)行譫妄評(píng)估，病人住院期間無(wú)譫妄發(fā)生。

2．2 血液凈化護(hù)理 連續(xù)血液凈化治療具有穩(wěn)定血流動(dòng)力學(xué)，持續(xù)、穩(wěn)定控制氮質(zhì)血癥，電解質(zhì)和水鹽代謝，能夠不斷清除循環(huán)中存在的毒素或中分子物質(zhì)，如甲狀旁腺素（PTH），內(nèi)環(huán)境隨之改善，解除了對(duì)神經(jīng)及精神造成的損害［4］。本例病人使用美國(guó)百特ACCURA CRRT機(jī)，經(jīng)右股靜脈置管行連續(xù)性靜脈－靜脈血液濾過(guò)（CVVH）治療，低分子肝素全身抗凝，每次治療時(shí)間維持在14h～18h。在治療過(guò)程中，用無(wú)菌紗布包扎全部暴露在皮膚以外的管路，及時(shí)更換穿刺部位滲血敷料，管路接口處嚴(yán)格消毒，保持管路通暢及出入量平衡。治療過(guò)程中出現(xiàn)血壓下降，經(jīng)調(diào)整血流及脫水速度，并給予適當(dāng)?shù)难a(bǔ)液后血壓恢復(fù)正常。治療后病人尿素氮及血肌酐分別降至13．18mmol／L和189μmol／L，尿量增多至600mL／d～700mL／d；同時(shí)監(jiān)測(cè)生化指標(biāo)和凝血功能，使電解質(zhì)維持在正常范圍，未出現(xiàn)皮膚黏膜等出血傾向。

2．3 預(yù)防感染 在護(hù)理病人前后做好手衛(wèi)生，防止交叉感染；加強(qiáng)叩背及氣道濕化，及時(shí)吸除痰液，保持氣道通暢；鼻飼過(guò)程中注意有無(wú)反流現(xiàn)象，預(yù)防吸入性肺炎；在深靜脈穿刺及導(dǎo)管維護(hù)中嚴(yán)格無(wú)菌技術(shù)，住院期間無(wú)導(dǎo)管相關(guān)性感染的發(fā)生；留取各類(lèi)培養(yǎng)標(biāo)本，及時(shí)送檢；監(jiān)測(cè)白細(xì)胞計(jì)數(shù)、中性粒細(xì)胞百分比、C－反應(yīng)蛋白、降鈣素原等炎癥指標(biāo)。

2．4 心理支持 病人較同齡人智力低下，在意識(shí)好轉(zhuǎn)后能通過(guò)手勢(shì)完成簡(jiǎn)單的交流，護(hù)士在進(jìn)行操作前向其做簡(jiǎn)單的解釋?zhuān)Y(jié)束操作會(huì)握手或豎大拇指表示肯定，做好病人左手、左足多指畸形隱私的保護(hù)，不在床邊談?wù)撈洳∏?。病人父母均為初中文化，?duì)其病情并未予足夠重視，一直以來(lái)未定期復(fù)查。在家屬探視時(shí)間內(nèi)，護(hù)士主動(dòng)向其進(jìn)行疾病知識(shí)的宣教，對(duì)于家屬一開(kāi)始的消極態(tài)度進(jìn)行耐心疏導(dǎo)，多次溝通后家屬明白勞蒙畢綜合征雖無(wú)法治愈，但積極的治療能明顯提高病人的生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生存時(shí)間。

2．5 營(yíng)養(yǎng)支持 飲食護(hù)理是治療尿毒癥腦病的措施之一，適宜的飲食能達(dá)到維持病人的營(yíng)養(yǎng)，增加機(jī)體的抵抗力，減少感染，降低機(jī)體的分解代謝［5］。病人身高160cm，體重52kg，體重指數(shù)（BMI）20．3kg／m2，根據(jù)家屬提供資料病人近5個(gè)月內(nèi)體重下降15kg，貧血貌，血紅蛋白59g／L，轉(zhuǎn)鐵蛋白182．1ng／mL，予留置鼻胃管鼻飼腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)，少量多次輸注紅細(xì)胞懸液。鼻飼階段注意評(píng)估腹部體征及腸鳴音，根據(jù)胃內(nèi)潴留量及排便情況調(diào)整腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)的總量和速度，并適時(shí)加用靜脈高營(yíng)養(yǎng)以保證病人足夠的熱量。輸注紅細(xì)胞懸液后復(fù)查血紅蛋白為80g／L，無(wú)明顯輸血反應(yīng)。

2．6 基礎(chǔ)護(hù)理 每日予口腔護(hù)理2次，并觀察有無(wú)牙齦出血、舌炎及口腔黏膜潰瘍等，防止繼發(fā)性感染；病人持續(xù)臥床，予定期翻身，行肢體被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，保持床單位清潔干燥；因尿素等代謝產(chǎn)物沉積所致皮膚瘙癢及皮疹，用溫水清洗保持皮膚清潔，使用康納樂(lè)霜治療皮疹；腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)過(guò)程中多次解稀糊便致失禁性皮炎，肛周會(huì)陰發(fā)紅明顯，使用免沖洗的弱酸性沖洗液清潔，并加用賽膚潤(rùn)保護(hù)后好轉(zhuǎn)。

2．7 健康教育 護(hù)士針對(duì)家屬進(jìn)行系統(tǒng)宣教，講解疾病護(hù)理的重點(diǎn)，著重告知家長(zhǎng)定期帶孩子復(fù)查腎功能，按時(shí)行血液凈化治療是提高病人生存質(zhì)量的重要措施；日常生活中注意觀察病人的言行舉止及意識(shí)方面有無(wú)異常；保持皮膚、口腔、會(huì)陰清潔，避免感染；家屬應(yīng)面對(duì)現(xiàn)實(shí)，保持樂(lè)觀心態(tài)，給予病人更多的關(guān)愛(ài)，積極提高病人生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生存時(shí)間。

［1］ 鄭燕．勞·蒙·畢綜合征伴2型糖尿病患兒的護(hù)理［J］．中華護(hù)理雜志，2013，48（8）：690－691．

［2］ Sahu JK，Jain V．Laurence－Moon－Barder－Biedl syndrome［J］．JNMA J Nepal Med Assoc，2008，47：235－237．

［3］ 梁靜，周建龍．勞蒙畢綜合征1例［J］．實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志，2008，24（23）：4048．

［4］ 丁涵露，何婭妮，王惠明，等．連續(xù)靜靜脈血液濾過(guò)治療尿毒癥腦病30例療效分析［J］．重慶醫(yī)學(xué)，2008，37（21）：2449－2450．

［5］ 張敏燕．尿毒癥腦病的護(hù)理體會(huì)［J］．醫(yī)藥前沿，2013，19：251．